Suzanne zorgde 10 jaar voor haar ongeneeslijk zieke zoon met CHARGE
ONDERSTEUNING ERVARINGEN
Kenniscentrum Kinderpalliatieve zorg
ONDERZOEK
Sietske van Till interviewden ouders van kinderen met het Kleefstra-syndroom en STXBP1-genmutatie
In dit nummer van ZeldSamen
ERVARINGEN
4 Samen naar het museum
14 THEMA: Suzanne verleende tien jaar palliatieve zorg voor haar zoon met CHARGE
ONDERSTEUNING
10 Gadgets en ondersteuning
12 THEMA: Kenniscentrum Kinderpalliatieve zorg
22 De LOeS leesmethode, leren lezen als je niet praat
ONDERZOEK
29 Sietske Till interviewde ouders over de zorg voor hun kinderen met het Kleefstra- en STBX1-syndroom
ONTMOETEN
6 Fotoverslag familiedag netwerk zeer zeldzaam
18 Voor het netwerk Lamb-Shaffer-syndroom is elkaar ontmoeten het belangrijkste
25 Ouders leren van elkaar tijdens de bijeenkomsten van A different story
27 Kentalis kennis- en familiedag CHARGE-syndroom
NETWERKEN
31 Verenigingsnieuws
32 Netwerk zeer zeldzaam, Linn Emmy met het Menke-Hennekam-syndroom
Beste lezers,
In dit nummer gaan we in op een heftig onderwerp: palliatieve zorg. Het nadenken over palliatieve zorg in relatie tot kinderen met zeldzame genetische aandoeningen en een verstandelijke beperking, doet ouders huiveren. En dat is logisch. We leveren allemaal dagelijks een gevecht om voor onze kinderen in deze wereld hun plek te creëren en op te eisen. We vechten dagelijks tegen vooroordelen, onbegrip, onwetendheid. We vechten voor hun levens, om die zo prettig en aangenaam mogelijk te maken, met oog voor de krachten van onze kinderen, we genieten van onze kinderen, houden van ze en maken ons zorgen. En heel wat van deze ouders leveren het hele leven van hun kind palliatieve zorg. Er staan twee artikelen in dit nummer: een artikel over het Kenniscentrum kinderpalliatieve zorg over wat palliatieve zorg inhoudt. En een ervaringsverhaal van mijzelf over de zorg voor mijn Jonathan.
“De kracht van ontmoeten” is waar ik tijdens het lezen van het magazine aan dacht: Sinds de Algemene Ledenvergadering van dit jaar promoot ZeldSamen het organiseren van ontmoetingsdagen door familienetwerken. Het netwerk van het Lamb-Shaffer-syndroom kwam bij elkaar op een mooie septemberdag. In deze bijdrage lees je tips voor het organiseren van een familiedag en lees je hoe waardevol het is om als ouders en kinderen bij elkaar te komen. Dezelfde kracht van ontmoeten spreekt uit het verslag van de Familiedag die ZeldSamen organiseerde. De fotoreportage laat ontroerende ontmoetingen zien. In het artikel over de LOeSmethode om te leren lezen, vormt samenwerking tussen de ouder/verzorger en het kind de basis. In Amsterdam organiseert Sarah Rose met de door haar opgezette A Different Story bijeenkomsten voor ouders van kinderen met speciale behoeften om ook van elkaar te leren. Zowel fysiek als online. Tot slot vertelt moeder Elske hoe belangrijk het contact met mensen is voor haar dochter Linn. Van Linn leren we: dat het echte ontmoeten met aandacht en liefde jezelf en de ander doet groeien en bloeien. Een mooiere les kan niet toch?
Heb een mooie kleurrijke herfst allemaal!
Namens het bestuur, Suzanne Kuik Voorzitter vereniging ZeldSamen
Wil jij ZeldSamen vooruit helpen? Dan zoeken we jou.
Mail naar info@zeldsamen.nl voor meer informatie.
Heb jij een weetje of informatie over de diagnose van je kind?
Mail dan naar redactie@zeldsamen.nl
Samen naar het museum
Tara (15 jaar) heeft het 4p8p deletie-syndroom
Vanaf jonge leeftijd nemen we onze dochter Tara mee naar het museum. Haar eerste favoriet was het Kinderboekenmuseum in Den Haag. Hier zijn we vaak geweest. Tara noemde dit het Kikkermuseum, omdat ze het Kikker en zijn vriendjes-gedeelte het leukste vond. Het Boerhaave museum in Leiden noemde ze heel toepasselijk het Skelettenmuseum. Voor haar was een bezoek aan een kindvriendelijk museum een echte leerervaring.
Het Aviodrome in Lelystad bezochten we afgelopen lente. Tara vindt vliegen fantastisch. Vooral het opstijgen en landen en bij het raam zitten om naar de wolken te kijken. Ze vindt het wel lastig dat je in een vliegtuig niet mag spelen met de stoel van de stewardess of laatjes mag opentrekken. Dit mocht bij het Aviodrome allemaal wel, met echte vliegtuigstoelen, en vliegtuiginterieur om mee te spelen. Ook vond ze het interessant om de bal te plaatsen en de luchtstroom aan te zetten, hoe kan het dat de bal zweeft?
In de zomer gingen we samen met oma naar het Evoluon in Eindhoven, dit heet nu het Next Nature Museum. Tara vond het erg leuk om dingen te scannen. Nadat we er geweest waren vroeg ze nog vaak naar het museum. Zelf vond ik het ook leuk om na veertig jaar terug te komen, ik had er leuke herinneringen aan, zoals in een telefoon praten en je stem vertraagd terughoren.
In de herfstvakantie stond het Openluchtmuseum op de planning. We gingen eerst met de tram mee. Dit was extra interessant vanwege de honden van bezoekers die ook meereden. We zijn uren bezig geweest met het bezoeken van de gebouwen. We zijn ook naar de voorstelling (on)beperkt geweest. Tara vond de videoportretten over Nimco en Tim over hun leven met een handicap leuk om naar te kijken en te luisteren. Verder vond Tara het fantastisch om een kunststof koe te melken en de emmer met water te legen. Het laatste museumbezoek was weer geslaagd, op naar het volgende avontuur.
Wil jij ook in rubriek In beeld?
Mail naar redactie@zeldsamen.nl
‘Tara leert veel van een museum.’
Phaedra Veenendaal
Familiedag netwerk zeer zeldzaam
Verschillende diagnoses, maar samen één groep
(Foto)verslag van de familiedag op 13 september in Oirschot
Met elkaar blikken we terug op een prachtige familiedag op speelboerderij de Steenuil. Zie ook de mooie foto’s van fotograaf Mandy Bol.
In de ochtend zorgden de contactclowns Piewie en Kiewie bij de kinderen en hun ouders een lach op hun gezicht. Altijd weer prachtig om te zien hoe zij de kinderen weten te raken. De rondleiding op de boerderij van boer Willem en het voeren van de dieren waren een groot succes. De meditatiesessie van boerin Hanne was voor de ouders die hier aan meededen echt een moment van ontspanning.
Naast ruimte voor ontmoeting was er ook een stukje ondersteuning met de presentatie van Krista Bynens. Zij was aanwezig met haar zoon en vertelde over Advanced Biomechanical Rehabilitation, ABR therapy. ABR is een unieke therapie die de tonus, structuur en functie van een lichaam terug opbouwt. Het is een methode die
thuis kan worden toegepast en speciaal is ontwikkeld voor mensen met een hersenbeschadiging of andere lichamelijke aandoening. In een volgend magazine zal meer te lezen zijn over deze bijzondere therapie. Meer informatie vind je alvast op www.abrtherapy.com
Tussen de activiteiten door zongen troubadours Werend en Annemarie van het trio Vrij Vrolijk (www.vrijvrolijk.nl) vrolijke liedjes met de kinderen en ouders. Dit was een groot succes, waarbij Werend en Annemarie ook duidelijk genoten van het contact met de gezinnen.
Ondanks de vele verschillende diagnoses van de kinderen, voelde het aan als één grote groep van gelijkgestemden. Er was veel herkenning in elkaars verhalen. Het was ook erg leuk om gezinnen te herkennen van de vorige familiedagen.
Alle deelnemers hebben een link naar de foto’s van fotograaf Mandy Bol ontvangen. Zo hebben zij een mooie herinnering aan de dag. Hieronder een selectie van de foto’s. De familiedag netwerk zeer zeldzaam wordt jaarlijks georganiseerd door het bestuur van ZeldSamen. Vooral bestuurslid Trees van ’t Foort en vrijwilliger Sarah Stomphorst hadden alles top geregeld voor deze dag.
‘Het was voor ons de eerste keer dat we bij familiedag zeer zeldzaam waren. Onze dochter Tara heeft 4p8p translocatie en is nu 16 jaar. We zijn sinds dit jaar lid van ZeldSamen. We werden buiten hartelijk ontvangen door boer Willem en binnen door het comité van Zeldsamen. Het was een gezellige omgeving en een volle gedekte tafel. Nadat onze dochter de kans had gegrepen snel twee plakken cake te eten werd ze al snel opgevrolijkt door clown Piewie die een hoedje op haar hoofd zette. Er was goede gelegenheid om anderen te ontmoeten en te spreken. Tara vond het ook leuk dat ze de hond van boer Willem mocht aaien. De dag was top georganiseerd, complimenten aan alle betrokkenen.’
Phaedra Veenendaal
Phaedra en haar dochter Tara
‘Familiedag 2025, een dag waarop ik een keer niet de advocaat van mijn kind hoef te zijn. Een dag waarop iedereen je begrijpt en alles rustig laat gebeuren. Je niets hoeft uit te leggen, maar wordt begrepen. Waarom? Omdat ook zij in hetzelfde schuitje zitten. Een spannende dag, maar ook heel leerzaam. Heb je hier al eens gekeken? Weet je dat? En mijn dochter, die was lekker aan het spelen en bij de dieren samen met haar brus, waar ook zeker goed aan gedacht werd. Ook voor haar is het leuk. Kortom: een waardevolle voldane dag.’
Ingrid Alsemgeest
STICHTING KIND & ZORG
Stichting Kind & Zorg is al bijna 50 jaar de stem van kind en gezin voor goede medische zorg. Met als doel dat ieder kind mee kan doen, zich zo goed mogelijk kan ontwikkelen ongeacht hun ziekte, beperking of aandoening. Tijdelijk of langdurig. Onder de stichting valt het online platform (Sch)ouders.
ONLINE PLATFORM (SCH)OUDERS
Ervaringskenniscentrum voor ouders van een kind met een zorgbehoefte
(Sch)ouders is het ervaringskenniscentrum voor ouders van Stichting Kind & Zorg. Zij delen kennis en ervaringen van ouders en professionals. Op het online platform vind je geen informatie over de ziekte of aandoening van je kind. Maar wel tips en adviezen over de verschillende soorten ondersteuning die je kunt krijgen, hoe zorg en werk te combineren, hoe aandacht voor je hele gezin te houden, hoe tijd voor jezelf te hebben. En nog veel meer nuttige informatie om de zorg voor je kind vol te kunnen houden. Kijk op www.schouders.nl
KIDS ZIPSHEETS
Ritsbaar beddengoed
Wordt jouw onrustige, woelige slaper ook met regelmaat wakker gedurende de nacht? Of valt je kind soms uit bed, omdat hij/zij zoveel beweegt? Het ritsbare beddengoed maakt een einde aan onrustige nachten voor jou en je kind. Het beddengoed wordt aan de zijkanten dicht geritst als je kind in bed ligt. Je kind kan hierdoor de hele nacht doorslapen, omdat het beddengoed strak opgedekt blijft ondanks het onrustige slapen. Aan elke zijde is er een ruimte opengelaten voor goede ventilatie. De kids zip sheets met kussensloop zijn leverbaar in mooie kleuren. Het beddengoed is ook geschikt voor een stapelbed en zelf voor een breed luchtbed! Kijk op www.toysandtools.nl
DE BELEVENIS
Een magische wereld waar zintuigen worden geprikkeld Stap binnen in de magische wereld van De Belevenis in Arnhem, een plek waar dromen werkelijkheid worden en zintuigen worden geprikkeld. Deze unieke snoezelruimte is speciaal ontworpen voor mensen met een verstandelijke beperking en biedt een onvergetelijke ervaring vol plezier, ontspanning en verwondering. De ruimte is gevuld met kleurrijke lichtjes, tropische geluiden, en zachte materialen die de zintuigen prikkelen en een gevoel van rust en welzijn bevorderen. Of je nu wilt ontspannen op een zacht waterbed, schommelen in de jungle, op bezoek in de iglo of gewoon genieten van de serene sfeer, er is voor ieder wat wils. Goed om te weten: bij de Belevenis is een verschoningsbrancard en zijn er tilliften aanwezig. Ook kun je verjaardagsfeestjes bij hen vieren. Meer informatie over reserveren, tarieven en openingstijden vind je op www.siza.nl
GADGETS & ONDERSTEUNING
BRUSSENKRALEN
Als één van de kinderen binnen het gezin ernstig ziek is of een ongeneeslijke aandoening heeft komt er veel op ouders af: medische afspraken, nadenken over hoe het moet met school, speelafspraakjes en nog veel meer situaties waar je steeds weer iets op moet verzinnen. Maar ook voor broertjes of zusjes van een ziek kind is het niet altijd makkelijk. De brussenkralen zijn dan superhandig om te horen of het ook met hen nog goed gaat. Het samen maken van de kralen zorgt voor afleiding en helpt ook bij het praten over de zorgen die er zijn. www.brussenkralen.nl
LUDI BABY SPINNERS
Draaien, ontdekken en stimuleren –overal waar je bent
De Ludi Baby Spinners zijn ontwikkeld met aandacht voor kinderen met én zonder beperking. Ze bieden structuur en herhaling voor kinderen met autisme, ADHD of sensorische verwerkingsproblemen, en stimuleren juist het grijpen en vasthouden bij een lage spierspanning of coördinatie-uitdagingen. Dankzij het compacte formaat en het veilige ontwerp zijn ze ook een fijn hulpmiddel voor onderweg. De spinners hebben een zuignap, zodat ze goed vast blijven zitten. Zo wordt elke plek een speelplek. Of je nu thuis bent, op bezoek, in de auto of in het ziekenhuis.
Kijk op www.toysandtools.nl
FIBER OPTIC LIGHT ICE
Fiber lichtjes zijn altijd fascinerend om te zien, zeker als de fiber sprietjes ook nog een klein beetje bewegen doordat je er voorzichtig met je hand door heen bent gegaan. Ook het gevoel van deze kleine sprietjes op je hand is een heerlijke tactiele prikkel.
Deze Fiber Optic Light Ice verandert telkens van kleur. Door 'de 'ijsblokjes' onderin de voet krijg je helemaal een mooi schouwspel van kleurovergangen. Staat prachtig in een kinderkamer, snoezelkamer, of op het bureau als blikvanger.
Kijk op www.toysandtools.nl
Thema kinderpalliatieve zorg
Bij palliatieve zorg denk je vaak aan zorg vlak voor iemands overlijden. Maar palliatieve zorg voor mensen die ongeneeslijk ziek zijn is veel breder. Het richt zich ook op de kwaliteit van leven in de – soms jarenlange - periode voor de dood. Het Kenniscentrum Kinderpalliatieve Zorg is het aanspreekpunt voor alles rondom palliatieve zorg voor kinderen met een levensbedreigende aandoening.
Geschreven door Antine van Goor – Schaap
Wat is het Kenniscentrum Kinderpalliatieve Zorg?
Het Kenniscentrum Kinderpalliatieve Zorg is hét aanspreekpunt voor alles wat te maken heeft met palliatieve zorg voor kinderen en het gezin. Het Kenniscentrum deelt kennis, zet zich in voor passend beleid rondom zorg en ondersteuning en biedt zorgprofessionals scholing om de kennis over kinderpalliatieve zorg te vergroten.
Wat is kinderpalliatieve zorg?
In Nederland zijn er zo’n 8.000 kinderen met een levensbedreigende of levensduur verkortende aandoening die palliatieve zorg nodig hebben. Palliatieve zorg is gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven, het behoud van waardigheid en het verminderen van het lijden van ernstig zieke of stervende kinderen. Naast het verlichten van lichamelijke klachten biedt palliatieve zorg ook emotionele, sociale en spirituele steun. En dit op een manier die past bij hun opvoeding, omgeving en cultuur. Palliatieve zorg betreft de periode vanaf de symptomen van een levensbedreigende of levensduur verkortende aandoening tot en met de periode na het overlijden van het kind.
Wat is palliatieve terminale zorg?
Palliatieve terminale zorg voor kinderen is een onderdeel van kinderpalliatieve zorg. Terminale zorg is zorg rondom
het levenseinde, als bekend is dat iemand gaat overlijden. Belangrijk hierbij is de aandacht voor de kwaliteit van leven, ook al gaat iemand dood. De zorg is vooral gericht om het zo goed mogelijk leren omgaan met het naderende einde en een zo goed mogelijke afronding van het leven van het kind.
Voor wie is de kinderpalliatieve zorg?
Kinderpalliatieve zorg is voor kinderen van 0 tot 23 jaar met een levensduur verkortende of levensbedreigende aandoening en het hele gezin eromheen. De zorgvraag is vaak complex en er zijn meerdere medisch specialisten en zorgverleners betrokken rondom het kind. Maar als een kind ongeneeslijk ziek is, staat het hele gezin in overlevingsstand. Het normale gezinsleven staat onder druk. Partners kunnen elkaar kwijtraken door de hectiek van de zorg, en broertjes of zusjes krijgen soms minder aandacht dan ze nodig hebben, omdat de aandacht vooral naar het zieke kind gaat. Daarom richt palliatieve zorg zich op het kind en het hele gezin. Want het is belangrijk om samen te blijven praten over wat er allemaal speelt en welke behoeften iedereen heeft om als gezin overeind te blijven.
Netwerken Integrale Kindzorg (NIK)
In zeven regio's in het land vind je een Netwerk Integraal Kindzorg (NIK). De NIK is een samenwerkingsverband van ervaren professionals binnen en buiten de zorg. Het begeleidt jou in het vinden van de juiste hulp en steun. Je kunt contact opnemen met een NIK-coördinator in jouw regio. De NIK werkt samen met zo’n 300 zorgorganisaties uit het hele land. Van de Kinder Comfort Teams in de UMC’s, streekziekenhuizen, hospices, huisartsen, onderwijs, centra voor jeugd en gezin, gemeenten en wijkteams tot aan rouwbegeleiders.
Afhankelijk van de zorgbehoefte verbindt de NIK de gezinnen met een passende zorgprofessional of organisatie.
Wanneer kun je contact opnemen?
Is je kind ongeneeslijk of levensbedreigend ziek dan kun je contact opnemen met een coördinator van een NIK in jouw regio. Soms is er een diagnose gesteld, maar je kunt ook terecht zonder duidelijke diagnose, omdat die er soms niet is. Bij sommige hulpvragen is een belletje voldoende, bij andere behoeften is er langer contact nodig. Het hangt helemaal van de zorgvraag af hoe intensief het contact met de NIK is.
Met welke vragen kun je terecht?
Je kunt bij de NIK terecht met al je vragen; eenvoudig of ingewikkeld.
Zoals:
• Waar kan ik terecht met vragen over hoe we de zorg voor ons kind kunnen betalen?
• Hoe krijgen we alle betrokken zorgprofessionals met elkaar in gesprek?
• Kan mijn kind wel naar school als hij/zij extra zorg nodig heeft?
• Hoe houd ik voldoende aandacht voor het broertje(s) en/of zusje(s) van mijn zieke kind?
Er zal misschien niet direct een oplossing zijn, want elke hulpvraag is anders. Als de coördinator van de NIK zelf niet het antwoord heeft, dan word je doorverwezen naar de juiste persoon of instantie die je verder kan helpen.
Wat kun je als ouder(s) verwachten?
De coördinator bekijkt wat is er nodig is voor het héle gezin, nu en later. Er wordt geluisterd naar waar het gezin behoefte aan heeft. Dit kan variëren van het vinden van de juiste hulpmiddelen en zorgprofessionals tot een onderwijsplek
voor je kind waar hij/zij extra zorg kan krijgen. Maar er is ook aandacht voor de behoeften van de broers of zussen en voor rouwverwerking. De NIK verbindt het gezin met de juiste zorgverlener of organisatie. Het levert de zorg niet zelf.
Bij de NIK vind je onder andere:
• Een luisterend oor en iemand die met je meedenkt en advies geeft
• Iemand die jou kan helpen bij je hulpvraag
• Hulp bij het organiseren van de zorg
• Hulp om alle betrokken zorgverleners met elkaar in contact te brengen
Hoe maak je het onbespreekbare bespreekbaar?
Sommige kinderen zijn vanaf hun geboorte, of kort daarna, al levensbedreigend ziek. Als er geen behandeling is of de behandeling is niet meer toereikend kan alleen nog zoveel mogelijk kwaliteit van leven worden geboden. Zowel ouders als zorgverleners geven aan dat gesprekken over de impact van zo’n ernstig ziek kind op het hele gezin belangrijk zijn, maar tegelijkertijd wel heel moeilijk. Want hoe en wanneer praat je over het sterven van je kind dat palliatief is?
Tussen ons
Op spotify en Apple Podcast
In deze podcast delen ouders, samen met iemand uit hun omgeving hun ervaringen over hun kind die niet meer beter wordt of is overleden. Er wordt gesproken over wat je nodig hebt van mensen om je heen, zoals van vrienden, familie, school en werk. Ook als naaste van iemand in je omgeving met een ongeneeslijk ziek kind kom je in een onbekende situatie terecht. Er is geen draaiboek voor hoe je het er beste voor iemand kunt zijn. Elke situatie is uniek, maar veel onzekerheden en vragen zijn herkenbaar. Daarom is het waardevol om de verhalen van anderen te horen. In de podcast hoor je verhalen van gezinnen. De verhalen helpen naasten om betrokken te blijven, ook als dat soms spannend of lastig voelt.
Praatplaat Mag ik binnenkomen? De praatplaat helpt om een moeilijk onderwerp als de dood bespreekbaar te maken.
Praatplaat Mag ik binnenkomen?
De praatplaat Mag ik binnenkomen? helpt hierbij. Het Kenniscentrum Kinderpalliatieve Zorg heeft dit samen met Wij zien je wel (voorloper van het ZEVMB kenniscentrum) ontwikkeld. Op de praatplaat staat een huis onder een stolp. Op het eerste oog een heel gewoon huis. Voor de stolp staat een lange rij met zorgverleners die aankloppen aan de deur. Ze zoeken een ingang, maar dat is niet eenvoudig of vanzelfsprekend. Eenmaal binnen bevat elke kamer in het huis een thema dat besproken kan worden. In één kamer staat een roze olifant die symbool staat voor het onderwerp waar zo moeilijk is om over te praten. Want niemand wil zijn kind dood hebben. En toch leidt het nadenken over de levenskwaliteit van het kind en het gezin, soms tot de conclusie dat de dood voor het kind dat palliatief is misschien wel beter zou zijn. Maar wanneer is het genoeg? ‘Mag’ je zo wel denken als ouder? En wat als je zelf eerder gaat? De praatplaat helpt om een moeilijk onderwerp als de dood bespreekbaar te maken.
Wat als je ongeneeslijk zieke kind 18 jaar wordt?
Op het moment dat je kind 18 jaar wordt stapt hij/zij van de kinderpalliatieve zorg over naar de palliatieve zorg voor
volwassenen. De overgang naar de volwassen zorg kan soms lastig zijn. Zorgverleners missen vaak de kennis of medische voorgeschiedenis van de zeldzame, complexe aandoening van het kind. Het kind en de ouders moeten kennis maken met nieuwe medisch specialisten, terwijl hun behoefte aan een vertrouwd gezicht juist groot is.
Het Kenniscentrum Kinderpalliatieve Zorg werkt samen met zorgprofessionals in de volwassenenzorg om deze overgang te verbeteren. Hierbij heeft het Kenniscentrum ook aandacht voor kinderen met ernstige verstandelijke en meervoudige beperkingen ((Z)EVMB) die kinderpalliatieve zorg ontvangen. In verschillende regio’s vinden bijeenkomsten en trainingen plaats om bewustwording te vergroten, kennis te delen en beter samen te werken. Ook gezinnen zelf zijn hierbij betrokken.
Samen wordt gezocht naar oplossingen die wél werken, zoals het eerder beginnen met het voorbereiden van de overstap, het bieden van een vast aanspreekpunt voor jongeren én hun ouders. Zo helpt het Kenniscentrum mee aan een betere verbinding tussen kind- en volwassenenzorg. Zodat het na de 18e verjaardag geen overgang maar doorstart is naar volwassenenzorg.
Wil jij als ouder hulp van een Netwerk Integrale Kindzorg?
Neem dan contact op met de NIK-coördinator in jouw regio. Dit kan via e-mail, telefoon of WhatsApp. Kijk voor de contactgegevens op www.kinderpalliatief.nl/regionale-netwerken
Suzanne zorgde ruim tien jaar voor haar ongeneeslijk
zieke zoon met CHARGE
Suzanne Kuik blikt terug op het sterf-
proces van haar zoon Jonathan met het
CHARGE-syndroom. Dit gebeurde op een
manier die ze bij hem en zijn omgeving vond passen. Na tienenhalf jaar
ondraaglijk lijden en ook met en om hem lachen was hij moe gestreden. Zijn laatste dagen waren ingegaan.
Geschreven door Suzanne Kuik, moeder van Jonathan
‘Dertien jaar later, realiseer ik me dat we ruim tien jaar lang, palliatieve zorg hebben verleend.’
Toen mijn Jonathan geboren was, werd snel duidelijk dat hij, net als zijn broertje, symptomen van het CHARGE-syndroom had. Alleen: dit waren andere symptomen. Het gevolg voor Jonathan was, dat hij moest leven met een trachea-canule: een buisje in zijn keel, vlak onder zijn stembanden, waardoor hij adem kon blijven halen. Dit buisje heeft hem tot aan zijn dood, tien en een half jaar lang, gekweld.
Als ouder van dit prachtige, ongelooflijke wonderkindje heb ik vlak na zijn geboorte gestreden om hem te mogen laten gaan. Niet omdat ik hem kwijt wilde. Niet omdat ik hem niet liefhad.
Niet omdat ik de zorg voor hem niet wilde opbrengen. Nee, dat alles niet. Het was omdat ik hem lijden wilde besparen.
De artsen en ik werden het niet eens over zijn vooruitzichten en uiteindelijk nam ik hem mee naar huis. Tien en een half jaar lang verzorgde ik hem 24 uur per dag, zorgde ik ervoor dat de mensen die met mij voor hem zorgden, mensen waren die hem liefhadden, hem koesterden, hem elke dag opnieuw, van uur tot uur, door het leven heen wilden helpen. We hebben van hem genoten. We hebben met hem gestreden. We hebben met en om hem gelachen. We hebben van en met hem geleerd. We hebben zo verschrikkelijk veel van hem gehouden en daardoor zoveel met hem geleden.
Voor hem verhuisde ik van hartje Amsterdam naar het hoge stille Noorden, naar het platteland waar de lucht minder vervuild was, zodat hij minder snel een longontsteking kreeg.
Dat was ook zo. Er was maar één plek buitenshuis waar hij twee dagen per week terecht kon en waar ze bereid waren de zorg voor hem te leren; waar ze echt keken wie hij was en wat hij nodig had, waar ze moeite deden met mij en het hele team samen, om hem te ‘lezen’. Dat was Koninklijke Visio.
Het is onvoorstelbaar wat een organisatie kan betekenen als het echte kijken, het echte volgen en het echte lezen van zo’n zwaar getroffen en verstandelijk beperkt jongetje het gezamenlijk doel blijkt. Het is eveneens onvoorstelbaar wat een ‘PGB-team’ kan betekenen in het samen dragen van het leven van je kind. Door dit team bleef ik in staat mijn liefde voor Jonathan te blijven voelen, te voeden en voorop te blijven stellen en zo de zorg en zorgen te verdragen.
‘Door het team van zorgverleners rondom mijn zoon en mij heen bleef ik in staat mijn liefde voor Jonathan te blijven voelen.’
Zijn hele leven waren we bezig zijn leven zo dragelijk mogelijk te maken. Het lijden zo veel mogelijk te verzachten. Dit lukte zo nu en dan een dag, een paar uur, twee dagen. Er waren schaarse momenten waarop sprake was van echt leven, van kwaliteit van leven. De rest van de tijd hielpen we Jonathan te overleven.
Door het buisje in zijn keel, de tracheacanule, kon hij zijn eigen slijm niet weghoesten en slikken. We moesten daarom soms rond de 250 keer per dag (dag en nacht) via een slangetje aan een machine het slijm wegzuigen uit de canule. Hij was een uitzonderlijk ‘geval’ verzekerde men mij: bij anderen hoefde dit niet zo vaak.
Op een dag kwam tijdens een hoorcollege dat ik gaf een collega binnen. Ze sprak eerst tegen de studenten: ‘het spijt me, ik moet Suzanne van jullie wegnemen hier’ en ze nam me mee naar buiten. Daar hoorde ik dat Jonathan vanaf Visio met een ambulance naar het ziekenhuis was gebracht vanwege extreme benauwdheid. Ik kon toen niet bevroeden dat zijn laatste week was ingegaan. Eenmaal in het ziekenhuis ben ik niet meer van Jonathans zijde geweken.
Na een paar dagen werd duidelijk dat zijn situatie zo precair was, dat het gesprek over zijn levenseinde startte. Ik had al die jaren gevisualiseerd hoe dat zou gaan. Dat we samen thuis zouden zijn. Dat we misschien samen in een hospice zouden zijn. Maar daar was geen tijd meer voor en in het ziekenhuis bleken we in goede handen. Verpleegkundigen en artsen deden er alles aan om de tocht naar zijn dood zo optimaal mogelijk voor ons te maken. Ze legden hem in een bedje dat een soort tentje was. Hierdoor voelde het heel veilig als een coconnetje. Ik mocht bij hem liggen, met hem liggen. Dag en nacht. Iedereen mocht afscheid van hem komen nemen. En elke stap werd met mij overlegd.
Vlak voor zijn dood vertelde ik Jonathan, die zeer slechthorend tot doof was, van wie we nooit wisten wat hij precies begreep of niet: ‘Mijn lieve Jonathan. Je lijfje is op. Je gaat dood. Ik ben bij je. En als je doodgaat kun je je vleugeltjes pakken en eindelijk vrij rondvliegen.’ Hij keek mij aan. Er gleden tranen over zijn wangetjes. Hij gaf me een harde klap met zijn infuusarmpje waar een spalkje aan gebonden was. Daarna nestelde hij zich heel diep en stevig tegen mij aan en stierf enige uren later. Omringd door liefde.
‘Ook na dertien jaar is zijn gemis nog onbeschrijfelijk.’
Dertien jaar later realiseer ik me dat we zijn hele leven, ruim tien jaar lang, palliatieve zorg hebben verleend. Wat hierin van onschatbare waarde was waren de parels die ik vond: die mensen die hem in hun hart sloten — dat was het belangrijkste: de liefde — ; dat waren die mensen die scherp konden kijken, analyseren en diagnosticeren; dat waren die mensen die vragen bleven stellen over gedrag van hem dat onbegrijpelijk leek en wachtte om begrepen te worden, zodat we hem nog beter de dagen door konden helpen. Het gemis is ook na dertien jaar nog onbeschrijfelijk. En tegelijk weet ik dat zijn dood een verlossing was uit zijn lijden. Ik kijk terug op een sterfproces waarvoor het ziekenhuis ruimte bood dit te doen op een manier die ik bij Jonathan en mij en zijn omgeving vond passen. Zo’n proces gun ik iedereen.
Voor meer informatie over Kinderpalliatieve zorg kun je terecht op www.kinderpalliatief.nl. Wil jij als ouder hulp van de Netwerken Integrale Kindzorg? Neem dan contact op met de NIK-coördinator in jouw regio. Dit kan via e-mail, telefoon of WhatsApp. Kijk voor de contactgegevens op www.kinderpalliatief.nl/ondersteuning/regionale-netwerken.nik
BOEKEN
Dood en rouw gebaren
In dit boekje Dood en Rouw vind je ongeveer 256 illustraties van gestandaardiseerde gebaren uit de Nederlandse Gebarentaal. Het boekje is te gebruiken door gezinnen en door professionals uit zorg en onderwijs die te maken krijgen met dit onderwerp. Je vindt hierin begrippen rondom sterven, begrafenis en crematie. Daarnaast bevat het boekje begrippen die te maken hebben met het emotionele proces rondom overlijden. De gebaren zijn ook te vinden in het online NGT gebarenwoordenboek. Het boek is te koop in de webshop van het Gebarencentrum, www.gebarencentrum.nl
Noah
Auteur Martine Arpin
Een gevoelig prentenboek over verlies en rouw. Noahs moeder is overleden en hij zoekt naar iemand die kan helpen het gat in zijn hart te vullen. Hij gaat langs bij een naaister, een dokter en een timmerman, maar niemand weet hoe ze zijn hart moeten maken. Eenmaal thuis kijkt Noah met papa naar foto’s van mama. Hij besluit het gat in zijn hart te vullen met herinneringen aan zijn moeder. In zachte stijl geschreven.
Mijn zusje is een engeltje
Auteur Karin Verkooijen
Als Just per ongeluk een noot eet, raakt bij buiten bewustzijn. Hij wordt naar het ziekenhuis gebracht en heeft daar een bijna-doodervaring: hij wordt een tunnel ingetrokken en belandt op een mooie plek vol bloemen. Daar ontmoet hij zijn ongeboren zusje Jinte. Zij vertelt dat ze waakt over haar ouders, Just en broer Thijs. Zij is hun beschermengeltje dat helpt het leven lichter te maken. Terug in zijn lichaam vertelt hij zijn ouders over wat hij heeft meegemaakt. Achter in het boek staat informatie over de auteur Karin Verkooijen. Met dit autobiografische verhaal wil ze ouders en kinderen die iets soortgelijks hebben meegemaakt ondersteunen. Het is een warm verhaal over rouw en verlies met sfeervolle illustraties die de tekst ondersteunen.
Luister jij voor twee?
Auteur Nathalie van Diesen
Stella’s broer Colin is anders dan andere kinderen. Hij kan niet praten, gebruikt een rolstoel en ziet de wereld op zijn eigen manier. Maar voor Stella is Colin gewoon haar broer, en samen ontdekken ze elke dag nieuwe manieren om elkaar te begrijpen. In dit ontroerende verhaal leer je hoe liefde, geduld en samenwerking hen sterk maken, zelfs als alles anders lijkt.
Heen
Auteur Laurens verhagen
Boris is twintig en twee tegelijk. Door een genetisch defect heeft hij een ontwikkeling die ver achterblijft bij zijn werkelijke leeftijd. Hij ontwikkelt zich op zijn volstrekt eigen manier. Zijn jongere broer Pieter en zijn ouders Laurens en Roelien kennen hem het beste, en staan voor een grote opdracht.
Hoezeer dit ook indruist tegen hun oudergevoel, gaan Laurens en Roelien op zoek naar een veilig huis voor Boris, omdat ze ooit zelf niet meer in staat zullen zijn de zorg voor hem op te brengen. Het is niet alleen een zoektocht naar een huis, maar vooral naar loslaten. Als ze hun zoon tijdens de coronalockdown niet meer mogen bezoeken, besluiten ze Boris weer in huis te nemen.
Er breken gelukzalige maanden aan, maar dan slaat het noodlot toe. Boris sterft volkomen onverwacht aan de gevolgen van een hersentumor en anderhalf jaar later ervaart Laurens Verhagen zelf ook de kwetsbaarheid van het leven.
Met Heen richt hij een monument op voor zijn zoon. Boris was de dirigent, zonder hem klonk er geen muziek. In dit boek laat de schrijver zien wat de waarde is van het leven en de betekenis van de dood. Daarbij probeert hij houvast te vinden in literatuur, muziek en filosofie. Laurens Verhagen studeerde wijsbegeerte in Amsterdam. Hij was hoofdredacteur van nu.nl en de nieuwssites van DPG, en is tegenwoordig redacteur kunstmatige intelligentie bij de Volkskrant.
Helpen bij verlies en verdriet
Een gids voor het gezin en de hulpverlener
Auteur Manu Keirse
Een onmisbare gids voor wie rouwt of een dierbare wil bijstaan in zijn verdriet. Helpen bij verlies en verdriet is al vele jaren het basisboek over rouw. In deze volledig nieuwe editie toont Manu Keirse aan de hand van vele herkenbare voorbeelden hoe rouwen niet gelijkstaat aan afscheid nemen, maar aan anders leren vasthouden. Het boek gaat niet alleen in op verlies door de dood, maar besteedt ook aandacht aan andere verliessituaties die vaak onterecht onderbelicht blijven, zoals verlies van je gezondheid, je werk of je toekomstperspectieven. Dankzij de talloze concrete tips voor de rouwende én zijn omgeving is het een heel praktisch instrument voor iedereen die met verlies geconfronteerd wordt.
Handboek OC als praten niet vanzelf gaat
Auteur Mannin de Wildt
‘Uw dochter heeft een motorische en verstandelijke beperking en zij zal nooit kunnen praten’. Die laatste zin van de kinderneuroloog sloeg in als een bom bij auteur Mannin de Wildt. Zij vond het heel erg dat ze nooit een gesprek zou kunnen voeren met haar dochter Evimare. Dat dacht zij toen. Maar 10 jaar later kan haar dochter dankzij haar doorzettingsvermogen, haar inzet van lichaamstaal en in combinatie met haar communicatiehulpmiddel heel veel vertellen.
Auteur Mannin de Wildt beschrijft hoe ondersteunde communicatie (OC) deuren opent voor mensen die niet kunnen spreken. Geïnspireerd door haar dochter Evimare en verhalen van vele ouders, begeleiders en OC-gebruikers, bundelt het boek ervaringen, films en herkenbare scenario’s. Het laat zien hoe gebaren, pictogrammen en spraakcomputers bijdragen aan zelfstandigheid en eigen regie.
OC is geen laatste redmiddel, maar een basisrecht en een middel om volwaardig mee te doen in de samenleving. Het handboek is te bestellen op www.isaac-nf.nl
VERSLAG LAMB-SHAFFER-SYNDROOM
FAMILIEDAG 7 SEPTEMBER 2025
Voor een klein netwerk is elkaar ontmoeten het belangrijkste doel
Hoe ons netwerk begon
Lamb-Shaffer is een zeldzaam syndroom. Er is geen expertisecentrum of klinisch geneticus die zich richt op dit syndroom. Nadat wij, Mariska en Marloes, de diagnose van onze zoon Stijn (7 jaar) kregen in 2022 zijn wij actief geworden in de Facebookgroep die een paar jaar eerder was gestart door een aantal ouders. Toen waren er in Nederland ongeveer 12 kinderen bekend met deze diagnose. De afgelopen jaren is de groep gegroeid en momenteel zijn er bij ons 26 kinderen bekend in Nederland en België.
‘Voor informatie over het syndroom zijn we afhankelijk van andere ouders.’
Marloes van Delft, moeder van Stijn
Met elkaar in contact
Omdat ouders afhankelijk zijn van andere ouders voor informatie over het syndroom is de noodzaak om in contact te zijn met elkaar groot. We merkten echter de afgelopen jaren dat het contact via Facebook terugliep. Wij vonden dat jammer en hebben het initiatief genomen om te peilen hoe ouders met elkaar in verbinding willen staan. De ouders die we spraken gaven aan de voorkeur te gaven aan een WhatsApp-groep.
Via Google Forms hebben we een korte enquête rondgestuurd om te vragen of ouders aan de WhatsApp-groep willen deelnemen. Ouders die niet via Facebook reageerden hebben we een persoonlijk bericht gestuurd of via LinkedIn benaderd. De respons was op deze manier groot en nu hebben we voor het eerst een overzicht van het aantal kinderen met Lamb-Shaffer, hun leeftijd en woonplaats. Een mooie aanleiding om elkaar beter te leren kennen en een familiedag te organiseren vonden wij.
Maar hoe dan?
Al drie keer eerder hebben ouders het initiatief genomen om een kleine bijeenkomst te organiseren. Dat was steeds erg gezellig en voor herhaling vatbaar.
Wij kunnen ons heel goed voorstellen dat je als ouder niet snel het initiatief durft te nemen. Het lijkt heel veel werk en we hebben allemaal al zo veel op ons bordje. Maar voor een klein netwerk hoeft het niet groots te zijn, ontmoeten is het belangrijkste doel.
Onze aanpak
• We hebben twee data in de groep gedeeld en gevraagd naar voorkeur
• De gekozen datum is vier maanden vooraf bekend gemaakt
• De locatie: grote tuin van één van de ouders
• Via Facebook en WhatsApp konden ouders zich opgeven
• Met ZeldSamen bespraken we de financiële bijdrage per lid van de vereniging en ontvingen we pennen en notitieblokjes
• Koffie, thee, fris en cake bij de supermarkt gekocht
• Lunch, tafels, stoelen, borden en bestek besteld bij een cateraar
Feest
7 september jl. was het zover. Wat een feest om de kinderen samen te zien spelen en de gelijkenissen te ontdekken. Ook al is de variatie in symptomen groot: bewegingen, oogopslag en de lieve karakters zijn erg vergelijkbaar. Isabelle, onze PGB’er, was de hele dag aanwezig om met de kinderen te spelen. Zo was er echt even tijd om met de ouders koffie te drinken en het wel en wee van onze bijzondere kinderen te bespreken. Fijn om met ouders te zijn die aan een half woord genoeg hebben.
Het weer was heerlijk die zondag, en onze kinderen zijn allemaal gek op water. Ze hebben lekker gezwommen, gespeeld met de watertafel, bellen geblazen, konijnen geknuffeld en tomaatjes uit de moestuin gegeten. We kijken terug op een prachtige dag. Bram, Jari, Herman, Jesse en Stijn: leuk dat jullie er waren met jullie gezin.
Tips voor het organiseren van een familiedag:
• Maak het niet te ingewikkeld. Als je elkaar wilt ontmoeten heb je niet veel nodig.
• Maak de bijeenkomst niet te lang, van 11.00 tot 15.00 uur was lang genoeg voor de kinderen, zeker met de reistijd die er voor de meeste gezinnen nog bij kwam.
• Maak er geen circus van, voorkom overprikkeling.
• Maak gebruik van de financiële bijdrage voor de netwerken van € 125,- per lid van Zeldsamen.
Wat is het Lamb-Shaffer-syndroom?
Het Lamb-Shaffer-syndroom (LAMSHF) is ook bekend als het 12p12.1 microdeletie-syndroom. Dit syndroom ontstaat wanneer een klein stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 12 ontbreekt, om nog preciezer te zijn het stukje 12p12.1. De plaats van dit foutje wordt het SOX5-gen genoemd. Het ontbreken van dat kleine stukje van chromosoom 12 wordt 12p12.1 microdeletie genoemd. Kinderen met het 12p12.1 microdeletie-syndroom hebben vaak meer symptomen dan kinderen met alleen een verandering in het SOX5-gen, omdat kinderen met het microdeletie-syndroom ook nog andere genen kunnen missen die een rol spelen bij de ontwikkeling.
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Lamb-Shaffer-syndroom hebben. Het ene kind heeft enkele symptomen, het andere kind heeft veel meer symptomen. Bij het stellen van de diagnose valt niet te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen.
De meeste kinderen hebben niet alle onderstaande symptomen tegelijkertijd. Voor een groot deel van de kinderen geldt wel dat leren praten erg moeilijk is.
Het syndroom is pas in 2012 ontdekt. Daarom zullen nog niet alle symptomen die horen bij het syndroom beschreven zijn.
Symptomen:
• Lage spierspanning
• Ontwikkelingsachterstand
• Problemen met praten (Dit geldt voor een groot deel van de kinderen)
• Problemen met leren
• Autistische kenmerken, ADHD, Epilepsie
• Problemen met zien (de oogzenuw is onderontwikkeld bij een deel van de kinderen)
• Obstipatie en laat zindelijk
• Scoliose
Bron: Lamb-Shaffer-syndroom - Kinderneurologie
Wil jij voor het netwerk van de diagnose van je kind een familiedag organiseren? Een netwerk bestaat uit vier personen of meer met dezelfde diagnose in de ZeldSamen-database. Kijk op blz. 31 voor een overzicht van de netwerken. Per lid van de vereniging krijg je € 125,- voor de organisatie. Denk bijvoorbeeld aan de catering, huur van stoelen, tafels, bestek, tent, springkussen of andere spelmaterialen. Wil je meer tips? Mail naar Anita de Leeuw, via info@zeldsamen.nl
Met de LOeS-werkwijze
leren lezen als je niet praat
Carla Sloof had niet gedacht dat haar
dochter Marit zou leren lezen. Marit heeft het
Kleefstra-syndroom en kan niet spreken. Met behulp van de LOeS-werkwijze leest Marit nu enkele woordjes door de letters in haar hoofd te verklanken en aan elkaar te plakken.
Geschreven door Carla Sloof, moeder van Marit (16 jaar)
Marit leert lezen met een werkwijze speciaal voor kinderen die niet of nauwelijks spreken. Tot haar 14e heeft ze op school gezeten (ZMLK en mytyl) en hoewel ze daar de letters wel interessant vond, is ze nooit echt verder gekomen dan letters en haar eigen naam herkennen. Toen ik de LOeS-werkwijze van logopedist Loes Theunissen tegenkwam op LinkedIn, dacht ik, dat is het proberen waard. Ik heb contact opgenomen en gevraagd of het zinvol zou zijn om de cursus te doen voor een 15-jarige met deze achtergrond en kreeg daarbij prettig advies.
Gestart met cursus Begin dit jaar ben ik gestart met de cursus. Op advies van Loes Theunissen heb ik ook Danielle, begeleider bij de dagbesteding waar Marit nu naartoe gaat, meegenomen. De groep cursisten was gevarieerd: leerkrachten en onderwijsassistenten, persoonlijk begeleiders en ouders. Loes is logopedist en heeft de LOeS-werkwijze ontwikkeld. Op de eerste cursusdag heeft ze de theorie achter de methode uitgelegd. Dat maakte duidelijk waarom de vrij strikte stapsgewijze methode zo goed werkt. We werden meteen aan het werk gezet tijdens de les en kregen een huiswerkopdracht mee, waarna we nog een online-lesavond met extra uitleg hadden.
Vervolgens ging ik thuis met Marit aan de slag met de leesmethode Veilig Leren Lezen, volgens de LOeS-werkwijze. Loes heeft de hele methode volgens de LOeS-werkwijze bewerkt, zodat die gebruikt kan worden op een spraakcomputer, laptop of digibord. Danielle las met Marit op de dagbesteding. We hadden allebei andere materialen tot onze beschikking, maar die variatie vulde elkaar juist ook wel weer goed aan.
Oefenen met Marit
Marit pakt de werkwijze heel goed op. Door de vaste volgorde van opdrachten begrijpt ze goed wat er van haar verwacht wordt en voor mij wordt het duidelijker welk aspect van het leren lezen ze moeilijk vindt en wat makkelijker is. Omdat ze niet praat, is het innerlijk verklanken van letters en woorden moeilijk, terwijl ze de letters zelf en hun klankgebaren prima kent. Tussendoor kon ik steeds laagdrempelig contact opnemen met Loes als ik vragen had en dan gaf ze waardevolle tips om juist die moeilijke dingen extra te oefenen op een speelse manier. Ook op mijn eigen werkwijze kreeg ik nuttige feedback. Tijdens de laatste cursusdag presenteerden alle cursisten hun voortgang aan elkaar; het was bijzonder om te zien hoe kinderen elk op hun eigen manier en eigen niveau baat hadden bij de cursus die hun juf of moeder volgde.
‘Omdat Marit niet praat is het innerlijk verklanken van letters en woorden moeilijk, terwijl ze de letters zelf en hun klankgebaren prima kent.’
Trots dat het lukt
Inmiddels leest Marit een paar woordjes door de letters in haar hoofd te verklanken en aan elkaar te plakken, ze heeft
kern 1 van Veilig Leren Lezen afgerond en hoe meer letters erbij komen, hoe leuker het wordt. Natuurlijk vindt Marit het soms lastig. Ook is het niet zeker hoever ze uiteindelijk gaat komen, en of, en zo ja hoe, het haar in haar leven precies zal helpen. Het heeft haar op dit moment sowieso al een aantal succeservaringen gegeven; ze vindt het lezen leuk en is trots als het haar lukt.
Voor mezelf brengt het ook wat; ik vind het natuurlijk leuk om mijn dochter hierbij te helpen, maar ook om me via deze
cursus eens in een heel andere ‘tak van sport’ te verdiepen. Danielle merkt dat de werkwijze werkt bij Marit en overweegt om hem bij meer kinderen op de dagbesteding in te gaan zetten.
De cursus vergt best een (tijds)investering en bevat pittige theorie, maar ik vond het zeer de moeite waard en hoop dat in de toekomst nog veel meer kinderen de mogelijkheid zullen krijgen om via deze werkwijze te leren lezen, op school of thuis.
Het ontstaan van LOeS-werkwijze
De Lees Ontwikkeling en Spelling methode voor kinderen die niet spreken
Mijn naam is Loes Theunissen. Ik werk
al ruim 24 jaar als logopedist binnen de kinderrevalidatie van de Sint Maartenskliniek in Nijmegen. Als logopedist heb
ik mij altijd geïnteresseerd in kinderen die niet of nauwelijks kunnen spreken. Ik wil ze helpen in het leren communiceren en het leren lezen en spellen.
Geschreven door Loes Theunissen
Lezen ook belangrijk als je niet spreekt
Leren lezen is heel belangrijk bij het ontwikkelen van sociale en schoolse vaardigheden en het goed kunnen functioneren in de maatschappij. Ook voor kinderen die niet of nauwelijks kunnen spreken, is leren lezen en spellen relevant. Deze kinderen maken gebruik van Ondersteunde Communicatie (OC); dit zijn alle communicatievormen en zintuigen die elkaar functioneel vervangen, ondersteunen of aanvullen op het moment dat het uiten van spraak niet mogelijk is. Denk bijvoorbeeld aan gebaren, picto’s of spraakcomputers.
Uit veel onderzoeken blijkt dat kunnen spreken geen voorwaarde is om te kunnen leren lezen en spellen. De studies laten bij kinderen met verschillende leeftijden en diagnoses positieve resultaten zien bij het leren lezen. Kinderen die niet of nauwelijks spreken en wel lezen en spellen kunnen met een letterkaart in de spraakcomputer woorden en zinnen maken en zo communiceren met mensen in hun omgeving, live en op
social media. Dit geeft deze kinderen de kans om meer communicatieve vaardigheden te ontwikkelen en betekenisvolle interacties en relaties aan te gaan met andere mensen. Kinderen met een lichamelijke en/of verstandelijke beperking die niet of nauwelijks kunnen spreken, laten vaak vertraging zien in de ontwikkeling van hun spellings- en leesvaardigheid. Hierbij spelen zowel persoonlijke factoren, zoals moeite om de aandacht vast te houden, afhankelijk zijn van je omgeving én het gebrek aan kennis over hoe geletterdheid kan worden aangeleerd bij deze doelgroep een rol.
Methode om te leren spellen en lezen
Om kinderen die niet of nauwelijks kunnen spreken, te laten meedoen in aangepast leesonderwijs is de Lees Ontwikkeling en Spelling-werkwijze (LOeS) ontwikkeld. Deze werkwijze kan worden toegepast bij vrijwel elke lees- en spellingsmethode. De LOeS-werkwijze heb ik met dr. Jan van der Burg, GZ psycholoog bij de Sint Maartenskliniek en ook docent aan de opleiding Pedagogische Wetenschappen en Onderwijskunde aan de Radboud Universiteit ontwikkeld.
In de LOeS-werkwijze wordt via verschillende manieren informatie aangeboden en worden reacties uitgelokt: visueel (via letters, woorden, pictogrammen en plaatjes), auditief (gesproken letters en woorden, ook door het OC-apparaat) en tactiel (klankgebaren, spelmateriaal en voorwerpen). Deze aanpak helpt kinderen die niet of nauwelijks kunnen spreken bij het leren van de koppeling tussen klank en letter. Daarnaast worden bij het lezen en spellen verbanden gelegd tussen het technisch lezen van een woord en de betekenis ervan.
Koppeling tussen klank en letter
Als je nooit hebt gesproken is het moeilijkste om in je hoofd letters te koppelen aan de klanken die je hoort en deze vervolgens aan elkaar te verbinden tot een betekenisvol woord. De LOeS-werkwijze besteedt systematisch aandacht aan dit proces van innerlijk verklanken met hulp van klankgebaren en het maken van mondbeelden van de klanken. Op deze manier kunnen
kinderen in stilte de klanken aan elkaar verbinden en een woord vormen. Om het leerproces te ondersteunen wordt in de LOeS-werkwijze stapsgewijs steeds meer hulp geboden op het moment dat het kind vastloopt of fouten maakt.
Plezier in het lezen staat voorop
De LOeS-werkwijze wordt toegepast binnen de leesfase waarin het kind zich bevindt. Er wordt gebruik gemaakt van het materiaal van de leesmethode die de school van het kind gebruikt of van door de leerkracht zelfgemaakt thematisch materiaal.
Per lesperiode worden maximaal vier doelwoorden geselecteerd die zoveel mogelijk klankzuiver en qua opbouw gelijk zijn. Bijvoorbeeld dak/mat/kat/zak. Er wordt een betekenisvol verhaaltje gebruikt met een bijpassende prent waarin deze doelwoorden verwerkt zijn. Op een gestructureerde manier worden per woord vaardigheden geoefend waarmee het lezen wordt getraind. Plezier krijgen in het leren lezen staat voorop!
Cursus LOeS werkwijze
Om leerkrachten, onderwijsassistenten, logopedisten, persoonlijk begeleiders en ouders te leren hoe ze LOeS werkwijze kunnen toepassen is de cursus LOeS werkwijze ontstaan. Cursisten leren wat LOeS werkwijze inhoudt, waaruit het is ontstaan en hoe het kan worden toegepast. Vooral die praktische vertaalslag maakt dat er meteen mee gewerkt kan worden.
Het is mijn doel en mijn missie om zoveel mogelijk kinderen die niet of nauwelijks spreken een ingang te kunnen bieden om kennis te kunnen maken met geletterdheid en op maat onderwijs te kunnen bieden.
Zowel Carla als Danielle hebben de LOeS werkwijze omarmd en zijn met Marit aan de slag gegaan. Ze hebben ervaren dat Marit plezier beleeft aan het leren lezen en spellen. En nee, niemand weet nu nog hoe ver ze kan komen in dit proces, maar het plezier staat voorop binnen de structuur die de LOeS werkwijze biedt.
De hele methode van de LOeS-werkwijze is bewerkt in de software van Mind Express, zodat die gebruikt kan worden op een spraakcomputer, laptop of digibord waar Mind Express op staat. De methode is ook bewerkt in de software van Communicator tot en met kern 6 en daardoor gedeeltelijk geschikt voor de Tobii. Meer informatie over de LOeS werkwijze vind je op www.loeswerkwijze.nl en voor vragen mag je altijd mailen naar Loes Theunissen via info@loeswerkwijze.nl
Community A Different Story Een netwerkgroep voor (Engelstalige) ouders
Community A Different Story, opgericht door
Sarah Rose LaPham, is een lokaal netwerk
voor ouders van een kind met een genetische aandoening en/of intensieve zorgbehoefte.
Ze organiseren bijeenkomsten online en op locatie in Amsterdam met gratis kinderopvang.
Geschreven door Antine van Goor - Schaap
Als je leven door je kind met een genetische aandoening anders loopt heb je behoefte aan ondersteuning en herkenning.
Zo ook Sarah Rose na de diagnose van het Trip 12-syndroom bij haar zoon Iggy (12 jaar). Dit is een mutatie op chromosoom 12. Hij kreeg de diagnose in Nederland toen hij 4 jaar was. Zijn ouders Sarah en Jordan komen oorspronkelijk uit Amerika en wonen al tien jaar in Nederland.
Zoektocht naar begrip en ondersteuning
Na de diagnose bij Iggy begon de zoektocht van Sarah Rose naar het vinden van de juiste zorg en passende onderwijsplek voor haar zoon. Hierbij liep ze tegen uitdagingen en obstakels aan die ze graag met andere ouders had willen delen. ‘In het Nederlandse zorg- en onderwijssysteem is er veel aanbod, maar soms ook bureaucratie. Je moet weten waar je moet zijn en hoe een aanvraag voor hulp werkt. Dit is niet voor iedereen even makkelijk te vinden,‘ vertelt Sarah Rose. In 2022 richtte Sarah Rose de community A Different Story op om ouders van een kind met een genetische aandoening en/of intensieve zorgbehoefte bij elkaar te brengen.
Wat kan wel
Het aantal gestelde genetische diagnoses is na de technische ontwikkeling van Whole Exome Sequencing in Nederland enorm gestegen. Het aantal mensen met een zeldzame genetische diagnose is gegroeid, maar goede ondersteuning voor mensen met een zeldzame genetische diagnose ontbreekt soms. Sarah hoorde negatieve verhalen van ouders na het
krijgen van de diagnose van hun kind. Wat ze je op school vertellen, wat de dokters je vertellen, het gaat altijd over wat je kind niet kan. ‘Ik wilde dit negatieve geluid veranderen in iets positiefs. Van wat kan niet, naar wat kan wel. Want mijn zoon en onze kinderen met een genetische diagnose zijn niet in een hokje te plaatsen en hebben de wereld ook veel te bieden,’ vertelt Sarah.
Community
A Different Story richt zich op Engelstalige gezinnen en expats in Nederland. De bijeenkomsten in Amsterdam worden door zo’n tien tot twaalf gezinnen bezocht. De bijeenkomsten zijn twee keer per maand op zaterdagochtend. Voor de kinderen is er gratis kinderopvang onder begeleiding van een gecertificeerde familietherapeut en groepsleidster. De ouders komen dan ook vaak samen. Voor ouders buiten Amsterdam is er 1 keer per maand online contact.
Ouders leren van elkaar
De ouders bieden wij de mogelijkheid om gebruik te maken van een onafhankelijke clientondersteuner. Zij helpt gezinnen
bij aanvragen van hulp, hulpmiddelen, PGB of WLZ of bij het aantekenen van bezwaar als een aanvraag niet wordt toegekend. Sinds kort biedt A Different Story ook workshops aan, zoals een communicatie-workshop of een workshop over andere onderwerpen waar ouders behoefte aan hebben. Door het delen van ervaringen en informatie leren ouders ook van elkaar. Dat is de kracht van dit lokale netwerk.
Activiteiten voor de kinderen
Sarah vertelt dat zij het erg moeilijk vond om buiten school om een passende activiteit te vinden voor haar zoon Iggy. Daarom zijn zij begonnen met activiteiten voor kinderen van 8 tot 16 jaar op zondagmiddag. Het doel is de kinderen met elkaar in contact te brengen. Per keer zijn er zo’n vier tot vijf kinderen. Je moet je van tevoren aanmelden. De ouders kunnen blijven of iets voor zichzelf gaan doen. Soms komen de broertjes en zusjes ook mee, dit hangt af van de activiteiten.
Herkenning in elkaars zoektocht
Volgens Sarah Rose zijn de ouders de beste advocaten en de meest ervaren deskundigen over de genetische aandoening van hun kind. Toen haar zoon de diagnose kreeg, was hij nummer 21 in de wereld met deze aandoening. ‘Ik moest zelf beslissingen nemen over zijn onderwijsplek, gezondheidszorg.
'Ouders leren van elkaar. Dat is de kracht van A Different Story.'
Mijn keuzes waren gebaseerd op mijn gevoel en niet speciaal op de ervaringen van een grote groep mensen met hetzelfde syndroom,’ vertelt Sarah. Ondanks dat de kinderen verschillende diagnoses hebben, is de herkenning in de zoektocht naar begrip en ondersteuning groot. Met andere ouders praten over hun gevoelens, kwetsbaarheden en problemen waar ze tegenaan lopen is dan heel erg helpend.
Meer weten over de bijeenkomsten van A Different Story? Ga naar www.adifferentstory.nl
De CHARGE-tweedaagse
Een verslag van Kentalis over twee inspirerende kennisen ontmoetingsdagen op 3 en 4 oktober dit jaar.
Het thema van de CHARGE-tweedaagse was ‘Anders kijken naar gedrag’. De medische, neurologische en zintuiglijke problemen
bij het CHARGE-syndroom komen op buitenstaanders soms als vreemd gedrag
over. Met zorgprofessionals en ouders werd gesproken over de verschillende factoren die een rol kunnen spelen bij onbegrepen gedrag en hoe je hiermee omgaat.
GGeschreven door Anne Schoone, GZ-psycholoog/orthopedagoog Kentalis CHARGE-team
Kentalis kennisdag CHARGE
Na verschillende jaarlijkse familiedagen en een eerste tweedaagse in 2023 vond op vrijdag 3 en zaterdag 4 oktober weer een tweedaags evenement plaats. Op vrijdag 3 oktober werd er afgetrapt met een Kennisdag voor professionals en andere geïnteresseerden die te maken hebben met het CHARGE-syndroom.
Beperkingen in horen en zien
In de ochtend van de Kennisdag luisterden meer dan 100 professionals uit Nederland en België naar twee plenaire lezingen door buitenlandse experts. Dr. Jude Nicholas, klinisch neuropsycholoog en onderzoeker in Noorwegen, begon met een presentatie over een combinatie van beperkingen in horen én zien met een oorzaak die in de hersenen ligt.
Anders naar gedrag kijken
Daarna volgde een presentatie door Helle Buelund Selling, ontwikkelingsconsulent voor mensen met een beperking in horen én zien in Denemarken. Zij vertelde over de verschillende manieren die kinderen met CHARGE inzetten om zichzelf te reguleren. Zoals bijvoorbeeld het liggen of hangen in een stoel. Kinderen met CHARGE voelen op die manier beter hun lijf, vanwege het missen van de evenwichtsorganen en daarmee samenhangende problemen in de houding- en het spiergevoel.
Dit hangen op een stoel of vragen blijven herhalen kunnen onterecht als verveeld gedrag worden gezien. Wanneer deze signalen worden genegeerd of zelfs afgeleerd belemmer je deze kinderen in hun eigen manieren van zelfregulatie. Dit kan oplopen tot spanning met uiteindelijk ongewenste vormen van zelfregulatie, zoals zichzelf verwonden. Of het uiten van stress in de vorm van negatief gedrag naar de omgeving. Helle wees erop anders naar dit gedrag te kijken, zodat kinderen de ondersteuning krijgen waar ze eigenlijk om vragen.
Expertisepoli UMCG
In de middag was er de keuze uit een aantal workshops. Deze werden verzorgd door de experts van de CHARGE Expertisepoli van het Universitair Medisch Centrum Groningen, het Kentalis CHARGE-team en de sprekers van de ochtend. De sprekers van de ochtend maakten in de workshops de vertaling van theorie naar de praktijk. Daarnaast waren er workshops over Pijngedrag vanuit medisch oogpunt, Slik- en Voedingsproblemen en Sensorische Informatieverwerking
Kentalis ontmoetingsdag CHARGE
Op zaterdag 4 oktober was het tijd voor de jaarlijkse CHARGE-ontmoetingsdag bij Kentalis. In het schoolgebouw was er uitgepakt met verschillende activiteiten voor zowel de kinderen met het CHARGE-syndroom als hun broertjes en zusjes. Er werd enthousiast geknutseld, gekookt, in de gymzaal gespeeld en gesnoezeld. Belevingstheater Pluus zorgde voor een interactieve theatervoorstelling. Ook voor de (jong-)volwassenen met CHARGE-syndroom was er een
eigen programma met ruimte om elkaar (beter) te leren kennen, ervaringen uit te wisselen en een leuke dag te beleven. Voor de volwassenen met CHARGE-syndroom en ouders van de kinderen was er de gelegenheid om workshops te bezoeken met dezelfde thema’s als op de Kennisdag. Hierin stonden het perspectief van de persoon met CHARGE en de ouder centraal. Voor persoonlijke vragen konden families een afspraak maken met de experts van het UMCG en het Kentalis CHARGE-team.
Ontmoeten en ervaringen delen
Naast alle activiteiten was deze dag vooral een mooie gelegenheid om elkaar te ontmoeten en om ervaringen met elkaar te delen. Ook daar werd volop gebruik van gemaakt. In totaal waren er 115 deelnemers aan de familiedag, waaronder zo’n 30 kinderen en (jong)volwassenen met het CHARGE-syndroom.
Ontmoetingsdag 2026
Het CHARGE-team van Kentalis kijkt terug op een geslaagde tweedaagse. De volgende ontmoetingsdag staat gepland op zaterdag 3 oktober 2026 bij Kentalis in Sint-Michielsgestel.
Deze CHARGE ontmoetingsdag is georganiseerd door het CHARGE-team van Kentalis (chargeteam@kentalis.nl). Speciale dank gaat uit naar de experts van het UMC Groningen, dr. Marrit Hitzert (klinisch-geneticus), Esther van Barneveld (fysiotherapeut) en Marijke Hofman (logopedist), voor hun inhoudelijke bijdrage aan de tweedaagse. Een financiële bijdrage van ZeldSamen heeft dit evenement extra bijzonder gemaakt.
Wil jij als expertisecentrum/organisatie ook een bijeenkomst organiseren? Informeer naar de mogelijkheden voor een financiële bijdrage van ZeldSamen via info@zeldsamen.nl
BRAINmodel interviewstudie naar de ervaringen van ouders van kinderen met een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis
Het kan vaak lang duren voordat een juiste diagnose wordt gesteld en er passende zorg beschikbaar is. Nieuwe kennis en technologieën bevorderen de ontwikkeling van nieuwe behandelingsmogelijkheden en stellen onderzoekers binnen het BRAINmodel-project in staat zeldzame ontwikkelingsstoornissen beter te bestuderen.
Geschreven door Sietske van Till
Onderzoekers van het BRAINmodel-project hebben een interviewstudie uitgevoerd naar de ervaringen van ouders van kinderen met een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. Het BRAINmodel-project is een samenwerkingsverband tussen verschillende Nederlandse universiteiten en academische ziekenhuizen, waarbinnen onderzoek wordt gedaan naar zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen die worden veroorzaakt door veranderingen in het DNA. Deze ontwikkelingsstoornissen gaan gepaard met uiteenlopende symptomen en komen bij kinderen op verschillende manieren tot uiting.
Vanuit het Erasmus MC hebben Sietske van Till en dr. Eline Bunnik een interviewstudie uitgevoerd met ouders van kinderen en jongeren met het Kleefstra-syndroom of een STXBP1-genmutatie (twee zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen). Met deze studie wilden zij meer inzicht krijgen in de ervaringen, zorgen en verwachtingen van ouders. In de interviews vertelden ouders over de impact van de
aandoening op hun dagelijks leven en dat van hun kind. Wat zijn de gevolgen van specifieke symptomen van hun kind? Waar liepen ouders tegenaan in de zorg? En hoe keken zij aan tegen deelname aan medisch-wetenschappelijk onderzoek?
In totaal zijn 16 ouders van kinderen met een STXBP1-genmutatie (2-18 jaar) en 12 ouders van kinderen met het Kleefstra-syndroom (8-25 jaar) geïnterviewd. Op basis van deze interviews zijn er onlangs wetenschappelijke artikelen gepubliceerd over de dagelijkse ervaringen van ouders.
Veel deelnemers hadden het gevoel altijd ‘aan te staan’: ze waren voortdurend bezig met de zorg voor hun kind en alles wat daarbij kwam kijken. Vijf werkwoorden werden genoemd die aantonen op welke terreinen veel ouders - soms dag en nacht - actief zijn: Ouders waren bezig met het zorgen voor hun kind; ze zorgden dat hun kind veilig was en dat aan al hun basisbehoeften en medische zorg werd voldaan. Daarnaast waren ze alert om de behoeften van hun kind goed te herkennen en onder woorden te brengen, en zochten ze naar maatschappelijke erkenning voor die behoeften. Naast de directe zorg voor hun kind besteedden ouders veel tijd aan het zoeken naar informatie over de zeldzame aandoening van hun kind en het regelen van passende zorg en ondersteuning. Ouders probeerden de zorg voor hun kind voortdurend te balanceren met andere aspecten van het leven, zoals werk, sociale activiteiten, de zorg voor andere kinderen binnen het gezin en hun eigen gezondheid. Naast alle zichtbare en praktische gevolgen moesten ouders ook mentaal omgaan (‘copen’) met de emotionele gevolgen van de aandoening van hun kind, zoals gevoelens van machteloosheid en zorgen over de toekomst.
Kortom: het leven met een kind met een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis vraagt veel van ouders. Maar er zijn niet alleen uitdagingen; ouders benadrukten ook de positieve kanten. Ze vertelden over hoe hun levenshouding was veranderd en dat ze meer bewuste keuzes maakten in hun leven. Ouders hadden een
Zorgen
Copen Balanceren
sterke en bijzondere band met hun kind. Bovenal benadrukten ouders de mooie eigenschappen en talenten van hun kind.
Het onderzoek liet zien dat ouders van kinderen met STXBP1-genmutaties en het Kleefstra-syndroom veel ervaringen deelden, maar dat er ook in grote lijnen verschillen waren. In beide groepen stond de impact van de ontwikkelingsachterstand centraal. Kinderen waren hierdoor vaak sterk afhankelijk van de zorg van anderen en hadden communicatiebeperkingen. Daarnaast speelde bij kinderen met STXBP1-genmutaties epilepsie vaker een grote rol in het dagelijks leven, terwijl ouders van kinderen met het Kleefstra-syndroom meer spraken over moeilijk verstaanbaar gedrag en psychiatrische symptomen. Hoewel er overeenkomsten waren, had ieder kind zijn of haar eigen ontwikkeling en gezinssituatie – de ervaringen van ouders waren dus ook zeer divers.
Deze resultaten laten zien dat de opeenstapeling van zorgtaken en verantwoordelijkheden een enorme impact heeft op de gezinnen waarin kinderen opgroeien. Om deze families beter te kunnen ondersteunen en het welzijn van het kind te verbeteren is een brede aanpak nodig: een aanpak die is gericht op het ontwikkelen van medische behandelingen, maar ook op het toegankelijk maken van kwalitatief goede zorg en ondersteuning voor het hele gezin. Zo is het belangrijk om de toegang tot sociale voorzieningen te verbeteren, bijvoorbeeld door het uitbreiden van logeerplekken en speciaal onderwijs, het vereenvoudigen van regelgeving rondom zorg
en ondersteuning, en het bieden van emotionele steun en informatie tijdens het diagnostisch proces. Bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingen is het bovendien essentieel dat onderzoekers rekening houden met de ervaringen van ouders en zich richten op de symptomen van kinderen die de grootste invloed hebben op het dagelijks leven.
Tot slot is het delen van de ervaringen van ouders waardevol; niet alleen voor onderzoekers die werken aan zeldzame ontwikkelingsstoornissen, maar ook om op maatschappelijk niveau meer begrip en kennis te creëren over wat het betekent om als gezin te zorgen voor een kind met een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. De onderzoekers zijn de deelnemers zeer dankbaar voor hun bereidheid om hun ervaringen te delen.
Van Till, S.A.L., Sybesma, S., Bruining, H., Verhage, M., & Bunnik, E.M. (2025). 'You constantly have to be switched on': A qualitative interview study of parents of children with STXBP1-related disorders in the Netherlands. Orphanet journal of rare diseases, 20(1), 89. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03314-7
Van Till, S.A.L., Bouman, A., Kleefstra, T., & Bunnik, E.M. (2025). Parental experiences and needs in Kleefstra Syndrome: A semi-structured interview study. European journal of medical genetics, 77, 105037. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2025.105037
Link naar de artikelen:
Met andere ouders een bijeenkomst organiseren? Per lid in het netwerk ontvang je € 125,Meer weten? Mail naar Anita de Leeuw via info@zeldsamen.nl
De netwerken die in aanmerking komen zijn:
Netwerk Aantal in database
• 1p36 7
• 2q37 deletie 5
• 16p11.2 19
• 18p deletie 7
• 18q deletie 7
• CHARGE 27
• Chung-Jansen 7
• Coffin-Siris 10
• Cri-du-Chat 16
• CTNNB1 4
• Dup15q/IDIC15 9
• KBG 8
• Kleefstra 17
• Koolen-deVries 7
• Lamb-Shaffer 5
• Phelan-McDermid 34
• SATB2 7
• SLC6A1-gen 5
• SOTOS 12
• STXBP1 4
• Tetrasomie 18p 5
• Trisomie 9 mozaïek 6
• Wolf-Hirschhorn 12
Het actuele overzicht vind je op www.zeldsamen.nl
COLOFON
Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.
VERENIGINGSNIEUWS
Een dag van kennis delen en ontmoeten, de Kleefstra-ontmoetingsdag
Door Winde Mercken
Op 10 oktober was de tweede ontmoetingsdag voor ouders en verzorgers van mensen met het Kleefstra-syndroom. Zo’n 55 deelnemers ontmoetten elkaar in Nijmegen voor een middag van verbinding, ervaringen delen en interessante presentaties.
Professor Tjitske Kleefstra openende de middag met een presentatie over de laatste ontwikkelingen. Over de nieuwe richtlijn die eraan komt vertelde ouder Carla Sloof. Onderzoeker Sietske van Till deelde de
resultaten van haar onderzoek naar ervaringen van ouders over de zorg voor hun kinderen, zie blz. 29 en 30 in dit magazine. Tot slot gaven Karlijn Vermeulen-Kalk en Joost Kummeling een duo presentatie over psychopathologie bij het Kleefstra-syndroom.
Na het inhoudelijke programma konden ouders met elkaar in contact komen. De dag sloten we af met een wandelbingo naar restaurant Plek voor een gezellige borrel.
Samen gaan we de strijd aan voor onderzoek naar het STXBP1-syndroom
Door Evelien van Bekhoven
Trots zijn we op de ouders en kinderen die samen geld hebben opgehaald voor onderzoek naar het STXBP1-syndroom. Dit jaar organiseerden we een estafetterun door alle provincies van Nederland inclusief Curaçao. In de provincies gooiden ouders een bal naar elkaar, zo probeerden we verbinding te creëren. We keken hoe iedereen mee kon doen zonder ver te reizen. Zie het filmpje:
Want door de lichamelijke problemen en onbegrepen gedrag is reizen en op vakantie gaan vaak lastig. Per provincie waren verschillende acties georga-
Goed om te weten
De stichting Chung-Jansen is een feit. Voorzitter Joyce Kik en secretaris Mary Olsthoorn tekenden bij de notaris op 8 oktober jl. Vorig jaar liep Michel de Valk, de opa van Felix met het Chung-Jansen-syndroom, de Nijmeegse vierdaagse. Hij haalde hiermee geld op voor ZeldSamen. Het opgehaalde geld heeft ZeldSamen gedoneerd aan de stichting om bij te dragen aan de oprichting.
niseerd. Een groep uit Groningen heeft gefietst en gewandeld, een groep uit Overijsel organiseerde een motorrit, op Curaçao was er een mountainbike-wedstrijd en in Brabant en Drenthe werd er gefietst. Na het laatste estafette-onderdeel, een wandeltocht in Amsterdam, overhandigden we in totaal een bedrag van € 14.159, - aan het onderzoekscentrum ESCO. Met een mooie groep mensen blijven we meedoen aan Move2Cure voor het vergroten van de bekendheid over STXBP1 gerelateerde symptomen en geld op te halen voor onderzoek.Lees meer over de kenmerken van het STXBP1-syndroom op www.zeldsamen.nl
Netwerken in beeld
Op www.zeldsamen.nl updates over:
1 - het Witteveen-Kolk syndroom (WITKOS)
De inhoud is
de
samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.
Linn Emmy (6 jaar) heeft het MenkeHennekam-syndroom
Geschreven door Elske Westland Roskam
Wil jij met je kind ook in de rubriek zeer zeldzaam? Mail naar redactie@zeldsamen.nl
Database
Heeft jouw kind of patiënt een (zeer) zeldzame genetische aandoening? Registreer de diagnose in onze database. Vier personen of meer met dezelfde diagnose vormen een netwerk. De zeer zeldzame diagnoses vallen in het netwerk zeer zeldzaam.
‘Als Linn zich aan het ontwikkelen is, staart ze meer naar haar handen.' Elske Westland Roskam, moeder van Linn Emmy
Linn is een vrolijk, nieuwsgierig en sociaal meisje van zes. Ze is prematuur geboren, met 34 weken, als gevolg van zwangerschapscholestase. In het begin dachten we dat haar ontwikkelingsachterstand kwam door haar vroeggeboorte.
Via de arts van het consultatiebureau kwamen we bij een kinderneuroloog terecht, die ons vervolgens verwees naar een geneticus. Na een aantal maanden kregen we de uitslag: het zeldzame Menke-Hennekam-syndroom, type 1, een DNA-fout in het CREBBP-gen. Linn heeft subtype MKHK TAZZ2.
Haar hersenen zijn kleiner dan normaal en haar hersenstam is smaller. Ze heeft last van een te hoge of een te lage spierspanning en een ontwikkelingsachterstand op alle gebieden. Cognitief functioneert Linn als een kindje van ongeveer 2,5 jaar. Ze is non-verbaal, maar maakt wel geluiden en soms probeert ze woorden te produceren. Momenteel zijn we aan het oefenen met gebaren. We zouden het zo fijn vinden als Linn wat meer met ons kan communiceren. Linn loopt zelfstandig met een Malte 2, dat is een loophulpmiddel, maar ze loopt ook graag aan de hand. Voor langere afstanden hebben wij een Swifty buggy.
Linn is nog niet zindelijk en ontwikkelt zich in haar eigen tempo. Overdag gaat ze naar een kinderdagcentrum en ze vindt het heerlijk om muziek te luisteren en te dansen. Ze is gek op haar dansende luiaard en ze houdt van in/uit-spelletjes. Linn is een supersociaal meisje. ‘Ze is meer gericht op mensen dan op speelgoed,' zeggen we altijd.
Naast de begeleiding van het KDC krijgen we ook ondersteuning van verschillende professionals: een logopedist, fysiotherapeut, het revalidatiecentrum en de kinderarts. Daarnaast springen de opa's en oma's regelmatig bij. Als Linn zich aan het ontwikkelen is dan zien we dat vaak doordat ze naar haar handen staart. Ze ontwikkelt vaak duidelijk zichtbaar één gebied. Dan zien we bijvoorbeeld dat ze nieuwe geluiden maakt of net wat stabieler loopt. Soms komt het voor dat ze iets even niet meer kan. Maar we weten inmiddels dat het altijd weer goedkomt, vaak met een nieuwe vaardigheid erbij.
