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L’ESPRESSIONE GENICA E LA SUA REGOLAZIONE La storia al tempo di...
MARY FRANCES LYON (Norwich, 1925 – Oxfordshire, 2014)
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L’INTERESSE PER LE MUTAZIONI DEL DNA Mary Frances Lyon nasce in Inghilterra il 15 maggio del 1925. Si laurea nel 1946 all’Università di Cambridge con un lavoro sugli effetti delle radiazioni e di altri agenti fisici sulle mutazioni genetiche. I suoi studi avevano come soggetto il processo di mutazione stesso e la sua implicazione nelle malattie genetiche. In particolare, Lyon era interessata a capire se le basi molecolari delle mutazioni potessero svelare ai ricercatori applicazioni terapeutiche in medicina. Durante la sua carriera ottenne molte onorificenze, infatti diventò membro della Royal Society, membro estero dell’Accademia Nazionale delle Scienze degli Stati Uniti e membro onorario straniero dell’Accademia Americana delle Arti e delle Scienze. Nel 1997 vinse il premio Wolf per la Medicina e nel 2004 il premio per la biologia March of Dimes Prize in Developmental Biology.
L’EFFETTO LYON, CIOÈ L’INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X Nel 1961 Mary Lyon descrive l’inattivazione del cromosoma X, che da lei prenderà il nome di «effetto Lyon». La genetista scoprì che uno dei due cromosomi X delle femmine di mammifero viene inattivato durante la vita embrionale e non è più in grado di esprimersi, proprio perché risulta costantemente condensato
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e quindi diventa inaccessibile per l’RNA polimerasi che non può procedere alla trascrizione.
UN ESEMPIO IN NATURA: LE GATTE «A SQUAMA DI TARTARUGA» Un esempio in natura è dato dalle gatte a «squama di tartaruga»: questi animali sono eterozigoti per il gene responsabile del colore del manto, che si trova sul cromosoma X. Nelle gatte a squama di tartaruga, le zone rosse del manto sono espresse dalle cellule che hanno attivo il cromosoma X con l’allele per il rosso, mentre le zone nere dalle cellule che hanno attivo il cromosoma X che porta l’allele per il nero. Per ottenere il fenotipo a chiazze rosse e nere, quindi, una femmina eterozigote dovrà avere entrambi gli alleli. Nel 1990 Lyon smette di fare attivamente ricerca in laboratorio.
> Fai un passo in più Negli archivi della Royal Society, a proposito di Mary Lyon è riportata questa frase: Lyonisation, as others were quick to call the phenomenon, has perhaps opened more lines of enquiry and stimulated more work than any recent biological concept. Riassumi in una presentazione multimediale quali sono le linee di indagine scientifica che si sono aperte con la scoperta del silenziamento dei geni.
1961 Lyon descrive l’. . . . . . . . . . . . . . del cromosoma X MARY FRANCES LYON (1925-2014) 1920 1953 Sempre in Inghilterra Watson e Crick nasce Rosalind Franklin pubblicano su Nature il loro . . . . . . . . . . . .
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CAPITOLO B2 L’espressione genica e la sua regolazione
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