TIPS EN ENFERMEDADES RARAS OFTALMOLÓGICAS

TIPS EN ENFERMEDADES RARAS OFTALMOLÓGICAS DRA. ADRIANA VALDÉS Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 en 2000 individuos (según la Unión Europea). Existen más de 6000 enfermedades raras (80% con componente genético) que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. La patología ocular en general tiene un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes y de los familiares de los pacientes, más si se trata de un patología rara ocular porque a menudo el daño es bilateral con gran disminución de la agudeza visual. Al tratarse de una enfermedad rara, el diagnóstico se retrasa entre 5-10 años con un promedio de 8 médicos visitados antes de un diagnóstico certero. En la actualidad la lista europea de enfermedades raras incluye 53 enfermedades oftalmológicas y otras 103 enfermedades sistémicas con afectación oftalmológica. La clasificación Orphanet divide a las enfermedades oftalmológicas raras en 4 grandes grupos: * Enfermedades de la visión de los colores * Anomalía rara de la refracción * Trastorno raro de los órganos visuales * Tumor ocular raro En este artículo se describen brevemente algunas enfermedades raras oftalmológicas de anomalías asociadas a estrabismo. PARA SABER MÁS https://www.thelancet.com/pdfs/journals/landia/PIIS2213-8587(19)30006-3.pdf www.orpha.net Sburlan EA, Voinea LM. Rare ophthalmology diseases. Romanian J Ophthalmol, Volume 63, Issue 1, JanuaryMarch 2019. pp:10-14 Reato Marc. Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors. An Bras Dermatol. 2019; 94 (5): 503-520. Vargas D, Garófalo N, Novoa L. Enfermedad de Niemann-Pick en una escolar Rev Cubana Pediatr 2019, vol.91 no.3 Ciudad de la Habana jul.-set. 2019 Epub 01-Sep-2019. Hughes MP, Smith DA, Morris L, Fletcher C, Colaco A, Huebecker M, et al. AAV9 intracerebroventricular gene therapy improves lifespan, locomotor function and pathology in a mouse model of Niemann-Pick type C1 disease. Hum Mol Genet. 2018; 27(17):3079-98.