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ACTIVIDADES DE GENÉTICA PARA FUNDAMENTOS DE PSICOBIOLOGÍA

Inés Moragrega Vergara (Coord.) Raúl Ballestín Hinojosa (Coord.) Patricia Mesa-Gresa Raquel Costa Concepción Blasco Ros Miguel Ángel Serrano

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ACTIVIDADES DE GENÉTICA PARA FUNDAMENTOS DE PSICOBIOLOGÍA

AUTORES: Inés Moragrega Vergara (Coord.) Raúl Ballestín Hinojosa (Coord.) Patricia Mesa-Gresa Raquel Costa Concepción Blasco Ros Miguel Ángel Serrano

ÍNDICE Introducción

Leyenda

Tablero de Punnet

1. Herencia Unifactorial Autosómica

Actividad 1.1. Herencia Autosómica Dominante

Actividad 1.2. Herencia Autosómica Recesiva

2. Herencia Unifactorial Ligada al Sexo o Gonosómica

Actividad 2.1. Herencia Dominante Ligada al Sexo

Actividad 2.2. Herencia Recesiva Ligada al Sexo

3. Ejercicios Combinados de Herencia Monogénica

4. Herencia Cuantitativa o Poligénica

Actividad 4.1. Heredabilidad: Nature vs Nurture

Actividad 4.2. Genética de la Conducta: 10 Resultados Verificados Repetidamente

Actividad 4.3. Esquizofrenia

Actividad 4.4. Alcoholismo

5. Epigenética

Actividad 5.1. ¿De qué hablamos cuando hablamos de epigenética?

Actividad 5.2. La hambruna holandesa: sus efectos en los fetos y en las generaciones posteriores 52 Glosario

Bibliografía

Notas

INTRODUCCIÓN Cómo trabajar con este cuaderno Este cuaderno de actividades de tiene como objetivo servir de práctica para los problemas y actividades de Genética para los que los alumnos buscan frecuentemente solución, dentro de la asignatura de Fundamentos de Psicobiología del Grado de Psicología de la Universitat de València. Las actividades de este manual están organizadas según el tipo de herencia a la que afecta, si dependen de un gen o de varios, si está ligada al sexo o no y si es dominante o no. Se pretende abordar los problemas del tipo de herencia desde el punto de vista práctico, utilizando problemas de la vida real con enfermedades habituales o conocidas. El cuaderno de actividades está pensado para ser completado por el alumno de forma autónoma e independiente una vez se hayan explicado los conceptos teóricos en clase. El avance dependerá de la dedicación de cada estudiante, siempre tutorizado por el profesor. El cuaderno abarca todo el temario de genética contemplado en la guía docente, aunque el material es abundante y variado, el profesor podría según el caso, proporcionar materiales adicionales o complementarios según las necesidades a través del Aula Virtual. Las clases prácticas constituyen una parte integral de la educación del alumno dentro del marco del Espacio Europeo de Educación Superior. Siguiendo las directrices de Bolonia en dicho marco, las actividades prácticas que aquí se proponen han sido diseñadas para facilitar el aprendizaje autónomo del alumno, promoviéndose así una mayor participación y responsabilidad del mismo en la adquisición de conocimientos, competencias y destrezas. El presente material es fruto colectivo de la amplia experiencia docente de los autores, que durante años se han enfrentado a la tarea de introducir a los alumnos de primer curso en la asignatura de Fundamentos de Psicobiología. La elaboración de este cuaderno responde al deseo de facilitar dicha tarea a estudiantes y profesores. Esperamos que este manual contribuya a ese fin.

LOS AUTORES

LEYENDA A continuación, se muestra la leyenda que será utilizada en todo este cuaderno y para que sirva de referencia para los alumnos.

TABLERO DE PUNNET Mendel estableció los tres principios de la herencia: la ley de la Uniformidad, ley de la Combinación Independiente y ley de la Segregación teniendo en cuenta los patrones de los resultados de los cruces monohíbridos de las plantas del guisante. La apariencia física de un determinado carácter se denomina fenotipo, cuando se escriben los alelos por pares para representar a los dos factores presentes en cualquier individuo lo denominamos el genotipo. Por convención, se puede tomar la primera letra del carácter recesivo para simbolizar el carácter en cuestión, por ejemplo, tomamos la letra “b” para designar el alelo bajo y la “B” para designar el alelo alto. Ahora entenderás que quiere decir “alto” y “bajo”. Si combinamos todas las posibilidades por pares tendremos: BB, bb y Bb, las dos primeras combinaciones son homocigotas y la última será heterocigota para ese carácter, en este sentido, fenotípicamente dos individuos serán altos (BB y Bb) y uno bajo (bb), proporcionalmente ¾ y ¼ respectivamente, pero, ¿de dónde han surgido tales proporciones y por qué? El método del tablero de Punnett, llamado así por Reginald Punnett, importante genetista inglés, resulta muy útil al aprender genética y resolver problemas y sus proporciones, donde cada gameto se sitúa en una columna o en una fila, representando las columnas a los de la madre y las filas a las del padre, para, a partir de aquí, poder predecir la siguiente generación combinando los caracteres de cada uno de ellos. Este proceso representará todos los posibles sucesos de fecundación al azar. A continuación, se presenta el siguiente ejemplo:

Madre

Padre

Genotipo: 1 BB (1/4), 2Bb (2/4) y 1bb (1/4)

Fenotipo: 3/4 altos y 1/4 bajos Figura 1: Ejemplo de Tablero de Punnett, se representa en la columna los gametos de la madre y en las filas a los del padre, proporción de genotipos y de fenotipos (Adaptado de Klug, Cummings, Spencer y Palladino, 2013). Teniendo en cuenta lo explicado anteriormente, resuelve el siguiente problema. 1. El color del pelo oscuro (O) es dominante sobre el pelo rubio (o). El pelo rizado (R) es dominante sobre el pelo liso (r). Realiza todas las combinaciones posibles para ambos caracteres de pelo rizado/liso con oscuro/rubio y extrae las proporciones genotípicas y fenotípicas.

En el primer cuadro realiza todas las combinaciones posibles, en el cuadro 2 extrae las diferentes proporciones. Cuadro 1

Padre

Madre

Figura 2: Elaboración propia (Adaptado de Klug, Cummings, Spencer y Palladino, 2013).

Cuadro 2

Fenotipo

Proporción fenotípica

Genotipo (escribe los genotipos correspondientes a este fenotipo de la tabla anterior)

Pelo oscuro y rizado

Proporción genotípica

Pelo rubio y rizado

Pelo oscuro y liso

Pelo rubio y liso

Figura 3: Elaboración propia (Adaptado de Klug, Cummings, Spencer y Palladino, 2013).

1. HERENCIA UNIFACTORIAL AUTOSÓMICA ACTIVIDAD 1.1. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE Por favor, rellena en el glosario el hueco correspondiente a la definición “Autosómico dominante”.

EJERCICIO 1.1.1. La enfermedad o corea de Huntington es una patología neurodegenerativa progresiva, caracterizada por disfunciones motoras (movimientos anormales como tics, alteraciones del equilibrio y la marcha), trastornos conductuales (trastornos afectivos, depresión o psicosis) y deterioro cognitivo (déficit en funciones ejecutivas, aprendizaje y memoria) que suele acabar en demencia. El gen HD se mapeó en el cromosoma 4p16.3, en 1983. La mutación es una expansión característica de tripletes CAG que codifican la proteína huntingtina (de función desconocida). Afecta entre un 5 y un 10 por cada 100.000 habitantes en países occidentales. Cuanto más abundantes sean las repeticiones de CAG, el curso clínico será de inicio más temprano y más grave (menos de 28 repeticiones no se desarrollará, más de 39 sí se desarrollará). Torres León et al. (2016) nos presentan la enfermedad de Huntington a través de un caso de un paciente de 52 años con antecedentes personales de problemas de salud y familiares de enfermedad de Huntington, que acude a consulta por presentar crisis de depresión desde hace tres meses, irritabilidad frecuente y, desde hace un mes, temblores en las manos. Al examen físico se constatan el temblor de reposo en las manos, así como aumento del parpadeo. Se interconsulta el caso con el especialista en medicina interna, el cual coincide en el diagnóstico y lo remite al especialista en neurología que ha atendido a varios casos en la misma familia, corroborándose el mismo (además de algunos casos de suicidio, compatible con la sintomatología depresiva de la enfermedad). Se discute el caso con la asesora genética del área de salud y logramos realizar el árbol genealógico familiar (ver figura 4), buscando el origen de la enfermedad.

Figura 4: Árbol genealógico recuperado de Torres León et al., 2016.

A partir del árbol genealógico, responde a las siguientes cuestiones: 1. ¿Hay saltos entre generaciones o aparecen casos en todas las generaciones? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ 2. Cuando aparece un miembro afectado, ¿transmite la enfermedad a todos sus hijos/as? SI/NO. 3. ¿Hay una cantidad similar de hombres y mujeres afectados? SI/NO. 4. ¿Hay algún caso de transmisión padre/madre no afectados a su descendencia) SI/NO ¿Hay algún caso de transmisión padre-hijo varón? SI/NO, ¿Qué implicaciones tienen estos hallazgos? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ 5. ¿Puede un progenitor que no muestra el trastorno transmitírselo a su descendencia? SI/NO 6. Estudia con más detalles los casos de todas las generaciones: ¿qué portadores del trastorno has identificado? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ 7. Indica el genotipo de todos los individuos del árbol genealógico. 8. Con todo lo que has analizado hasta el momento, indica cuál es el patrón de herencia más probable. Razona tu respuesta. __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ 9. ¿Cuál es la probabilidad de desarrollar el trastorno cuando un progenitor presenta la enfermedad de Huntington? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________

10. Para pensar: el diagnóstico de la enfermedad de Huntington se confirma con pruebas genéticas. En la actualidad, el hecho de que los individuos de riesgo (con antecedentes familiares) se sometan a las pruebas genéticas, no reporta un beneficio médico o clínico, ya que no existe un tratamiento eficaz de la enfermedad. Enumera algunas ventajas y desventajas de realizar el diagnóstico genético. __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ 11. ¿Se debería obligar a los individuos de riesgo a realizarse el diagnóstico genético? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ 12. ¿Cómo podría realizarse el enfoque del asesoramiento genético? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________

Material para contestar a las cuestiones: https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/enfermedad-huntington-familia/

EJERCICIO 1.1.2. La acondroplasia es una alteración genética caracterizada por un crecimiento óseo que provoca un acortamiento de las piernas y de los brazos, si bien el tronco presenta un tamaño normal. El gen alterado en la acondroplasia es el gen FGFR3 localizado en el cromosoma 4, encargado de codificar el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos y se expresa en tejidos como el cartílago, cerebro, intestino y riñones entre otros. En este sentido, tomaremos como ejemplo a la familia Lannister de la serie Juego de Tronos. Tywin Lannister se avergüenza de su hijo Tyrion que manifiesta acrondroplasia. Sin embargo, sus hermanos no presentan tal alteración genética. 1. A continuación, escribe el genotipo de cada uno de ellos debajo de su nombre.

Figura 5: Árbol genealógico de la Familia Lannister de Juego de Tronos. Elaboración propia. 2. Partiendo de la base que la herencia de esta alteración es ________________________________ ¿Cómo le explicaríamos a Tywin Lannister qué ha ocurrido con Tyrion según el tipo de herencia que causa esta alteración? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ 3. Escribe en el siguiente árbol los genotipos de cada uno de los descendientes teniendo en cuenta el genotipo de Tyrion y en el supuesto que tuviera una mujer que no presente la alteración.

Figura 6: Árbol genealógico hipotético de Tyrion Lannister de Juego de Tronos. Elaboración propia. En un 80-90% de los casos la acondroplasia se produce por una mutación de novo durante la espermatogénesis. Los espermatozoides están alterados y al fecundar al óvulo formarán un embrión con una copia del receptor FGFR3 mutada. El 10-20% de los casos restantes se deben a la transmisión hereditaria de la mutación como un trastorno ______________________. Esto quiere decir que en estos casos la acondroplasia es heredada de un progenitor acondroplásico. 4. Teniendo en cuenta el tipo de herencia, ¿qué probabilidades tendría Tyrion de transmitir el gen a su descendencia? ___________ %

ACTIVIDAD 1.2. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Por favor, rellena en el glosario el hueco correspondiente a la definición “Autosómico recesivo”.

EJERCICIO 1.2.1. Juan, procedente de Valencia y Nala, hija de padres de Kenia (etnia negra), que también viven en Valencia, padecen albinismo oculocutáneo. Ambos se conocieron en la asociación ALBA (asociación para la ayuda a personas con albinismo), congeniaron rápidamente y en un par de años tuvieron a su primera hija, Manolita. Tras su nacimiento, los médicos constataron que Manolita no era albina. Con sus conocimientos de genética, Juan estaba muy disgustado, ya que sabía que el albinismo se hereda de manera autosómica recesiva, llevándole a la deducción de que Manolita no era hija suya. Tras varias discusiones con Nala, quien negó categóricamente la hipótesis de su marido, fueron de nuevo a la asociación para solicitar consejo genético (y apoyo psicológico). Responde a las siguientes preguntas: 1. Genotipo de Juan _________, genotipo de Nala ________. Realiza un cuadro de Punett con la descendencia de ambos progenitores. ¿Tiene razón Juan al estar enfadado? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________

2. ¿Existe alguna posibilidad de que Manolita sea hija de Juan y Nala? ¿Cómo lo estudiarías? Justifica tu respuesta. __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________

3. ¿Qué probabilidad hay de que Juan y Nala tengan un hijo albino? ______________ ¿Qué probabilidad hay de que tengan un hijo portador? ______________. ¿Cambiarán las probabilidades en función del sexo del hijo? SI/NO. Justifica tu respuesta. __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________

4. ¿Cuál es el genotipo de Manolita? ¿Puede tener hijos con albinismo? Justifica tu respuesta. __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________

Material de apoyo para responder: http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/queeselalbinismo/indice0.html

EJERCICIO 1.2.2. La fibrosis quística es la es la enfermedad genética potencialmente fatal más frecuente en la población caucásica. Se diagnostican alrededor de 1/3300 recién nacidos caucásicos, 1/15300 en personas de color y 1/32000 en individuos de origen asiático. Se considera que alrededor del 3% de la población caucásica es portadora del rasgo, localizado en el brazo largo del cromosoma 7, que codifica una proteína asociada a la membrana, la CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística: siglas en inglés de Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulation). La mutación más frecuente es la deleción (ver anomalía estructural en el Glosario) de F508 y sólo se manifiesta en los homocigotos. Los heterocigotos pueden mostrar anomalías sutiles, pero no tienen afectación clínica. El CFTR es un canal que controla el transporte de cloruro, sodio y bicarbonato a través de las membranas epiteliales. Por ello, la enfermedad afecta a casi todas las glándulas exocrinas. Las principales complicaciones afectan a los pulmones, con daño de las vías respiratorias pequeñas y grandes e infecciones bacterianas crónicas y recurrentes. Otras consecuencias importantes incluyen el mal funcionamiento del páncreas, lo que lleva a la mala absorción de nutrientes y vitaminas con un deterioro consiguiente del crecimiento y el desarrollo y, en pacientes de edad avanzada, diabetes. En la película “A dos metros de ti” (2019) se representan fidedignamente todas estas patologías asociadas. Raimundo (II-4) y Florinda (II-5) son primos segundos (figura 5), aun así, decidieron solicitar una dispensa papal y casarse, fruto de la relación nacieron cinco hijos. Raimundo sufre desde niño fibrosis quística, conociendo la genética, era consciente de que era posible que sus hijos fuesen portadores. No obstante, a los pocos años, su hijo Hermenegildo (III-1) y su hija Margarita (III-2) empezaron con múltiples infecciones pulmonares, por lo que en el departamento de consejo genético decidieron realizar un cribado genético a ambos, ampliándolo a otros miembros de la familia.