Issuu

Lorem ipsum

ACTIVITATS DE GENÈTICA PER A FONAMENTS DE PSICOBIOLOGIA

Inés Moragrega Vergara (Coord.) Raúl Ballestín Hinojosa (Coord.) Patricia Mesa-Gresa Raquel Costa Concepción Blasco Ros Miguel Ángel Serrano

apuntes

ACCESO GRATIS a la Lectura en la Nube

Para visualizar el libro electrónico en la nube de lectura envíe junto a su nombre y apellidos una fotografía del código de barras situado en la contraportada del libro y otra del ticket de compra a la dirección:

ebooktirant@tirant.com

En un máximo de 72 horas laborales le enviaremos el código de acceso con sus instrucciones.

La visualización del libro en NUBE DE LECTURA excluye los usos bibliotecarios y públicos que puedan poner el archivo electrónico a disposición de una comunidad de lectores. Se permite tan solo un uso individual y privado

Todos los derechos reservados. Ni la totalidad ni parte de este libro puede reproducirse o transmitirse por ningún procedimiento electrónico o mecánico, incluyendo fotocopia, grabación magnética, o cualquier almacenamiento de información y sistema de recuperación sin permiso escrito de los autores y del editor. En caso de erratas y actualizaciones, la Editorial Tirant lo Blanch publicará la pertinente corrección en la página web www.tirant.com.

Email: tlb@tirant.com www.tirant.com Librería Virtual: www.tirant.es DEPOSITO LEGAL: V-2441-2021 ISBN: 978-84-1397-883-3 MAQUETA E IMPRIME:

Si tiene alguna queja o sugerencia, envíenos un mail a: atencioncliente@tirant.com. En caso de no ser atendida su sugerencia, por favor, lea nuestro procedimiento de quejas en: www.tirant.net/index.php/empresa/politicas-de-empresa Responsabilidad Social Corporativa http://www.tirant.net/Docs/RSCTirant.pdf

ACTIVITATS DE GENÈTICA PER FONAMENTS DE PSICOBIOLOGIA

AUTORS: Inés Moragrega Vergara (Coord.) Raúl Ballestín Hinojosa (Coord.) Patricia Mesa-Gresa Raquel Costa Concepción Blasco Ros Miguel Ángel Serrano

ÍNDEX Introducció

Llegenda

Quadre de Punnet

1. Herència Unifactorial Autosòmica

Activitat 1.1. Herència Autosòmica Dominant

Activitat 1.2. Herència Autosòmica Recessiva

2. Herència Unifactorial Lligada al Sexe o Gonosòmica

Activitat 2.1. Herència Dominant Lligada al Sexe

Activitat 2.2. Herència Recessiva Lligada al Sexe

3. Exercicis Combinats d’Herència Monogènica

4. Herència Quantitativa o Poligènica

Activitat 4.1. Heretabilitat: Nature vs Nurture

Activitat 4.2. Genètica de la Conducta: 10 Resultats Verificats Repetidament

Activitat 4.3. Esquizofrènia

Activitat 4.4. Alcoholisme

5. Epigenètica

Activitat 5.1. De què parlem quan parlem d'Epigenètica?

Activitat 5.2. La fam holandesa: els seus efectes en els fetus i en les generacions posteriors

Glossari

Bibliografia

Notes

INTRODUCCIÓ Com treballar amb aquest quadern Aquest quadern d'activitats de té com a objectiu servir de pràctica de problemes i activitats de Genètica per als i les quals els alumnes més freqüentment busquen sol.lució dintre de l’assignatura de Fonaments de Psicobiologia del Grau de Psicologia de la Universitat de València. Les activitats d'aquest manual estan organitzades segons el tipus d'herència afectada, si depén d'un únic gen o de diferents, si és lligada al sexe o no i si és dominant o no. Es pretén abordar els problemes del tipus d'herència des d’un punt de vista pràctic per a l'alumne, utilitzant problemes de la vida real amb malalties habituals o conegudes. El quadern d'activitats està pensat per a ser completat per l'alumne de manera autònoma i independent una vegada s'hagen explicat els conceptes teòrics en classe. L'avanç dependrà de la dedicació de cada estudiant, sempre tutoritzat pel professor. El quadern abasta tot el temari de genètica contemplat en la guia docent, encara que el material és abundant i variat, el professor podria segons el cas, proporcionar materials addicionals o complementaris segons les necessitats a través de l'Aula Virtual. Les classes pràctiques constitueixen una part integral de l'educació de l'alumne dins del marc de l'Espai Europeu d'Educació Superior. Seguint les directrius de Bolonya en aquest marc, les activitats pràctiques que ací es proposen han estat dissenyades per a facilitar l'aprenentatge autònom de l'alumne, per promoure així una major participació i responsabilitat de l’estudiantat en l'adquisició de coneixements, competències i destreses. El present material és fruit col·lectiu de l'àmplia experiència docent dels autors, que durant anys s'han enfrontat a la tasca d'introduir als alumnes de primer curs en l'assignatura de Fonaments de Psicobiologia. L'elaboració d'aquest quadern respon al desig de facilitar aquest requeriment a estudiants i professors. Esperem que aquest manual contribuïsca a aqueix fi.

ELS AUTORS

LLEGENDA A continuació, es mostra la llegenda que serà utilitzada en tot aquest quadern i per a que servisca de referència per als alumnes.

QUADRE DE PUNNET Mendel va establir els tres principis de l'herència: la llei de la Uniformitat, llei de la Combinació Independent i llei de la Segregació tenint en compte els patrons dels resultats dels encreuaments monohíbrids de les plantes del pésol. L'aparença física d'un determinat caràcter se’n denomina fenotip, quan s'escriuen els al·lels per parells per a representar els dos factors presents en qualsevol individu se’n denomina genotip. Per convenció, es pot prendre la primera lletra del caràcter recessiu per simbolitzar-ne el caràcter en qüestió, per exemple, prenem la lletra “b” per a designar l'al·lel baix i la “B” per designar l'al·lel alt. Ara entendràs que vol dir “alt” i “baix”. Si combinem totes les possibilitats per parells tindrem: BB, bb i Bb, les dues primeres combinacions són homocigotes i l'última serà heterocigota per a aqueix caràcter, en aquest sentit, fenotípicamente dos individus seran alts (BB i Bb) i un baix (bb), proporcionalment ¾ i ¼ respectivament, però, d'on han sorgit tals proporcions i per què? El mètode de la taula de Punnett, anomenat així per Reginald Punnett, important genetista anglés, resulta molt útil en aprendre genètica i resoldre problemes i les seues proporcions, on cada gàmeta se situa en una columna o en una fila, representant les columnes als de la mare i les files a les del pare, i a partir d'ací, poder predir la següent generació combinant els caràcters de cadascun d'ells. Aquest procés representarà tots els possibles successos de fecundació a l'atzar. A continuació, es presenta el següent exemple:

Mare

Pare

Genotip: 1 BB (1/4), 2Bb (2/4) y 1bb (1/4)

Fenotip: 3/4 alts y 1/4 baixos Figura 1: Exemple de Quadre de Punnett, es representa en la columna els gàmetes de la mare i en les files als del pare, proporció de genotips i de fenotips (Adaptat de Klug, Cummings, Spencer i Palladino, 2013). Tenint en compte l'explicat anteriorment, resol el següent problema. 1. El color del pèl fosc (O) és dominant sobre els cabells rossos (o). Els cabells arrissats (R) és dominant sobre els cabells llisos (r). Realitza totes les combinacions possibles per a tots dos caràcters de cabells arrissats/llisos amb fosc/ros i extrau les proporcions genotípiques i fenotípiques.

En el primer quadre realitza totes les combinacions possibles, en el quadre 2 extrau les diferents proporcions. Quadre 1

Pare

Mare

Figura 2: Elaboració pròpia (Adaptat de Klug, Cummings, Spencer i Palladino, 2013).

Quadre 2

Fenotip

Proporció fenotípica

Genotip (escriu els genotips corresponents a aquest fenotip de la taula anterior)

Pèl fosc y arrissat

Proporció genotípica

Pel ros i arrissat

Pel fosc i llis

Pel ros i llis

Figura 3: Elaboració pròpia (Adaptat de Klug, Cummings, Spencer i Palladino, 2013).

1. HERÈNCIA UNIFACTORIAL AUTOSÒMICA ACTIVITAT 1.1. HERÈNCIA AUTOSÒMICA DOMINANT Per favor, emplena al glossari el buit corresponent a la definició “Autosòmic dominant”.

EXERCICI 1.1.1. La malaltia o corea de Huntington és una patologia neurodegenerativa progressiva, caracteritzada per disfuncions motores (moviments anormals com a tics, alteracions de l'equilibri i la marxa), trastorns conductuals (trastorns afectius, depressió o psicosi) i deteriorament cognitiu (dèficit a funcions executives, aprenentatge i memòria) que sol acabar en demència. El gen HD es va mapejar al cromosoma 4p16.3, a 1983. La mutació és una expansió característica de triplets CAG que codifiquen la proteïna huntingtina (de funció desconeguda). Afecta entre un 5 i un 10 per cada 100.000 habitants a països occidentals. Com més abundants siguen les repeticions de CAG, el curs clínic serà d'inici més primerenc i més greu (menys de 28 repeticions no es desenvoluparà, més de 39 sí que es desenvoluparà). Torres León et al. (2016) ens presenten la malaltia de Huntington a través d'un cas d'un pacient de 52 anys amb antecedents personals de problemes de salut i familiars de malaltia de Huntington, que acudeix a consulta per presentar crisi de depressió des de fa tres mesos, irritabilitat freqüent i, des de fa un mes, tremolors a les mans. A l'examen físic es constaten el tremolor de repòs a les mans, així com augment del parpelleig. Es realitza una interconsulta amb l’especialista de medicina interna amb l'especialista en medicina interna, el qual coincideix en el diagnòstic i el remet a l'especialista en neurologia que ha atés diversos casos a la mateixa família, corroborant-se el mateix (a més d'alguns casos de suïcidi, compatible amb la simptomatologia depressiva de la malaltia). Es discuteix el cas amb l'assessora genètica de l'àrea de salut i aconseguim realitzar l'arbre genealògic familiar (veure figura 4), buscant l'origen de la malaltia.

Figura 4: Arbre genealògic recuperat de Torres León et al., 2016.

A partir de l'arbre genealògic, responga a les següents qüestions: 1. ¿ Hi ha salts entre generacions o apareixen casos en totes les generacions? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ 2. Quan apareix un membre afectat, transmet la malaltia a tots els seus fills/as? SI/NO. 3. ¿Hi ha una quantitat similar d'homes i dones afectats? SI/NO. 4. Hi ha algun cas de transmissió pare/mare no afectats a la seua descendència) SI/NO Hi ha algun cas de transmissió pare-fill varons? SI/NO, Quines implicacions tenen aquestes troballes? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ 5. Pot un progenitor que no mostra el trastorn transmetre-li'l a la seua descendència? SI/NO 6. Estudia amb més detall els casos de totes les generacions: quins portadors del trastorn has identificat? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ 7. Indica el genotip de tots els individus de l'arbre genealògic. 8. Amb tot el que has analitzat fins al moment, indica quin és el patró d'herència més probable. Raona la teua resposta. __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ 9. Quina és la probabilitat de desenvolupar el trastorn quan un progenitor presenta la malaltia de Huntington? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________

10. Per a pensar: el diagnòstic de la malaltia de Huntington es confirma amb proves genètiques. En l'actualitat, el fet que els individus de risc (amb antecedents familiars) se sotmeten a les proves genètiques no reporta un benefici mèdic o clínic, ja que no existeix un tractament eficaç de la malaltia. Enumera alguns avantatges i desavantatges de realitzar el diagnòstic genètic. __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ 11. S'hauria d'obligar els individus de risc a realitzar-se el diagnòstic genètic? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ 12. Com podria enfocar-se l'assessorament genètic. __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________

Material per a contestar a les qüestions: https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/enfermedad-huntington-familia/

EXERCICI 1.1.2. L’acondroplàsia és una alteració genètica caracteritzada per un creixement ossi que provoca un escurçament de les cames i dels braços, si bé el tronc presenta una grandària normal. El gen alterat en l’acondroplàsia és el gen FGFR3 localitzat en el cromosoma 4, encarregat de codificar el receptor del factor de creixement 3 dels fibroblastos i s'expressa en teixits com el cartílag, cervell, intestí i ronyons entre altres. En aquest sentit, prendrem com a exemple a la família Lannister de la sèrie Joc de Trons. Tywin Lannister s'avergonyeix del seu fill Tyrion que manifesta acondroplàsia. No obstant això, els seus germans no presenten tal alteració genètica. 1. A continuació, escriu el genotip de cadascun d'ells davall del seu nom.

Figura 5: Arbre genealògic de la Família Lannister de Joc de Trons. Elaboració pròpia. 2. Partint de la base que l'herència d'aquesta alteració és _______________________________ Com li explicaríem a Tywin Lannister què ha ocorregut amb Tyrion donat el tipus d'herència que causa aquesta alteració? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ 3. Escriu en el següent arbre els genotips de cadascun dels descendents tenint en compte el genotip de Tyrion i suposant que tinguera una dona que no presente l'alteració.

Figura 6: Arbre genealògic hipotètic de Tyrion Lannister de Joc de Trons. Elaboració pròpia. En un 80-90% dels casos l’acondroplàsia es produeix per una mutació de novo durant l'espermatogènesi. Els espermatozoides estan alterats i en fecundar a l'òvul formaran un embrió amb una còpia del receptor FGFR3 mutada. El 10-20% dels casos restants es deuen a la transmissió hereditària de la mutació com un trastorn______________________________. Això vol dir que en aquests casos l’acondroplàsia és heretada d'un progenitor acondroplàsic. 4. Tenint en compte el tipus d'herència, quines probabilitats tindria Tyrion de transmetre el gen a la seua descendència? ___________ %.

ACTIVITAT 1.2. HERÈNCIA AUTOSÒMICA RECESSIVA Per favor, emplena al glossari el buit corresponent a la definició “Autosòmic recessiu”.

EXERCICI 1.2.1. Joan, procedent de València i Nala, filla de pares de Kenya (ètnia negra), que també viuen a València, pateixen albinisme oculocutani. Tots dos es van conéixer en l'associació ALBA (associació per a l'ajuda a persones amb albinisme), van congeniar ràpidament i en un parell d'anys van tindre a la seua primera filla, Manolita. Després del seu naixement, els metges van constatar que Manolita no era albina. Amb els seus coneixements de genètica, Joan estava molt disgustat, ja que sabia que l'albinisme s'hereta de manera autosòmica recessiva, portant-li a la deducció que Manolita no era filla seua. Després de diverses discussions amb Nala, qui negà categòricament la hipòtesi del seu marit, van anar de nou a l'associació per a sol·licitar consell genètic (i suport psicològic). Respon a les següents preguntes: 1. Genotip de Joan _________, genotip de Nala ________. Realitza un quadre de Punett amb la descendència de tots dos progenitors. Té raó Joan d’estar enfadat? __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________

2. Existeix alguna possibilitat que Manolita siga filla de Joan i Nala? Com ho estudiaries? Justifica la teua resposta. __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________

3. Quina probabilitat hi ha que Joan i Nala tinguen un fill albí? __________________ Quina probabilitat hi ha que tinguen un fill portador? ______________. Canviaran les probabilitats en funció del sexe del fill? SI/NO. Justifica la teua resposta. __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________

4. Quin és el genotip de Manolita? Pot tindre fills amb albinisme? Justifica la teua resposta. __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________

Material de suport per a respondre: http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/queeselalbinismo/indice0.html

EXERCICI 1.2.2. La fibrosi quística és l'és la malaltia genètica potencialment fatal més freqüent en la població caucàsica. Es diagnostica al voltant de 1/3300 nounats caucàsics, 1/15300 en persones de color i 1/32000 en individus d'origen asiàtic. Es considera que al voltant del 3% de la població caucàsica és portadora del tret, localitzat al braç llarg del cromosoma 7, que codifica una proteïna associada a la membrana, la CFTR (regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística: sigles en anglés Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulation). La mutació més freqüent és la deleció (veure anomalia estructural al Glossari) de F508 i només es manifesta als homozigots. Els heterozigots poden mostrar anomalies subtils, però no tenen afectació clínica. El CFTR és un canal que controla el transport de clorur, sodi i bicarbonat a través de les membranes epitelials. Per això, la malaltia afecta a quasi totes les glàndules exocrines. Les principals complicacions afecten als pulmons amb dany de les vies respiratòries petites i grans, i infeccions bacterianes cròniques i recurrents. Altres conseqüències importants inclouen el mal funcionament del pàncrees, la qual cosa porta a la mala absorció de nutrients i vitamines amb una deterioració consegüent del creixement i el desenvolupament i, en pacients d'edat avançada, diabetis. A la pel.lícula “A dos metros de ti” (2019) es representen fidedignament totes aquestes patologies associades. Raimundo (II-4) i Florinda (II-5) són cosins segons, tot i així, van decidir sol·licitar una dispensa papal i casar-se, fruit de la relació van nàixer cinc fills. Raimundo que pateix des de xiquet fibrosi quística i coneix la genètica, era conscient que possiblement els seus fills foren portadors. No obstant això, als pocs anys, el seu fill Hermenegildo (III-1) i la seua filla Margalida (III-2) van començar amb múltiples infeccions pulmonars, per la qual cosa en el departament de consell genètic van decidir realitzar un cribratge genètic a tots dos, ampliant-ho a altres membres de la família.