health | Θέμα
Η
Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS) και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού και την ενίσχυση του συστήματος υγείας σχετικά με τους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και τη θεραπεία τους. Με στόχο την άμεση πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην ολιστική φροντίδα υγείας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους, οι ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα») της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Μαρία Γαβριατοπούλου (αναπληρώτρια καθηγήτρια Θεραπευτικής Ογκολογίας), Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (παθολόγος, καθηγήτρια Επιδημιολογίας και Προληπτικής Ιατρικής) και Θάνος Δημόπουλος (τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ, καθηγητής Ογκολογίας - Αιματολογίας και διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής) συνοψίζουν τις σημαντικότερες δράσεις σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις. Το σύνθημα για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων 2024 είναι «Unite for change! Unite for equity!», θέλοντας να ενισχύσει την εξωτερίκευση και κοινοποίηση του προβλήματος εκ μέρους των ασθενών, αλλά και την ανάγκη για ισότιμη πρόσβαση στις υπηρεσίες υγείας. Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει 5 στα 10.000 άτομα στον γενικό πληθυσμό. Περισσότερες από 8.000 νόσοι έχουν καταγραφεί έως σήμερα ως σπάνιες. Παρ’ όλα αυτά, οι σπάνιες ασθένειες με συχνότητα εμφάνισης κοντά στο όριο των 5 ανά 10.000 ατόμων είναι λιγότερες από 100. Πρόκειται για ασθένειες όπως η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμορροφιλία, η κυστική ίνωση, η νόσος Fabry-Gaucher, το σκληρόδερμα ή ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von HippelLindau, είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Χιλιάδες σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν λίγους μόνο ασθενείς στην Ευρώπη. Οι ασθενείς με πολύ σπάνιες ασθένειες και οι οικογένειές τους είναι ιδιαιτέρως απομονωμένοι και ευάλωτοι. Υπολογίζεται ότι περίπου 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαϊκή ένωση
29 ΦΕΒΡΟΥΑΡΊΟΥ, ΠΑΓΚΌΣΜΙΑ ΗΜΈΡΑ ΣΠΆΝΙΩΝ ΠΑΘΉΣΕΩΝ
43
Ένα εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται από μία σπάνια ασθένεια και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και μεγάλη ετερογένεια. Στην πλειοψηφία τους είναι γενετικής φύσεως ασθένειες, συγγενείς δυσπλασίες, σπάνιες μορφές παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικές, αυτοάνοσες, δερματολογικές, ενδοκρινολογικές, καρδιολογικές, αναπνευστικές, γαστρεντερικές, μεταβολικές, νευρολογικές και νευρομυϊκές, ορθοπαιδικές και οφθαλμολογικές παθήσεις. Συνήθως λόγω της άτυπης κλινικής εικόνας η διάγνωση καθυστερεί και οι σπάνιες αυτές παθήσεις μπορεί να απειλήσουν τη ζωή ή να επιφέρουν χρόνιες δυσλειτουργίες. Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Παρουσιάζεται επίσης μεγάλη διαφοροποίηση στην ηλικία στην οποία εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα: Οι μισές σπάνιες ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία (όπως το σύνδρομο Prader-Willi και το ρετινοβλάστωμα). Οι υπόλοιπες μπορούν να εκδηλωθούν κατά την ενήλικη ζωή (όπως η νόσος του Huntington, η νόσος Κreutzfeld Jacob). Η επίτευξη υψηλού επιπέδου παροχών υγειονομικής φροντίδας για τις σπάνιες παθήσεις αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση για τη δημόσια Υγεία λόγω της έλλειψης επιδημιολογικών δεδομένων, δεδομένων που αξιολογούν και απoτιμούν τις συνέπειες αυτών των παθολογιών για την ποιότητα της ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους και τις υφιστάμενες ανάγκες στους τομείς της διάγνωσης της πρόληψης, αλλά κυρίως της θεραπείας. Στην πλειοψηφία τους, οι σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσεως, αλλά μπορούν να οφείλονται στην έκθεση στο περιβάλλον κατά την κύηση ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση.
NEXTDEAL #535 29 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ 2024
ΤΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΆ ΤΩΝ ΣΠΆΝΙΩΝ ΝΟΣΗΜΆΤΩΝ, σύμφωνα με την ιστοσελίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (www.eurordis.org), είναι τα παρακάτω: • Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά ως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή. • Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία στο 50% των σπάνιων παθήσεων. • Προκαλούν αναπηρίες: η ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνια νοσήματα υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας. • Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο: η ψυχολογική επιβάρυνση που προκαλούν οι ασθένειες αυξάνεται λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της απουσίας βοήθειας στην καθημερινότητα. • Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να βελτιωθούν η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης. • Είναι πολύ δύσκολα ως προς τη θεραπευτική διαχείριση: οι οικογένειες συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας. Έρευνα του οργανισμού σε Ευρωπαίους ασθενείς που πάσχουν από 8 σπάνια νοσήματα έδειξε μεταξύ άλλων ότι (Eurordis 2007): • Για το 25% των ασθενών χρειάστηκε χρονικό διάστημα 5 ως 30 ετών για να γίνει η σωστή διάγνωση της ασθένειάς τους. • Στο 40% των ασθενών έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση της νόσου και οι ασθενείς έλαβαν λανθασμένη ιατρική αγωγή (συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών επεμβάσεων και ψυχιατρικών θεραπειών). • Η γενετική φύση των νοσημάτων δεν ανακοινώθηκε στο 25% των περιπτώσεων. • Γενετική συμβουλή δόθηκε μόνο στο 50% των περιπτώσεων. Παρ’ όλα αυτά, ορισμένες σπάνιες ασθένειες μπορούν να είναι συμβατές με έναν φυσιολογικό τρόπο ζωής, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως. Σύμφωνα με τα σχέδια εργασίας της Γενικής Διεύθυνσης Υγείας και Προστασίας των Καταναλωτών (SANCO) στο πλαίσιο εφαρμογής του προγράμματος για τη δημόσια Υγεία, καθορίστηκαν οι κάτωθι βασικές γραμμές δράσης για την αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων: • Η παροχή υποστήριξης σε δίκτυα πληροφόρησης για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και για την ανάπτυξη βέλτιστων πρακτικών. • Η δημιουργία μιας ευρωπαϊκής συμβουλευτικής δομής, της ειδικής ομάδας εργασίας, σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες (η οποία επικουρείται από μια επιστημονική γραμματεία), ως ευρωπαϊκού σημείου αναφοράς για την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών. • Ο συντονισμός των δράσεων του προγράμματος για τη δημόσια Υγεία. Σύμφωνα με την Οδηγία του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου περί εφαρμογής των δικαιωμάτων των ασθενών στο πλαίσιο της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης, έχει προβλεφθεί άρθρο για τις σπάνιες νόσους στο οποίο αναφέρεται σαφώς: Η Επιτροπή στηρίζει τα κράτη-μέλη ως προς τη συνεργασία για την ανάπτυξη της ικανότητας διάγνωσης και θεραπείας, ειδικότερα με σκοπό να εξασφαλίζει ότι οι επαγγελματίες της υγείας γνωρίζουν τα εργαλεία που είναι στη διάθεσή τους σε επίπεδο Ένωσης και βοηθούν στην ορθή διάγνωση σπάνιων νόσων. Σε ευρωπαϊκό επίπεδο ενισχύεται και υποστηρίζεται συστηματικά το European Action Plan for Rare Diseases, προκειμένου να ενισχυθούν και να ενοποιηθούν οι εθνικές στρατηγικές των ευρωπαϊκών χωρών.
Ποια είναι τα κύρια χαρακτηριστικά των σπάνιων νοσημάτων