Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza Istituto C.S.S. Mendel
Elenco Analisi Eseguibili
Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA
TEST GENETICO POSTNATALE
TEMPI DI REFERTAZIONE
TIPOLOGIA CAMPIONE
n.
nome
TEST GENETICO
metodo
giorni
1
Acondroplasia
FGFR3-SEQ
PCR/SEQ
30
S.ED.
2
Epidermolisi Bollosa Ereditaria
3 4
Analisi forensi Angelman, Sindrome di
5
Atrofia muscolare spinale
6
Beckwith-Wiedemann, Sindrome di
FGFR3-RE EBE-MUT EBE-STRs FOR-STRs PWS/AS-UPDcr15 PWS/AS-DEL/MET SMN1-DEL SMN1-RE SMN1-STRs BWS-UPDcr11 BWS -DEL/MET
PCR/2RE PCR/SEQ PCR/STR PCR/STR PCR/STR MLPA MLPA PCR/RE PCR/STR PCR/STR MLPA
30 15 30 30 30 30 30 30 30 30 30
S.ED. S.ED S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
7
Branchio-Oto-Renale, Sindrome Cardiofaciocutanea, Sindrome di
EYA1-GENE EYA1-MUT NGS-RASopatie BRAF-GENE BRAF-MUT NGS-RASopatie MODY2/GENE MODY3/GENE UPDcr2-STRs UPDcr6-STRs UPDcr14-STRs UPDcr16-STRs UPDcr20-STRs GJA1-SEQ GJA1-MUT SGCE-GENE SGCE-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ NGS PCR/SEQ PCR/SEQ NGS PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR PCR/STR PCR/STR PCR/STR PCR/STR PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ
120 15 120 60 15 120 60 60 30 30 30 30 30 30 15 90 15
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
DYT1-STR DYT6/THAP1/GENE DMPK-STRs DMPK-LONG DMPK-SHORT DMPK-BLOT CAV3-GENE CAV3-MUT EVC-GENE EVC2-GENE EVC/EVC2-MUT EVC/EVC2-STRs
PCR/STR PCR/SEQ PCR/STR PCR-STR PCR/STR PCR-S.BLOT PCR/SEQ PCR/SEQ PCRSEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR
30 30 30 60 30 60 30 15 90
S.ED. S.ED S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
90 15 30
S.ED. S.ED. S.ED.
EXT1-GENE EXT1-MUT EXT2-GENE EXT2-MUT EXT1/EXT2-STRs
PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR
90 15 90 15 30
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
8
9 10
Costello Sindrome Diabete MODY
11
Disomia Uniparentale
12
Displasia OculoDentoDigitale
13
Distonia mioclonica
14
Distonia primaria
15
Distrofia miotonica di Steinert
16
Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1C Ellis-Van Creveld,Sindrome di
17
18
Esostosi multiple ereditarie
N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge. Codice Documento DSQ 05
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PATOLOGIA
n.
Elenco Analisi Eseguibili
TEST GENETICO POSTNATALE
nome
TEMPI DI REFERTAZIONE
TIPOLOGIA CAMPIONE
TEST GENETICO
metodo
giorni
PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR NGS PCR/SEQ PCR/SEQ NGS PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR-S.BLOT PCR/STR PCR/STR PCR/STR PCR/STR MS-MLPA PCR PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ
30 30 30 30 30 30 30 15 60 15 60 15 30 15 30 120 60 15 120 90 15 60 15 60 15 90 30 30 30 30
S.ED S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
30 60 15 90 15
S.ED. S.ED. S.ED S.ED. S.ED.
19
Fibrosi cistica
20 21
Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) Insensibilità agli androgeni
22 23 24 25
Ipocondroplasia Joubert, Sindrome di Kennedy, Malattia di Legius, Sindrome di
26
Leopard, Sindrome di
27
Martin Bell, Sindrome di
28 29
Microdelezioni cromosoma Y Microftalmia sindromica 3
30
Miotonia congenita di Thomsen/Becker
CFTR-NLM 38 CFTR-NLM PLUS CFTR-NLM-DEL CFTR-RDB-17+19 CFTR-RDB-17 CFTR-RDB-19 CFTR-RDB-IT CFTR-MUT PANK2-GENE PANK2-MUT AR-GENE AR-MUT FGFR3-SEQ SJ-MUT AR-STRs NGS-RASopatie SPRED1-GENE SPRED1-MUT NGS-RASopatie PTPN11-GENE PTPN11-MUT RAF1-GENE RAF1-MUT BRAF-GENE BRAF-MUT FMR1-S.BLOT FMR1-STR FMR1-STR-Ab FMR1-STRs-AmpX FMR1-mPCR AmpX FMR1-MS-MLPA AZFc-PCR SOX2-GENE SOX2-MUT CLCN1-GENE CLCN1-MUT
31
Neoplasie endocrine multiple tipo 2
RET-GENE RET-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ
60 15
S.ED. S.ED.
32
Neurofibromatosi tipo 1
NGS-RASopatie NF1-MLPA NF1-GENE NF1-MUT NF1-STRs
NGS MLPA PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR
120 30 180 15 30
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
33
Noonan, Sindrome di
NGS-RASopatie PTPN11-GENE PTPN11-MUT RAF1-GENE RAF1-MUT SOS1-GENE SOS1-MUT SHOC2-SEQ BRAF-GENE BRAF-MUT
NGS PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ
120 90 15 60 15 90 15 30 60 15
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge. Codice Documento DSQ 05
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PATOLOGIA
n.
Elenco Analisi Eseguibili
TEST GENETICO POSTNATALE
nome
TEMPI DI REFERTAZIONE
TIPOLOGIA CAMPIONE
TEST GENETICO
metodo
giorni
PARK-MLPA PARK2-GENE PARK2-MUT LRRK2-EX41-SEQ PWS/AS-UPD-cr15 PWS/AS-DEL/MET
MLPA PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR MLPA
30 60 15 30 30 30
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
34
Parkinson, Malattia di
35
Prader Willi, Sindrome di
36
Rene policistico dell’adulto
PKD1-PKD2-STRs
PCR/STR
60
S.ED.
37
Rene policistico infantile
PKHD1-STRs
PCR/STR
60
S.ED.
38
Silver-Russell, Sindrome di
39
Sordità indotta da streptomicina
40
Sordità neurosensoriale
41
Trombofilia
42
Wolfram, Sindrome di
SRS_UPD-cr7 SRS-DEL/MET MTRNR1-SEQ MTRNR1-RE MTTS1-SEQ GJB2-GENE GJB2-MUT GJB2-EX1 CX26-CX30 TRB-RDB-3 TRB-RDB-4 TRB-RDB-14 FV Leiden-MUT FII – MUT MTHFRA-MUT MTHFRC-MUT WFS1-GENE WFS1-MUT
PCR/STR MLPA PCR/SEQ PCR/RE PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR PCR-REV DOT BLOT PCR-REV DOT BLOT PCR-REV DOT BLOT RT-PCR RT-PCR RT-PCR RT-PCR PCR/SEQ PCR/SEQ
30 30 30 30 30 30 15 30 30 15 15 15 15 15 15 15 60 15
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
N.B.: Su richiesta possono essere eseguite le diagnosi prenatali per le sopraelencate patologie, per le quali è previsto un tempo di refertazione di 15 giorni, ad eccezione di quei test che necessitano di campione di DNA estratto da amniociti coltivati (come ad esempio, la S. di Martin Bell e l’Atrofia Muscolare Spinale). In caso di test di screening del portatore o diagnostico su pazienti che hanno in corso una gravidanza, i tempi di refertazione sono di 21 giorni. Se il test di screening del portatore o diagnostico è eseguito su pazienti che hanno in corso una gravidanza, ma hanno una familiarità e/o un sospetto diagnostico o altra segnalazione del medico inviante, i tempi di refertazione sono di 15 giorni. In ogni caso è’ indispensabile un accordo preliminare con il Referente del Settore Diagnostico. LEGENDA: S.ED. da 2 a 10 ml sangue periferico in EDTA PCR: reazione polimerasica a catena SEQ: sequenziamento automatico 2RE: restrizioni enzimatiche STR: micro satelliti
MLPA: dosaggio genico S. BLOT: Southern Blot REV DOT BLOT: Reverse Dot Blot NGS: Next Generatione Sequence
N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge. Codice Documento DSQ 05
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Elenco Analisi Eseguibili
DIAGNOSI CITOGENETICA Referente: Dott.ssa Laura Bernardini Indagini Citogenetiche
Campione
Tempi di attesa
Metodo
Note tecniche
Valori di riferimento
QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction)
Identificazione delle aneuploidie numeriche dei cromosomi 13,18,21 e XY mediante microsatelliti
Assenza/Presenza di aneuploidie dei cromosomi 13,18,21 e XY
Coltura di linfociti, bandeggio GTG(400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Metodo diretto (mitosi spontanee) e/o indiretto [coltura cellulare a medio e/o lungo termine] , bandeggio GTG(400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico] Coltura di amniociti (in situ e/o in fiasca), bandeggio GTG(livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Coltura cellulare (dal sacco amniotico, dal trofoblasto, dai tessuti propri del feto) , bandeggio GTG(livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico
Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali
Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali
Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali
Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali
Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali
Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali
Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali
Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali
Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locusspecifica, sonde subtelomeriche)
Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni
Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo
Quantità Tipo Test rapido Aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X, Y
Liquido amniotico
5 ml 48-72 ore
Cariotipo su sangue periferico (SP)
Sangue in eparina sodica
5 ml
Villi coriali
20 mg
28 gg.*
7 gg. Diretta 21 gg. In coltura
Cariotipo su villi coriali (CVS)
Cariotipo su liquido amniotico (LA)
> 16 ml 21 gg.
Cariotipo su materiale abortivo (MA o POC)
Liquido amniotico
Materiale abortivo Villi 20 mg
30 gg.
Ibridazione in situ fluorescente (FISH)
Liquido amniotico: 1. nuclei in
5 ml
7gg.
2 vetrini
7gg.
Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting)
10-15ml
21gg
Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi
interfase 2. metafasi fissate su vetrino Studio dei riarrangiamenti cromosomici
3. metafasi da coltura
Numero dei segnali di ibridazione
di amniociti
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Indagini Citogenetiche
Campione
Tipo Studio dei riarrangiamenti cromosomici
Tempi di attesa
Elenco Analisi Eseguibili
Metodo
Valori di riferimento
Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locusspecifica, sonde subtelomeriche)
Assenza/Presenza di microdelezione o micro duplicazioni
Quantità Villi coriali
1. metafasi
7gg
2 vetrini
fissate su vetrino 21 gg
2. metafasi da 20 mg
Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting)
coltura di villo coriale
Note tecniche
Sangue in
28 gg*
5ml
Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi
eparina sodica
Tessuto incluso in paraffina
Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo
Numero dei segnali di ibridazione 5 fettine di
21 gg.
inclusi in paraffina dallo spessore di
Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locusspecifica)
Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni
Studio aneuploidie mediante
Numero dei segnali di ibridazione
20μ Ibridazione in situ fluorescente (FISH)
cadauno
Analisi su preparati fissati in paraffina
sonde alfoidi
Allestimento di linee linfoblastiche mediante EBV (Epstein Barr Virus)
Sangue in eparina sodica
EBV (Epstein Barr Virus)
> 10 ml 30 gg.
Separazione dei linfociti da sangue periferico mediante Ficoll dopo centrifugazione
Osservazione di proliferazione cellulare
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Indagini Citogenetiche
Campione
Tipo
Tempi di attesa
Metodo
Note tecniche
Valori di riferimento
Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante microarray
Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni
Quantità
5 ml Sangue in eparina sodica + Sangue in EDTA 5ml
Liquido
120 gg. *§
CGH Array (Comparative Genomic Hybridization) 7 gg lavorativi
10 ml
1 Coltura di liquido Amniotico
21gg
2. .Flask a confluenza
7 gg lavorativi
Villi coriali
oppure SNP Array
amniotico Studio dei riarrangiamenti genomici ad alta risoluzione
Elenco Analisi Eseguibili
(Single Nucleotide Polymorphism)
20 mg 7 gg. lavorativi
1.frustolo di villo 2.coltura
21 gg.
cellulare di villo
Materiale abortivo
20 mg
30gg
* Quando l’analisi viene eseguita in regime di URGENZA I tempi di refertazione saranno ridotti a 7 giorni di calendario § I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui familiari: più 21 gg per approfondimento tramite FISH più 30 gg per approfondimento tramite RT-PCR N.B.: in casi particolari, possono essere utilizzate anche altre tecniche di bandeggio.
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