Istituto CSS-Mendel
DSQ 05, Rev. 08
ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI
Data 11-04-2013
Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA
TEST GENETICO POSTNATALE
TEMPI DI REFERTAZIONE
TIPOLOGIA CAMPIONE
n.
nome
TEST GENETICO
metodo
giorni
1
Acondroplasia
FGFR3-GENE
PCR/SEQ
30
S.ED.
2
epidermolisi bollosa ereditaria Analisi forensi Angelman, Sindrome di Atassiateleangiectasia
FGFR3-RE EBE-MUT EBE-STRs FOR-STRs PWS/AS-UPDcr15 PWS/AS-DEL/MET ATM-DEL ATM-STRs ATM-MUT ATM-GENE SMN1-DEL SMN1-RE SMN1-STRs BWS-UPDcr11 BWS -DEL/MET
PCR/2RE PCR/SEQ PCR/STR PCR/STR PCR/STR MLPA MLPA PCR/STR PCR/SEQ PCR/SEQ MLPA PCR/RE PCR/STR PCR/STR MLPA
30 15 30 30 30 30 30 30 15 180 30 30 30 30 30
S.ED. S.ED S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
EYA1-GENE EYA1-MUT UPDcr2-STRs UPDcr6-STRs UPDcr14-STRs UPDcr16-STRs UPDcr20-STRs GJA1-SEQ GJA1-MUT SGCE-GENE SGCE-MUT DYT1-STR
PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR PCR/STR PCR/STR PCR/STR PCR/STR PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR
120 15 30 30 30 30 30 30 15 90 15 30
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
DMPK-STRs DMPK-LONG DMPK-SHORT CAV3-GENE CAV3-MUT EVC-GENE EVC2-GENE EVC/EVC2-MUT EVC/EVC2-STRs
PCR/STR PCR-S.BLOT PCR/STR PCR/SEQ PCR/SEQ PCRSEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR
30 60 30 30 15 90 90 15 30
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
3 4 5
6
Atrofia muscolare spinale
7
BeckwithWiedemann, Sindrome di Branchio-Oto-Renale, Sindrome Disomia Uniparentale
8 9
10 11 12 13
14 15
Displasia OculoDentoDigitale Distonia mioclonica Distonia primaria di torsione Distrofia miotonica di Steinert Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1C Ellis-Van Creveld,Sindrome di
16
Esostosi multiple ereditarie
EXT1/EXT2-GENI EXT1/EXT2-STR EXT1-GENE EXT1-MUT EXT2-GENE EXT2-MUT
PCR/SEQ PCR/STR PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ
120 30 90 15 90 15
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
17
Fibrosi cistica
CFTR-RDB-17+19 CFTR-RDB-17 CFTR-RDB-19 CFTR-RDB- 35MUT CFTR-RDB-IT CFTR-MUT
PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/SEQ
30 30 30 30 30 15
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
Pagina 1 di 6 N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge.
Istituto CSS-Mendel
PATOLOGIA
DSQ 05, Rev. 08
ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI
TEST GENETICO POSTNATALE
Data 11-04-2013
TEMPI DI REFERTAZIONE
TIPOLOGIA CAMPIONE
n.
nome
TEST GENETICO
metodo
giorni
18
20
Hallervorden-Spatz, Sindrome di Insensibilità agli androgeni Ipocondroplasia
21 22 23
Joubert, Sindrome di Kennedy, Malattia di Legius, Sindrome di
24
Leopard, Sindrome di
25
Martin Bell,Sindrome di
26
Microdelezioni cromosoma Y Microftalmia sindromica 3 Miotonia congenita di Thomsen/Becker Neoplasie endocrine multiple tipo 2
PANK2-GENE PANK2-MUT AR-GENE AR-MUT FGFR3-GENE FGFR3-MUT SJ-MUT AR-STR SPRED1-GENE SPRED1-MUT PTPN11-GENE PTPN11-MUT RAF1-GENE RAF1-MUT BRAF-GENE BRAF-MUT FMR1-S.BLOT FMR1-STR FMR1-STR-Ab FMR1-STRs-AmpX FMR1-MS-MLPA AZFc-PCR
PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR-S.BLOT PCR/STR PCR/STR PCR/STR MS-MLPA PCR
60 15 60 15 30 15 15 30 60 15 90 15 60 15 60 15 90 30 30 30 30 30
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
SOX2-GENE SOX2-MUT CLCN1-GENE CLCN1-MUT RET-GENE RET-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ
60 15 90 15 60 15
S.ED. S.ED S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
19
27 28 29
30
Neurofibromatosi tipo 1
NF1-MLPA NF1-GENE NF1-MUT NF1-STRs
MLPA PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR
30 180 15 30
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
31
Noonan, Sindrome di
32
Norrie, Sindrome di
PTPN11-GENE PTPN11-MUT RAF1-GENE RAF1-MUT SOS1-GENE SOS1-MUT SHOC2-SEQ BRAF-GENE BRAF-MUT NDP-GENE NDP-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ
90 15 60 15 90 15 30 60 15 60 15
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
33
Parkinson, Malattia di
34
Prader Willi, Sindrome di
PARK-MLPA PARK2-GENE PARK2-MUT LRRK2-EX41-SEQ PWS/AS-UPD-cr15 PWS/AS-DEL/MET
MLPA PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR MLPA
30 60 15 30 30 30
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
35
Rene policistico dell’adulto Rene policistico infantile
PXD1PKD2-STRs
PCR/STR
60
S.ED.
PKHD1-STRs
PCR/STR
60
S.ED.
36
Pagina 2 di 6 N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge.
Istituto CSS-Mendel
DSQ 05, Rev. 08
ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI
TEST GENETICO POSTNATALE
Data 11-04-2013
TEMPI DI REFERTAZIONE
TIPOLOGIA CAMPIONE
nome
TEST GENETICO
metodo
giorni
37
Retinite pigmentosa di tipo 2
RP2-STRs RP2-GENE RP2-MUT
STR PCR/SEQ PCR/SEQ
30 60 15
S.ED. S.ED. S.ED.
38
Retinite pigmentosa di tipo 3 Retinite pigmentosa di tipo 7 Silver-Russell, Sindrome di Sinpolidattilia 1
RPXL-STRs
PCR/STR
30
S.ED.
RDS-GENE RDS-MUT UPD-cr7 SRS-DEL/MET HOXD13-GENE
PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR MLPA PCR/STR
60 15 30 30 60
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
MTRNR1-SEQ MTRNR1-RE MTTS1-SEQ GJB2-GENE GJB2-MUT GJB2-EX1 TRB-RDB-3 TRB-RDB-4 FV Leiden-MUT FII – MUT MTHFRA-MUT MTHFRC-MUT WFS1-GENE WFS1-MUT
PCR/SEQ PCR/RE PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR-REV DOT BLOT PCR-REV DOT BLOT RT-PCR RT-PCR RT-PCR RT-PCR PCR/SEQ PCR/SEQ
30 30 30 30 15 30 15 15 15 15 15 15 60 15
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
39 40 41 42
Sordità indotta da streptomicina
43
Sordità neurosensoriale AR1
44
Trombofilia
45
Wolfram, Sindrome di
N.B.: Su richiesta possono essere eseguite le diagnosi prenatali sulle stesse patologie, per le quali è previsto un tempo di refertazione di 15 giorni, ad eccezione di quei test che necessitano di campione di DNA estratto da amniociti coltivati (come ad esempio, la S. di Martin Bell e l’Atrofia Muscolare Spinale). Inoltre, in caso di test di screening del portatore o diagnostico su pazienti che hanno in corso una gravidanza, i tempi di refertazione sono i seguenti: 25 giorni, se il test è eseguito fino a 11 settimane di gravidanza + 6 giorni 15 giorni, se il test è eseguito a partire da 12 settimane di gravidanza Se il test di screening del portatore o diagnostico è eseguito su pazienti che hanno in corso una gravidanza, ma hanno una familiarità e/o un sospetto diagnostico (secondo la segnalazione del medico inviante), i tempi di refertazione sono di 15 giorni indipendentemente dalle settimane di gestazione. In tutti i casi è’ indispensabile un accordo preliminare con il Referente del Settore ed il Medico Genetista LEGENDA: S.ED. da 2 a 10 ml sangue periferico in EDTA PCR: reazione polimerasica a catena SEQ: sequenziamento automatico 2RE: restrizioni enzimatiche STR: micro satelliti MLPA: dosaggio genico S. BLOT: Southern Blot REV DOT BLOT: Reverse Dot Blot
Pagina 3 di 6 N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge.
Istituto CSS-Mendel
ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI
DSQ 05, Rev. 08 Data 11-04-2013
DIAGNOSI CITOGENETICA Responsabile di Settore: Dr Antonio Novelli Indagini Citogenetiche
Campione
Tempi di attesa
Tipo
Quant ità
5 ml
Test rapido Aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X, Y
Liquido amniotico
48-72 ore
Cariotipo su sangue periferico (SP)
Sangue in eparina sodica
5 ml
Villi coriali
20 mg
28 gg.*
7 gg. Diretta 21 gg. In coltura
Cariotipo su villi coriali (CVS)
Liquido amniotico
> 16 ml
Cariotipo su liquido amniotico (LA)
21 gg.
Cariotipo su materiale abortivo (MA o POC)
Materiale abortivo Villi 20 mg
30 gg.
amniotico: nuclei
5 ml
7gg.
in interfase
2.
metafa 2 vetrini si fissate
7gg.
su vetrino Studio dei riarrangiamenti cromosomici
3.
Note tecniche
Valori di riferimento
QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction)
Identificazione delle aneuploidie numeriche dei cromosomi 13,18,21 e XY mediante microsatelliti Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali
Assenza/Presenza di aneuploidie dei cromosomi 13,18,21 e XY
Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali
Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali
Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali
Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali
Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali
Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali
Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica, sonde subtelomeriche)
Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni
Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting)
Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo
Coltura di linfociti, bandeggio GTG(400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Metodo diretto (mitosi spontanee) e/o indiretto [coltura cellulare a medio e/o lungo termine] , bandeggio GTG(400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico] Coltura di amniociti (in situ e/o in fiasca), bandeggio GTG(livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Coltura cellulare (dal sacco amniotico, dal trofoblasto, dai tessuti propri del feto) , bandeggio GTG(livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Ibridazione in situ fluorescente (FISH)
Liquido
1.
Metodo
metafa 1015ml si da
21gg
Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali
Studio aneuploidie Numero dei segnali di mediante sonde alfoidi ibridazione
coltura di amniociti Pagina 4 di 6 N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge.
Istituto CSS-Mendel
Indagini Citogenetiche
Campione
Tipo Studio dei riarrangiamenti cromosomici
ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI
Tempi di attesa
Metodo
metafa 2 vetrini
7gg
si fissate su vetrino 2.
Data 11-04-2013
Note tecniche
Valori di riferimento
Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica, sonde subtelomeriche)
Assenza/Presenza di microdelezione o micro duplicazioni
Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting)
Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo
Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi
Numero dei segnali di ibridazione
Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica)
Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni
Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi
Numero dei segnali di ibridazione
Separazione dei linfociti da sangue periferico mediante Ficoll dopo centrifugazione
Osservazione di proliferazione cellulare
Quantità
Villi coriali 1.
DSQ 05, Rev. 08
metafa 20 mg
21 gg
si da coltura di villo coriale
Sangue in
5ml
21 gg*
eparina sodica
Tessuto incluso in paraffina
5 fettine di 21 gg. inclusi in paraffina dallo spessore di 20μ
Analisi su preparati fissati in paraffina
Allestimento di linee linfoblastiche mediante EBV (Epstein Barr Virus)
Ibridazione in situ fluorescente (FISH)
cadauno
Sangue in eparina sodica
EBV (Epstein Barr Virus)
> 10 ml 30 gg.
Pagina 5 di 6 N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge.
Istituto CSS-Mendel
Indagini Citogenetiche
ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI
Campione
Tipo
Tempi di attesa
10 ml
7 gg lavorativi
1 Coltura di liquido Amniotico
21gg
2. .Flask a confluenza
7 gg lavorativi
Villi coriali
Metodo
Note tecniche
Valori di riferimento
CGH Array (Comparative Genomic Hybridization)
Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante microarray
Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni
120 gg. *§
amniotico Studio dei riarrangiamenti genomici ad alta risoluzione
Data 11-04-2013
Quantit à
5 ml Sangue in eparina sodica + Sangue in EDTA 5ml
Liquido
DSQ 05, Rev. 08
Risoluzione da 10 Kb a1,0 Mb
20 mg 7 gg. lavorativi
1.frustolo di villo 2.coltura
21 gg.
cellulare di villo
Materiale abortivo
20 mg
30gg
* Quando l’analisi viene eseguita in regime di URGENZA I tempi di refertazione saranno ridotti a 7 giorni di calendario § I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui familiari: più 21 gg per approfondimento tramite FISH più 30 gg per approfondimento tramite RT-PCR N.B.: in casi particolari, possono essere utilizzate anche altre tecniche di bandeggio.
Pagina 6 di 6 N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge.