Un groupe de maladies congénitales rares du tissu conjonctif
• Définition des syndromes d’Ehlers-Danlos (SED)
• Symptômes
• Diagnostic
• Prévention et traitement
• Points de contact etc.
Une brochure d’information du
RÉSEAU
EHLERS-DANLOS
SUISSE
La brochure d’information fournit une vue d’ensemble précieuse et peut servir de guide pour les personnes concernées et les professionnels.
Les informations contenues dans cette brochure ne remplacent pas une consultation individuelle et un conseil réalisé par des médecins.
Que sont les syndromes
dEhlers - Danlos?
En raison de divers défauts génétiques, la structure du tissu conjonctif présente une altération qui est pathologique.
Les syndromes d’Ehlers-Danlos en bref
Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) englobent un groupe varié de maladies congénitales du tissu conjonctif, qui sont actuellement subdivisées en 13 sous-types différents. Elles ont en commun une prédisposition défavorable du tissu conjonctif.
En raison de différents défauts génétiques, la structure du tissu conjonctif présente une altération pathologique. Le tissu conjonctif étant présent dans tout le corps, le SED est une maladie multisystémique qui implique, selon les individus, l’appareil locomoteur (os, articulations, tendons, ligaments, cartilages, muscles, fascias), la peau, les vaisseaux sanguins, les voies nerveuses, les organes internes, les organes sensoriels et même, dans de rares cas, les dents.
Au niveau du système locomoteur, il en résulte une hypermobilité générale des articulations et une réduction de la capacité de charge physique, ce qui entraîne de graves troubles musculosquelettiques chez de nombreuses personnes concernées – conduisant parfois à l’invalidité.
Les blocages articulaires, les hernies discales, les compressions de nerfs et les (sub)luxations d’articulations font partie du quotidien douloureux des personnes atteintes du SED. En raison de l’implication des vaisseaux sanguins, les personnes atteintes du SED présentent une tendance accrue aux hématomes et aux saignements.
Chez une partie des personnes concernées des complications graves se développent sous la forme d’anévrismes (dilatations des vaisseaux) présentant des risques vitaux, notamment pour le type dit vasculaire du syndrome d’Ehlers-Danlos. La plupart du temps, il existe également un trouble de la cicatrisation avec formation de cicatrices atrophiques (cicatrices dépressives).
Le SED fait partie des maladies rares : une personne sur environ 5000 est concernée.
Causes
Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont des maladies héréditaires liées à des mutations affectant les gènes responsables de la production du tissu conjonctif. La plupart de ces mutations concernent la formation du collagène, un groupe de protéines important du tissu conjonctif. Avec une part d’environ 30%, le collagène représente même la protéine la plus fréquente dans le corps humain.
Le collagène se présente sous forme de fibres dans le tissu conjonctif et assure la résistance à la déchirure et à la traction du tissu conjonctif. Celui-ci est présent partout dans le corps et sert de soutien, de protection et de structure de liaison. Il se situe, par exemple, au niveau de l’appareil locomoteur (tendons, ligaments, fascias), autour des organes internes, autour des nerfs et des vaisseaux sanguins ou dans la peau. Les défauts génétiques des SED altèrent la composition du tissu conjonctif : il devient trop élastique et fragile et ne peut donc plus assurer une fonction de soutien suffisante.
La mutation des gènes concernés peut être transmise dans une certaine mesure par l’un ou les deux parents – mais tous les enfants de personnes atteintes d’un SED n’héritent pas nécessairement de la maladie. Selon le type de SED, l’héritabilité est de 25% à 50%. En outre, une nouvelle mutation des gènes concernés peut survenir sans qu’aucun des parents ne soit touché par un SED (mutation spontanée).
Symptômes
Les symptômes des personnes atteintes de SED sont nombreux et très variables.
Symptômes
Les symptômes des personnes atteintes de SED sont nombreux et très variables. Les personnes d’une même famille présentant le même type de SED peuvent présenter des troubles et une évolution de la maladie différents.
Symptômes typiques et fréquents
• Articulations hyperextensibles (hypermobilité)
• Déformations des articulations et de la colonne vertébrale
• Luxations ou subluxations des articulations
• Blessures des parties molles (déchirement des tendons ou des muscles)
• Tendinites, bursites
• Douleurs aiguës et chroniques
• Troubles au niveau des nerfs (p. ex. luxations, rétrécissements, écrasements)
• Modifications des valves cardiaques
• Modifications des gros et petits vaisseaux sanguins, p. ex. dilatations (anévrismes), fissures ou varices
• Peau trop extensible, fine et vulnérable
• Retard et anomalie de cicatrisation
• Tendance aux ecchymoses et aux saignements
• Troubles de la coagulation sanguine
• Œdèmes (rétention d’eau dans les tissus)
• Descente d’organes internes (p. ex. de l’utérus, de la vessie)
• Troubles de l’équilibre et de la coordination (troubles de la proprioception)
• Troubles du sommeil
• Atteintes oculaires (p. ex. décollement de la rétine, myopie élevée, strabisme, plus rarement kératocône)
• Dysautonomie (mauvaise régulation du système nerveux végétatif)
• Malformation de Chiari de type I, fuite spontanée de liquide céphalo-rachidien, pseudotumeur cérébrale, syndrome cervicomédullaire
• Dysfonctionnement cranio-mandibulaire (dysfonctionnement du système de mastication)
• Modification de la réaction aux médicaments (p. ex. anesthésiques locaux)
Maladies associées
Les maladies associées (comorbidités) possibles des personnes atteintes de SED sont aussi variées que les symptômes. Parmi les maladies rhumatismales, on compte l’arthrose et l’ostéoporose. Des syndromes douloureux chroniques, comme le syndrome de fibromyalgique, peuvent également survenir.
Les autres maladies pouvant être associées aux SED sont :
• le syndrome de tachycardie posturale (PoTS)
• le syndrome d’apnée du sommeil
• les neuropathies (p. ex. polyneuropathie, neuropathie des petites fibres)
• les troubles de la coagulation sanguine
• le syndrome de fatigue chronique (EM/SFC)
Comme pour de nombreuses autres maladies chroniques, des maladies psychiques concomitantes peuvent également apparaître, notamment la dépression. Un lien possible avec le syndrome d’activation des mastocytaires (une maladie du système immunitaire) fait actuellement l’objet de débats et de recherches.
Diagnostic
La majeure partie du diagnostic repose sur les antécédents médicaux et familiaux, les symptômes et l’examen clinique des personnes concernées.
Diagnostic
En cas de suspicion de diagnostic, les critères élaborés en 2017 par un comité international d’experts sont actuellement pris en compte. Une partie importante du diagnostic s’appuie sur les antécédents médicaux et familiaux, les symptômes et l’examen clinique des personnes concernées.
Pour 12 des 13 sous-types de SED, une analyse génétique aide à établir un diagnostic définitif. Toutefois, tous les gènes déclencheurs ne sont pas encore connus, de sorte que des recherches intensives se poursuivent actuellement au niveau international.
Dans le cas du type dit hypermobile, aucun gène causal n’a pu être identifié jusqu’à présent, de sorte que le diagnostic est ici posé uniquement sur la base de l’examen clinique. Grâce à une meilleure connaissance des gènes sous-jacents et de leurs mutations, il est possible que d’autres types de SED soient découverts à l’avenir.
Des années, voire des décennies, s’écoulent souvent entre les premiers symptômes (généralement pendant l’enfance) et le diagnostic. La plupart des personnes atteintes d’un SED suivent un parcours diagnostique long et difficile – les erreurs de diagnostic sont fréquentes et les erreurs de traitement sont malheureusement monnaie courante.
Cela s’explique d’une part par le fait que les symptômes des SED sont très variés. De plus, l’établissement du diagnostic n’est pas simple, mais complexe et prend du temps. En outre, le SED est une maladie rare. De nombreux professionnels découvrent les SED dans le cadre de leur formation mais n’ont souvent aucune expérience pratique de cette maladie.
Pour compliquer les choses, il existe de nombreuses maladies du tissu conjonctif qui présentent des similitudes avec les SED et peuvent être confondues avec eux, comme le syndrome de Marfan, la chondrodysplasie (trouble congénital du tissu osseux et cartilagineux), la maladie des os de verre (ostéogenèse imparfaite) ou encore des maladies rhumatismales inflammatoires.
Les syndromes d’Ehlers-Danlos doivent être distingués d’autres maladies qui s’accompagnent d’une hypermobilité pathologiquement accrue de l’appareil locomoteur. Dans ce contexte, le trouble du spectre de l’hypermobilité (HSD) est particulièrement pertinent. Ce diagnostic est posé lorsqu’une hypermobilité articulaire entraîne des troubles et des restrictions significatifs, mais que les critères des différents types de SED ne sont pas remplis. Les symptômes peuvent alors être très similaires à ceux des différents sous-types de SED, par exemple des douleurs, des luxations articulaires et des étirements, voire des déchirures de tendons ou de ligaments. Les approches thérapeutiques, elles aussi, sont similaires en fonction de l’intensité de la maladie.
Par ailleurs, il existe de nombreuses personnes qui présentent une hypermobilité articulaire congénitale, mais qui ne ressentent aucun trouble (hypermobilité articulaire asymptomatique). Celle-ci n’a pas valeur de maladie et ne doit pas être traitée.
Prévention et traitement
Les symptômes étant très variés, la mise en place du traitement doit également être adaptée à chaque individu.
Prévention et traitement
Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont des maladies chroniques dont l’évolution est plus ou moins progressive.
Il n’existe actuellement aucun traitement des causes génétiques sous-jacentes. C’est pourquoi l’accent n’est pas mis sur la guérison, mais sur le traitement. Il atténue les symptômes et aide à gérer la maladie.
Les symptômes étant très variés, la mise en place du traitement doit également être adaptée à chaque individu. Chez certaines personnes concernées, il est possible d’améliorer les symptômes et, en fin de compte, la qualité de vie. Pour d’autres, la thérapie permet de stabiliser l’état de santé et de prévenir une détérioration rapide.
L’accent est mis sur des thérapies telles que la physiothérapie à long terme, l’ergothérapie, l’ostéopathie et, dans des cas exceptionnels, la chiropratique.
Sont également recommandés la rééducation proprioceptive, l’entraînement Pilates/Core Stability, un traitement holistique de la douleur, la rééducation du plancher pelvien, ainsi que l’orthonomie fonctionnelle et intégration (FOI).
Des traitements physiques avec électrostimulation, traitement des points trigger, chaleur ou froid ainsi que des moyens auxiliaires orthopédiques (p. ex. semelles orthopédiques, orthèses, bandages, aides à la station debout jusqu’au fauteuil roulant) peuvent également être utilisés.
Les personnes atteintes d’un SED doivent veiller à une bonne ergonomie et à protéger leurs articulations contre les sollicitations excessives. Dans ce contexte, des moyens auxiliaires ménageant les articulations peuvent rendre des services utiles au quotidien, la cuisine, le ménage et les loisirs.
Des méthodes de médecine complémentaire peuvent également être utilisées sous forme d’acupuncture ou de médecine corps-esprit.
Outre le traitement des symptômes somatiques, d’autres aspects sont importants. Si des maladies psychiques secondaires ou des comorbidités psychiques indépendantes du SED sont présentes, elles doivent également être traitées. Des conseils et un soutien social ou financier peuvent également être nécessaires selon la situation. Dans les cas graves, les personnes concernées peuvent avoir besoin de l’aide de tiers et de services de soins à domicile ou d’assistance.
Mesures recommandés
• Entraînement individuel et global adapté à la gravité de la maladie. Entraînement sportif modéré avec une faible utilisation de la force, une faible sollicitation des articulations et sans étirement excessif des articulations (pas de sports de contact, pas de traitement thérapeutique médical [TMT])
• Formes d’activité physique douces telles que pilates, aquagym, natation, core-stability training (stabilité centrale), ski de fond et vélo (dans la mesure du possible selon la gravité du SED), méthode Feldenkrais
• Bandages, orthèses sur mesure et tapes pour la protection des articulations
• Compresses froides en cas de saignements
• Thérapie du plancher pelvien en cas de descente ou de problèmes fonctionnels des organes pelviens
• Physiothérapie à long terme, ostéopathie, orthonomie fonctionnelle et intégration (FOI) pour le traitement des luxations et subluxations, des hernies discales et des problèmes de tendons ou de fascias
• Traitement de la douleur par médicaments et entraînement à la pleine conscience
• Pommades en cas de blessures légères des tendons ou des ligaments
• Examens de suivi réguliers des yeux, des dents, des os, des vaisseaux et du système cardio-vasculaire
• Participation à des groupes d’entraide et à des événements proposés par des organisations de patients
• Les interventions chirurgicales ne doivent être effectuées qu’après une évaluation minutieuse des bénéfices et des risques. Si une intervention est nécessaire, elle nécessite une planification précise avant, pendant et après l’opération
• Ergothérapie pour traiter les troubles concernant les mains, pour l’instruction sur la protection des articulations, l’ergonomie et l’adaptation des moyens auxiliaires. Elle permet également d’aborder la gestion de la douleur et de la fatigue
Organisation de patients Réseau Ehlers-Danlos Suisse http://ehlers-danlosnetzschweiz.blogspot.com/
Critères des syndromes d’Ehlers-Danlos 2017 https://ehlers-danlosnetzschweiz.blogspot.com/p/eds-diagnose-kriterien.html
Liste des groupes d’entraide en Suisse http://ehlers-danlosnetzschweiz.blogspot.com/p/selbsthilfegruppe.html
L’organisation de patients
RÉSEAU EHLERS-DANLOS SUISSE
mettre en réseau, sensibiliser, expliquer, aider
Qu’est-ce que le réseau
Ehlers-Danlos
Suisse ?
Ce réseau national est une organisation de patients qui s’engage pour améliorer la situation des personnes concernées par les SED. Afin d’atteindre ces objectifs nous...
Mettons en réseau de façon interdisciplinaire les personnes concernées, les médecins, la recherche et les thérapeutes.
Sensibilisons le grand public pour une meilleure compréhension de la maladie et des difficultés rencontrées par les personnes concernées.
Expliquons à l’aide d’informations spécialisées, de témoignages et de contenus en ligne pour une plus large compréhension des SED par le grand public.
Aidons les personnes concernées avec une offre de conseil directe et personnalisée (en plusieurs langues) et promouvons la création de groupes d’entraide dans toute la Suisse.
Qui sommes nous
Notre organisation de patients a été créée par quatre personnes concernées en 2011. Leur objectif était de s’engager pour les intérêts des personnes atteintes des syndromes d’Ehlers-Danlos afin d’améliorer durablement la situation en Suisse.
Le réseau est une organisation à but non lucratif et n’est financé jusqu’à présent que par des dons privés. Il est reconnu d’utilité publique et les dons qui lui sont attribués sont déductibles des impôts.
Depuis sa création, le réseau compte en son sein un conseil consultatif interdisciplinaire, des organisations partenaires actives ainsi que des volontaires. Tous s’engagent de façon bénévole et travaillent pour que les personnes touchées par les SED soient mieux soignées et acceptées à l’avenir.
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Impressum
Cette brochure d’information et d’explication s’adresse aux personnes concernées par les SED ainsi qu’aux professionnels. Cette brochure a été attestée par le corps médical et la ligue suisse contre le rhumatisme.
En cas d’intérêt pour notre brochure, merci de nous écrire à info@ehlersdanlos.ch, avec la mention « brochure ».
Edité par :
L’organisation de patients Réseau Ehlers-Danlos Suisse
Siège de l’association : Chlini Grof 6, 9470 Buchs SG, Suisse
E-mail : info@ehlers-danlos.ch
Site Internet: ehlers-danlosnetzschweiz.blogspot.com
Auteurs :
Dr Aylin Canbek, rhumatologie / médecine interne générale
Jasmin Polsini, Ehlers-Danlos Organisation e.V.
Dirk Hochtritt, président du Réseau Ehlers-Danlos Suisse
Bettina Immler, vice-présidente du Réseau Ehlers-Danlos Suisse
Melanie Sécher, membre du comité du Réseau Ehlers-Danlos Suisse
