Fibrosis quística Iván Stand, MD1 Daniela Páez Jiménez, MD2
Precop SCP
María Rosa Vega, MD3
Volumen 22 Número 2
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INTRODUCCIÓN
FISIOPATOLOGÍA
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético, autosómico recesivo, que provoca daños graves en las vías respiratorias y digestivas secundarios a la alteración física y química de las secreciones producidas por las glándulas del organismo. A pesar de que se conoce una prevalencia de aproximadamente 70 000 personas enfermas en el mundo, la FQ es la enfermedad hereditaria más frecuente en caucásicos, con consecuencias en la expectativa de vida. En Estados Unidos la incidencia es de 1:1900 a 1:3700, a diferencia de Asia (1:32 000) y África (1:15 000), que revelan una incidencia más baja. En cuanto a los países latinoamericanos, no hay información clara de su prevalencia, aunque se estima 1 caso por cada 9000 recién nacidos vivos. En 1989, se identifica el gen afectado en FQ y desde ese momento se han descubierto más de 2000 mutaciones que pueden codificar algún defecto de la enfermedad. La mutación Df508- localizada en el cromosoma 7q31.2 es la más encontrada y corresponde a la pérdida del aminoácido fenilalanina en la posición 508.
La proteína producida por el gen regulador de la conductancia transmembrana (CFTR) es una glucoproteína transportadora de membrana dependiente del monofosfato de adenosina cíclico (AMPc), responsable de los canales de transporte de iones de cloro y sodio en células epiteliales. La CFTR se encuentra en la membrana apical de células epiteliales de las vías aéreas, glándulas submucosas del tracto gastrointestinal, hígado, vesícula biliar y páncreas. En FQ se ha demostrado que la mutación en el gen que codifica la CFTR ocasiona un transporte anormal de iones principalmente del cloro, que ocasiona secreciones deshidratadas y viscosas que conllevan a taponamiento de las vías respiratorias con moco espeso y afectación en la función pulmonar progresivamente; a nivel digestivo, insuficiencia pancreática y hepatopatía, además de la deshidratación por pérdida de iones en el sudor, o la azoospermia obstructiva por agenesia de los conductos aferentes, que condiciona a infertilidad en hombres.
1. Neumólogo Pediatra, Clínica Porto Azul. Docente del posgrado de Pediatría, Universidad del Norte y Universidad Simón Bolívar. 2. Residente de Pediatría, Universidad del Norte. 3. Residente de Pediatría, Universidad del Norte.