Diagnóstico y manejo perinatal del síndrome de Patau Aylin Urango Narváez, MD1 Alejandra Vargas García, MD2
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es una aneuploidía cromosómica causada por la presencia de material cromosómico adicional de todo o gran parte del cromosoma 13. Se presenta con más frecuencia en pacientes de sexo femenino y tiene un pronóstico poco esperanzador, puesto que 90% de los nacidos vivos sobreviven por un tiempo menor de 1 año. El síndrome de Patau requiere un enfoque interdisciplinario. Los padres de los pacientes diagnosticados con esta enfermedad deben recibir educación y apoyo sobre todas las posibles complicaciones con las que pueda nacer el bebé. Para el parto, el equipo debe incluir especialistas en medicina materno-fetal, neonatólogos, pediatras y terapeutas respiratorios. De acuerdo con las malformaciones presentes, también se deberá contar con la participación de otorrinolaringólogos, cardiólogos, neurólogos, urólogos y cirujanos ortopédicos, con el fin de obtener los mejores resultados posibles.
A mediano y largo plazo, en aquellos casos que logran superar las expectativas de vida, es posible que se necesiten terapeutas físicos y ocupacionales, así como terapeutas del habla y audiólogos. Además, debido al costo psicológico que implica el diagnóstico para las familias, se requiere apoyo de especialistas en salud mental, psicología y trabajo social. De lo anterior, se deduce la importancia de conocer la evaluación y el manejo interdisciplinar del síndrome de Patau desde el momento mismo del diagnóstico prenatal, cuando este es posible, para lograr una mejora de la atención de los pacientes con esta afección.
EPIDEMIOLOGÍA El síndrome de Patau es la tercera trisomía cromosómica más frecuente, con una incidencia estimada de aproximadamente 1/8.000-12.000 nacimientos y asociada con resultados perinatales adversos. Los abortos espontáneos después de las 12 semanas de gestación causados por la
1. Programa de Pediatría, Universidad libre. Barranquilla, Colombia 2. Programa de Pediatría, Universidad Libre. Barranquilla, Colombia 3. Pediatra neonatólogo, docente de posgrado, Universidad Libre. Osor50@hotmail.com
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INTRODUCCIÓN
Precop SCP
Oscar Osorio Carbono, MD3