Sällsynta Diagnoser

SÄLLSYNTA DIAGNOSER

Läs mer på folkhalsasverige.se

Pernilla Becker

Tre år efter kampen –större trygghet, men samma människovärde. Sida 6–7.

Ann Nordgren

Efter sju år med fokus på forskning inom sällsynta diagnoser återvänder Ann Nordgren till hälso- och sjukvården som föreståndare för CSD vid KU.

Uppmaningen: Gå från ord till handling

PBC (Primär Biliär Kolangit)

Utmattning och klåda kan vara tecken på allvarlig njursjukdom. Varje år får cirka 200 personer i Sverige diagnosen PBC –Primär Biliär Kolangit.

Henrik Arnell

När gulsot inte är ”bara gulsot”. Henrik förklarar vikten av tidig upptäckt av kolestatiska leversjukdomar hos barn.

Projektledare: Josefine Asker (josefine.asker@ mediaplanet.com) Verkställande direktör: Mimmi Holm Redaktionschef: Daniel Petersson Distribution: Svenska Dagbladet 24-02-2026 Tryckeri: Bold Printing Mediaplanet kontaktinformation: E-post: daniel. petersson@mediaplanet.com Omslagsfoto: Privat Alla foton ägs av Shutterstock om inget annat anges.

@Mediaplanetsweden

Återvinn gärna tidningen

Birgitta Termander Ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Tänk dig att leva med ett hälsotillstånd som nästan ingen känner till. Du går igenom år av utredningar, bollas ständigt mellan nya vårdkontakter och allt ansvar landar på dig själv eller dina anhöriga: att samordna din vård, förklara dina symtom – och ofta veta mer om din diagnos än dem du möter. För omkring en halv miljon människor i Sverige är detta vardag. Så många lever med sällsynt diagnos i Sverige idag. Sällsynta hälsotillstånd drabbar var för sig få, men tillsammans är de allt annat än ovanliga. Lika många som lever med en cancerdiagnos faktiskt. De berör barn, vuxna och äldre i alla delar av landet. Ändå behandlas de som ett undantag i vårdsystemet. Det leder till långa väntetider, onödigt lidande och i värsta fall felbehandlingar som hade kunnat undvikas med rätt kunskap i rätt tid.

I dag är vården för personer med sällsynta tillstånd ojämn, splittrad och i hög grad beroende av var i landet man bor. Enligt Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemsundersökning är vägen till diagnos i snitt sju år. Den som väl får en diagnos möts ofta av nästa hinder: Få som vet något om diagnosen vilket kan ge felbehandling, samt bristen på samordning, otydliga ansvarsförhållanden och ett system som förutsätter att patienten själv håller ihop helheten. Det är ovärdigt ett land som gärna kallar sig jämlikt.

Sällsynta hälsotillstånd drabbar var för sig få, men tillsammans är de allt annat än ovanliga.

de sällsynta patienterna i de politiska besluten och ta en halv miljon liv på allvar.

Det finns ett genomarbetat förslag till nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd, framtaget av Socialstyrelsen i dialog med patienter och profession. Strategin pekar ut vägen mot mer jämlik vård, snabbare diagnoser och bättre livskvalitet. Men en strategi på papper förändrar ingenting om den inte antas och omsätts i handling. Ingen med ett sällsynt tillstånd ska behöva vara sin egen samordnare i ett splittrat system. Med rätt prioriteringar kan strategin bli starten på ett mer jämlikt och sammanhållet vårdsystem – oavsett diagnos, ålder eller adress.

Text Birgitta Termander

Samtidigt vet vi att förändring är möjlig. När cancervården fick nationell samordning, tydliga strukturer och riktade resurser förbättrades både tillgång och kvalitet. Det visar att politiska beslut, när de kombineras med kunskap, uppföljning och ansvar, kan göra verklig skillnad för patientera. Det är dags att synliggöra och ta ansvar för

På Sällsynta dagen den 28 februari behöver vi påminna oss om detta: rätten till god vård får inte avgöras av hur vanlig ens diagnos är. Ett samhälle mäts inte i hur väl det tar hand om majoriteten, utan i hur det förmår stödja dem som riskerar att hamna utanför.

Vi uppmanar regeringen: Gå från ord till handling – och ge de sällsynta en självklar plats i den svenska välfärden.

Svenska patienters tillgång till innovativa särläkemedel måste förbättras

Många patienter med sällsynta diagnoser kan leva ett bra liv om de får tillgång till särläkemedel. Processen att få ett läkemedel utvärderat och subventionerat i Sverige tar i dagsläget väldigt lång tid, vilket innebär att det ofta tar flera år innan svenska patienter får tillgång till en ny terapi.

Dessutom är det vanligt att Sverige gör andra bedömningar av e!ekt och nytta än många andra länder, vilket gör att många nya, innovativa och ofta livsavgörande behandlingar inte kommer svenska patienter tillgodo. Sverige sparar pengar, men betalar ett pris i såväl livskvalitet som överlevnad. –Det svenska systemet för att få subvention för särläkemedel fungerar inte så bra för svåra kroniska sällsynta sjukdomar av icke-onkologisk karaktär. I dagsläget godkänns somliga läkemedel av regionerna via NT-rådet, medan andra godkänns av staten via TLV.

Det är problematiskt, i synnerhet när det gäller komplexa särläkemedel, säger Oskar Ahlberg, vice ordförande i Riksförbundet för Sällsynta Diagnoser och pappa till en 11-årig son med diagnosen MPS IIIa, en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som orsakas av en gendefekt.

Efterlyser statligt helhetsansvar Den statliga Vårdansvarskommittén har kommit fram till att staten bör ta ett helhetsansvar för godkännande av särläkemedel. Efter att TLV kommit

ut med sin nya praxis gällande särläkemedel, med ökad betalningsvilja för vissa särläkemedel, har fortfarande inget nytt icke-onkologiskt särläkemedel fått subvention. –Staten bör ta helhetsansvaret för godkännande av särläkemedel. När det gäller sällsynta diagnoser kan man av naturliga skäl inte förlita sig på samma mängd studiedata som vid andra sjukdomar. Svensk sjukvård bör därför vara betydligt snabbare med att erbjuda dessa patienter tillgång till nya läkemedel – och bättre på att tidigt och löpande utvärdera e!ekten av dem. Det här är i slutänden även en viktig fråga för att stärka Sveriges position som en attraktiv Life Science nation, säger Oskar Ahlberg.

Högt pris i form av mänskligt lidande Det finns en oro bland professionen och patientföreningar att patienter som har en sällsynt kronisk kumulativ sjukdom diskrimineras eftersom svårighetsgraden för dessa sjukdomar undervärderas i det nuvarande systemet.

–Utvecklingen går mycket långsamt, både arbetet med att förändra processen för utvärdering och subventionering nya läkemedel och att förändra villkoren för icke onkologiska särläkemedel. Under tiden försämras hälsoläget successivt för patienter med sällsynta progressiva sjukdomar. Priset för att Sverige ska få tillgång till billigare läkemedel är högt i form av mänskligt lidande, säger Oskar Ahlberg.

Det svenska systemet för att få subvention för särläkemedel fungerar inte så bra för svåra kroniska sällsynta sjukdomar av icke-onkologisk karaktär. Oskar Ahlberg

Sverige måste betala för medicinsk innovation

Sverige är ett av Europas rikaste länder och måste därför vara beredd att betala för sina läkemedel som andra länder gör.

Om Sverige vill få tillgång till medicinsk innovation kan man inte tro att man ska kunna betala minst. –Nu ser vi att allt fler läkemedelsbolag väljer bort den svenska marknaden eftersom det upplevs som alltför krångligt att få läkemedel godkända här. Sverige vill dessutom inte betala för nya innovativa läkemedel. Det är en mycket oroväckande utveckling, säger Oskar Ahlberg.

Sällsynta sjukdomar: Sverige har goda möjligheter att bli världsledande

Efter sju år med fokus på forskning inom sällsynta diagnoser återvänder jag till hälsooch sjukvården som föreståndare för Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset. Utvecklingen inom området har varit betydande.

Trots att en nationell strategi har dröjt, ligger Sverige i framkant, tack vare engagerade patientrepresentanter, professioner, och forskare. Genomic Medicine Sweden (GMS), Centra för sällsynta diagnoser (CSD), Precisionsmedicinska centra (PMC), kunskapsstyrningen, strategiska satsningar och Socialstyrelsens omfattande arbete med att ta fram ett förslag till nationell strategi (2025) är viktiga milstolpar.

Klinisk genetisk diagnostik i världsklass erbjuds genom etablerade vårdstrukturer, Clinical Genomics, SciLifeLab och GMS. Tillsammans har de byggt en nationell infrastruktur för precisionsdiagnostik där helgenomsekvensering nu är klinisk rutin. Sex sjukvårdsregionala CSD arbetar nära Sveriges 45 europeiska referensnätverk (ERN), och andra expertteam för att stärka diagnostik, kunskap och samordning. Kvalitetsregistret RaraSwed har skapats och EU-initiativet JARDIN integrerar ERN i nationella sjukvårdssystem och utvecklar riktlinjer för Undiagnosed Disease Programs (UDP). Vid landets precisions-medicinska centra förs avancerad diagnostik och behandling närmare patienterna. ATMP-centra har inrättats för

att säkra tillgång till avancerade terapiläkemedel och stärka samverkan med industrin. Kunskapsstyrningen samordnas via nationella och regionala programområden. Genom Socialstyrelsens databas, Orphanet, CSD i samverkan, GMS och Ågrenska erbjuds information, utbildning och mötesplatser. Riksförbundet Sällsynta diagnoser spelar en central roll i förbättringsarbetet, liksom Wilhelm Foundation som också främjar internationellt samarbete via UDNI och Undiagnosed Hackathon.

Stora utmaningar Vi befinner oss i en behandlingsrevolution. Sjukdomar som tidigare varit obotliga blir behandlingsbara, och genetisk diagnostik är en förutsättning för skräddarsydd behandling. Samtidigt lever en halv miljon människor i Sverige med en sällsynt sjukdom. Många diagnoser har identifierats hos barn och kunskapen om vuxna är mycket begränsad. Behandlingsrekommendationer saknas och 60 procent saknar diagnos trots sekvensering och för 94 procent saknas riktad behandling. Avsaknad av ICD-koder försvårar identifiering och uppföljning och Orpha-koder behöver införas.

Sällsynta diagnoser kräver samarbete

Vi befinner oss i en behandlingsrevolution. Sjukdomar som tidigare varit obotliga blir behandlingsbara, och genetisk diagnostik är en förutsättning för skräddarsydd behandling.

över specialitets-, regions- och nationsgränser. I Sverige har vi goda förutsättningar att med hjälp av CSD samla expertis inom ERN, nationell högspecialiserad vård, regionala expertteam och enskilda experter och samarbeta strukturerat för att uppnå en individanpassad, jämlik, och effektiv god vård.

Sveriges unika möjligheter till registerforskning som kopplar molekylära diagnoser till populationsdata kan ge ovärderlig kunskap om naturalförlopp och långtidskonsekvenser. Sverige behöver en skalbar och säker datainfrastruktur som integrerar strukturerad omik-, vård-, register- och patientrapporterade data i en federerad plattform. Det möjliggör förbättrad diagnostik, behandling, uppföljning, kliniska prövningar och AI-driven forskning samt stärker svensk Life Science.

Med hjälp av hög kompetens och en stark samverkanskultur kan vi med en tydlig strategi, stärkt samverkan och smart användning av hälsodata gå från fragmenterad vård till verklig precisionsmedicin – och göra Sverige till ett internationellt föregångsland.

Med tacksamhet för det arbete som lagts ned och stark framtidstro tar jag mig an uppdraget att leda CSD Region Stockholm Gotland.

PERNILLA BECKER

Tre år efter kampen — större trygghet, men samma människovärde

För tre år sedan när vi träffade Pernilla Becker gjorde hon allt i sin makt för att vuxna med spinal muskelatrofi, SMA, skulle få tillgång till den bromsmedicin som redan fanns godkänd i stora delar av Europa. Efter flera års påverkansarbete lyckades hon tillsammans med NSMA och andra engagerade, att få medicinen godkänd. I dag kan hon hämta ut sin medicin på apoteket, som vem som helst. Men kampen har handlat om mer än en behandling.

Spinal muskelatrofi är en sällsynt, genetisk och progressiv neuromuskulär sjukdom. Den påverkar de motoriska nervcellerna i ryggmärgen, vilket leder till att muskler successivt försvagas. Armar och ben påverkas, men även andning och sväljfunktion kan försämras. Hur snabbt det sker varierar.

– SMA leder till svaghet i armar, ben och andning. Min muskelstyrka försvagades successivt innan jag fick tillgång till behandling. Det mest krävande var att sjukdomen hela tiden förändras. Det jag kan idag, kanske jag inte kan imorgon. Att förhålla sig till det kan vara svårt att acceptera, och en känsla av att hela tiden behöva omdefiniera vem jag är, säger Pernilla.

Föreställningen om benen Pernilla återkommer till en sak som hon menar ligger djupare än själva vårdbeslutet.

– Det finns en föreställning om att man måste kunna gå för att leva ett gott liv. Men livskvalitet sitter inte i benen. Självklart finns det utmaningar och hur positiv jag än är kommer jag inte kunna gå upp för trappan. Men normen att jag måste kunna gå för att mitt liv ska räknas som bra är farlig.

Enligt henne är den föreställningen en del av förklaringen till varför vuxna med SMA länge nekades behandling. – När liv med funktionsnedsättning inte anses lika värdefulla blir det också enklare att neka behandling. Det går att rationalisera genom att påstå att medicinen inte gör mig ”frisk”. Men det handlar inte om att bli frisk i en normativ mening, det handlar om att värdesätta människors liv. Och att ge alla människor, samma förutsättningar till sitt liv, på egna villkor.

Vad förändrades med medicinen? År 2017 godkändes den första behandlingen som kan bromsa sjukdomsförloppet vid SMA. I många europeiska länder blev den tillgänglig för både barn och vuxna. I Sverige drogs gränsen vid 18 år. Efter flera års påverkansarbete inkluderades ett av läkemedlen i högkostnadsskyddet även för vuxna från februari 2025.

För Pernilla innebär det framför allt en minskad ovisshet.

– Det ger ett lugn att veta att jag inte blir sämre i samma takt. Att sjukdomen bromsas betyder mycket. Men skillnaden är också mer konkret.

Nu kan jag lägga min tid på att leva, i stället för att lägga tid på att förklara för politiker varför mitt liv är värt att leva.

Vi vann vår kamp men systemet måste förändras.

Vård i Sverige ska vara rättssäkert, transparent och ges efter behov, inte efter regionernas plånbok. Pernilla Becker

En vunnen kamp – men systemet måste förändras

Efter flera års kamp har nu alla med SMA i Sverige tillgång till behandling, men det finns fortfarande oro.

–Varje år måste SMA patienter genomgå en utvärdering där e!ekten av behandlingen mäts. Om vissa värden inte anses tillräckliga riskerar medicinen att dras in, oavsett hur patienten själv upplever e!ekten, berättar Pernilla.

–Det är självfallet bra att behandling följs upp. Men syftet måste vara att säkerställa att det fungerar för patienten, inte att hålla nere kostnader.

Hon riktar en tydlig uppmaning till beslutsfattare och politiker att reformera svensk hälso-och sjukvård.

–Vi vann vår kamp men systemet måste förändras. Vård i Sverige ska vara rättssäkert, transparent och ges efter behov, inte efter regionernas plånbok. För det krävs ett statligt ansvar.

Samtidigt är hon tydlig med att segern betyder något.

– Vi är såklart oerhört glada över att nu kunna hämta ut vår medicin på apoteket, som vem som helst. Det är en självklarhet som det tog många år att nå fram till. Skillnaden är att jag inte längre behöver bevisa att mitt liv är värt att leva. Nu kan jag lägga min energi på att leva det.

Utmattning och klåda kan vara tecken på allvarlig leversjukdom

Varje år får cirka 200 personer i Sverige diagnosen PBC –Primär Biliär Kolangit. PBC angriper levern och yttrar sig i klåda och trötthet. Tidig diagnos och behandling är viktig för att bromsa sjukdomens progression och förbättra livskvaliteten för de drabbade. ”För vissa drabbade kan sjukdomen vara mycket besvärlig”, säger Annika Bergquist, professor i hepatologi och överläkare vid Karolinska i Huddinge.

PBC är en autoimmun sjukdom där kroppens immunsystem ger sig på gallgångscellerna i levern. När de små gallgångarna utsätts för en inflammatorisk attack bryts de ner vilket får till följd att gallan inte kommer ut i tarmen.

– Gallans uppgift är att hjälpa till med matsmältningen, framför allt nedbrytningen och upptaget av fetter och fettlösliga vitaminer i tunntarmen, så att kroppen kan tillgodogöra sig dessa, förklarar Annika Bergquist. Symptom på PBC är trötthet och klåda över hela kroppen.

Referenser

1) Trivedi HD, Lizaola B, Tapper EB, Bonder A. Primary biliary cholangitis: new treatments for an old disease. Frontline Gastroenterol. 2017

Jan;8(1):29-36. doi: 10.1136/ flgastro-2016-100741. Epub 2016 Nov 3. PMID: 28839882; PMCID: PMC5369441.

– Vissa personer med PBC har en trötthet och klåda som allvarligt påverkar deras vardag och livskvalitet, säger Annika Bergquist. Salvor och tabletter kan lindra klådan, men alla blir inte hjälpta. Därför har det i enstaka fall hänt att vi erbjudit patienter levertransplantation för att de har en så plågsam klåda.

Samtidigt finns det ett stort antal patienter som inte märker av sjukdomen alls. Det är dock viktigt att de får behandling ändå eftersom inflammationen skapar ärrbildning i levern (fibros) vilket med tiden kan leda till skrumplever (cirros).

Forskning pågår för att kunna säkerställa varför man drabbas av PBC, för att i slutändan förhoppningsvis kunna förbättra patienternas livskvalitet.

Jag har patienter som berättar om en fullkomligt förlamande trötthet och en klåda som håller dem vakna nätterna igenom.

Annika Bergquist

PBC drabbar oftast kvinnor Så mycket som nittio procent av alla som drabbas av PBC är kvinnor och sjukdomen upptäcks vanligtvis i femtioårsåldern. I Europa drabbas 20 personer per 100 000 invånare och sjukdomen tillhör gruppen ”rare diseases” eller sällsynta diagnoser. Annika Bergquist tror inte att den är underdiagnostiserad även om det förstås finns oupptäckta fall bland dem som inte har symptom.

– Den är relativt enkel att diagnostisera, säger hon. Det räcker med ett enkelt blodprov som tar reda på nivåerna av enzymet ALP i blodet. Är dessa värden förhöjda görs ett ultraljud på levern och fler blodprov som mäter förekomsten av vissa antikroppar.

Det finns inget botemedel mot PBC, däremot går det att sakta ner sjukdomsförloppet med hjälp av en behandling med en kroppsegen substans som fungerar som en lite snällare gallsyra eftersom den tränger ut och ersätter de mer toxiska varianterna. Behandlingen är livslång.

Upp till 40% av patienterna blir dock inte hjälpta av standardbehandlingen och för dem finns det andra läkemedel att ta till, så kallade ”second line treatment”.1

Men även om medicineringen minskar

ALP-nivåerna i blodet och på så sätt även nedbrytningen av levern försvinner inte alltid symptomen.

– Just trötthet är ett vanligt symptom vid flera leversjukdomar, säger Annika Bergquist. Vi vet inte vad den beror på eller varför den är svår att behandla. Tråkigt nog upplever patienterna ofta att tröttheten inte tas på allvar och att vården inte lyssnar på dem.

Framtidsinsikter och pågående forskning PBC betecknas inte som en ärftlig sjukdom, men forskarna har sett att det finns en genetisk komponent som kan göra oss mer sårbara. Dock vet man fortfarande inte vad som utlöser sjukdomen.

– Det skulle exempelvis kunna vara att vi exponerats för något ämne i vår miljö, men vad det i så fall är vet vi inte ännu, säger Annika Bergquist.

Det pågår forskning på flera håll för att kunna säkerställa varför man drabbas av PBC för att i slutändan förhoppningsvis kunna öka patienternas livskvalitet. Förutom att hitta rätt behandling för den individuella patientens förutsättningar så studerar man möjligheten till symptomlindrande läkemedel som ska minska tröttheten.

Ett liv före och efter Ågrenska

Vad händer när familjer som länge kämpat ensamma plötsligt möter andra som delar samma erfarenheter? På Ågrenskas familjevistelser får familjer med barn med samma sällsynta diagnos kunskap, hopp och ett stöttande nätverk.

– Många säger att det finns ett liv före och efter Ågrenska, säger Sara Sundberg som är verksamhetschef för korttid och familj. Ågrenska på lilla Amundön söder om Göteborg är ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar. Det som gör platsen unik är helheten: expertis, trygg miljö och en rad olika verksamheter som kompletterar vården och samhällets stöd.

Varje år genomförs cirka 30 familjevistelser som varar i fem dagar och bekostas av familjens hemregion. Föräldrarna tar del av föreläsningar om många olika aspekter av barnets

diagnos och får tid för samtal, både med medicinska experter och med varandra.

– Föräldrarna berättar om bristen på samordning i sjukvården och att de själva måste vara experterna på just sitt barns tillstånd. På Ågrenska möter de ett sammanhang där kunskapen är samlad, och där de inte längre står ensamma, säger Sara Sundberg. Barnen är indelade i grupper. Pedagogerna stöttar barnen med deras skoluppgifter och tillsammans utforskar de öns alla aktiviteter.

– Genom lek och samarbete skapas förtroende som öppnar upp för samtal, säger Linn Magnusson som är socionom och arbetar i barnteamet.

Pedagogiken utgår från erfarenhet, de olika symtom som är typiska för diagnosen och barnens behov och individuella förutsättningar. Syskonen har ett eget program.

– För oss är det viktigt att också syskonen kommer hem stärkta av gemenskapen och med en större förståelse för sin brors eller systers svårigheter, säger Linn Magnusson.

Föräldrarna berättar om bristen på samordning i sjukvården och att de själva måste vara experterna på just sitt barns tillstånd.

KUNSKAP SOM GÖR SKILLNAD

Läs mer om familjevistelserna och Ågrenskas övriga verksamheter på agrenska.se

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska ansvarar för att ta fram, kvalitetssäkra och sprida information i Socialstyrelsens kunskapsdatabas.

På Ågrenskas diagnossidor hittar du översiktliga beskrivningar av sällsynta hälsotillstånd, personliga berättelser, föreläsningar med medicinska experter och länkar till tillförlitliga resurser.

När gulsot inte är ”bara gulsot”

Vikten av tidig upptäckt av kolestatiska leversjukdomar hos barn

De flesta nyfödda barn blir lite gula under sina första levnadsdagar. Den så kallade nyföddhetsgulsoten är oftast ofarlig och går över av sig själv. Men i sällsynta fall är gulsoten ett tidigt tecken på en allvarligare leversjukdom och då är tiden avgörande.

Kolestatiska leversjukdomar innebär att gallan inte kan transporteras ut ur levern som den ska.

– De här barnen kan växa bra i början, men de tar inte upp fettlösliga vitaminer. Det kan leda till allvarliga komplikationer som blödningar, till och med i hjärnan, om man inte upptäcker det i tid, förklarar Henrik Arnell, Överläkare och barnleverläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset.

Ett viktigt varningstecken är gulsot som inte går över. Om ett barn fortfarande är gult efter två till tre veckor bör leversjukdom uteslutas med ett enkelt blodprov.

– Det behövs faktiskt bara ett enda blodprov. Därför brukar jag säga till BVC och till mina läkarkollegor runt om i landet: ”Tänk inte, bara ta provet”. Annars finns risk att diagnoserna försenas i onödan, säger Henrik Arnell.

Diagnosresan – och de vanligaste fallgroparna

En av de största utmaningarna är

fortfarande den första delen av diagnosresan.

– Många föräldrar upplever att de inte blir hörda när de känner att något inte stämmer. Samtidigt är BVC vana vid att lugna oro, men just långvarig gulsot är något man inte ska lugna bort, säger Henrik Arnell.

Andra fallgropar kan vara språkbarriärer, fördröjda provsvar eller att det tar för lång tid mellan olika vårdkontakter. När misstanken sedan resulterat i att rätt prov tagits, så är dock den svenska specialistvården väl organiserad.

– Vi är tillgängliga dygnet runt. Ofta kan mycket av utredningen ske på hemorten, i samarbete med oss. Det viktiga är att barnet tidigt hamnar rätt, menar Henrik Arnell.

Förutom gulsot kan kolestatiska leversjukdomar ge symtom som svår klåda utan utslag, trötthet och dålig viktuppgång. Klådan kan vara mycket plågsam och påverka både barnets sömn och hela familjens vardag.

Ett exempel på en sådan sjukdomsgrupp är PFIC – progressiv familjär intrahepatisk kolestas. Det är en ärftlig och mycket sällsynt grupp leversjukdomar som ofta debuterar tidigt i livet. PFIC illustrerar väl de utmaningar som finns: sjukdomen är svår att upptäcka, genetiskt komplex

och har historiskt haft begränsade behandlingsmöjligheter.

– PFIC är egentligen inte en sjukdom, utan ett samlingsnamn för minst tolv olika genetiska tillstånd. I dag kan vi identifiera vilken typ det rör sig om och anpassa både prognos och behandling mycket bättre än tidigare, säger Henrik Arnell.

Nya möjligheter tack vare medicinska framsteg Utvecklingen inom diagnostik och behandling har gjort stor skillnad. Snabbare genetiska tester och förbättrad bilddiagnostik gör att färre spädbarn behöver genomgå invasiva undersökningar. Nya lovande läkemedel har dessutom minskat behovet av kirurgi och lindrat svår klåda hos vissa barn.

– En tidig diagnos av kolestatiska leversjukdomar minskar risken för allvarliga komplikationer och kan i vissa fall göra att barnet slipper levertransplantation. Det betyder enormt mycket, inte bara medicinskt, utan för hela familjen, avslutar Henrik Arnell

Inför Sällsynta dagen är det viktigt att lyfta fram att när tidiga symtom tas på allvar kan ett barns framtid förändras. Ibland krävs det bara ett enda blodprov.

Lösningen på din smärta

Text Hälsoteknologi

Det finns en internationell trend att undvika smärtstillande läkemedel – och det av goda skäl. Läkemedel belastar kroppen, och även i Norden har läkemedelsberoende och substitutionsbehandlingar ökat kraftigt. Därför föredras i allt större utsträckning läkemedelsfria behandlingsmetoder, både inom hälso- och sjukvården och för hemmabruk.

inflammationer påskyndas. Terapin bygger inte på värme, kyla eller manipulation av vävnaden och kan därför inte orsaka vävnadsskada.

Hälsoteknologi är en importör av innovativa och e!ektbevisade hälsoprodukter som säljer och marknadsför produkter i Norden. På webbplatsen halsoteknologi.se hittar du äkta användarerfarenheter, kliniska studier och webbutik. Beställningar kan även göras per telefon på 08 5250 7055

B-Cure medicinsk laserterapi är en exceptionell metod för smärtlindring. E!ekten bygger på stimulering av själva smärtans källa i sådan grad att skador och inflammationer kan läka och smärtan hållas borta långsiktigt. Redan tusentals svenskar har fått hjälp med en bred variation av smärttillstånd – från led- och muskelvärk till belastningsskador och nervsmärta. På importören Hälsoteknologis webbplats kan man läsa hur bland annat Johan Ohlzon fick hjälp med slitna knän och inflammerade axel, Sanny Söderström med kronisk smärta efter en olycka, hur Britt-Marie Torverud lindrar artros smärta och Maylis Bäckman kroniska nervvärk efter en misslyckad ryggoperation.

E!ektiv men samtidigt skonsam terapi Laserterapins verkan baseras på stimulering av cellernas mitokondrier, vilket sätter igång en PBM-process (fotobiomodulering) som syftar till att återställa vävnadens funktion. Genom processen lindras smärtan, svullnad minskar och läkningen av skador eller

I en klinisk studie genomförd i Sverige konstaterades att kroniska sår i lasergruppen läkte i genomsnitt 123 dagar snabbare än i kontrollgruppen. Även e!ekten av laserterapi vid behandling av artrossmärta har visat övertygande resultat, bland annat i en omfattande metaanalys utförd av en norsk forskargrupp.

Säker och enkel att använda

B-Cure-laserns patenterade detaljer garanterar högsta säkerhetsklass (klass 1), vilket innebär att användning inte kräver skyddsutrustning eller särskild utbildning. Laserterapi har heller inga kontraindikationer och kan användas tryggt hemma, även om den som behandlas har proteser eller pacemaker. I säkerhetsanvisningarna rekommenderas dock att undvika stimulering av ögon, foster och cancertumörer.

Apparaten är enkel att använda: slå på strömmen, ställ in behandlingstiden och påbörja behandlingen. För bästa resultat rekommenderas behandling i kurform. Till exempel bör en belastningsskada eller inflammation behandlas två gånger dagligen i cirka två veckor, ett sår en gång per dag tills det läkt och muskelspänningar några gånger tills det känns bra.

Gedigen klinisk evidens

B-Cure Laser är en MDD-godkänd medicinsk apparat, och dess e!ekt

har undersökts i omfattande kliniska studier bland annat vid behandling av sår, vävnadsskador och smärta samt som stöd i rehabilitering. I Sverige används apparaten på smärtkliniker, inom sårvård, av fysioterapeuter samt av tandläkare och veterinärer. Produkten har även internationellt utsetts till bästa hemlaser 2018 och i Finland till årets hälsoprodukt 2022. Kliniska studier finns att läsa på webbplatsen.

Prova före köpbeslut

Om du efter att ha tagit del av kliniska studier och användarerfarenheter fortfarande är osäker på om B-Curelaser är rätt val, kan du först prova apparaten genom att hyra den i en månad för 1900 kr. Om du därefter väljer att köpa en egen apparat, dras 1000 kr av från köpesumman. Beställning kan göras via webbutiken eller genom att ringa kundservice.

Hälsoteknologis B-Cure Laser.