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EINE UNABHÄNGIGE KAMPAGNE VON MEDIAPLANET Lesen Sie mehr auf www.seltenekrankheiten.de

COVERSTORY

“WIR DÜRFEN DIE SUCHE NACH ANTWORTEN NIEMALS AUFGEBEN!“ Esther Schweins und Prof. Dr. Martin Mücke sprechen im Interview über die Notwendigkeit, Menschen mit seltenen Erkrankungen eine Stimme zu geben.

SELTENE ERKRANKUNGEN Die Waisen der Medizin

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IN DIESER AUSGABE

04 Rett-Syndrom Frühe Diagnosen, Selbsthilfe und Forschung sind heute wichtiger denn je.

06 Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Jeder Patient mit COPD soll mindestens einmal auf AATM getestet werden.

11 Clusterkopfschmerz Mit der passenden Behandlung und Unterstützung kann man trotzdem ein erfülltes Leben führen.

Henriette Schröder (Senior Account Manager), Philipp Colaço (Director Business Development), Bob Roemké (Managing Director), Miriam Hähnel (Content and Production Manager), Lea Hartmann (Head of Design) Cover: Prof. Dr. Martin Mücke und Esther Schweins ©Ralf Bauer Mediaplanet-Kontakt: de.redaktion@mediaplanet.com Alle Artikel, die mit “In Zusammenarbeit mit“ gekennzeichnet sind, sind keine neutrale Redaktion der Mediaplanet Verlag Deutschland GmbH. Aus Gründen der besseren Lesbarkeit wird auf die gleichzeitige Verwendung der Sprachformen männlich, weiblich & divers (m/w/d) verzichtet. Alle Personenbezeichnungen gelten gleichermaßen für alle Geschlechter.

Please recycle

Text Kati Birr

as bewegt Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Familien gerade besonders? Es ist die Sorge, dass etwas wegbricht, das bisher mühsam funktioniert hat: Unterstützung, auf die man angewiesen ist. Ein Pflegedienst, der nicht mehr kommen kann. Eine Schulbegleitung, die plötzlich nicht mehr sicher ist. Eine Entlastung, die auf dem Papier zwar vorgesehen ist, doch es gibt keinen, der sie leisten kann.

Für Familien mit einem erkrankten Kind und betroffene Erwachsene ist das keine politische Nebensache. Für Kinder und Jugendliche entscheidet eine Schulbegleitung, ob sie am Unterricht teilnehmen, Freundschaften pflegen und selbstverständlich dazugehören können. Eine Unterstützung entscheifie ra det darüber, ob Eltern oder Partog ner neben Pflege, Therapie und Organisation einer Erwerbsarbeit nachgehen können. Für Menschen, die auf außerklinische Intensivpflege angewiesen sind, kann es um weit mehr gehen: um Teilhabe, Lebensqualität und mitunter um das Überleben. Leben am Limit. rF ot

Henriette Schröder Seltene Erkrankungen sind selten – die Herausforderungen, vor denen Betroffene und ihre Familien stehen, sind es nicht. Mit dieser Publikation möchten wir ihnen eine Stimme geben und zeigen, wie wichtig Aufklärung, Forschung und eine gute Versorgung sind.

@Mediaplanet_germany

PFLEGE GEHT UNS ALLE AN

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VERANTWORTLICH FÜR DEN INHALT IN DIESER AUSGABE SEPTEMBER 2026

linkedin.com/mediaplanet-germany

lau d ia D re Foto: C ch

Deshalb blicken wir bei der ACHSE gerade mit besonders großer Sorge auf die aktuellen Reformen und Gesetzesvorhaben. Das geplante Pflegeneuordnungsgesetz (PNOG) verspricht mehr Flexibilität, löst aber das eigentliche Problem nicht: Was nützt ein höherer Leistungsanspruch, wenn es keine Fachkräfte, Assistenzdienste oder geeigneten Ersatzpflegepersonen gibt? Ein flexibleres Budget ersetzt keine vorhandenen Strukturen. Und wenn gleichzeitig spezialisierte Pflegedienste wirtschaftlich unter Druck geraten, drohen Versorgungslücken, die Angehörige nicht einfach auffangen können. Besonders bitter ist: Gerade diejenigen, die unser Gesundheits- und Pflegesystem tagtäglich tragen, drohen aus dem Blick zu geraten. Es sind die pflegenden Angehörigen. Sie übernehmen Verantwortung, die ohne sie nicht zu bewältigen wäre. Auch die Selbsthilfe lebt vom Engagement dieser Menschen. Sie beraten, organisieren, kämpfen für andere und halten ein System mit zusammen, das

ihnen selbst immer weniger Luft lässt. Wir dürfen uns nicht daran gewöhnen, dass Unterstützung zum Glücksfall wird. Nicht daran, dass Familien erst laut werden müssen, damit eine notwendige Leistung erhalten bleibt. Und schon gar nicht daran, dass Einsparungen dort beginnen, wo Menschen keine Lobby außer ihrer eigenen Stimme haben. Heute trifft es vielleicht eine Familie mit einer Seltenen Erkrankung. Morgen kann es jede und jeden von uns treffen. Niemand weiß, ob er selbst oder ein Angehöriger irgendwann auf Pflege, Assistenz oder verlässliche Unterstützung angewiesen sein wird. Pflege ist deshalb keine Spezialfrage für wenige. Pflege geht uns alle an.

Wir dürfen uns nicht daran gewöhnen, dass Unterstützung zum Glücksfall wird. Nicht daran, dass Familien erst laut werden müssen, damit eine notwendige Leistung erhalten bleibt. Kati Birr ACHSE Wissensnetzwerk und Beratung, Betroffenen- und Angehörigenberatung

Wir brauchen politische Entscheidungen, die Versorgung sichern, statt Lücken zu schaffen, die pflegende Angehörige stärken, statt zusätzlich zu belasten und die Teilhabe nicht vom Wohnort oder vom Zufall abhängig machen. Die Betroffenen haben ihre Stimme längst erhoben. Jetzt kommt es darauf an, dass die Politik ihnen zuhört. Und Sie?

Wenn Sie selbst betroffen sind oder Personen kennen, die sich in einer ähnlichen Lage befinden, wenden Sie sich gern an die achse-online.de Für weitere Informationen, Beratung und Begleitung für Betroffene und betroffene Familien, QR-Code scannen.

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„Man stempelte mich als Simulantin ab – dabei war es Narkolepsie“ Katrin-Wiebke Müller kennt diesen Weg aus eigener Erfahrung. Als stellvertretende Vorsitzende des Narkolepsie-Netzwerk e. V. setzt sie sich dafür ein, dass andere Betroffene nicht so lange im Ungewissen bleiben. Text Hanna Sinnecker

Narkolepsie ist vielen Menschen kaum bekannt. Wie hat sich die Erkrankung bei Ihnen gezeigt – und wie lange hat es gedauert, bis Sie Ihre Diagnose erhalten haben? Meine ersten Symptome traten schon während der Schulzeit auf. Es hat mich eine permanente Schläfrigkeit begleitet, aber damals dachte man, dass das in der Pubertät nicht ungewöhnlich sei. Ich schlief immer öfter im Unterricht ein, manchmal sogar mit offenen Augen. Ich suchte mir dann einen freien Raum, weil ich einfach schlafen musste.

Dafür sind meine Tageszustände zu schwankend, und die medikamentöse Therapie schenkt mir deutlich mehr Planbarkeit. Diese Therapien helfen auch dabei, die imperativen Schlafattacken und Kataplexien besser zu kontrollieren. t

Die Diagnose wurde erst über 20 Jahre später im fünften Schlaflabor gestellt, in dem ich untersucht wurde. Die Diagnose war damals eine Erleichterung für mich: plötzlich ergab alles Sinn.

Ich persönlich werde vor Monitoren wesentlich schneller schläfrig, daher drucke ich mir zu lesende Dokumente gern aus. Zudem kann es sehr helfen, sich Zeiten für Naps zu schaffen, wenn unser Körper eine kurze Pause braucht. Eine Integration in den Alltag hilft enorm. Zudem würde ich persönlich ohne Medikamente nicht zurechtkommen.

Katrin-Wiebke Müller Narkolepsie-Betroffene und stellvertretende Vorsitzende Narkolepsie-Netzwerk e. V.

Was vielen Betroffenen sehr hilft, ist, Routinen zu etablieren und eine gute Schlafhygiene zu betreiben: sprich, möglichst zur selben Zeit schlafen zu gehen und aufzustehen, auch wenn das durch den fragmentierten Nachtschlaf schwierig sein kann.

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Viele Betroffene haben zunächst das Gefühl, allein zu sein.

Narkolepsie ist nicht heilbar, aber behandelbar. Welche Therapieansätze und Strategien helfen Ihnen persönlich? Zunächst muss man die Erkrankung akzeptieren. Gegen die Symptome anzukämpfen, verschwendet nur Energie.

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Im Sportunterricht hatte ich dann auch erste Kataplexien: ich verlor bei starken Emotionen die Kontrolle über meine Skelettmuskulatur und sackte in mich zusammen oder fiel um. Statt Unterstützung erfuhr ich zunehmend Misstrauen und wurde schließlich als Simulantin abgestempelt. Das war eine sehr schwere und prägende Zeit für mich. Dabei waren die Symptome im Nachhinein betrachtet Anzeichen für meine NarkolepsieErkrankung. Schnell kamen dann weitere typische Symptome der Narkolepsie wie Halluzinationen und Schlaflähmungen hinzu, die wirklich furchtbar sein können, weil man da-

durch eine regelrechte Angst vor dem Schlaf entwickelt, obwohl man ihn so dringend braucht. Seitens der Ärzte wurde ich deswegen erst einmal in die „psychisch belastete Schublade“ gesteckt, obwohl die Symptome eine klare physische Ursache hatten: bestimmte Nervenzellen werden im Gehirn geschädigt, die u. a. die Schlaf-Wach-Regulation steuern. Aber leider wussten und wissen Ärzte noch immer zu wenig über Narkolepsie.

Lesen Sie das komplette Interview auf www.seltenekrankheiten.de Weitere Informationen: www.narkolepsie-netzwerk.de

Hellwach durchs Leben Neue Perspektiven für Menschen mit schweren Schlaferkrankungen Schlaf beeinflusst jeden Moment unseres Lebens – unsere Energie, unsere Stimmung und unser Fähigkeit, aktiv am Alltag teilzunehmen. Für Menschen mit Schlaferkrankungen ist genau das jedoch oft eingeschränkt: Was für viele selbstverständlich ist, wird für sie zur täglichen Hürde. Daher arbeitet Bioprojet seit Jahrzehnten daran, das zu ändern. Als familiengeführtes Unternehmen mit europäischen Wurzeln entwickeln wir für Menschen mit schweren Schlaferkrankungen neue Therapieoptionen, die dort ansetzen, wo Betroffene sie am meisten brauchen: im Alltag. In enger Zusammenarbeit mit Fachleuten weltweit arbeiten wir daran, diese Krankheiten besser zu verstehen – und Wege zu eröffnen, die langfristig zu mehr Lebensqualität führen können.

Familiengeführt. Forschungsstark. Nah am Menschen.

www.bioprojet.com

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RETT-SYNDROM

Hoffnung durch Forschung Die Diagnose Rett-Syndrom verändert das Leben einer Familie von Grund auf. Im Interview erklärt Gabriele Keßler, 1. Bundesvorsitzende von Rett Deutschland e. V., warum frühe Diagnosen, Selbsthilfe und Forschung heute wichtiger sind denn je. Text Christine Thaler

Ihre Tochter Jennifer kam 1990 zunächst scheinbar gesund zur Welt. Wann haben Sie zum ersten Mal gespürt, dass etwas nicht stimmt, und welche Veränderungen haben Sie damals beobachtet? So richtig bewusst wurde mir, dass etwas nicht stimmt, als Jennifer etwa ein Jahr alt war. Sie krabbelte und zog sich an Möbeln hoch, schaffte es aber nicht, frei zu laufen. Das machte mir Sorgen. Mein Bauchgefühl sagte mir allerdings schon deutlich früher, dass etwas anders war.

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Beim Eltern-Kind-Turnen zog sie sich in der Gruppe stark zurück, obwohl sie zu Hause vieles problemlos konnte. Rückblickend waren das vermutlich bereits erste autistische Verhaltensweisen, wie sie beim Rett-Syndrom häufig auftreten. Bis zur Diagnose vergingen einige Jahre. Wie verlief der Weg dorthin und welche Bedeutung hatte die Diagnose Rett-Syndrom damals – sowohl medizinisch als auch für Sie als Familie? Die Diagnose erhielt Jennifer erst 1999, als der Gentest für das Rett-Syndrom verfügbar wurde. Bis dahin lagen viele Jahre voller Untersuchungen und Fehldiagnosen hinter uns. Zwar bestand in Göttingen bereits der Verdacht auf ein Rett-Syndrom, doch Jennifer entsprach nicht dem damals bekannten klassischen Krankheitsbild. Erst der Gentest brachte schließlich Gewissheit. Heute weiß man, dass das Rett-Syndrom sehr unterschiedlich verlaufen kann. Je nachdem, wie viele gesunde beziehungsweise veränderte X-Chromosomen aktiv sind, reicht das Spektrum von vergleichsweise milden bis hin zu schweren Beeinträchtigungen.

Wenn Sie auf die vergangenen Jahrzehnte zurückblicken: Welche Entwicklungen in Forschung, Diagnostik oder Versorgung haben aus Ihrer Sicht den größten Unterschied für Menschen mit Rett-Syndrom gemacht? Der größte Fortschritt ist die deutlich frühere Diagnosestellung. Das erspart Familien oft jahrelange Unsicherheit und Schuldgefühle. Gleichzeitig erleichtert eine gesicherte Diagnose den Zugang zu Therapien, Hilfsmitteln, Pflegeleistungen und weiteren Unterstützungsangeboten.

Bei meinem ersten Treffen der Elternhilfe hatte ich sofort das Gefühl, angekommen zu sein. Gabriele Keßler 1. Vorsitzende des Bundsverbandes Rett Deutschland e. V.

Auch im Alltag bedeutet die Diagnose Entlastung. Früher konnten wir Jennifers Symptome oft selbst nicht erklären. Heute wissen wir, dass viele ihrer Verhaltensweisen zum Rett-Syndrom gehören. In den vergangenen Jahren wurden erstmals gezielte Therapieansätze für das Rett-Syndrom entwickelt. Welche Hoffnungen verbinden Sie persönlich mit diesen Fortschritten – sowohl für Ihre Tochter als auch für andere betroffene Familien? Für meine Tochter selbst erwarte ich keine grundlegenden Veränderungen mehr.

Umso größer sind meine Hoffnungen für die heute betroffenen Kinder. Das erste zugelassene Medikament zeigt bereits vielversprechende Ergebnisse: Einige Kinder gewinnen Aufmerksamkeit, Handfunktionen oder sogar erste sprachliche Fähigkeiten zurück. Auch wenn Nebenwirkungen auftreten können, stimmen die bisherigen Erfahrungen optimistisch. Zusätzlich geben neue Gentherapien in der klinischen Entwicklung vielen Familien berechtigte Hoffnung. Seit 2003 engagieren Sie sich in der Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom. Was hat Sie dazu bewegt und welche Fortschritte konnten Sie seitdem für betroffene Familien beobachten? Ich gründete zunächst eine Regionalgruppe, weil ich nach der Aufgabe meines Berufs etwas Sinnstiftendes tun und gleichzeitig anderen Familien helfen wollte. Bei meinem ersten Treffen der Elternhilfe hatte ich sofort das Gefühl, angekommen zu sein. Heute ist vieles einfacher geworden. Informationen sind leichter verfügbar, Fachkräfte kennen die Erkrankung besser und Familien können sich regional oder online austauschen. Neben Fortbildungen entstehen dabei vor allem Freundschaften und ein Netzwerk, das Betroffenen zeigt: Man ist mit dieser Erkrankung nicht allein. Lesen Sie das komplette Interview auf www.seltenekrankheiten.de

FÖRDERN & SPENDEN Damit wir die Kinder mit Rett-Syndrom weiterhin betreuen können, benötigen wir Ihre Spende. Sie schenken damit unseren schwerstbehinderten Kindern Lichtblicke in ihrem schwierigen Alltag – Vielen Dank! Spendenkonto: Volksbank Kassel Göttingen BIC: GENODE51KS1 IBAN: DE56 5209 0000 0042 2178 08

RETT-Kongress, 04.– 06. März 2027 in Berlin The Changing Panorama of Treatment Options Motto: "Hoffnung durch Behandlung" www.rettsummit2027.eu/de

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ALPHA-1-ANTITRYPSIN-MANGEL: Wenn hinter COPD eine andere Ursache steckt

Text Marion Wilkens

lpha-1-Antitrypsin ist ein Eiweiß, das vor allem in der Leber gebildet wird. Es schützt das Lungengewebe vor Schäden durch Entzündungsprozesse. Beim AATM liegt ein genetischer Defekt vor: das Schutzprotein kann fehlen oder fehlgefaltet sein. Ein Teil des fehlerhaften Proteins kann sich in der Leber ablagern und dort Schäden verursachen – gleichzeitig fehlt der Lunge der wichtige Schutz.

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Atemnot, Husten, weniger Belastbarkeit – wer diese Beschwerden hat, bekommt oft die Diagnose COPD. Doch manchmal steckt dahinter eine seltene, genetische Erkrankung: der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM). Für Betroffene ist deshalb die Empfehlung in der neuen S2k-Leitlinie zur COPD der Dt. Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) von großer Bedeutung: Jeder Patient mit COPD soll mindestens einmal im Leben auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel getestet werden.

Blut gibt einen wichtigen ersten Hinweis, bei auffälligen Werten folgen weitere Untersuchungen. Weil der AATM vererbt wird, sollten auch Familienangehörige ggf. getestet werden. Die neue Leitlinie ist deshalb ein wichtiger Schritt. Aus einem „Daran sollte man vielleicht denken“ wird ein klares „Daran müssen wir denken“.

Sie schafft aber auch die Möglichkeit, gezielt gegenzusteuern: Impfungen, Bewegung, Lungensport, Atemtraining, Alkohol- und Rauchverzicht sowie eine gute medizinische Betreuung können helfen, die eigene Gesundheit möglichst lange zu erhalten. Auch Behandlungsmöglichkeiten gibt es bereits. Für Menschen mit schwerem AATM und bestimmten Voraussetzungen steht die intravenöse Substitutionstherapie mit der regelmäßigen Zuführung des Schutzproteins zur Verfügung. Sie kann den Verlust an Lungengewebe verlangsamen und damit einen wichtigen Beitrag leisten, den Krankheitsverlauf abzumildern.

Das Tückische: Die Beschwerden ähneln denen einer „klassischen“ COPD oder auch der Fettleber und werden deshalb häufig nicht mit AATM in Verbindung gebracht. Marion Wilkens Vorsitzende Alpha1 Deutschland e. V.

Gleichzeitig entwickelt die Forschung neue Ansätze, die direkt an der genetischen Ursache ansetzen – von RNA-basierten Therapien bis hin zu Verfahren, die sogar auf DNA-Ebene ansetzen.

Foto: Alpha1 Deutschland e. V.

Alpha-1 ist dabei eine besondere Modellkrankheit: Bei der häufigsten schweren Form, PiZZ, ist eine einzelne Punktmutation im SERPINA1-Gen die Ursache. Eine einzige Veränderung in der DNA kann weitreichende Folgen haben – und genau diese eine Veränderung macht Alpha-1 zugleich zu einem wichtigen Vorreiter für zukünftige genetische Therapien. Unser Appell: Alpha-1 darf nicht erst dann zum Thema werden, wenn die Erkrankung bereits weit fortgeschritten ist, denn Früherkennung bedeutet die Chance, Risiken früher zu erkennen, Behandlungsmöglichkeiten rechtzeitig zu nutzen und Familienangehörige aufzuklären.

Die Folgen können erheblich sein: Schon als jüngerer Mensch kann sich ein Lungenemphysem entwickeln und die Leber betroffen sein. Das Tückische: Die Beschwerden ähneln denen einer „klassischen“ COPD oder auch der Fettleber und werden deshalb häufig nicht mit AATM in Verbindung gebracht. Dabei ist die Diagnose vergleichsweise einfach. Eine Bestimmung des AAT-Spiegels im

Jeder COPD-Patient soll mind. einmal im Leben auf AATM getestet werden. Damit kann sich für viele Menschen ein langer Weg bis zur richtigen Diagnose verkürzen. Die richtige Diagnose kann erklären, warum die Lunge bereits in relativ jungen Jahren stark geschädigt ist oder warum die Erkrankung anders verläuft als erwartet.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine seltene Erkrankung – aber häufiger unerkannt als gedacht. Die neue S2k-Leitlinie fordert deshalb zu Recht dazu auf, genauer hinzusehen und nicht bei der ersten Diagnose stehen zu bleiben.

Weitere Informationen finden Sie unter: www.alpha1-deutschland.org

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Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit der CSL Behring GmbH entstanden.

Foto: Adobe Stock

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Bei der Behandlung sprechen wir hauptsächlich von den Patienten mit einem schweren AAT-Mangel (homozygote Form) mit bereits eingeschränkter Lungenfunktion. Um das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern, können wir wöchentlich intravenös eine sogenannte Substitutionstherapie verabreichen.

“Die Dunkelziffer liegt bei circa 90 Prozent“

DER UNTERSCHÄTZTE ALPHA-1ANTITRYPSIN-MANGEL Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bleibt oft jahrelang unentdeckt. Der Stuttgarter Alpha-1-Experte Dr. med. Alexander Rupp erklärt, wie man der Erkrankung auf die Schliche kommt und welche Behandlungsmöglichkeiten Betroffenen heute helfen. Text Miriam Hähnel

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Wie häufig (bzw. selten) ist der AATMangel in Deutschland? Nach meinem Dafürhalten ist er gar nicht so selten. Wir haben eine hohe Dunkelziffer, selbst bei den schwer erkrankten Patienten (homozygote Form). Wir schätzen, dass in Deutschland 20.000 Personen von dieser Form betroffen sein müssten, diagnostiziert sind nur 2.000. Das entspricht einer geschätzten Dunkelziffer von 90 %. Bei den leichter erkrankten Patienten (heterozygote Form) vermuten wir eine noch höhere Dunkelziffer. Wir gehen davon aus, dass in Deutschland jeder 50. mindestens ein defektes Alpha-1-Antitrypsin trägt. Mit welchen Maßnahmen und Tests können Patienten mit AAT-Mangel schneller diagnostiziert werden? Wenn ich einen Patienten mit COPD oder einer anderen Lungenerkrankung habe, kann durch einen einfachen Bluttest der Alpha-1Antitrypsin-Wert bestimmt werden. Liegt ein Mangel vor, dann sollte man die weiterführende genetische Diagnostik einleiten, die in der Regel über einen Wangenabstrich erfolgt.

Es gibt seit kurzem eine neue medizinische COPD-Leitlinie. Wie beurteilen Sie die Umsetzung der Leitlinienempfehlung in die tägliche Praxis? Die neue Leitlinie sagt aus, dass jeder COPDPatient mindestens einmal im Leben auf AAT-Mangel untersucht werden soll. Sie bezieht sich aber nur auf COPD. Wir sind im Moment das zweitgrößte Alpha-1-Zentrum in Deutschland. Wenn ich unsere Patienten analysiere, hat mehr als die Hälfte eine asthmatische Erkrankung.

Durch einen einfachen Bluttest kann der Alpha1-Antitrypsin-Wert bestimmt werden. Dr. med. Alexander Rupp Facharzt für Innere Medizin, Pneumologie, Allergologie, Suchtmedizin, Notfallmedizin

Das heißt: Die neue Leitlinie ist an sich eine tolle Sache, die wir sehr begrüßen. Ich würde mir aber wünschen, dass hier alle Patienten mit einer Lungenerkrankung eingeschlossen werden.

In Deutschland gibt es derzeit zwei verfügbare Präparate, die aus Blutplasma gewonnen werden. Das passiert meist beim behandelnden Arzt oder in einem Alpha-1Zentrum. Eines der Präparate ist auch für die Heim-Selbstinfusion zugelassen. Betroffene können also unter ärztlicher Anleitung lernen, sich das Medikament selbst zu spritzen. Das hat den Vorteil, dass Patienten sehr viel flexibler sind und sich die Lebensqualität dadurch steigern lässt. Was können Betroffene selbst tun, um die Folgen der Erkrankung zu beeinflussen? Ein Rauchstopp ist ein notwendiger Schritt für alle AAT-1-Patienten und unsere wichtigste und wirkungsvollste Waffe. Regelmäßige Bewegung im Alltag und Ausdauersport z. B. in Lungensportgruppen sind ebenfalls essenziell. Für die Leber sind gesunde Ernährung und Alkohol in sehr überschaubarem Maße wichtig, zudem sollte Übergewicht vermieden werden. Welche Rolle spielen psychologische Hilfsangebote und der Austausch in der Selbsthilfe? Beides ist sehr wichtig, um mit den Belastungen umzugehen, die mit einer genetisch bedingten Erkrankung einhergehen. Denn wenn ich weiß, dass ich einen Gendefekt habe, wurde mir dieser Defekt weitergereicht, und potenziell kann ich ihn selbst auch weitergeben. Das ist ein großes psychologisches Belastungsmoment. Zudem lebt man ab dem Moment der Diagnose mit der Unsicherheit: Werde ich schwer krank? Wie wird sich das äußern? Diese Angst hängt also wie ein Damoklesschwert über Patienten. Ein weiterer Punkt der Unsicherheit ist die Familienplanung bei jüngeren Patienten. Bei all diesen Faktoren können psychologische Fachkräfte, aber in besonderem Maße auch der Austausch mit anderen Betroffenen in der Selbsthilfe eine große Unterstützung sein. Weitere Informationen finden Sie unter: cslbehring.de/patienten/erkrankungen/ alpha1-antitrypsin-mangel Leben mit AAT-Mangel: www.alpha1-mangel.de

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UNSERE Coverstory

Fotos: Ralf Bauer

Was können Medien und Prominente leisten, um auf Seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen, was Fachleute allein nicht schaffen? Prof. Dr. Martin Mücke: Sie können Aufmerksamkeit schaffen. Menschen aus dem öffentlichen Leben helfen dabei, Seltene Erkrankungen aus der medizinischen Fachwelt in die breite Öffentlichkeit zu tragen. Ohne diese Unterstützung würden viele Betroffene und ihre Anliegen deutlich weniger wahrgenommen.

UNSICHTBAREN KRANKHEITEN AUF DER SPUR Millionen Menschen in Deutschland leben mit einer Seltenen Erkrankung – viele von ihnen warten jedoch jahrelang auf eine Diagnose. Im Podcast „Unglaublich krank“ machen Schauspielerin Esther Schweins und Prof. Dr. Martin Mücke auf die Herausforderungen aufmerksam und zeigen, warum Zuhören, Vernetzung und moderne Diagnostik entscheidend sind. Text Christine Thaler

ie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit beim Podcast „Unglaublich krank" und was hat sich seither an Ihrem Blick auf Seltene Erkrankungen verändert? Prof. Dr. Martin Mücke: Die Idee für den Podcast entstand 2020 gemeinsam mit unserem Produzenten Daniel von Rosenberg. Unser Ziel war es, Seltene Erkrankungen stärker in das öffentliche Bewusstsein zu rücken und Menschen ohne Diagnose eine Stimme zu geben – ein Thema, das mich seit vielen Jahren begleitet. Gemeinsam mit Esther Schweins wollten wir medizinische Inhalte verständlich und emotional vermitteln.

Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Gleichzeitig zeigen diese Erkrankungen sehr deutlich, wie gut unser Gesundheitssystem bei Vernetzung und Zusammenarbeit funktioniert – und wo es noch Defizite gibt.

Esther Schweins: Uns war außerdem wichtig, auf die Zentren für Seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen, die viele Betroffene gar nicht kennen. Wir wollten zeigen, dass es dort spezialisierte Anlaufstellen und konkrete Unterstützungsmöglichkeiten gibt.

Frau Schweins, was hat Sie als Mensch, als Schauspielerin und als Nicht-Medizinerin an diesem Thema gepackt? Esther Schweins: Mich hat vor allem der Wunsch gepackt, zum Verständnis für das Ganze und für den Einzelnen beizutragen. Gesundheit ist die Grundlage unseres Lebens. Wenn sie schwindet, gibt es für Betroffene oft nur noch ein zentrales Thema: die eigene Erkrankung. Als Schauspielerin kann ich diesen Menschen eine Stimme geben, ihre Geschichten sichtbar machen und der Dringlichkeit des Themas mehr Aufmerksamkeit verschaffen.

Was hat sich in Ihrem eigenen Verständnis von Krankheit und Gesundheit verändert, seit Sie sich mit diesen Schicksalen beschäftigen? Prof. Dr. Martin Mücke: Ich habe gelernt, dass „selten“ nicht bedeutet, dass nur wenige Menschen betroffen sind. Allein in

Esther Schweins: Auch für mich sind Seltene Erkrankungen ein Brennglas für unser Gesundheitssystem. Entscheidend sind gut informierte Patientinnen und Patienten, spezialisierte Zentren und eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit – davon profitiert letztlich die gesamte Medizin.

Allein in Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Univ.-Prof. Dr. med. Martin Mücke Facharzt für Allgemeinmedizin Leiter des Instituts für Digitale Allgemeinmedizin an der Uniklinik RWTH Aachen Vorstandssprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik RWTH Aachen Esther Schweins Schauspielerin

Warum dauert es bei vielen seltenen Erkrankungen noch immer so lange, bis die richtige Diagnose gestellt wird? Prof. Dr. Martin Mücke: Es gibt mehrere Tausend Seltene Erkrankungen, viele davon begegnen Ärztinnen und Ärzten kaum. Zudem sind die Symptome häufig unspezifisch und betreffen verschiedene Organsysteme. Deshalb vergehen bis zur richtigen Diagnose oft sechs bis sieben Jahre. Das Problem ist meist nicht fehlendes Wissen, sondern dass dieses Wissen im Versorgungsalltag nicht rechtzeitig bei den Betroffenen ankommt und für komplexe Fälle häufig die nötige Zeit fehlt. Welche Fortschritte haben Diagnostik und Therapie in den vergangenen Jahren gemacht und welche Rolle spielt KI vor allem in der Diagnostik? Prof. Dr. Martin Mücke: Vor allem die genetische Diagnostik hat enorme Fortschritte gemacht. Verfahren wie die Exom- und Genomsequenzierung ermöglichen heute Diagnosen, die früher nicht möglich waren.

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Künstliche Intelligenz kann große Datenmengen auswerten und Ärztinnen und Ärzte bei der Diagnostik unterstützen. Sie ist jedoch ein „Copilot“ – das ärztliche Gespräch und die medizinische Erfahrung bleiben unverzichtbar.

wenn neue medizinische Erkenntnisse vorliegen. Ebenso wichtig sind koordinierende Ärztinnen und Ärzte sowie Selbsthilfeorganisationen wie die ACHSE, die Betroffene begleiten und vernetzen. Niemand sollte diesen Weg allein gehen.

Das hat ihr Leben verändert. Ihre Geschichte zeigt, wie wichtig es ist, auf das eigene Körpergefühl zu vertrauen und sich nicht abspeisen zu lassen. Prof. Dr. Martin Mücke: Besonders bewegt hat mich eine Patientin, die fast dreißig Jahre ohne Diagnose lebte und lange psychiatrisch behandelt wurde. Erst bei uns konnte die eigentliche Ursache gefunden werden. Ihre Erleichterung war enorm, weil sie endlich wusste, dass ihre Beschwerden real sind. Genau deshalb lohnt sich Aufklärung – und genau deshalb dürfen wir die Suche nach Antworten niemals aufgeben. Lesen Sie das komplette Interview auf www.seltenekrankheiten.de

BUCHTIPP

Wenn Sie an all die Menschen denken, die noch mitten in ihrer Suche nach einer Diagnose stecken – was möchten Sie ihnen in diesem Moment sagen? Prof. Dr. Martin Mücke: Eine fehlende Diagnose bedeutet nicht, dass Beschwerden nicht real sind. Deshalb lautet mein Rat: Geben Sie nicht auf. An den Zentren für Seltene Erkrankungen werden Patientinnen und Patienten auch dann erneut beurteilt,

Gibt es einen Moment mit einem Patienten oder einer Patientin, der Sie bis heute nicht loslässt – und der zeigt, warum dieser Kampf sich lohnt? Esther Schweins: Ich kenne eine junge Frau, die nach vierzehn Jahren endlich die richtige Diagnose erhielt, nachdem ihre Beschwerden lange als psychosomatisch eingestuft worden waren.

Evolving Atlas of Clinical Syndromes From Symptoms to (Rare) Diseases

Seitenzahl: 752 ISBN: 9783437150425

Zukunft gestalten bei seltenen Epilepsien www.jazzpharma.com M-DE-EPL-2500066 | 08/2026

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ZWISCHEN WOHNORTNÄHE UND SPEZIALVERSORGUNG: Die Herausforderungen bei seltenen Epilepsien Nicht jede Epilepsie lässt sich mit den ersten Medikamenten behandeln. Dr. Nils Margraf aus dem Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, erklärt, warum die spezialisierte Versorgung bei therapierefraktären Epilepsien entscheidend ist und wo im System noch Lücken bestehen. Text Miriam Hähnel

as versteht man unter therapierefraktären Epilepsien, und welche besonderen Herausforderungen gibt es bei seltenen und komplexen Epilepsieformen? Offiziell heißen diese Formen pharmakorefraktäre Epilepsien. Die International League Against Epilepsy (ILAE) definiert sie so: wenn zwei richtig ausgewählte und dosierte Medikamente nicht zur Anfallsfreiheit führen, gilt der Patient als pharmakorefraktär.

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D ir k S c h n ac k

Könnte ich den Begriff festlegen, würde ich sie eher als therapieschwierig bezeichnen. Denn man muss sich als Behandler erst einmal die Frage stellen, warum die Therapien nicht funktioniert haben. Seltene und komplexe Epilepsiesyndrome wie z. B. das Lennox-Gastaut-Syndrom oder das Dravet-Syndrom sind besonders häufig pharmakorefraktär, weshalb die korrekte Diagnose sehr wichtig ist. Kurzum: für die Behandlung therapieschwieriger Epilepsieformen muss man die konkrete Form der Epilepsie möglichst gut verstehen und den Patienten in diesem Prozess mitnehmen. Ich sehe meine Aufgabe als Behandler darin zu beraten, zu diskutieren, zu begleiten: alles in Zusammenarbeit mit dem Patienten. Menschen mit seltenen Epilepsien sind oft auf spezialisierte Zentren wie das Epilepsiezentrum Kiel angewiesen – die aber selten in unmittelbarer Wohnortnähe liegen. Wie lässt sich eine gute Versorgung trotzdem sicherstellen? Die Therapie solcher Epilepsieformen funk-

tioniert nur, wenn man mit dem Patienten gemeinsam einen geeigneten Behandlungsweg findet. Sie müssen beteiligt werden, damit sie die Optionen verstehen, die sie haben. Genau das können wir an spezialisierten Zentren leisten. Um Patienten ständige Wege ins Zentrum zu ersparen, müssen wir zudem digitale Angebote viel stärker nutzen.

Die Therapie solcher Epilepsieformen funktioniert nur, wenn man mit dem Patienten gemeinsam einen geeigneten Behandlungsweg findet. PD Dr. med. Dipl.-Psych. Nils G. Margraf Facharzt für Neurologie, Leiter des Epilepsiezentrums Kiel für Erwachsene, UKSH, Campus Kiel

Hier in Kiel haben wir daher die digitale Epilepsieberatung Nord ins Leben gerufen, um ein niedrigschwelliges Beratungsangebot für Betroffene zu schaffen: Mit dem Edukationsprogramm EpilepsON schulen wir Patienten intensiv über ihre Erkrankung – digital und interaktiv. Dieses Schulungsangebot haben wir durch eine digitale Sozialberatung ergänzt.

DIGITALE EPILEPSIEBERATUNG NORD

Welche Herausforderungen bringt eine seltene therapierefraktäre Epilepsie für Betroffene und ihre Familien mit sich, und wie können spezialisierte Epilepsiezentren dazu beitragen, die Versorgung zu optimieren? Pharmakorefraktäre Patienten müssen an ein spezialisiertes Zentrum angeschlossen werden. Denn das Ursachenspektrum ist sehr weit, und wir haben an den Zentren die interdisziplinäre Expertise und Zeit, Diagnosen zu überprüfen, Ursachen zu untersuchen und ggf. eine patientenspezifische Therapie in die Wege zu leiten. Das schließt auch mögliche Nebenwirkungen, Komplikationen oder auch psychologische Begleiterscheinungen wie Angststörungen oder Depressionen mit ein, unter denen Betroffene leiden können. Sie haben die Versorgungssituation von Menschen mit therapierefraktären Epilepsien und deren Zugang zu spezialisierten Zentren untersucht. Welche zentralen Erkenntnisse konnten Sie gewinnen? In unserer Untersuchung haben wir festgestellt, das 59 % der pharmakorefraktären Patienten nicht in Epilepsiezentren vorstellig werden, 39 % nicht einmal beim Neurologen. Das belegt, dass wir ein relevantes Netzwerkproblem haben. Welche Barrieren erleben Hausärzte und Neurologen bei der Überweisung an spezialisierte Epilepsiezentren, und wie könnten diese Hürden überwunden werden? Die ehrliche Antwort lautet: Wir wissen es nicht. Wir planen derzeit Studien, um das weiter zu untersuchen. Man muss sich fragen: Wissen die Hausärzte um die Kriterien, die einen Patienten pharmakorefraktär machen, und um die Notwendigkeit, ihn dann an ein Epilepsiezentrum zu verweisen und gemeinsam mit den dortigen Kollegen die Behandlung zu gestalten? Dafür müssen wir Hausärzte sensibilisieren. Zudem müssen wir weiter über seltene Epilepsieformen aufklären und sie korrekt diagnostizieren, da sie häufig therapieschwierig sind und eine Anbindung an ein spezialisiertes Zentrum für die Diagnostik und Behandlung umso wichtiger ist. Hier in Schleswig-Holstein haben wir ein Ausbildungsprogramm für den Nachwuchs der Hausärzte, der u. a. diesen Punkt adressiert, um diese wichtigen Weichen früher zu stellen.

Hilfe für Menschen mit Epilepsie und deren Angehörige. Die Digitale Epilepsieberatung Nord bietet Menschen mit Epilepsie und ihren Angehörigen kostenfrei, unabhängig, interaktiv Online-Schulungen zum Thema Epilepsie in Kleingruppen sowie eine digitale Sozialberatung mit wichtigen Informationen zu Leistungen und Teilhabe. Das interaktive Schulungsprogramm EpilepsON hilft dabei, mit Epilepsie erfolgreich und selbstbestimmt umzugehen. Weitere Informationen finden Sie unter: www.digitale-epilepsieberatung-nord.de

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WENN SCHMERZ DEN ALLTAG BESTIMMT

Wer an Clusterkopfschmerz leidet, erlebt Schmerzen von außergewöhnlicher Intensität und hat oft einen langen Diagnoseweg vor sich. Rolf Steup, Mitglied im Präsidium des Bundesverbandes der Clusterkopfschmerz Selbsthilfe Gruppen (CSG e. V.) gibt einen Einblick in die seltene Erkrankung. Text Christine Thaler

Wie beeinflusst die Erkrankung Ihren Alltag, Ihr Berufsleben und Ihr Privatleben? Heute habe ich gelernt, mit der Erkrankung zu leben. Nach über 30 Jahren mit Clusterkopfschmerz und meinem Engagement in der CSG bin ich gut vorbereitet. Das war jedoch ein langer Weg: Zu Beginn hatte ich bis zu sechs oder sieben Attacken täglich. Eine wirksame Prophylaxe hilft mir heute, teilweise über längere Zeit beschwerdefrei zu bleiben. Beruflich hatte die Erkrankung große Auswirkungen: Meinen Beruf als Fernfahrer musste ich aufgeben. Erst 2001 erhielt ich die richtige Diagnose und fand zur CSG. Auch im Alltag ist Vorbereitung entscheidend: Sauerstoff und Akuttherapie-Injek-

tionen gehören immer dazu. Mit der richtigen Sauerstofftherapie kann ich heute rund 98 % meiner Attacken beenden.

Mein wichtigster Rat lautet: Suchen Sie den Kontakt zu einer Selbsthilfegruppe. Dort treffen Sie Menschen, die genau verstehen, was Sie erleben. Welche Herausforderungen erleben Betroffene, die Außenstehende oft nicht wahrnehmen? Die größte Herausforderung besteht darin, überhaupt zu lernen, mit der Erkrankung umzugehen. Für Außenstehende ist das kaum nachvollziehbar. Viele sagen: "Stell dich nicht so an, das sind doch nur Kopfschmerzen." Was sie nicht verstehen, ist die außergewöhnliche Schmerzintensität eines Clusterkopfschmerzes. Genau deshalb ist der Austausch mit anderen Betroffenen so wichtig. Nur Menschen, die diese Erkrankung selbst erleben, können wirklich nachvollziehen, wovon man spricht. Das macht einen enormen Unterschied.

Warum wird Clusterkopfschmerz Ihrer Erfahrung nach häufig erst spät erkannt? Die Diagnose erfolgt heute schneller als früher, dennoch vergehen durchschnittlich noch vier bis fünf Jahre. Ein Grund ist, dass Clusterkopfschmerz selten ist und viele Ärztinnen und Ärzte wenig Erfahrung damit haben. Während einer Attacke sind typische Symptome wie ein tränendes Auge, eine laufende Nase oder ein hängendes Augenlid wichtige Hinweise. Foto: Privat

Können Sie beschreiben, wie sich eine Clusterkopfschmerz-Attacke anfühlt? Bei mir beginnt eine Attacke meist mit einem ziehenden Schmerz im Oberkiefer. Innerhalb weniger Minuten wandert dieser über die Schläfe bis hinter das Auge, wo sich die volle Schmerzintensität entwickelt. Es fühlt sich an wie ein brennendes, stechendes Bohren hinter dem Auge. Ohne Behandlung dauert eine Attacke bei mir etwa 30 bis 40 Minuten, es helfen hochdosierter Sauerstoff oder Akuttherapie-Injektionen. Attacken können unterschiedlich verlaufen, der stärkste Schmerzpunkt liegt jedoch meist hinter dem Auge im Bereich von Schläfe und Augenhöhle.

Außerhalb einer Attacke ist die Erkrankung jedoch unsichtbar. Deshalb werden Betroffene häufig zunächst wegen Zahnproblemen, Migräne oder HNO-Beschwerden behandelt. Spezialisierte Kopfschmerzzentren können helfen, schneller die richtige Diagnose zu erhalten. Welchen Rat würden Sie Menschen geben, die gerade erst die Diagnose erhalten haben? Mein wichtigster Rat lautet: Suchen Sie den Kontakt zu einer Selbsthilfegruppe. Dort treffen Sie Menschen, die genau verstehen, was Sie erleben. Jede Erkrankung verläuft anders, aber der Austausch hilft, den eigenen Umgang mit Clusterkopfschmerz zu finden. Wichtig sind außerdem die richtige Behandlung, eine gute Vorbereitung und Geduld, denn viele Therapien brauchen Zeit, bis sie wirken. Niemand sollte den Kopf in den Sand stecken: Mit der passenden Behandlung und Unterstützung lässt sich auch mit Clusterkopfschmerz ein erfülltes Leben führen. Lesen Sie das komplette Interview auf www.seltenekrankheiten.de

Schmerz wie glühende Nägel im Auge? DE-KSCH-2601-00012

Finden Sie Hilfe und Ansprechpartner! Vor Ort oder online. www.kopfschmerz-kompass.de gibt Ihnen Informationen zu Clusterkopfschmerz und führt Sie zu Experten in Ihrer Nähe.

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2. TAGUNG FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN DER DACH-REGION Die Seltenen Erkrankungen brauchen starke Netzwerke – über Berufsgruppen, Regionen und Ländergrenzen hinweg. Die 2. Tagung für Seltene Erkrankungen der DACH-Region (DACH-SE) bringt die beteiligten Akteure zusammen. Zwei Tage lang widmen wir uns aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen, innovativen Konzepten und praxisnahen Impulsen. Das Programm umfasst Übersichtsvorträge, Kurzpräsentationen und Diskussionsformate – mit viel Raum für Vernetzung und fachlichen Austausch.

SELTENE ERKRANKUNGEN: Vom Diagnoseweg zur passenden Therapie

Für Menschen mit Seltenen Erkrankungen beginnt die Versorgung häufig nicht mit einer Therapie, sondern mit einer langen Suche nach der richtigen Diagnose. Rund vier Millionen Menschen sind in Deutschland betroffen. Viele Erkrankungen sind genetisch bedingt, komplex und betreffen mehrere Organsysteme – umso wichtiger sind spezialisierte Expertise und kurze Wege zu ihr. Text Dr. Matthias Wilken, Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie e. V. (BPI)

Die Tagung richtet sich an alle, die an der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen beteiligt sind – ärztliche und nichtärztliche Fachkräfte. Ebenso freuen wir uns auf die Teilnahme von Patientinnen und Patienten, Selbsthilfeorganisationen und deren Dachverbände (z. B. ACHSE e. V.). Gemeinsam stärken wir ein multiprofessionelles, länderübergreifendes Netzwerk – für bessere Diagnosen, bessere Versorgung und bessere Perspektiven.

24.–25. SEPTEMBER 2026 | BONN Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik unter: www.gfhev.de

Hier gibt es Fortschritte: Genomsequenzierung kann Ursachen früher identifizieren und gezieltere Behandlungsentscheidungen ermöglichen. Bis Ende 2025 erhielten rund 5.000 Patientinnen und Patienten Zugang zu dieser Diagnostik im Modellvorhaben. Nach Angaben beteiligter Zentren führte sie bei etwa jedem zweiten untersuchten Kind zu einer Anpassung der Therapie. Parallel sind an deutschen Universitätskliniken bereits mehr als 30 Zentren für Seltene Erkrankungen etabliert. Doch Diagnose und Versorgung allein reichen nicht aus, wenn neue Therapien nicht entwickelt werden. Die Forschung zu Orphan Drugs ist mit besonderen Risiken verbunden. Patientengruppen sind klein, Studien aufwendig und belastbare Langzeitdaten schwer zu gewinnen. Zugleich hat das europäische Orphan-Drug-System bislang mehr als 200 zugelassene Arzneimittel für seltene Erkrankungen ermöglicht. Die politische Einigung zur Reform des EU-Arzneimittelrechts setzt nun einen neuen Rahmen. Sie soll Zugang,

Versorgungssicherheit und Wettbewerbsfähigkeit stärken. Entscheidend wird sein, ob sie zugleich ausreichend verlässliche Anreize für die Entwicklung von Therapien in kleinsten Patientengruppen erhält.

Diagnose und Versorgung allein reichen nicht aus, wenn neue Therapien nicht entwickelt werden. Dr. Matthias Wilken BPI-Geschäftsführer Market Access, Märkte und Versorgung

Für Betroffene darf der Wohnort, die Seltenheit ihrer Diagnose oder der Kostendruck im System nicht darüber entscheiden, ob medizinischer Fortschritt sie erreicht. Nötig sind deshalb eine dauerhafte Finanzierung spezialisierter Versorgung, schnelle Diagnosewege und planbare Bedingungen für innovative Arzneimittel. Weitere Informationen finden Sie unter: www.bpi.de

LEBEN MIT PHOSPHATDIABETES

Foto: Privat

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Die x-chromosomale Hypophosphatämie (kurz XLH) ist eine seltene Störung des Knochenstoffwechsels. Die genetische Veränderung, die XLH hervorruft, kann vererbt werden oder als spontane Mutation auftreten. Wir sprachen mit Sara Franke über ihr Leben mit der Erkrankung. Text Charlie Schröder

ann und wie hat sich die Erkrankung bei Ihnen geäußert? Bei mir wurde XLH bereits im Kleinkindalter sichtbar. Mit dem Beginn des Laufens zeigten sich deutliche Verformungen meiner Beine. Die Krankheit, die nicht nur mich, sondern auch meine Mutter und meine beiden Geschwister betrifft, wurde bei mir diagnostiziert, als ich drei Jahre alt war.

o: Fot

Privat

Was waren und sind für Sie die größten Herausforderungen? In meiner Kindheit kämpfte ich mit Zahnabszessen und den Einschränkungen durch O-Beine. In meiner Jugend führten Operationen zur Korrektur der Beine und weitere Eingriffe zu vielen Fehlzeiten in der Schule. Das auffällige Äußere und der veränderte Gang sorgten oft für abschätzende Blicke und Stigmatisierung. Ihr Sohn ist mittlerweile fast vier Jahre alt. Hatten Sie Sorge, dass Ihr Kind auch betroffen sein könnte? Mein Mann und ich haben uns entschlossen, unsere Lebensfreude und unsere Träume nicht von einer Erkrankung beeinträchtigen zu lassen.

Als das neue Medikament zugelassen wurde und die Erfolge bei Kindern vielversprechend waren, wurde unser Wunsch nach einer Familie noch stärker. Nun sind wir stolze Eltern eines gesunden Sohnes. Was möchten Sie anderen Betroffenen mit auf den Weg geben? Anderen Betroffenen möchte ich mit auf den Weg geben, dass in jedem von uns etwas schlummert, für das es sich zu kämpfen lohnt.

Nun sind wir stolze und glückliche Eltern eines kerngesunden Sohnes. Sara Franke Patientin

Jeder, der betroffen ist, sollte die Kraft und Geduld aufbringen, Ärzte aufzusuchen, bei denen er sich wohlfühlt. Es ist von grundlegender Bedeutung, fest an sich selbst zu glauben. Wir verdienen es, wertgeschätzt zu werden. Wir sind so viel mehr als die Erkrankung! Lesen Sie das komplette Interview auf www.seltenekrankheiten.de

THERAPIEOPTIONEN DER XLH Text Priv.-Doz. Dr. Lothar Seefried

Mittlerweile gibt es sehr gute Behandlungsmöglichkeiten der XLH. Früher war die einzige Möglichkeit die Gabe von Phosphat und aktivem Vitamin D. Das nicht sehr schmackhafte Phosphatpräparat musste mehrmals am Tag oral eingenommen werden. Glücklicherweise gibt es seit einigen Jahren einen Antikörper, der an der Ursache der Erkrankung ansetzt und bereits in der frühen Kindheit eingesetzt werden kann. Dieser muss nur noch alle zwei Wochen per Injektion verabreicht werden und führt bei Kindern zu einer deutlichen Verbesserung der Lebensqualität. Die kontinuierliche Antikörpertherapie führt auch im Erwachsenenalter zu Verbesserungen. Eine optimale Therapie im Erwachsenenalter ist also immer sinnvoll, egal, ob die Patienten bereits im Kindesalter oder erst als Erwachsene diagnostiziert wurden.

ohne klare Ursache?

Dahinter kann eine seltene, erblich bedingte Knochenerkrankung stecken: XLH (X-chromosomale Hypophosphatämie, auch Phosphatdiabetes genannt).

Sie sind nicht allein. Erfahren Sie mehr über XLH

Typische Symptome sind u. a. Knochenschmerzen Gelenksteifigkeit

Beinverformungen Früher Zahnverlust

xlhlink.de

KKI/DE/CYS/1368 07/2026

Immer wieder Knochen- und Gelenkschmerzen –

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BURAK ÜBER SEIN LEBEN MIT MUKOVISZIDOSE: “Man muss das Beste aus der Situation machen und offen damit umgehen.“

In Deutschland kommt etwa eines von 2.500 bis 3.500 Neugeborenen mit Mukoviszidose auf die Welt – einer seltenen Erkrankung, bei der sich zäher Schleim an den Organen bildet. Auch Burak wurde schon als Baby mit der Stoffwechselerkrankung diagnostiziert. Sein ältester Bruder Yilmaz ist an der Krankheit gestorben. Im Interview spricht der 30-Jährige mit uns über seine Diagnose, seinen Alltag und darüber, was er anderen Betroffenen mitgeben möchte. Text Christine Thaler

Ein Schweißtest bestätigte dann den Verdacht. In den 90er-Jahren war Mukoviszidose noch nicht so bekannt, heute gehört die Untersuchung fast schon zur Routine.

Fotos: Privat

ieber Burak, wann und wie wurde bei dir die Diagnose Mukoviszidose gestellt? Ich wurde bereits kurz nach der Geburt mit der Krankheit diagnostiziert.

Aber da die Diagnose bei meinem Bruder bereits bekannt war, konnten meine Eltern bei mir gefasster reagieren. Wir waren außerdem in einer sehr guten Klinik, in der sie umfassend aufgeklärt wurden.

Als ich 20 Jahre alt war, wurde ich das erste Mal gefragt, ob ich mir eine Lungentransplantation vorstellen könnte. Gab es einen Schlüsselmoment, in dem du die seltene Erkrankung erstmals verstanden hast? Das erste Mal bewusst wahrgenommen habe ich meine Erkrankung beim Sport. Ich hatte einfach weniger Ausdauer als andere Kinder, habe ständig gehustet und hatte viel schleimigen Auswurf – das war bei den anderen nicht so. Außerdem hatten die meisten Kinder deutlich mehr Freizeit, während ich inhalieren oder zur Physiotherapie musste. Musstest du als Kind oder Jugendlicher aufgrund der Erkrankung auf etwas verzichten und wenn ja, worauf? Meine Mutter war zum Glück sehr entspannt im Umgang mit uns. Daher musste ich nicht auf vieles verzichten. Es gibt aber andere Eltern, die extrem vorsichtig mit Keimen sind – deren Kinder dürfen zum Beispiel nicht ins Schwimmbad.

Bei meinem ältesten Bruder Yilmaz wurde Mukoviszidose ebenfalls festgestellt – allerdings erst etwa sechs Monate nach seiner Geburt. Damals fiel auf, dass er viel hustete und ein „salziges Aroma“ hatte.

Wie sind deine Eltern mit der Diagnose umgegangen? Natürlich fragt man sich als Eltern zuerst: „Warum passiert das ausgerechnet unserem Kind?“

Natürlich muss man aufpassen, sich nicht anzustecken, aber ich bin sehr dankbar, dass unsere Eltern versucht haben, unser Leben so normal wie möglich zu gestalten.

Illustrationen auf dieser Seite: shutterstock 2766403257, 2766403257

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Mukoviszidose betrifft mehr als die Lunge ATEMWEGE

Du gehst offen mit deiner Erkrankung um und versuchst, die Menschen unter anderem auf Instagram über Mukoviszidose aufzuklären. War dir das schon immer ein Anliegen und was möchtest du anderen Betroffenen mitgeben? Als ich 20 Jahre alt war, wurde ich das erste Mal gefragt, ob ich mir eine Lungentransplantation vorstellen könnte. Bis zu diesem Zeitpunkt hatte ich mich kaum mit dem Verlauf meiner Erkrankung auseinandergesetzt – ich war ja damit aufgewachsen und hatte alles mitgemacht. Diese Frage war für mich der Moment, in dem mir klar wurde: Jetzt muss ich mich intensiver damit beschäftigen. Viele leben mit Mukoviszidose, gehen aber nicht offen damit um, oder versuchen, die Krankheit in den Hintergrund zu rücken – bei mir war das anfangs genauso. Ich lebte in meiner kleinen Bubble. Als ich mich entschieden habe, öffentlich darüber zu sprechen, bekam ich auf einmal unglaublich viele Informationen, vor allem durch den Austausch mit anderen Betroffenen. Ich habe so viel über meine eigene Krankheit gelernt. Wenn sich jetzt Betroffene oder Eltern von Betroffenen mit Fragen an mich wenden, habe ich das Gefühl, unterstützen und etwas zurückgeben zu können – das bedeutet mir sehr viel. Was hilft dir am meisten, mit der Erkrankung zu leben und sie zu akzeptieren? Ich musste erst einmal akzeptieren, dass ich

meine Situation nicht ändern kann. Viele Menschen kämpfen lange mit der Akzeptanz ihrer Krankheit – aber erst, wenn man seine Umstände annimmt, kann man das Beste daraus machen.

Der Austausch mit anderen Betroffenen und die Unterstützung durch Familie und Freunde geben mir viel Kraft. Mir hilft vor allem das Wissen, dass ich mit der Erkrankung nicht allein bin. Der Austausch mit anderen Betroffenen und die Unterstützung durch Familie und Freunde geben mir viel Kraft. Kommunikation ist das A und O – man darf sich nicht isolieren. Gemeinsam lässt sich vieles besser tragen.

Weitere Einblicke über Burak & Lauras Leben finden Sie auf Instagram! @die.collins

Zäher Schleim kann die Atemwege verstopfen und wiederkehrende, schwere Atemwegs infektionen begünstigen. Husten und schleimiger Auswurf gehören zu den typischen Beschwerden.

VERDAUUNG Mukoviszidose kann auch die Verdauung beeinﬂussen. Mögliche Folgen sind Verdauungsbeschwerden, Nährstoffmangel und Wachstumsstörungen.

MEHRERE ORGANE Bei Mukoviszidose bildet sich aufgrund der Erkrankung zäher Schleim in verschiedenen Organen. Auch die Leber kann betroffen sein und Entzündungen entwickeln.

EIN LEBEN MIT THERAPIE Der Alltag kann durch regelmäßige Inhalationen, Medikamente und Physiotherapie geprägt sein. Gleichzeitig ermöglichen Fortschritte in der Behandlung vielen Betroffenen, ihren Alltag aktiv zu gestalten.

LEBENSQUALITÄT Mukoviszidose begleitet Betroffene ein Leben lang. Neben der medizinischen Behandlung sind Austausch, Unterstützung und ein möglichst selbstbestimmter Alltag wichtige Bestandteile des Lebens mit der Erkrankung.

BUNTE MOMENTE SCHENKEN

Die Clowns in Medizin und Pflege bringen chronisch kranken Kindern und schwerkranken Erwachsenen eine wesentliche Erleichterung in einer schweren Lebenslage. Ihre Besuche lindern Ängste, wecken verloren gegangene Kräfte und tragen so zu mehr Lebensfreude bei. Mit Ihrer Spende unterstützen Sie Klinikclownsvisiten in ganz Deutschland – herzlichen Dank!

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