Seltene Erkrankungen

EINE UNABHÄNGIGE KAMPAGNE VON MEDIAPLANET

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SELTENE ERKRANKUNGEN

DIE WAISEN DER MEDIZIN

06

Myasthenia gravis

Eine häufig missverstandene Erkrankung

12

Lennox-Gastaut-Syndrom

Ein seltenes EpilepsieSyndrom im Fokus

Unsere Ausgabe zum Rare Disease Day 28. Februar 2026

"DER AUSTAUSCH MIT ANDEREN BETROFFENEN IST VON UNSCHÄTZBAREM WERT." 08

Antje Händel lebt mit indolenter systemischer Mastozytose. Im Interview berichtet die 2. Vorsitzende des Mastozytose e. V. über ihr Leben mit der Erkrankung und die wichtige Rolle der Selbsthilfe.

VERANTWORTLICH FÜR DEN INHALT

DIESER AUSGABE FEBRUAR 2026

MIRIAM HÄHNEL

Jede seltene Erkrankung erzählt eine Geschichte von Mut, Durchhaltevermögen und Hoffnung auf medizinischen Fortschritt. Zum Tag der Seltenen Erkrankungen machen wir uns stark für mehr Sichtbarkeit und für Forschung, die Leben verändern kann.

WIR ALLE KÖNNEN DAZU BEITRAGEN, BARRIEREN ABZUBAUEN UND CHANCEN ZU ERÖFFNEN

DIN DIESER AUSGABE

TENOSYNOVIALE RIESENZELLTUMORE

Gutartig, aber keinesfalls harmlos

SELTENE NIERENERKRANKUNGEN

C3-Glomerulopathie und Immunkomplexvermittelte membranoproliferative Glomerulonephritis im Fokus

er Februar gehört den Menschen mit Seltenen Erkrankungen: Weltweit machen Betroffene, ihre Familien, die Unterstützerinnen und Unterstützer gemeinsam sichtbar, was sonst allzu oft übersehen wird. Höhepunkt ist der Rare Disease Day, der Tag der Seltenen Erkrankungen am 28.02.2026, Synonym für geballte Aufmerksamkeit und Solidarität. In diesem Jahr stellen wir das Thema „Equity“ in den Mittelpunkt: gerechte Versorgung und faire Chancen für alle Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

Gerechtigkeit beginnt ganz am Anfang. Sie beginnt mit einer frühen und richtigen Diagnose. Noch immer vergehen bei zu vielen Betroffenen Jahre bis zur Klarheit. Es sind Jahre voller Unsicherheit, Fehlbehandlungen und Zweifel.

Inklusive Bildung darf zum Beispiel nicht an starren Anwesenheitsquoten scheitern. Es erscheint mir unsinnig, dass bei entsprechender Leistung die Zulassung zur Abschlussprüfung von Anwesenheit im Unterricht abhängt! Leider sind noch immer viele Hürden zu nehmen. Bürokratische Barrieren, lange Antragswege, fehlende Koordination zwischen Leistungsträgern – all das kostet Kraft, die Betroffene und ihre Familien eigentlich für ihr Leben brauchen.

ORPHAN DRUGS Innovation braucht verlässliche politische Rahmenbedingungen

Miriam Hähnel (Director Business Development Health)

Henriette Schröder (Managing Director), Philipp Colaço (Director Business Development), Lea Hartmann (Head of Design), Cover: Antje Händel ©dreistrom.land AG/Jena Mediaplanet-Kontakt: de.redaktion@mediaplanet.com

Alle Artikel, die mit “In Zusammenarbeit mit“ gekennzeichnet sind, sind keine neutrale Redaktion der Mediaplanet Verlag Deutschland GmbH. Aus Gründen der besseren Lesbarkeit wird auf die gleichzeitige Verwendung der Sprachformen männlich, weiblich und divers (m/w/d) verzichtet. Alle Personenbezeichnungen gelten gleichermaßen für alle Geschlechter.

Equity heißt hier: bessere Aufklärung in der Ärzteschaft, strukturierte LotsenSysteme, der Ausbau des Neugeborenenscreenings, ein verlässlicher Zugang zu spezialisierten Zentren, unabhängig vom Wohnort oder vom sozialen Status. Der Über gang von der Kinder- in die Erwachsenen-Medizin, die sogenannte Transition, muss verlässlich gestaltet sein. Niemand darf im System verloren gehen. Gerechte Chancen setzen sich fort im Zugang zu Therapien, zu innovativen Arzneimitteln, zu Hilfsmitteln und Rehabilitationsangeboten. Bedeutet auch, dass Forschung zu Seltenen Erkrankungen konsequent gefördert wird.

Gerechtigkeit beinhaltet darüber hinaus einen unbürokratischen Zugang zu sozialrechtlichen Leistungen und zu psychosozialer Unterstützung. Gerade in ländlichen Regionen kann Telemedizin dazu beitragen, Wege zu verkürzen und Expertise zugänglich zu machen.

Ein Thema, das mich auch persönlich besonders bewegt, ist der Nachteilsausgleich in der Schule. Chronisch und oftmals schwer kranke Kinder und Jugendliche, die aufgrund von Therapien, Krankenhausaufenthalten oder Fatigue zeitweise nicht im Klassenraum sitzen können, brauchen Unterstützung. Sie haben es schon schwer genug! Schulische Bildung muss so gestaltet sein, dass auch sie realistische und gleichberechtigte Chancen auf einen Schulabschluss haben.

“GEMEINSAM MIT UNSEREN INTERNATIONALEN PARTNERINNEN UND PARTNERN WÜNSCHEN WIR UNS, DASS MENSCHEN MIT SELTENEN ERKRANKUNGEN NICHT AUF IHRE DIAGNOSE REDUZIERT WERDEN.“

Geske Wehr Vorsitzende ACHSE e. V.

Dennoch: Leben mit Seltenen Erkrankungen ist weit mehr als Sie sich (vermutlich) vorstellen können: Gerade in unserer starken Selbsthilfegemeinschaft unter dem Dach der ACHSE erleben wir Mut, Kreativität und Zusammenhalt. Und gemeinsam mit unseren internationalen Partnerinnen und Partnern wünschen wir uns, dass Menschen mit Seltenen Erkrankungen nicht auf ihre Diagnose reduziert werden. Sie sind Schülerinnen, Studierende, Eltern, Fachkräfte, Künstlerinnen, Engagierte. Sie gestalten unsere Gesellschaft mit.

Wir alle können dazu beitragen, Barrieren abzubauen und Chancen zu eröffnen. Der Rare Disease Day schafft notwendige Sichtbarkeit. Machen Sie mit!

Weitere Informationen finden Sie unter: www.achse-online.de

Jazz Pharmaceuticals ist ein globales biopharmazeutisches Unternehmen, das sich der Entwicklung von Arzneimitteln für Menschen mit schweren neurologischen Erkrankungen widmet, darunter Behandlungen für seltene, schwere Epilepsien beginnend im Kindesalter.

„XLH-BETROFFENE

BRAUCHEN EINE ADÄQUATE BETREUUNG – IHR LEBEN LANG“

Die x-chromosomale Hypophosphatämie (kurz XLH) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des Knochenstoffwechsels, die zu einem chronischen Phosphatmangel führt. Wir sprachen mit dem Experten Priv.-Doz. Dr. Lothar Seefried über die Herausforderungen bei der Diagnose und Versorgung Betroffener.

Herr Dr. Seefried, wie äußert sich die seltene Erkrankung XLH und was sind ihre Ursachen?

Die genetische Veränderung, die Ursache der XLH ist, betrifft das PHEX-Gen. Die Veränderung dieses Gens führt zu erhöhten Spiegeln des Hormons FGF23, das letztlich die Rückgewinnung von Phosphat in der Niere vermindert. Dieses Phosphat braucht der Körper aber, um u. a. Knochen und Zähne stabil auszubilden. Das Phosphat wird dem Körper also nicht in der erforderlichen Menge zur Verfügung gestellt, sondern mit dem Urin ausgeschieden, sodass XLH-Betroffene einen ständigen Phosphatmangel haben. Zudem hemmt das FGF23 auch die Aktivierung von Vitamin D, was ebenfalls für den Knochenaufbau wichtig ist. Dieser chronische Phosphatund Vitamin D-Mangel bewirkt eine fehlende Aushärtung von Knochen und Zähnen.

Gibt es in einer Familie bereits XLH-Betroffene, dann werden neu in diese Familie geborene Kinder in der Regel direkt auf die Erkrankung untersucht. Ist das nicht der Fall, werden betroffene Kinder meist klinisch auffällig, wenn sich der Laufbeginn verzögert, da die Knochen nicht stabil genug sind und die Kinder gehemmt sind, sie zu belasten. Sobald sie dann doch beginnen zu laufen, verformen sich durch die fehlende Aushärtung der wachsenden Knochen die Beine. In den meisten Fällen entwickeln sie ausgeprägte O-Beine, aber auch X-Beinstellungen treten auf. Durch die Störung im Knochenstoffwechsel ist zudem häufig auch das Wachstum verzögert. Außerdem härtet häufig der Zahnschmelz nicht richtig aus, was zu Zahnproblemen bis hin zu schmerzhaften Zahnabszessen führen kann. Im Moment gehen wir davon aus, dass bei 70% der Fälle bereits andere Familienmitglieder betroffen sind. 30% werden als spontane Varianten angesehen.

Was sind die Herausforderungen bei der Diagnose?

Die Herausforderung ist, dass man die XLH interdisziplinär betrachten muss. Läuft das Kind nicht und/oder hat krumme Beine, dann führt der erste Weg meist vom Kinderarzt zum Kinderorthopäden. Der müsste dann zum Kinderendokrinologen weitervermitteln, da dort die Laborparameter untersucht werden können, die auf XLH hinweisen. Wenn dann die Phosphatwerte auffällig niedrig sind, kommt man der Erkrankung langsam auf die Spur. Mittlerweile ist die Awareness rund um die XLH wesentlich höher, sodass sie sehr viel häufiger richtig erkannt wird als noch vor zehn Jahren.

Manche Betroffene erhalten zwar die Diagnose XLH, aber finden nicht den Weg in die medizinische Versorgung. Woran kann es liegen, dass diese Patienten den Weg in die Therapie nicht finden?

Ist die Diagnose gestellt, gibt es mittlerweile sehr gute Behandlungsmöglichkeiten. Früher war die einzige Möglichkeit die Gabe von Phosphat und aktivem Vitamin D. Das nicht sehr schmackhafte Phosphatpräparat musste mehrmals am Tag oral eingenommen werden, was für betroffene Kinder und ihre Eltern einen Kraftakt darstellte. Glücklicherweise gibt es seit einigen Jahren einen Antikörper, der an der Ursache der Erkrankung ansetzt und bereits in der frühen Kindheit eingesetzt werden kann. Dieser muss nur noch alle zwei Wochen per Injektion verabreicht werden. Diese Antikörpertherapie bringt den Phosphatstoffwechsel wieder ins Gleichgewicht und hat einen deutlichen Benefit für betroffene Kinder: Die Beine wachsen gerade, die Beweglichkeit und körperliche Leistungsfähigkeit ist wesentlich besser, und somit sind die Kinder auch sozial sehr viel besser integriert. Sie können Fangen spielen, mit anderen Kindern herumhüpfen, Sport treiben. Das ist ein ganz wichtiger Punkt, da die Lebensqualität Betroffener so stark verbessert werden kann.

Betroffene Kinder werden nach der Diagnose im Regelfall gut betreut, auch weil die Eltern hier stark eingebunden sind. Wie sieht die Versorgungsrealität aus, wenn Betroffene heranwachsen?

Bei Patienten, die als Kinder diagnostiziert wurden, beginnen die Probleme meist in der Pubertät. Mit 13 hat man andere Prioritäten, man möchte nicht anders sein als die Peer Group, will sich nicht um irgendwelche Therapien kümmern müssen. Zudem geht es diesen Patienten aufgrund der Therapie gut, sodass sie sich fragen: Warum soll ich das denn weiter machen, ich bin doch fit und normal? Daher muss man bei ihnen ein Bewusstsein dafür schaffen, warum eine kontinuierliche Therapie so wichtig ist.

Die nächste Hürde ist der Übergang in die Erwachsenenmedizin, da die Patienten dann nicht mehr von Eltern und pädiatrischen Spezialisten umsorgt werden. Hier fehlen uns häufig die Brücken, um die weitere Versorgung zu sichern. Das liegt auch daran, dass es weniger Spezialisten für erwachsene Patienten gibt. Daher sind die spezialisierten Zentren so wichtig, die auch erwachsene Betroffene weiter gut versorgen. Denn hier finden Betroffene und lokale Behandler ihre Ansprechpersonen, die weiter durch die Therapie begleiten. Hier braucht es aber strukturelle Verbesserungen.

EINSATZ FÜR MENSCHEN MIT SELTENEN ERKRANKUNGEN

„Meine Hautprobleme begannen 2004“, berichtet eine Patientin. Sie litt zu dieser Zeit unter wiederkehrenden Hautausschlägen und Schmerzen. Erst Jahre später wurde bei ihr eine Mycosis fungoides diagnostiziert, eine Krebserkrankung, die in Europa weniger als einen von 110.000 Menschen betrifft.1

„Ich befand mich fast zehn Jahre lang in einer Grauzone“, erinnert sie sich. Ihre anfänglichen Symptome wurden zunächst als Ekzem erkannt. Erst ein Zufallsbefund führte zur richtigen Diagnose. Diese Geschichte ist kein Einzelfall: Der Weg bis zum Befund dauert bei diesem Krankheitsbild durchschnittlich zwei bis sieben Jahre.2

Hier sehe ich das größte Problem bei Patienten, die in den 70er, 80er, 90er oder 2000er Jahren diagnostiziert wurden. Sie haben irgendwann mit der Behandlung aufgehört, da man davon ausging, dass die Erkrankung nur in der Wachstumsphase ein Problem darstellt und eine Therapie nach dem Auswachsen nicht mehr nötig sei. Mittlerweile wissen wir, dass auch erwachsene Patienten weiterhin eine adäquate medizinische Versorgung brauchen. Aber diese Patienten wissen häufig gar nicht, dass es mittlerweile neue Behandlungsmöglichkeiten gibt, und fallen komplett aus der Versorgung. Solche Patienten werden dann häufig im Alter von 40+ zu mir geschickt, da die gesundheitlichen Probleme zunehmen, oder kommen mit Spezialisten in Kontakt, weil sie Kinder bekommen haben, die ebenfalls betroffen sind und nun eine Behandlung erhalten. So können diese Patienten den Weg zurück in die Versorgung finden. Es ist nie zu spät, wieder in die Behandlung einzusteigen. Wir können dann zwar keine bereits entstandenen Schäden rückgängig machen, aber weitere Schäden verhindern.

Stichwort weitere Schäden: Warum ist es so wichtig, dass Betroffene auch im Erwachsenenalter gut versorgt bleiben?

Durch die Knochenverformungen kann es zu einer Fehlbelastung der Gelenke kommen, zudem haben XLHPatienten eine stärkere Neigung zur Arthrose. Es kann zudem zu schmerzhaften Verkalkungen von Weichteilstrukturen, insbesondere Sehnenansätzen und Bändern kommen, und auch bei erwachsenen Betroffenen kommt es noch zu Zahnabszessen. Auch die Nieren können verkalken, wenn der Stoffwechsel nicht gut eingestellt ist. Die Gelenke können sich versteifen, was zu Bewegungseinschränkungen und starken Schmerzen führt. Im fortschreitenden Erwachsenenalter beobachten wir bei XLH-Betroffenen auch deutlich häufiger Hörstörungen und unterschiedliche Stoffwechselveränderungen, die einer guten Betreuung bedürfen. Unsere Hoffnung ist es, dass die kontinuierliche Antikörpertherapie auch hier zu Verbesserungen führt. Eine optimale Versorgung im Erwachsenenalter ist also immer sinnvoll, egal, ob die Patienten bereits im Kindesalter oder erst als Erwachsene diagnostiziert wurden. Man muss aber deutlich sagen: Je früher die Diagnose gestellt wird und je früher man mit einer Therapie beginnt, umso besser können wir Betroffenen helfen und Folgeschäden verhindern.

Weitere Informationen finden Sie auch auf der Website des Phosphatdiabetes e. V. unter: www.phosphatdiabetes.de

Neurologie, Onkologie und Immunologie. Die Forschung, Entwicklung und Wirkstoffproduktion stützen sich auf Verfahren der Spitzenbiotechnologie aus eigenem Hause.

Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit der Kyowa Kirin GmbH entstanden. – Orphanet https://tinyurl.com/4vr9ar9v 2 – CL Foundation https://tinyurl.com/mvk67utw

Kyowa Kirin ist ein global tätiges biopharmazeutisches Unternehmen, das die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessern möchte. Es wurde 1949 in Japan gegründet und entwickelt seit dieser Zeit innovative Therapien in den Bereichen Nephrologie,

“KYOWA KIRIN IST EIN GLOBAL TÄTIGES UNTERNEHMEN, DAS DIE VERSORGUNG VON MENSCHEN MIT SELTENEN ERKRANKUNGEN VERBESSERN MÖCHTE.“

So gilt das Unternehmen als Pionier in der Behandlung des nur selten auftretenden Phosphatdiabetes.

Ein weiterer Schwerpunkt ist die Behandlung seltener Krebserkrankungen wie der Mycosis fungoides und des Sézary-Syndroms – beides Unterformen des kutanen T-Zell-Lymphoms (CTCL).

Kyowa Kirin möchte sämtlichen Menschen, mit denen es sich im Austausch befindet, ein Lächeln schenken –nicht nur durch die Bereitstellung neuer Wirkstoffe, sondern auch durch gelebte Partnerschaften. Das Unternehmen sucht weltweit den Austausch mit Betroffenen und Beteiligten, um gemeinsam bessere Antworten auf Patientenbedürfnisse zu finden, getrieben von dem Ansporn „Making people smile“.

Weitere Informationen finden Sie unter: www.kyowakirininternational.com

TENOSYNOVIALE RIESENZELLTUMORE

(TGCT): GUTARTIG, ABER KEINESFALLS HARMLOS

Hört man das Wort Tumor, denkt man sofort an Krebserkrankungen. Es gibt aber auch gutartiger Tumore, die nicht lebensbedrohlich sind. Zu diesen zählen die seltenen Tenosynovialen Riesenzelltumoren (kurz TGCT). Doch auch, wenn es sich hier um gutartige Tumore handelt, können sie die Lebensqualität Betroffener erheblich beeinträchtigen. Wir sprachen mit Prof. Frank Traub über die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten.

Herr Prof. Traub, Sie behandeln u. a. Patienten mit TGCT. Können Sie uns mehr darüber erzählen, was bei TGCTBetroffenen im Körper passiert, wo diese Tumoren auftreten und welche Symptome sie auslösen können?

Es handelt sich um eine gutartige Tumorerkrankung, das stimmt. Aber dass TGCT gutartig sind, heißt nicht, dass es sich um eine harmlose Erkrankung handelt. Die Tumore können lokal sehr aggressiv sein und eine zerstörende Wirkung haben, obwohl sie nicht metastasieren.

Aber nun mehr zur Erkrankung. Es gibt noch eine zweite Bezeichnung für die Krankheit, die zwar offiziell nicht mehr genutzt wird, aber besonders unter Orthopäden noch recht verbreitet ist: pigmentierte villonoduläre Synovialitis (kurz PVNS). Denn folgendes passiert bei der Erkrankung: Durch den Tumor im Gelenk kommt es zu einer Aktivierung von Entzündungszellen in der Gelenkhaut (sog. Synovia), und diese entzündlichen Veränderungen können durch bildgebende Diagnostikverfahren sichtbar gemacht werden. Im OP erscheint das Gewebe dann braun-rötlich, und das ist auch der Ursprung des alten Namens.

von der WHO-Klassifizierung der Begriff TGCT favorisiert, da wir nun wissen, dass der gutartige Tumor die Entzündungsreaktion auslöst und diese Entzündung der Gelenkhaut eine Folge dieses Tumors ist. Wir unterscheiden beim TGCT zwischen der lokalisierten Form und der diffusen Form.

Bei der lokalisierten Form ist der Tumor klar abgrenzbar zum umliegenden Gewebe, wächst nicht so aggressiv und ist in den meisten Fällen durch eine OP gut behandelbar. Ist er einmal entfernt, sind Betroffene im Regelfall genesen. Am häufigsten tritt die lokalisierte Form an den Sehnenscheiden der Hand auf.

“DIE MEISTEN PATIENTEN SIND TATSÄCHLICH RECHT JUNG. ZWAR SIND KINDER UND JUGENDLICHE EHER SELTEN BETROFFEN, ABER DIE MEISTEN TGCTBETROFFENEN SIND NICHT ÄLTER ALS 40 JAHRE.“

Univ.-Prof. Dr. Dr. Frank Traub Direktor Tumororthopädie / Sarkomchirurgie des Universitären Centrum für Tumorerkrankungen (UCT) der Universitätsmedizin Mainz

Damals dachte man aber noch, dass es sich primär um eine entzündliche Erkrankung handelt. Heute wird

Die diffuse Form ist in ihrer Ausprägung sehr viel problematischer, denn hier breitet sich der Tumor meist flächig auf der Gelenkinnenhaut aus und

infiltriert umliegendes Gewebe, er ist also nicht klar abgrenzbar und daher auch operativ schwerer zu behandeln. Durch das Übergreifen auf das umliegende Gewebe können sie eine zerstörerische Wirkung auf das betroffene Gelenk haben. Diese Form tritt am häufigsten am Kniegelenk auf.

Die meisten Patienten sind tatsächlich recht jung. Zwar sind Kinder und Jugendliche eher selten betroffen, aber die meisten TGCT-Betroffenen sind nicht älter als 40 Jahre. Menschen im höheren Alter mit einem TGCT sieht man sehr selten.

Betroffene kommen üblicherweise mit Schmerzen und Schwellungen an den Gelenken zum Arzt, leiden unter teils starken Bewegungseinschränkungen und können das betroffene Gelenk nicht mehr vernünftig belasten.

Wo liegen die Herausforderungen, wenn es um die Diagnose geht, und wie kann ein TGCT zweifelsfrei festgestellt werden?

Meist kommen Betroffene mit den eben genannten eher unspezifischen Symptomen zum Hausarzt oder Orthopäden. Dann wird ggf. ein Röntgenbild angefertigt, auf dem man aber vom TGCT nichts sehen wird. Daher wird im nächsten Schritt meist ein MRT des betreffenden Gelenkes gemacht, und das ist das Diagnosewerkzeug, was bereits einen großen Hinweis darauf geben kann, dass es sich um einen Tumor handeln könnte.

Bei guter Bildgebung kann ein erfahrener Arzt schon hier sehen, dass es sich um einen TGCT handelt. Ist das MRT nicht aussagekräftig genug, dann kann die Diagnose durch eine Biopsie abgesichert werden.

Warum ist eine möglichst frühe Diagnose so wichtig?

Je früher wir die Diagnose stellen, umso größer ist unsere Chance, den Tumor in einem Stadium zu „erwischen“, bevor er großen Schaden angerichtet hat. Das betrifft vor allem die diffuse Form, die meist sehr aggressiv wächst und das umliegende Gewebe im Gelenk so stark schädigen kann, dass im schlimmsten Fall eine Gelenkprothese nötig wird, wenn die Diagnose und Therapie nicht rechtzeitig erfolgen. Eine verspätete Diagnose kann daher eine enorme Verminderung der Lebensqualität Betroffener bedeuten, die unter Schmerzen leben, in der Bewegung und Belastbarkeit eingeschränkt sind und ggf. nicht einmal mehr ihrer Arbeit nachgehen können. Aber auch Hobbies wie z. B. Sport oder Tanzen sind dann unter Umständen nicht mehr möglich.

“JE FRÜHER WIR DIE DIAGNOSE STELLEN, UMSO GRÖSSER IST UNSERE CHANCE,

DEN TUMOR IN EINEM STADIUM ZU „ERWISCHEN“, BEVOR ER GROSSEN SCHADEN ANGERICHTET HAT.“

Auch lokalisierte TGCT können in seltenen Fällen umliegendes Gewebe schädigen, wenn der Tumor z. B. recht groß ist oder an einer ungünstigen Stelle

sitzt. Eine möglichst frühe Diagnose ist daher entscheidend, um bleibende Schäden zu verhindern und die Lebensqualität Betroffener erhalten oder wiederherstellen zu können.

Wie sehen die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten aus, um Betroffenen wieder zu mehr Lebensqualität zu verhelfen, und wo finden Betroffene Spezialisten?

Wenn eine operative Therapie möglich und sinnhaft ist, dann wird das meist als erstes umgesetzt. Bei der lokalisierten Form entfernen wir im Optimalfall den gesamten Tumor und der Patient ist danach beschwerdefrei. Aber auch bei der diffusen Form schauen wir zunächst, was operativ möglich ist und versuchen, so viel Tumorgewebe wie möglich zu entfernen.

Mittlerweile hat sich aber auch im Blick auf medikamentöse Therapien viel getan, sodass wir besonders für die Behandlung der diffusen Form neue Behandlungsmöglichkeiten haben. Da gerade die diffuse Form dazu neigt, wieder aufzutreten (sog. Rezidiv), können wir diese Patienten mittlerweile mit solchen Medikamenten behandeln, um das Rückfallrisiko zu schmälern. Aber auch, wenn der Tumor zu groß oder ungünstig gelegen ist, um direkt operativ tätig zu werden, könnte man diese Medikamente zukünftig vor einer OP einsetzen, um den Tumor im günstigsten Fall zu verkleinern und dann im zweiten Schritt zu operieren. Da diese medikamentösen Möglichkeiten aber erst seit dem letzten Jahr zugelassen sind, sammeln wir weiterhin Daten, um herauszufinden, ob das so funktioniert und angewandt werden kann.

Zwar ist der TGCT kein klassisches Sarkom, wird aber trotzdem zu den Weichteilsarkomen gezählt. Daher findet man Spezialisten, die sich mit der Behandlung von TGCT auskennen, klassischerweise an Sarkom-Zentren. Hier gibt es Zertifizierungen der Deutschen Krebsgesellschaft sowie der

Patienten mit TGCT werden häufig aufgrund unspezifischer Symptome verspätet

diagnostiziert1,2

Median 18-20

Monate

vom ersten Arztbesuch bis zur Diagnose

Subtypen*: N-TGCT – noduläre/lokalisierte Form D-TGCT – diffuse Form

* Größe der farbigen Waben zeigt Häufigkeit der betroffenen Gelenke an

1. Xie GP, et al., PLoS One. 2015;10(3):e0121451.

2. De Ponti A, et al., Arthroscopy. 2003;19(6):602–7.

3. Gouin F, Noailles T, Orthop Traumatol Surg Res. 2017;103(1S):S91–97.

4. Brahmi M, et al., Curr Treat Options Oncol. 2016;17(2):10.

5. Wang C, et al., Oncol Lett. 2017;13(6):4459–62.

6. Stacchiotti S, et al., Cancer Treat Rev. 2023;112:102491.

DCPH-P02584

Deutschen Sarkom-Stiftung, an denen man sich wunderbar orientieren kann. An diesen Zentren ist dann meist auch die gebündelte Expertise aus der Pathologie, Chirurgie, Orthopädie und weiteren involvierten Fachbereichen vorhanden, was insofern wichtig ist, da TGCT immer auch interdisziplinär betrachtet werden sollten.

Weitere Informationen finden Sie auch auf den Websites der Deutschen Sarkom-Stiftung und der Deutschen Krebsgesellschaft unter:

www.sarkome.de www.krebsgesellschaft.de

Schneller zur Diagnose

Im MRT mit Kontrastmittel lassen sich wichtige Merkmale erkennen:3-6

Gelenkergüsse

Synoviale Ausdehnung

Zystische Erosionen Hämosiderinablagerungen

Die WHO hat 2013 die Pigmentierte villonoduläre Synovialitis (PVNS) und den Riesenzelltumor der Sehnenscheide (GCT-TS) unter dem Übergriff Tenosynovialer Riesenzelltumor (TGCT) zusammengefasst.

MYASTHENIA GRAVIS: EINE HÄUFIG MISSVERSTANDENE ERKRANKUNG

Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene Erkrankung, die für Betroffene mit großer Unsicherheit im Alltag verbunden sein kann, da selbst einfache Tätigkeiten zur Herausforderung werden können. Im Interview erklärt Prof. Dr. med. Andreas Meisel vom integrierten Myasthenie Zentrum der Charité, was Myasthenia gravis ist, wie sie erkannt und behandelt wird und warum bei der Therapie vor allem auch die Lebensqualität der Betroffenen im Mittelpunkt stehen sollte.

Herr Professor Meisel, was ist Myasthenia gravis eigentlich – und was passiert dabei im Körper der Betroffenen? Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, bei der sich das Immunsystem Betroffener gegen körpereigene Strukturen richtet. Im Fall der Myasthenia gravis spielen bestimmte AutoAntikörper eine Rolle, die das Immunsystem fälschlicherweise bildet und sich gegen Rezeptor-Strukturen an der neuromuskuläre Endplatte richten. Diese Endplatten sind quasi die Schaltstellen zwischen Nervenende und Muskelfaser, wobei an den Nervenenden der Botenstoff Achetylcholin ausgeschüttet wird, der ein Zusammenziehen der Muskelfaser auslöst.

Die bei der MG gebildeten Auto-Antikörper blockieren oder zerstören diese Rezeptor-Strukturen, sodass das Signal des Nervs an den Muskel „zieh dich zusammen“ nur noch abgeschwächt oder gar nicht mehr bei den Muskelzellen ankommt. Bei ca. 80% der Betroffenen sind die Acetylcholin-Rezeptoren selber betroffen. Das Resultat ist eine stark ausgeprägte, belastungsabhängige Muskelschwäche der quer gestreiften Muskulatur. Es sind also die Muskeln betroffen, die willentlich gesteuert werden.

bis hin zu schwersten Ausprägungen wie Atemlähmungen gekennzeichnet sein. Viele Betroffene leiden zunächst unter Doppelbildern oder herunterhängenden Augenlidern, es handelt sich um die okuläre Verlaufsform.

Es können z. B. auch bereits Kinder betroffen sein, die nach anfänglichen Symptomen jahrelang beschwerdefrei sein können und dann erst später in ganz anderer Weise manifestieren. Den „klassischen MG-Patienten“ gibt es nicht. Das macht es natürlich nicht leicht, die richtige Diagnose zu stellen.

Wie wird Myasthenia gravis diagnostiziert, welche Untersuchungen sind dafür nötig – und welche Ärztinnen und Ärzte sind dabei in der Regel beteiligt? Zunächst steht die klassische Anamnese im Vordergrund.

Bei den meisten Patienten breitet sich die Krankheit im weiteren Verlauf aus, sie erfasst dann weitere Muskelgruppen: die Schlund- und Kaumuskulatur, die Sprechmuskulatur, die Schluck- und Atemmuskulatur sowie die Muskeln der Arme und Beine. Dann sprechen wir von einem generalisierten Verlauf.

Betroffene erleben unter Belastung eine deutliche Verstärkung der Muskelschwäche, die sich unter Ruhe wieder verbessert. Da die Muskeln im Verlauf des Tages permanent gefordert sind, werden die Beschwerden im Verlauf des Tages meist stärker.

Das ist für Betroffene sehr belastend, da sie häufig zu hören bekommen, dass sie sich doch nicht so anstellen sollen, obwohl sie wirklich keine Kraft haben und jede Anstrengung, jede Muskelbewegung für sie schwerer wird.

Wir wissen heute, dass es Menschen gibt, die eine erblich-bedingt größere Veranlagung für Autoimmunerkrankungen haben. Bei der MG gibt es zudem noch bestimmte Auslöser, die diese spezifische Fehlleitung des Immunsystems triggern können. Das können z. B. schwere Infektionen, große chirurgische Eingriffe oder bestimmte Medikamente sein. Bei einem Großteil der Patienten spielt der Thymus eine große Rolle. Der Thymus ist ein Organ, in dem das Immunsystem normalerweise lernt, die eigenen Körperstrukturen nicht anzugreifen. Bei vielen Myasthenie-Patienten ist dieser Lernprozess teilweise gestört. Dadurch bildet das Immunsystem Antikörper, die fälschlicherweise die Acetylcholin-Rezeptoren an der Verbindung zwischen Nerv und Muskel angreifen.

Wie macht sich die Erkrankung im Alltag bemerkbar? Welche typischen Symptome erleben Betroffene, und warum schwanken diese Beschwerden oft im Tagesverlauf?

Die MG kann von vergleichsweise leichteren Symptomen wie körperlichem Schwächegefühl (sog. Fatigue-Komplex)

Ist die Sprechmuskulatur betroffen, können sich Patienten nicht mehr richtig artikulieren. Betroffene erleben häufig eine starke Diskriminierung im sozialen Umfeld, im Arbeitsalltag, in der Ausbildung. Sie isolieren sich zunehmend. Das ist leider ein idealer Nährboden für psychische Begleiterkrankungen wie Depressionen, Angststörungen, Schlafprobleme oder posttraumatische Belastungsstörungen. Zwischen 30 und 70% der MG-Betroffenen leidet zusätzlich unter solchen psychischen Erkrankungen: Eine erschreckend hohe Zahl. Die Erkrankung kann aber auch in ihren körperlichen Auswirkungen lebensgefährlich werden, wenn z. B. die Atemmuskulatur betroffen ist und Betroffene schlicht und einfach nicht mehr ausreichend kräftig atmen können.

Die Myasthenia gravis ist leider immer noch eine häufig missverstandene Erkrankung. Das Krankheitsbild ist sehr heterogen, was den Schweregrad und das Verteilungsmuster der betroffenen Muskeln angeht. Das kann sich Chamäleon-artig im Verlauf der Krankengeschichte verändern.

“INDIVIDUELLE BEHANDLUNG HEISST FÜR MICH VOR ALLEM, REALISTISCHE BEHANDLUNGSZIELE GEMEINSAM MIT DEM PATIENTEN FESTZULEGEN.“

Univ.-Prof. Dr. med. Andreas Meisel Professor für Neurologie, Direktor des Centrums für Schlaganfallforschung Berlin, Oberarzt der Klinik für Neurologie und Leiter der Myasthenie-Ambulanz an der Charité – Universitätsmedizin Berlin

Das Kernsymptom ist die tageszeit- und belastungsabhängige Muskelschwäche, die sich unter Ruhe verbessert. Im nächsten Schritt kann man dann die im Blut vorhandenen Antikörper untersuchen. Zudem kann in einem sogenannten Elektromyogramm untersucht werden, wie unter wiederholter elektrischer Reizung das Signal vom Nerv auf den Muskel übertragen wird. Wird bei diesem Test die Reaktion des Muskels immer geringer, ist das ein deutlicher Hinweis auf eine MG, da man die zunehmende Erschöpfung des Muskels so deutlich nachweisen kann.

Zudem gibt es pharmakologische Tests, bei denen durch bestimmte Medikamente die Muskelkraft unmittelbar erhöht werden kann und die so einen Hinweis auf MG geben können.

Zu guter Letzt können wir mittels einer Muskelbiopsie die Endplatten unter dem Mikroskop mit speziellen Färbungen genauer betrachten und eine MG so nachweisen. Dieses Verfahren kommt aber meist nur zum Einsatz, wenn die zuerst genannten Diagnostikverfahren keine klaren Ergebnisse geliefert haben. Aber wie finden die Patienten den Weg zu uns Spezialisten? Etwa 10% der Betroffenen, die eine schwere, sich rasch manifestierende generalisierte Myasthenie z. B. mit einer Ateminsuffizienz zeigen, kommen in Rettungsstellen. Von dort werden Betroffene in der Regel recht schnell an die Neurologie übergeben. Wenn die Symptome an den Augenmuskeln auftreten, kommt häufig der Augenarzt ins Spiel. Augenärzte sind mittlerweile gut über die MG informiert, stellen die Diagnose häufig schon selbst und überweisen ebenfalls an die Neurologie.

Eine wichtige Rolle bei der Diagnostik und Versorgung spielen zudem die spezialisierten Zentren. In Deutschland gibt es ein sehr gut funktionierendes MyasthenieNetzwerk, das sehr eng mit der Deutschen Myasthenie Gesellschaft, der Patientenorganisation, zusammenarbeitet.

Welche Behandlungsoptionen stehen heute für Myasthenia gravis-Betroffene zur Verfügung, und wie bewerten Sie in dem Zusammenhang die Wichtigkeit einer kontinuierlichen Krankheitskontrolle? Es gibt 4+1 Säulen der Therapie. Die erste sind sogenannte Acetylcholinesterase-Hemmer, die das Enzym hemmen, das den Botenstoff Acetylcholin abbaut. Die Muskeln bekommen dadurch mehr Signale und die Kraft verbessert sich damit kurzzeitig. Diese symptomatische Therapie alleine reicht aber meist nicht aus. Dafür braucht es auch ursächlich orientierte Therapieverfahren, die die Wurzel der Erkrankung angreifen.

Die zweite Säule ist die Thymektomie, also die heutzutage minimalinvasive Entfernung der Thymusdrüse, da der Thymus in den meisten Fällen als Krankheitstreiber zu sehen ist. Die dritte Säule sind medikamentöse Behandlungsansätze, die das Immunsystem regulieren sollen. Dazu gehören Kortikosteroide, die das überaktive Immunsystem dämpfen können. Da Steroide häufig in Dosierungen über längere Zeit eingesetzt werden müssen, die mit intolerablen, teilweise schweren Nebenwirkungen einhergehen, werden zusätzlich sogenannte steroidsparende Immunsuppressiva eingesetzt. Deren positive Effekte auf die Krankheitsbeschwerden treten aber in der Regel erst nach neun bis 15 Monaten ein. Diese Ansätze bilden derzeit die Standardtherapie, die wir bei mild-moderaten Fällen der MG einsetzen.

Für die hoch-aktiven Verläufe der MG stehen uns heute zudem moderne, zielgerichtete Therapien zur Verfügung, die bestimmte Teile des Immunsystems blockieren, die die zuvor genannte neuromuskuläre Endplatte angreifen. Das ist die neueste und modernste Form der Immuntherapie bei MG, die meiner Meinung nach sehr viel früher eingesetzt werden sollte, als das heute noch der Fall ist: Denn sie entfalten sehr viel schneller ihre Wirkung und zeigen bereits nach wenigen Wochen erhebliche Effekte.

Im Rahmen von schweren Krankheitsschüben, insbesondere auch der myasthenen Krise mit künstlicher Beatmung, werden Verfahren der Blutwäsche (Plasmapherese) eingesetzt, um die schädigenden Antikörper aus dem Blut zu filtern. Auch die IVIG (intravenöse Gabe von Immunglobulinen, die aus dem Blut gesunder Spender gewonnen werden) kann eingesetzt werden, um das fehlgeleitete Immunsystem vorübergehend zu dämpfen und die Muskelkraft zu verbessern.

Die vierte Säule sind unterstützende Maßnahmen wie Physiotherapie, Atemtherapie, Logopädie und Psychotherapie. Der letzte Punkt, also das +1 unter den Therapiesäulen, ist aus meiner Sicht ebenfalls sehr wichtig und wird zu oft vernachlässigt: das Empowerment und die Resilienz der Betroffenen. Das bedeutet, dass Patienten wissen müssen, was sie selbst tun können, um die eigene Handlungsfähigkeit und Widerstandskraft zu stärken und so den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen. Es kann auch bedeuten, organisierte strukturelle SelbsthilfeAngebote z. B. über die Myasthenie-Selbsthilfe zu nutzen.

Aber nun noch zum zweiten Teil der Frage, nämlich der Wichtigkeit der langfristigen Krankheitskontrolle: Mit den medikamentösen und supportiven Therapien, die ich eben umrissen habe, bewirken wir zwar keine Heilung, aber haben die Möglichkeit, die Betroffenen in die Remission zu führen, d. h. die Auswirkungen der Erkrankung zu kontrollieren. Das ist in der Mehrzahl der Fälle aber nur durch eine dauerhafte Therapie möglich, da die Beschwerden wieder auftreten würden, sobald man die Medikamente absetzt.

Wie diese Therapie aussieht, welche Medikamente dabei eingesetzt werden und ob die Behandlung ggf. angepasst werden sollte, muss individuell entschieden werden. Natürlich verstehe ich, dass sich Betroffene eine Heilung wünschen, und

tatsächlich gibt es derzeit vielversprechende Forschungsansätze, die hoffen lassen, dass in Zukunft gezielte und gut verträgliche Eingriffe in das Immunsystem eine Heilung ermöglichen könnten.

Welche Rolle spielt die Lebensqualität der Betroffenen bei der Wahl einer Therapie, und wie können moderne Behandlungsansätze dazu beitragen, Schule/Beruf und soziales Leben möglichst uneingeschränkt zu gestalten? Da sich derzeit bei den modernen zielgerichteten Therapien sehr viel tut, müssen wir die Therapieempfehlungen immer wieder anpassen. Unter der derzeitigen Standardtherapie leiden die Betroffenen oft viel zu lange unter den quälenden Symptomen, da diese Therapien zu wenig wirksam sind oder zu lang brauchen, um eine für die Betroffenen relevante Wirkung zu erzielen. Unser Ziel als Behandler ist es aber, so schnell wie möglich die möglichst komplette Krankheits- und Symptomkontrolle zu erreichen und zu verhindern, dass die Betroffenen monate- oder jahrelang in einem Zustand schlechter Lebensqualität bleiben. Das ist auch in den Behandlungsleitlinien so festgehalten. Da die modernen Therapieansätze wesentlich schneller ihre Wirkung entfalten, haben diese natürlich auch einen entsprechenden Benefit für die Lebensqualität Betroffener. Daher sind wir kontinuierlich dabei, die Behandlungsleitlinien zu überprüfen und anzupassen, um diesen Benefit möglichst schnell vielen Betroffenen zu ermöglichen und sie so individuell wie möglich behandeln zu können.

Neue, zielgerichtete Therapien sind besonders bei seltenen Erkrankungen aber oft sehr kostenintensiv und stellen das Gesundheitssystem vor große Herausforderungen. Zugleich sind sie Teil eines fortlaufenden Entwicklungsprozesses, durch den die Erkrankung immer besser verstanden und behandelbar wird und der Betroffenen wichtige neue Behandlungsmöglichkeiten eröffnet.

Individuelle Behandlung heißt für mich aber vor allem auch, realistische Behandlungsziele gemeinsam mit dem Patienten festzulegen. Ich frage z. B. bei Kontrollterminen immer ab, was unser gemeinsames Behandlungsziel der nächsten Monate sein soll: Wo wünscht sich der Patient Verbesserungen, welche Beschwerden oder Hürden möchte er „loswerden“, wie kommen wir dort hin, sowohl durch medikamentöse als auch durch unterstützende Ansätze? Was kann der Patient auch selbst zu einer Verbesserung beitragen, z. B. durch die Nutzung physiotherapeutischer oder psychologischer Unterstützungsangebote? Hier spielt wieder das Empowerment eine große Rolle, da der Patient in den Behandlungsentscheidungen eine große Rolle spielt und sich dessen auch bewusst sein sollte.

Für weitere Informationen scannen Sie den QR-Code und besuchen Sie die Webseite des integrierten Myasthenie Zentrums der Charité Berlin.

MYASTHENIA GRAVIS – NEUE PERSPEKTIVEN FÜR

HILFE UND UNTERSTÜTZUNG BEI MYASTHENEN SYNDROMEN

Text Deutsche Myasthenie Gesellschaft e. V. (DMG)

Die Deutsche Myasthenie Gesellschaft e. V. ist die zentrale Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten mit myasthenen Syndromen.

Myasthenia gravis stellt nicht nur physisch und psychisch, sondern auch sozial und wirtschaftlich eine enorme Belastung dar. Da die Erkrankung oft „unsichtbar“ ist, kämpfen Betroffene neben schwankenden Symptomen häufig mit Unverständnis im eigenen Umfeld, was zu sozialer Isolation führen kann.

Wie Prof. Meisel betont, ist das Empowerment eine entscheidende Säule der Therapie. Hier setzen wir als Patientenorganisation an: Wir vermitteln Wissen, damit Betroffene ihre Therapie aktiv mitgestalten können. Dazu vernetzen wir uns in Regionalgruppen, informieren umfassend über alle Aspekte des Lebens mit der Erkrankung und arbeiten eng mit unseren integrierten Myasthenie Zentren zusammen.

Wir schlagen die Brücke zwischen medizinischer Versorgung und dem gelebten Alltag der Patientinnen und Patienten, damit niemand mit seiner Erkrankung allein bleibt.

Weitere Informationen finden Sie unter: www.dmg.online

Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit der Janssen-Cilag GmbH, a Johnson & Johnson Company entstanden. Typisch sind Schwierigkeiten beim Schlucken und Sprechen, Nacken- und Gliederschmerzen, Krämpfe sowie eine Schwäche der gesamten Muskulatur.

Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene chronische Erkrankung, bei der die Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln gestört ist. Betroffene leiden unter einer fortschreitenden Muskelschwäche, doch erste Symptome wie hängende Augenlider oder das Sehen von Doppelbildern zeigen sich oft schleichend. Zudem sind die Beschwerden häufig diffus und wechselhaft. Zwar ist die Erkrankung bisher nicht heilbar, aber in vielen Fällen mittlerweile gut behandelbar.

In Deutschland leben rund 20.000 bis 24.000 Menschen mit dieser Krankheit. Am häufigsten erkranken junge Frauen unter 40 und ältere Männer über 60, aber die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, auch in der Kindheit und Jugend.

Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung: Das Immunsystem, das den Körper vor fremden Organismen schützen soll, greift fälschlicherweise sich selbst an. Es werden Autoantikörper gebildet, die an die Rezeptoren der Muskeln für die Signalvermittlung von Nervenimpulsen andocken und damit blockieren. Die Muskeln werden in der Folge nicht ausreichend aktiviert und geschwächt.

In der Regel beginnt die Erkrankung bei den Augen- und Gesichtsmuskeln. Meist schreitet die MG weiter fort und breitet sich auf weitere Muskelgruppen aus: Man spricht dann von der generalisierten MG. Betroffen sind häufig Gesicht, Oberkörper, Arme, Beine, Finger und Nacken.

“WIR WISSEN HEUTE VIEL MEHR ÜBER MYASTHENIA GRAVIS ALS NOCH VOR WENIGEN JAHREN, UND VIELE MENSCHEN KÖNNEN HEUTE

GUT MIT DER CHRONISCHEN KRANKHEIT LEBEN. ES GIBT MITTLERWEILE THERAPIEOPTIONEN, DIE EINE KONTINUIERLICHE KRANKHEITSKONTROLLE ERMÖGLICHEN.“

Dr. med. Fabian Kütting Medizinischer Direktor Neurowissenschaften, Johnson & Johnson Innovative Medicine Deutschland

Foto:Joh nson & J o nosnh

Besonderes Merkmal der MG sind stark fluktuierende Symptome. Die allgemeine Schwäche kann im Tagesverlauf sowie bei Belastung zunehmen und im Verlauf von Stunden, Tagen oder Wochen stark schwanken. Zudem gehen die Beschwerden unter Ruhe wieder zurück, was Außenstehenden oft schwer zu vermitteln ist. Das hat spürbare Auswirkungen auf das tägliche Leben, und neben den Symptomen belastet die schwere Planbarkeit viele Betroffene. Häufig isolieren sie sich, fühlen sich missverstanden und stigmatisiert, leiden an Angstzuständen oder Depressionen.

In den letzten Jahren haben sich die Behandlungsmöglichkeiten erheblich verbessert. Zwar ist Myasthenia gravis nicht heilbar, doch viele Menschen haben mittlerweile die Chance, ihre Erkrankung durch zielgerichtete Therapien kontinuierlich zu kontrollieren. Auch für Jugendliche gibt es inzwischen wirksame Therapieangebote.

Weitere Informationen finden Sie unter: www.jnjwithme.de/myasthenia-gravis

SYSTEMISCHE MASTOZYTOSE:

“MAN SOLLTE SICH DAS LEBEN NICHT VON DER ERKRANKUNG

DIKTIEREN LASSEN“

Die systemische Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, bei der bestimmte Zellen des Immunsystems, die Mastzellen, vermehrt im Körper auftreten und vielfältige Symptome verursachen können.

Im Interview berichtet Antje Händel, die zugleich 2. Vorsitzende des Mastozytose e. V. ist, von ihren eigenen Erfahrungen mit der Krankheit, den Herausforderungen im Alltag und ihrem Engagement, andere Betroffene zu unterstützen und auf die Erkrankung aufmerksam zu machen.

Liebe Frau Händel, Sie sind betroffen von der indolenten systemischen Mastozytose. Wie und wann haben Sie bemerkt, dass gesundheitlich etwas nicht stimmt? Ich habe plötzlich bräunliche Flecken auf den Oberschenkeln bekommen, da war ich 18 Jahre alt. Ich dachte erst, ich würde vermehrt Sommersprossen bekommen, aber es wurden immer mehr, sie wurden größer und begannen zu jucken.

Wie sah Ihr Weg zur richtigen Diagnose aus, und was waren dabei die größten Herausforderungen –im Umgang mit den Symptomen im Alltag und auf der Suche nach medizinischen Antworten? Es war schon ein Marathon von Arzt zu Arzt, keiner wusste damals so recht über die systemische Mastozytose Bescheid. Meine erste Diagnose lautete Hautkrebs: Ein absoluter Schock für mich. Ein halbes Jahr später konnte man das zum Glück widerlegen, und die zweite Diagnose lautete Urticaria pigmentosa. Heute weiß man, dass die Urticaria pigmentosa (also die bräunlichen Hautflecken) eine Begleiterscheinung der systemischen Mastozytose sein kann.

Über mehrere Jahre hatte ich auch ausschließlich diese Flecken. Ich hatte zwischenzeitlich eine sehr engagierte Hautärztin in Erfurt gefunden, die hellhörig wurde, als ich zusätzlich Magen-Darm-Beschwerden bekam. Sie hatte den richtigen Verdacht auf systemische Mastozytose, ließ eine Knochenmarkpunktion machen und stellte die richtige Diagnose: etwa vier Jahre, nachdem meine ersten Beschwerden auftraten.

Bis zur Diagnose hatte ich mit ständiger Übelkeit, Durchfall und Herzrasen zu kämpfen. Zudem machte mir die Erkrankung aufgrund der Hautflecken psychisch sehr zu schaffen, da sie ein für alle sichtbares Zeichen meiner Erkrankung waren. Oft wurde ich gefragt, ob das ansteckend sei, was ich habe. Ich traute mich im Sommer nicht mehr ins Freibad, trug trotz hoher Temperaturen nur lange Kleidung, damit so wenig Haut wie möglich sichtbar war.

An Flirten oder Dating war nicht zu denken, obwohl ich noch so jung war. Das war eine sehr schwere Zeit für mich.

Wie ging es weiter, nachdem Ihre Diagnose gestellt wurde?

Meine Ärztin klärte mich sehr gut auf und informierte mich über Symptome und ihre möglichen Auslöser (sog. Trigger). Ich informierte mich zusätzlich im Internet. So lernte ich andere Betroffene kennen, mit denen ich später die erste Selbsthilfegruppe gründete.

Ich beschäftigte mich mit dem Thema Ernährung, da ich nun wusste, dass z. B. bestimmte Nahrungsmittel Krankheitssymptome triggern können. Das liegt daran, dass bei Mastozytose zu viele und auch veränderte Mastzellen gebildet werden und diese dann auf bestimmte Stoffe und Reize überreagieren. Es treten dann allergie-ähnliche Symptome auf, ohne dass eine echte Allergie vorliegt, schlimmstenfalls kommt es zum anaphylaktischen Schock. Ich habe mich daher massiv eingeschränkt, mich histaminfrei ernährt, eine rein vegetarische Ernährung ausprobiert, auf Alkohol verzichtet. Heute weiß ich, dass man sich nicht alles verbieten muss.

Zudem hatte ich ab diesem Zeitpunkt immer ein Notfallset dabei, bestehend aus AntihistaminikumTropfen, einem Kortisonpräparat und einem Adrenalin-Pen. Ich informierte mein Umfeld über meine Erkrankung, damit mir auch eine außenstehende Person helfen konnte, wenn es ernst werden sollte.

Ich hatte wirklich Glück, habe stets große Unterstützung erfahren und konnte mich immer zurückziehen, wenn sich ein Schub ankündigte. Ganz praktisch weiß ich inzwischen, dass es mir hilft, lockere Kleidung zu tragen, die nicht auf der Haut scheuert. Ich vermeide zudem extreme Wärme-Kälte-Unterschiede. Was die Behandlung angeht, haben meine Ärztin und ich einiges ausprobiert. Sie kontrollierte dabei immer engmaschig meine Werte. Wir lernten voneinander: Ich von ihr, was medikamentös und über den Lebensstil möglich ist, und sie von mir, wie sich die verschiedenen Behandlungsansätze tatsächlich auswirkten und was mir wirklich half.

“MEINE

ÄRZTIN KLÄRTE MICH SEHR GUT AUF UND INFORMIERTE MICH ÜBER SYMPTOME UND IHRE MÖGLICHEN AUSLÖSER –SOGENANNTE TRIGGER.“

Was mir dabei immer sehr geholfen hat: Ich habe begonnen, ein Symptomtagebuch zu führen, um festzuhalten, wann Schübe auftreten und was ich zuvor gegessen oder gemacht habe, um potenzielle Trigger zu erkennen. Das kann ich nur jedem Betroffenen empfehlen, da das auch die Arztgespräche ungemein erleichtert.

Wie geht es Ihnen heute, und was würden Sie anderen Betroffenen auf den Weg geben, wenn es darum geht, mit der Erkrankung zurechtzukommen und die für sie geeignete Betreuung und Behandlung zu erhalten?

Heute geht es mir wieder sehr gut und meine Symptome sind unter Kontrolle. Was ich Betroffenen unbedingt mit an die Hand geben möchte, ist, sich bei verlässlichen Quellen zu informieren. Denn leider findet man mittlerweile im Internet auch viele irreführende Infos zur Mastozytose. Zudem kann ich aus eigener Erfahrung sagen, dass der totale Verzicht der falsche Weg ist und man sich von der Krankheit nicht das Leben diktieren lassen sollte. Vielmehr sollte man seine eigenen Trigger kennenlernen, wofür wieder das Symptomtagebuch eine große Hilfe ist. Denn jeder Patient hat unterschiedliche Trigger, und auch die Symptome unterscheiden sich.

Mittlerweile gibt es diverse Apps, die leicht in den Alltag integriert werden können. Das erleichtert es auch, dranzubleiben und informiert ins Arztgespräch zu gehen.

Sie engagieren sich ehrenamtlich im Selbsthilfeverein Mastozytose e. V. und sind dort 2. Vorsitzende. Welche Rolle spielt der Kontakt zu anderen Betroffenen für Sie persönlich, und welche Rolle nimmt die Selbsthilfe speziell im Bereich der Seltenen Erkrankungen ein?

Der Austausch mit anderen Betroffenen ist von unschätzbarem Wert, da man voneinander lernen und sich im Umgang mit der Erkrankung unterstützen kann. Zudem bekommt man über unseren Verein immer von Experten geprüfte Infos zur Erkrankung, den Behandlungsmöglichkeiten und potenziellen Studien.

Wir bieten eine Telefonsprechstunde an, die für Mitglieder und Nicht-Mitglieder zugänglich ist. Wir bieten Hilfe für Angehörige Betroffener, wie man mit der Erkrankung umgeht und Betroffene unterstützen kann.

“DER AUSTAUSCH MIT ANDEREN BETROFFENEN IST VON UNSCHÄTZBAREM WERT, DA MAN VONEINANDER LERNEN UND SICH IM UMGANG MIT DER ERKRANKUNG UNTERSTÜTZEN KANN.“

Bei unseren Tagungen schaffen wir auch immer Raum für Angehörige, um sich untereinander auszutauschen, denn auch sie müssen mit der Erkrankung und ihren Auswirkungen zurechtkommen. Das betrifft auch ganz konkrete, fassbare Hilfe: z. B. wenn es darum geht, wie man das Nothilfeset im Ernstfall einsetzt, wie man Anfälle richtig einschätzt und wann es notwendig ist, den Notarzt zu rufen. Dafür haben wir immer Experten an der Hand, die in solchen Fragen unterstützen.

Für weitere Informationen scannen Sie den QR-Code und besuchen Sie die Webseite des Selbsthilfevereins Mastozytose e. V.

LEBEN MIT SYSTEMISCHER MASTOZYTOSE VERSTEHEN UND GESTALTEN

Die Systemische Mastozytose (SM) ist eine seltene, chronische Erkrankung, die zu ganz unterschiedlichen Beschwerden führen kann: Hautrötungen, Juckreiz, Magen-DarmBeschwerden, Kreislaufprobleme bis hin zu anaphylaktischen Reaktionen. Viele dieser Symptome können auch bei anderen, harmloseren Erkrankungen auftreten, was die Diagnose erschwert und für Betroffene oft eine lange Zeit der Unsicherheit bis zur Diagnosestellung bedeuten kann.

Fundierte Informationen für Betroffene und ihre Angehörigen Navigating SM ist eine digitale Plattform, die Menschen mit Systemischer Mastozytose und ihre Angehörigen durch diese komplexe Erkrankung begleiten möchte. Das Ziel ist es, verlässliche, medizinisch fundierte Informationen bereitzustellen und dabei stets den Menschen im Fokus zu behalten. Denn jede Erkrankung ist individuell, und genauso individuell ist der Umgang damit.

Auf der Website finden Betroffene und ihre Angehörigen verständlich aufbereitete Informationen zu den Ursachen und unterschiedlichen Formen der Systemischen Mastozytose sowie zu typischen Symptomen. Es wird erklärt, wie die Diagnose gestellt werden kann, und warum sie ausschließlich durch spezialisierte Fachärzte erfolgen sollte.

Zudem finden Betroffene hier auch Informationen zu den Therapiemöglichkeiten. Besprechen Sie mit Ihrem Behandlungsteam, welche Optionen es gibt und wie sie individuell angepasst werden können.

Für mehr Orientierung im Alltag mit SM Leben mit SM bedeutet aber nicht nur, Fakten zu verstehen und den Alltag mit der Erkrankung zu organisieren, sondern auch, mit Ängsten umzugehen, Arbeit und Familie zu meistern und sich mit anderen auszutauschen. Deshalb bietet die Website auch praxisnahe Tipps für den Umgang mit Triggern, zur Ernährung, zur Notfallvorsorge oder zu psychischer Unterstützung. Außerdem sind dort Informationen zu Selbsthilfegruppen zu finden, um sich mit anderen Betroffenen zu vernetzen.

Navigating SM versteht sich als Wegbegleiter – informierend, stärkend und unterstützend. Denn auch wenn die Systemische Mastozytose eine Herausforderung ist, so ist sie kein Stillstand. Informationen über die Erkrankung und ein guter Kontakt zum Behandlungsteam ermöglichen eine individuelle Selbstfürsorge, mit der Betroffene ein erfülltes Leben führen können.

Informieren Sie sich weiter unter www.navigatingsm.com/de

„WIR

KÖNNEN HEUTE DIE URSACHE DIESER ERKRANKUNGEN GEZIELT ANGREIFEN“

Seltene Nierenerkrankungen stellen Betroffene oft vor große Herausforderungen: Die Symptome sind unspezifisch, der Weg zur Diagnose dauert häufig lange, und oft bleiben viele Fragen offen. Im Gespräch mit Prof. Dr. med. Jörg Latus, Internist und Nephrologe, beleuchten wir zwei seltene Krankheitsbilder näher –die C3-Glomerulopathie (C3G) und die primäre Immunkomplex-vermittelte membranoproliferative Glomerulonephritis (IC-MPGN).

Herr Prof. Latus, die C3-Glomerulopathie und die primäre IC-MPGN sind seltene Nierenerkrankungen. Wo liegen die Gemeinsamkeiten, aber auch die Unterschiede der Krankheitsbilder?

Ich beginne einmal mit den Gemeinsamkeiten. Beide Erkrankungen betreffen die Nierenkörperchen beider Nieren, die fortschreitend beschädigt und zerstört werden. Diese Nierenkörperchen sind die Filtereinheiten unserer Nieren, die dafür zuständig sind, unser Blut zu reinigen. Sie filtern schädliche Giftstoffe heraus, damit wir sie ausscheiden können, und halten andere Stoffe zurück, die wir für einen funktionierenden Stoffwechsel benötigen. Nun zu den Unterschieden: Der Unterschied zwischen beiden Erkrankungen liegt in der Ursache. Bei der C3-Glomerulopathie ist ein Teil des körpereigenen Abwehrsystems – das sogenannte Komplementsystem – dauerhaft überaktiv.

“JE FRÜHER WIR DIE ERKRANKUNGEN ERKENNEN, UMSO SCHNELLER KÖNNEN WIR EINGREIFEN, UM DIE NIERENFUNKTION SO LANGE WIE MÖGLICH ZU ERHALTEN UND DIE DIALYSEPFLICHT ZU VERZÖGERN ODER ZU VERHINDERN.

Im schlimmsten Fall wird der Patient dialysepflichtig, da die Nieren so großen Schaden genommen haben, dass sie ihre Funktion nicht mehr ausreichend oder gar nicht mehr erfüllen können. Das Blut muss dann mehrmals pro Woche über das Dialysegerät gereinigt werden, das einen Teil der Nierenfunktion übernimmt. Wer auf Dialyse angewiesen ist, bei dem wird ein großer Teil des Alltags von der Dialyse-Maschine bestimmt, und körperliche Belastung, Zeitaufwand und Einschränkungen machen das Leben deutlich schwerer.

Gibt es frühe Warnzeichen oder Symptome, auf die Betroffene achten sollten, auch wenn sie zunächst harmlos erscheinen?

ot KBR

Prof. Dr. med. Jörg Latus Chefarzt der Abteilung für Allgemeine Innere Medizin und Nephrologie am Robert-Bosch-Krankenhaus in Stuttgart

Bei der primären IC-MPGN bilden sich sogenannte Immunkomplexe: Ablagerungen aus Antikörpern und anderen Eiweißen, die sich im Nierengewebe ablagern und Entzündungen auslösen. Diese Unterscheidung ist für uns Mediziner entscheidend, für Betroffene äußern sich beide Erkrankungen jedoch oft sehr ähnlich. Das Resultat ist aber das gleiche, auch bei dieser Erkrankung entsteht eine Entzündung, die Nierenkörperchen werden durch diese Ablagerungen geschädigt und bei Fortschreiten der Erkrankung zerstört.

Das verheerende ist, das viele Betroffene zunächst gar nichts bemerken. Viele denken, dass eine geschädigte Niere Schmerzen verursachen müsste, das tut sie aber nicht. Ein Warnsignal, das auch bei Routineuntersuchungen auffallen kann, ist ein zu hoher Blutdruck gerade bei jungen, sonst fitten Menschen. Auch Blut im Urin oder ein schäumender Urin, geschwollene Augenlider und/oder Beine können ein Hinweis sein. Bei solchen Symptomkonstellationen kann auch ein erfahrener Hausarzt bereits an die Niere als Ursprung der Beschwerden denken. Natürlich muss es dann nicht direkt eine C3G oder eine IC-MPGN sein, aber es sollten dann auf alle Fälle die Nierenwerte (Blut und Urin) untersucht werden, da man solche Symptome immer ernst nehmen sollte. Der nächste Weg sollte dann auf jeden Fall zum Nephrologen führen, der über eine Urin- und Blutuntersuchung verschiedene Parameter untersuchen kann, die auf die richtige Fährte führen können. Wenn dabei festgestellt wird, dass der Patient z. B. über die Niere viel Eiweiß verliert, ist der nächste Schritt eine Nierenbiopsie, über die die Diagnose gesichert werden kann.

Welche Folgen können diese Erkrankungen haben, wenn sie nicht oder zu spät behandelt werden, und warum ist ein früher Therapiebeginn so wichtig? Wenn diese Nierenkörperchen einmal zerstört sind, dann können wir diesen Schaden nicht mehr rück-

Schaumiger Urin?

Ein unterschätzes Symptom mit großer Bedeutung

Eiweiß im Urin kann ein frühes Warnsignal für seltene

Nierenerkrankungen wie C3-Glomerulopathie (C3G) oder primäre IC-MPGN sein.

gängig machen. Je mehr gesunde Nierenkörperchen noch vorhanden sind, umso mehr Nierengewebe können wir durch eine Therapie retten. Je früher wir die Erkrankungen also erkennen, umso schneller können wir eingreifen, um die Nierenfunktion so lange wie möglich zu erhalten und die Dialysepflicht zu verzögern oder zu verhindern.

Welche Behandlungsmöglichkeiten stehen heute zur Verfügung, und was hat sich in den letzten Jahren durch neue, gezieltere Therapien verändert? Früher konnten wir therapeutisch nur recht breit ansetzen, z. B. mit Cortison oder Medikamenten, die das Immunsystem unterdrücken. Nun haben wir glücklicherweise neue Therapien zur Verfügung, mit denen wir die Chance haben, die Ursache der Erkrankungen ganz zielgerichtet anzugreifen und die Entzündung und damit die Zerstörung der Nierenkörperchen aufzuhalten. Das ist ein medizinischer Durchbruch, der uns ganz neue Möglichkeiten eröffnet hat, um die Erkrankungen punktgenau zu behandeln.

Zudem erzielen wir einen ganz wichtigen zusätzlichen Effekt: Im nächsten Schritt kommen Betroffene nun nämlich ggf. auch für eine Lebendnierentransplantation in Betracht, was früher nicht möglich war, da oft auch die neue, gesunde Niere direkt wieder durch die Erkrankung angegriffen wurde. Nun können wir mittels der Medikamente den Erkrankungsmechanismus stoppen, sodass eine neue, gesunde Spenderniere nicht „befallen“ wird. Es ergeben sich also ganz neue Möglichkeiten der Therapie. Welche Tipps würden Sie Betroffenen für das Gespräch mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt geben, um gut informiert und auf Augenhöhe über ihre Erkrankung sprechen zu können?

Man sollte sich auf jeden Fall einen Experten suchen, der sich mit der Erkrankung auskennt. Zudem kann ich es sehr empfehlen, sich Fragen zu notieren, die man mit dem Arzt besprechen möchte. Man kann durchaus auch seine Laborwerte mitbringen und sich mit ihnen auseinandersetzen, um dazu mit dem Arzt ins Gespräch zu kommen. Wenn man etwas nicht versteht, sollte man immer aktiv noch einmal nachfragen. Der Patient sollte selbst gut über seine Erkrankung informiert sein und verstehen, warum er ein Medikament nimmt und wie es wirkt. Es geht hier um ein Gefühl der Selbstermächtigung, denn es geht um das eigene Leben, die eigene Lebensqualität. Keine Scheu vor Fragen! Auf diesem Weg kann eine vertrauensvolle ArztPatienten-Beziehung auf Augenhöhe gut funktionieren.

Weitere Informationen finden Sie auf der Website des Bundesverbandes Niere e. V. unter: www.bundesverband-niere.de

Erfahre mehr unter: NieroHeroes –eine Initiative von Sobi für Menschen mit seltenen Nierenerkrankungen.

meine-seltenenierenerkrankung.de

Um deine Nieren zu schützen, ist eine ärztliche Abklärung entscheidend.

Wir von Sobi sind an deiner Seite und setzen uns für dich ein. Als eines der weltweit führenden biopharmazeutischen Unternehmen mit innovativen Therapien für Patienten mit seltenen Erkrankungen ist es unser Anspruch, Betroffenen neue Dimensionen von Freiheit, Unabhängigkeit und Lebensqualität zu eröffnen.

ORPHAN DRUGS:

INNOVATION BRAUCHT VERLÄSSLICHE POLITISCHE RAHMENBEDINGUNGEN

Seltene Erkrankungen sind zwar selten – doch für Millionen Betroffene in Europa gibt es weiterhin kaum Therapieoptionen. Während über 8.000 seltene Krankheiten bekannt sind, bleibt der therapeutische Bedarf hoch. Arzneimittel gegen seltene Leiden –Orphan Drugs – bieten oft die erste und einzige Behandlungsmöglichkeit. Für die pharmazeutische Industrie sind sie ein zentraler Innovationsmotor, doch ihre Entwicklung ist aufwendig: Kleine und geografisch verstreute Patientengruppen erschweren klinische Studien erheblich und treiben die Kosten in die Höhe.

Vor dem Hintergrund der angespannten Finanzlage der Gesetzlichen Krankenversicherung dürfen Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen nicht ins Hintertreffen geraten.

Der sozialrechtliche Sonderstatus von Orphan Drugs darf daher nicht immer wieder in Frage gestellt werden.

Aus Sicht der pharmazeutischen Industrie ist auch die europäische Pharmagesetzgebung entscheidend, die Ende 2025 politisch beschlossen wurde und nach 20 Jahren große regulatorische Veränderungen mit sich bringt: Unter anderem wird künftig die Marktexklusivität für patentgeschützte Orphan Drugs reduziert und Bonusjahre werden an zusätzliche Bedingungen gekoppelt. Das verringert Anreize für Unternehmen, in die teils langjährige und kostenintensive Forschung, Entwicklung und Produktion von Therapien für Krankheiten mit besonders kleinen Patientengruppen zu investieren. Gleichzeitig bemüht sich auf nationaler Ebene die deutsche Bundesregierung, die

Versorgung seltener Erkrankungen durch vernetzte Zentren und bessere Diagnostik auszubauen. Doch die angespannte Finanzlage der GKV gefährdet diese Pläne – kurzfristige Darlehen, etwa Bundeszuschüsse, reichen nicht aus, um strukturelle Probleme in der Versorgung zu lösen.

Als pharmazeutische Industrie setzen wir darauf, dass politische Entscheidungen therapeutische Innovationen nicht ausbremsen und Patientinnen und Patienten mit seltenen Leiden weiterhin einen schnellstmöglichen Zugang zu neuen Therapien erhalten.

“DER SOZIALRECHTLICHE SONDERSTATUS VON ORPHAN DRUGS DARF NICHT IMMER WIEDER IN FRAGE GESTELLT WERDEN.“

Dr. Matthias Wilken

BPI-Geschäftsführer Market Access, Märkte und Versorgung

Orphan Drugs brauchen folglich passende Anreizsysteme, tragfähige regulatorische Vorgaben und eine stabile Finanzierung. Nur dann können Hersteller weiterhin Therapien entwickeln, von denen Menschen – oft zum ersten Mal – profitieren.

Bei seltenen Erkrankungen handelt es sich oft um genetisch bedingte Erkrankungen, häufig sind Kinder betroffen. Für viele schwerkranke Patientinnen und Patienten, bei denen andere Therapien oft ausgeschöpft sind, können mitunter Arzneimittel für neuartige Therapien (ATMP) zum Einsatz kommen.

Weitere Informationen zum Thema finden Sie im BPI-Themendienst „ATMP“ und im BPI-Themendienst „Seltene Erkrankungen“:

Weitere Informationen finden Sie unter: www.bpi.de

2. Tagung für Seltene Erkrankungen der DACH-Region

Die Seltenen Erkrankungen brauchen starke Netzwerke – über Berufsgruppen, Regionen und Ländergrenzen hinweg. Die 2. Tagung für Seltene Erkrankungen der DACH-Region (DACH-SE) bringt die beteiligten Akteure zusammen. Zwei Tage lang widmen wir uns aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen, innovativen Konzepten und praxisnahen Impulsen. Das Programm umfasst Übersichtsvorträge, Kurzpräsentationen und Diskussionsformate – mit viel Raum für Vernetzung und fachlichen Austausch.

Themenschwerpunkte u. a.:

• Seltene Erkrankungen in der Praxis – Was bringt uns voran

• Transition – Best Practice

• Digitale Werkzeuge für Diagnostik und Versorgung

• Genomische Diagnostik in der DACH-Region – Erfolge und Herausforderungen

• Neue Erkenntnisse zu genetischen Mechanismen jenseits der DNA-Sequenz

• Innovative Therapieansätze und Versorgungskonzepte

Die Tagung richtet sich an alle, die an der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen beteiligt sind - ärztliche und nichtärztliche Fachkräfte. Ebenso freuen wir uns auf die Teilnahme von Patientinnen und Patienten, Selbsthilfeorganisationen und deren Dachverbände (z. B. ACHSE e. V.).

Gemeinsam stärken wir ein multiprofessionelles, länderübergreifendes Netzwerk – für bessere Diagnosen, bessere Versorgung und bessere Perspektiven.

24.–25. September

2026 | Bonn

Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik unter: www.gfhev.de

LENNOX-GASTAUT-SYNDROM:

„BEI DER THERAPIE STEHT IMMER DIE LEBENSQUALITÄT BETROFFENER IM FOKUS“

Das Lennox-Gastaut-Syndrom ist ein seltenes Epilepsiesyndrom, das meist schon im Kindesalter beginnt. Anfälle, Entwicklungsverzögerungen und ein hoher Betreuungsbedarf stellen große Herausforderungen dar. Im Interview mit Prof. Felix von Podewils, Neurologe und Epilepsie-Experte, erklärt er, was hinter dieser Erkrankung steckt, wie sie erkannt wird und welche Behandlungsmöglichkeiten es heute gibt.

Text Maria Krämer

Herr Prof. von Podewils, was ist das Lennox-Gastaut-Syndrom und wodurch unterscheidet es sich von anderen Epilepsieformen? Dazu muss man zunächst wissen, welche Epilepsieformen es gibt. Man unterscheidet zunächst fokale und generalisierte Epilepsien, die sich durch den Ursprung der Anfälle voneinander abgrenzen lassen: Fokale Anfälle beginnen in einem begrenzten Hirnareal, während generalisierte Anfälle unmittelbar das gesamte Gehirn betreffen. Bei den generalisierten Epilepsien gibt es die Untergruppe der sogenannten epileptischen Enzephalopathien. Diese haben häufig (aber nicht immer) eine genetische Ursache. Beim Dravet-Syndrom beispielsweise, das zu dieser Gruppe gehört, kann häufig ein spezifischer genetischer Defekt nachgewiesen werden, der zur Erkrankung führt. Das Lennox-Gastaut-Syndrom gehört auch in diese Gruppe, aber hier können wir meist keine spezifische genetische Ursache zuordnen.

Wie wird das LennoxGastaut-Syndrom diagnostiziert, und warum ist die Diagnosestellung oft besonders anspruchsvoll? Wie bereits erläutert, zeigt sich das Lennox-GastautSyndrom variabel. Es lässt sich nicht mit einem einzigen Test nachweisen, es gibt keinen klaren genetischen Marker. Man muss stets mehrere Hinweise wie Anfallsmuster, EEG und Entwicklungsverlauf zusammen betrachten. Daher möchte man sich unter Umständen nicht vorschnell auf eine Diagnose festlegen, besonders, wenn der Patient nicht das spezifische EEG-Muster aufweist. Denn steht die Diagnose im Raum, informieren sich viele Eltern im Internet und werden sehr verunsichert, wenn sie Schlagworte wie „katastrophale Epilepsie“, „schlechte soziale Einbindung“ oder „ungünstige Prognose“ lesen.

Wenn also ein Patient weniger schwere Anfälle hat, damit das Risiko sinkt, dass sie nachts an einem Anfall sterben und sie tagsüber aktiver am Leben teilnehmen können, dann ist das ein Therapieziel, das diese Lebensqualität in den Fokus stellt. Wir fokussieren uns bei der Anfallskontrolle also zum Beispiel darauf, große und schwere Anfälle zu vermeiden, die z. B. mit einer Sturzgefahr oder einem hohen SUDEP-Risiko einhergehen würden, und nehmen kleinere Anfälle in Kauf, um dem Patienten ein Stück mehr Alltagsnormalität zu ermöglichen.

Was sind die größten Herausforderungen für Betroffene und ihre Familien – sowohl im Alltag als auch langfristig?

Natürlich unterscheiden sich betroffene Kinder durch die Entwicklungsverzögerung und ihre Anfälle von Gleichaltrigen. Da die Symptome so variabel sind und von leichten bis zu schwersten kognitiven Beeinträchtigungen reichen, sind auch die Herausforderungen ganz unterschiedlicher Natur. Die meisten Kinder haben aber durchaus einen erhöhten Förderbedarf, besuchen entsprechende Schulen oder sind später dann in Werkstätten für Menschen mit Behinderung tätig.

“OFTMALS HABEN MENSCHEN MIT DEN NEUEN THERAPIEN AUCH DIE CHANCE, IN DEN ZWEITEN ARBEITSMARKT EINZUSTEIGEN UND EINE SINNSTIFTENDE TÄTIGKEIT AUSZUFÜHREN.“

Wie macht sich die Erkrankung bemerkbar und ab welchem Alter beginnen die Symptome typischerweise?

Charakteristisch für die epileptischen Enzephalopathien ist eine kognitive Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Ausmaßes, die mit einer Intelligenzminderung einhergehen kann. Zudem haben Betroffene epileptische Anfälle, die verschieden ausgeprägt sein können und auch unterschiedlich häufig auftreten. Das ist auch beim Lennox-Gastaut-Syndrom der Fall. Zudem weisen viele Betroffene mit LennoxGastaut-Syndrom ein ganz spezifisches EEG-Muster auf (sog. Slow Spike Wave Muster), also sehr langsame epileptische Muster.

Ganz charakteristisch für das Lennox-GastautSyndrom ist, dass Betroffene mehrere Anfallstypen gleichzeitig zeigen: fokale, generalisierte und ganz besonders tonische Anfälle. Bei tonischen Anfällen kommt es zu einer Versteifung der Muskulatur, die auch mit einem Bewusstseinsverlust einhergehen kann. Steht der Betroffene bei einem solchen Anfall aufrecht, stürzt er, daher ist das Verletzungsrisiko sehr hoch. Diese Anfälle können auch nachts auftreten, weshalb Menschen mit Lennox-Gastaut-Syndrom ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen, unerwarteten Tod bei Epilepsie haben (auch SUDEP genannt). In den ersten ein bis zwei Lebensjahren sind die betroffenen Kinder oftmals unauffällig. Die Entwicklungsverzögerungen fallen meist erst ab dem 3. bis 4. Lebensjahr das erste Mal auf, wenn betroffene Kinder nicht mit ihrer Altersgruppe mithalten können. Im späteren Verlauf kommen dann die teils schweren epileptischen Anfälle hinzu, und dann beginnt die Suche nach der richtigen Diagnose.

Dabei haben die charakteristischen Symptome ein breites Spektrum, manche Patienten sind sehr schwer betroffen, manche weniger schwer. Als Experte will man sich also sehr sicher sein, bevor man diese Diagnose ausspricht. Daher wird die richtige Diagnose meist erst später im Krankheitsverlauf gestellt. Manche Betroffene erhalten die Diagnose auch erst im Erwachsenenalter, oder schlimmstenfalls nie. Mittlerweile gibt es diverse Arbeitsgruppen, die sich damit beschäftigen, wie man die Diagnosewege verkürzen kann. Denn sobald die Erkrankung einen Namen hat, eröffnen sich möglicherweise auch neue therapeutische Möglichkeiten. Das betrifft auch erwachsene Menschen, die als Kind noch gar nicht die richtige Diagnose erhalten haben.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es heute, und welche Ziele verfolgt die Therapie bei dieser komplexen Erkrankung? Das hat sich in den letzten Jahren stark gewandelt. Früher ging es bei der Behandlung hauptsächlich um die Anfallsreduktion oder -freiheit. Man verabreichte also Medikamente, um dieses Ziel zu erreichen, aber das Resultat war oft, dass die Patienten durch diese Medikamente immer schläfriger wurden und im sozialen Umfeld so stark eingeschränkt waren, dass eine Teilhabe kaum mehr möglich war. Hier hat sich vieles zum Positiven verändert. Mittlerweile haben wir neue Medikamente, die zur Anfallskontrolle beitragen und gleichzeitig die Wachheit steigern. Zudem steht in der Behandlung in den letzten Jahren nicht mehr die reine Anfallskontrolle im Mittelpunkt, vielmehr fokussieren wir uns auf die Lebensqualität der Patienten.

Prof. Dr. med. Felix von Podewils Facharzt für Neurologie, Oberarzt der Klinik und Poliklinik für Neurologie an der Universitätsmedizin Greifswald und Leiter des interdisziplinären Epilepsiezentrums für Jugendliche und Erwachsene

Grundsätzlich muss man sagen, dass betroffene Kinder an Epilepsiezentren sehr gut betreut werden, da es dort auch die Expertise in Bezug auf seltene Epilepsieformen gibt. Zudem gibt es sozialpädiatrische Zentren (SPZ), die einen Schwerpunkt auf Epilepsien haben, auch hier werden Betroffene und ihre Familien sehr gut umsorgt. Problematisch wird es, wenn betroffene Kinder erwachsen werden und aus der pädiatrischen Versorgung fallen, da man dann häufig verschiedene Fachärzte besuchen muss, um weiter gut versorgt zu bleiben. Man fährt also von Termin zu Termin und bekommt dann häufig nicht genügend Zeit, um alle offenen Fragen zu klären. Das ist eine große Belastung für Betroffene und ihre Familien oder ihre Versorger. Zudem fühlt sich in diesem System oft keiner für die sozialmedizinische Beratung und Begleitung zuständig. Seit 2015 gibt es nun zum Glück die medizinischen Zentren für Erwachsene mit Behinderung (MZEB). Das sind spezialisierte, interdisziplinäre Versorgungseinrichtungen für Erwachsene mit geistigen, körperlichen oder mehrfachen Behinderungen. Wenn man als Patient die Chance hat, erst an ein SPZ und dann an ein MZEB angebunden zu werden, dann hat man sehr viel gewonnen, da man dort auch auf die komplexe Versorgungsrealität von Menschen mit Lennox-Gastaut-Syndrom eingestellt ist.

In den MZEBs können dann auch Menschen angebunden werden, die ihre Diagnose erst im Erwachsenenalter erhalten haben. Denn die Realität sieht oft so aus: Diese Menschen sind häufig schon eng in ihr Versorgungsnetz eingebunden und leben z. B. in einer Versorgungseinrichtung. Bekommen sie die richtige Diagnose und können mit den passenden Medikamenten versorgt werden, kann es durchaus passieren, dass sie deutlich wacher und aktiver werden, was in den Versorgungseinrichtungen zu Schwierigkeiten führen kann. Werden diese Menschen dann an ein MZEB angebunden, kann gezielt nach Lösungsmöglichkeiten gesucht werden. Oftmals haben Menschen mit den neuen Therapien auch die Chance, in den zweiten Arbeitsmarkt einzusteigen und eine sinnstiftende Tätigkeit auszuführen. Wenn wir das schaffen und hier Fortschritte erzielen, dann können wir dazu beitragen, auch erwachsenen Betroffenen zu mehr Lebensqualität zu verhelfen, die bisher keinen Zugang zu einer optimalen Versorgung hatten.

Weitere Informationen finden Sie auf der Website des Epilepsie Bundes-Elternverbandes unter www.epilepsie-elternverband.de

VNS Therapy bei Epilepsie: ™

Eine Zusatztherapie* bei medikamentenresistenter Epilepsie.

Studien** zeigten u.a.:

Weniger Anfälle

Kürzere Anfälle Verbesserte Lebensqualität

Mehr als 175.000 Patienten, darunter über 50.000 Kinder, wurden weltweit bereits mit der VNS Therapy™ behandelt.

*Das VNSTherapie-System ist als Zusatztherapie für die Reduzierung der Anfallshäufigkeit bei Patienten indiziert, deren epileptische Erkrankung von partiellen Anfällen (mit oder ohne sekundäre Generalisierung) oder von generalisierten Anfällen geprägt ist, die refraktär auf Anfallsmedikamente sind. Die häufigsten Nebenwirkungen von VNSTherapyTM sind Heiserkeit, Kurzatmigkeit, Halsschmerzen und Husten. Diese Nebenwirkungen treten im Allgemeinen nur während der Stimulation auf und lassen üblicherweise im Laufe der Zeit nach. Die häufigste Nebenwirkung des chirurgischen Eingriffs ist eine Infektion.

Wichtige Sicherheitsinformationen finden Sie unter www.vnstherapy.de/safety-information

** Elliot RE et al, Epilepsy & Behavior 2011; 20: 57-63

WENN DER SCHMERZ DAS

LEBEN DIKTIERT: TOM KAULITZ UND SEIN ALLTAG MIT CLUSTERKOPFSCHMERZ

Text Hanna Sinnecker

Clusterkopfschmerz zählt zu den eher seltenen, aber extrem schmerzhaften primären Kopfschmerzerkrankungen. Die Attacken treten in bestimmten Zeiträumen (engl. „Cluster“) auf, die sich über Wochen oder Monate erstrecken können und mit mehreren Anfällen täglich verbunden sein können. Meist folgen darauf längere schmerzfreie Phasen, aber bei etwa 10 bis 15% der Betroffenen nimmt die Erkrankung einen chronischen Verlauf ohne nennenswerte Pausen zwischen den Attacken. Die Schmerzen sind so intensiv, dass der Clusterkopfschmerz auch als “Selbstmord-Kopfschmerz“ bezeichnet wird.

Leben mit starken Schmerzattacken

Tokio Hotel-Gitarrist Tom Kaulitz (35) lebt seit Jahren mit Clusterkopfschmerz und spricht offen über die quälenden Kopfschmerzattacken. Er berichtet, dass er schlimme Clusterkopfschmerz-Perioden hat und dann nur unter Einsatz seiner Medikamente funktionieren kann. Die Attacken kommen heftig und plötzlich, und kündigen sich durch ganz bestimmte Symptome an. Sein Bruder Bill weiß inzwischen, wie das aussieht: „Deine Augen hängen dann herunter, oder deine eine Gesichtshälfte. Du kannst dann gar nicht mehr richtig gucken und muss dich sofort zurückziehen.“

Tom Kaulitz erlebt somit ganz typische Clusterkopfschmerz-Episoden, die sich durch einen intensiven einseitigen Augen- und Schläfenschmerz, begleitet von Augentränen und Gesichtshautveränderungen äußern. Die Schmerzattacken sind nicht nur körperlich, sondern auch mental sehr belastend – so stark, dass Tom bereits in die Notaufnahme musste. Für einen Musiker wie Tom sind solche Attacken verheerend und die Angst vor dem nächsten Schmerzschub wird zum ständigen Begleiter – auch für die Menschen, die ihm nahestehen. Um trotzdem auftreten zu können, ist er auf Medikamente angewiesen.

Therapie und Bewältigungsstrategien Klassische Schmerzmittel zeigen beim Clusterkopf-

schmerz keine Wirkung – stattdessen können Sauerstoff und sogenannte Triptane helfen, die auch als Injektion verabreicht werden können und so schneller ihre Wirkung entfalten. Tom berichtet, dass einzig diese Maßnahmen ihm Linderung verschaffen. Zusätzlich versucht er, Strategien zur Entspannung in seinen Alltag zu integrieren und potenzielle Trigger zu meiden, die bei jedem Patienten unterschiedlich aussehen können. Dennoch bleibt die Erkrankung unberechenbar.

DIE SCHMERZEN

SIND SO INTENSIV, DASS DER CLUSTERKOPFSCHMERZ AUCH ALS

“SELBSTMORDKOPFSCHMERZ“ BEZEICHNET WIRD.

Offene Kommunikation schafft Awareness Indem Tom Kaulitz seine Erkrankung öffentlich macht, schafft er Bewusstsein für eine wenig bekannte, aber äußerst belastende Krankheit. Er gibt Einblick in seine schmerzgeplagte Welt – und betont gleichzeitig: Clusterkopfschmerz ist mehr als nur Kopfschmerz. Es ist eine Erkrankung, die das Leben massiv beeinträchtigen kann: Und dabei ist es der Erkrankung egal, ob man Rockstar ist oder einen ganz normalen Alltag bestreitet. Eine frühe Diagnose und eine gezielte Therapie sind entscheidend, um weiteren Schaden –körperlich und psychisch – zu verhindern.

CLUSTERKOPFSCHMERZ: SO SEHEN DIE SYMPTOME AUS

• Einseitige, extremste Schmerzattacken im Bereich von Schläfe oder Auge

• Unruhe und Bewegungsdrang während der Attacke

• Häufig zusätzlich auf der Schmerzseite: tränendes Auge, hängendes und/oder geschwollenes Augenlid, verkleinerte Pupille, laufende Nase, schwitzige und gerötete Haut (mind. eines dieser Begleitsymptome kann auf Clusterkopfschmerz hindeuten)

• Attackendauer: zwischen 15 Minuten und drei Stunden

„WAS

ICH MIR WÜNSCHE? AKZEPTANZ STATT DUMMER SPRÜCHE!“

Jannis ist 26 Jahre alt, besucht leidenschaftlich gern Festivals, interessiert sich für Design und Streetwear. Dass er aber nicht so ist wie andere junge Menschen, sieht man bereits an seinem Rollstuhl. Jannis hat Friedreich-Ataxie (FA): eine seltene, erbliche Erkrankung des Nervensystems. Aber Jannis möchte seine Zeit genießen und setzt sich dafür ein, die Friedreich-Ataxie bekannter zu machen.

Lieber Jannis, du hast eine seltene Erbekrankung: Friedreich-Ataxie. Wie hast du bemerkt, dass etwas gesundheitlich nicht stimmt?

Es fing an, als ich elf Jahre alt war. Ich war mit meiner Mutter spazieren und bin beim Laufen immer nach rechts abgedriftet. Da ich zu der Zeit sehr schnell gewachsen bin, dachten wir, dass es daran liegt. Da es aber nicht besser wurde, gingen wir zum Hausarzt. Der meinte, dass er schon mal von einer Krankheit gehört hätte, die solche Symptome auslösen kann. Er nahm das Ganze sehr ernst und hat mich in eine Klinik überwiesen, die auf neuromuskuläre Erkrankungen spezialisiert ist. Dort wurde mir Rückenmarksflüssigkeit entnommen und untersucht. Danach stand fest: Ich habe Friedreich-Ataxie.

Wie alt warst du, als die Diagnose gestellt wurde und was hat das mit dir und deiner Familie gemacht?

Bei der Diagnose war ich zwölf Jahre alt. Ich selbst habe damals noch gar nicht gecheckt, was das für mich und mein Leben bedeutet. Für meine Mutter war die Diagnose ein Schock. Sie hat verstanden, dass die Erkrankung große Auswirkungen auf meine Zukunft haben würde. Früher oder später sind die meisten Betroffenen auf einen Rollstuhl angewiesen, bei mir ist das seit meinem 16. Lebensjahr der Fall.

In der Schule wurde es im Laufe der Zeit immer schwieriger für mich. Ich wurde extrem gemobbt, weil mein Gang immer wackeliger wurde und ich langsamer sprach. Ich wurde häufig rumgeschubst, meine Mitschüler haben sich ständig über mich lustig gemacht.

“NEHMT

EUCH DIE ZEIT, DIE PERSON HINTER DER ERKRANKUNG KENNENZULERNEN UND LERNT, WAS ES BEDEUTET, MIT EINER CHRONISCHEN KRANKHEIT LEBEN ZU MÜSSEN.“

Schaut man sich deine Social Media-Kanäle an, sieht man deutlich: du bist immer mittendrin, trotz deiner Erkrankung und den damit verbundenen Einschränkungen. Wie schaffst du das? Zu einem gewissen Teil dachte ich mir irgendwann: „Jetzt erst recht!“ Klar habe ich eine krasse Erkrankung, aber ich bin ja trotzdem ein normaler junger Typ, mein Körper funktioniert nur nicht so, wie er sollte. Meine Tattoos haben mir dabei geholfen, mich von anderen abzuheben und zu zeigen, dass ich so viel mehr bin als meine Krankheit!

Mittlerweile habe ich gute Freunde, die sich wirklich für mich interessieren. Diese Unterstützung fühlt sich natürlich gut an und ist toll für mich. Mitleid brauche ich nicht. Was ich brauche, sind Menschen, die sich die Zeit nehmen, den Typen kennenzulernen, der ich bin.

“KLAR

HABE ICH EINE KRASSE ERKRANKUNG, ABER ICH BIN JA TROTZDEM EIN NORMALER JUNGER TYP, MEIN KÖRPER FUNKTIONIERT NUR NICHT SO, WIE ER SOLLTE.“

Du sprichst offen über deine Erkrankung und nimmst dabei kein Blatt vor den Mund. Fiel dir das schon immer leicht?

Ich war schon immer ein Mensch, der Dinge gern offen angesprochen hat. Aber Social Media ist natürlich ein war ich über den Zeitraum von etwa einem Jahr täglich

Foto:NandoClemens

Tok unfassbar viele eklige Nachrichten… Das härtet ab. krankung, und

dummer Sprüche!

Jannis ist Friedreich-Ataxie-Patient

Klar, irgendwann habe ich dann auch feststellen müssen, dass die Symptome schlimmer werden und mich immer mehr einschränken. Daran habe ich mich aber schnell gewöhnt, selbst, als ich einen Rollstuhl brauchte. Das Schlimmste für mich war die geballte Ignoranz meiner Mitschüler.

Mehr zu Jannis‘ Alltag mit Friedreich Ataxie finden Sie auf seinem Instagram-Profil:

_liebesmeister

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