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EINE THEMENZEITUNG VON MEDIAPLANET

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SELTENE ERKRANKUNGEN „Die Diagnose nimmt dir nicht automatisch die Zukunft.“ Als Sonja erste ungewöhnliche Beschwerden bemerkte, ahnte sie noch nicht, dass ein seltener Hirntumor dahintersteckte. Nach der Diagnose eines diffusen Glioms blieben viele Fragen offen. Heute gibt sie anderen Betroffenen die Orientierung, die ihr damals fehlte. Seite 08

Kinder sind keine kleinen Erwachsenen Warum Kinderkrebs eigene Forschung und eigene Therapien braucht Seite 03

Offen mit PBC leben

Warum Julia ihre Erkrankung nicht verheimlicht Seite 04

Wenn starke Blutungen mehr bedeuten

Warum Blutgerinnungsstörungen bei Frauen oft lange unerkannt bleiben Seite 06

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VORWORT

Wenn das Kranksein keinen Namen hat Ständig erschöpft, wiederkehrende Schmerzen, merkwürdige Hautveränderungen oder andere unerklärliche Symptome – und keine Ärztin, kein Arzt weiß so recht Rat. Für Menschen mit einer seltenen Erkrankung ist das bitterer Alltag. Oft dauert es Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Doch was genau bedeutet „selten“?

FOTO : A N N A B ES KOVA A

Mag. a Ella Rosenberger Geschäftsführung Pro Rare Austria

Was ist eine seltene Erkrankung? Wenn weniger als eine Person von 2.000 Menschen betroffen ist, gilt eine Erkrankung der europäischen Definition folgend als selten. Das klingt nach Ausnahme, doch in Summe sind rund fünf Prozent der Österreicher:innen davon betroffen, also geschätzt rund 500.000 Menschen. Manche kennen den Namen ihrer Erkrankung, viele suchen ihn noch.

Der lange Weg zur Diagnose Die Symptome sind oft rätselhaft, verändern sich, werden ignoriert oder vielfach fehlgedeutet. Gleichzeitig führt die geringe Häufigkeit der Erkrankungen dazu, dass medizinisches Fachwissen, Versorgungsangebot und Spezialist:innen rar sind und die Forschung begrenzt ist. Im Schnitt vergehen daher mehr als fünf Jahre bis zur Diagnose – Zeit, in der Betroffene häufig zwischen Hoffnung und Verzweiflung pendeln, Behandlungen versucht werden, die erfolglos verlaufen, und manchmal sogar vermeintlich psychische Ursachen vermutet werden. Die Folgen reichen weit über Körperliches

Nützliches Wissen

• Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie weniger als eine Person von 2.000 betrifft. • Es gibt mehr als 6.000 verschiedene seltene Erkrankungen. • Selten und doch viele – rund 500.000 Menschen in Österreich (rund 5 %) sind von einer seltenen Erkrankung betroffen.

hinaus: Arbeitsplatz, Partnerschaft, Freundschaften, Alltagsgestaltung – seltene Erkrankungen betreffen das gesamte Leben. Und sie fordern oft psychisch ihren Tribut.

Wer kann helfen? Der erste Schritt führt zur Hausärztin beziehungsweise zum Hausarzt oder einer Fachärztin, einem Facharzt. Entscheidend sind hier: unkonventionelles Denken, das Verknüpfen ungewöhnlicher Symptome sowie das Wissen über und gegebenenfalls der rasche Kontakt zu Expertisezentren für seltene Erkrankungen. Diese hoch spezialisierten klinischen Einrichtungen sind die zentrale Anlaufstelle für Erstdiagnostik, Therapieeinstellung und Kontrollen. Im Bedarfsfall sollte durch niedergelassene (Fach-)Ärzt:innen der Kontakt zu solch einem Zentrum hergestellt werden. Österreichs spezialisierte Zentren sind in alle europäischen Expertisenetzwerke (European Reference Networks, ERN) eingebunden. Das bedeutet: Die Befunde österreichischer Patient:innen können europaweit von Expert:innen virtuell diskutiert werden. „Die Expertise soll reisen, nicht die Patientin/der Patient“, so das zentrale Motto der ERN.

Wenn niemand zuhört: Pro Rare Austria Manche Betroffenen haben einen langen Irrweg hinter sich, bevor sie bei Pro Rare Austria ankommen. Die Allianz für seltene Erkrankungen ist für viele der letzte Anker. Unsere unabhängige Organisation ist die zentrale Anlaufstelle in Österreich für Menschen

Industry Manager Health: Kerstin Boder Layout: Juraj Príkopa Lektorat: Joseph Lammertz Managing Director: Bob Roemké Fotocredits: Shutterstock (sofern nicht anders angegeben) Medieninhaber: Mediaplanet GmbH • Bösendorferstraße 4/23 • 1010 Wien • ATU 64759844 • FN 322799f FG Wien Impressum: mediaplanet.com/at/impressum Druck: Mediaprint Zeitungsdruckerei Ges.m.b.H. & Co.KG Distribution: Der Standard Verlagsgesellschaft m.b.H. Kontakt bei Mediaplanet: +43 676 847 785 115 E-Mail: kerstin.boder@mediaplanet.com ET: 18.09.2026

mit fraglichen oder bereits diagnostizierten seltenen Erkrankungen, deren Angehörige und alle, die nach einer Diagnose suchen. Sie agiert darüber hinaus als Interessenvertretung und arbeitet seit mittlerweile 15 Jahren daran, Verbesserungen im österreichischen Gesundheitssystem für diese Menschen herbeizuführen.

Das Angebot der „Helpline Seltene Erkrankungen (SE)“ ist kostenfrei und umfasst etwa: • Vernetzung mit anderen Betroffenen • Unterstützung bei der Diagnosesuche • Orientierung bei Sozialleistungen, Kostenerstattungen und Ähnlichem • Informationen zu Versorgungsangeboten

Weitere Informationen zur Helpline Seltene Erkrankungen finden Sie auf Seite 4.

Mehr Licht auf das Unbekannte Seit 2008 macht der internationale Rare Disease Day am letzten Februar-Tag jährlich auf seltene Erkrankungen aufmerksam. Pro Rare Austria organisiert jedes Jahr ein öffentliches Vernetzungstreffen, das zu gemeinsamem Dialog und Austausch einlädt. Beim etablierten Österreichischen Kongress für Seltene Erkrankungen tauschen sich Fachpublikum, Betroffene und Interessierte aus. Pro Rare Austria spricht für aktuell rund 140 Mitglieder – Patientenorganisationen, Selbsthilfegruppen und Einzelpersonen – und ist die starke Stimme aller Betroffenen in Österreich. Unser Ziel: ein gleichberechtigtes Leben in der Mitte der Gesellschaft für alle Menschen mit einer seltenen Erkrankung.

Hier finden Sie weitere Informationen Pro Rare Austria

Helpline SE

Bleiben Sie in Kontakt: Mediaplanet Austria

@mediaplanet.austria

MEDIAPLANET

Entgeltliche Einschaltung

Forschung für die Zukunft krebskranker Kinder In der St. Anna Kinderkrebsforschung wird intensiv daran gearbeitet, Kinderkrebs besser zu verstehen und schonendere Therapien zu entwickeln. Die wissenschaftliche Direktorin, Ass.-Prof.in Dr.in Eleni Tomazou, zeigt am Beispiel des Ewing-Sarkoms, warum spezialisierte Forschung und internationale Zusammenarbeit entscheidend sind. FOTO : EL A A N G ER ER

Ass.-Prof. Dr. Eleni Tomazou Wissenschaftliche Direktorin, St. Anna Kinderkrebsforschung in

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Warum braucht es eigene Forschung zu seltenen Krebserkrankungen bei Kindern? Heute können rund 80 Prozent der an Krebs erkrankten Kinder geheilt werden – ein Erfolg jahrzehntelanger Forschung. Doch unsere Arbeit ist noch lange nicht getan: Fast jedes fünfte Kind kann noch nicht geheilt werden, viele Überlebende leiden unter langfristigen Folgen der Behandlung. Kinder sind keine „kleinen Erwachsenen“, das gilt auch für ihre Krebserkrankungen. Kinderkrebs hat eine eigene Biologie und braucht spezifische Diagnose- und Therapieansätze. In der St. Anna Kinderkrebsforschung wollen wir neue Erkenntnisse in wirksamere, weniger belastende Therapien übersetzen. Unser Ziel ist es, mehr Kinder zu heilen und ihnen die bestmögliche Lebensqualität und Zukunft zu ermöglichen.

Kinder sind keine „kleinen Erwachsenen“, das gilt auch für ihre Krebserkrankungen. und Strahlentherapie – mit oft erheblichen Langzeitfolgen. Anders als viele andere Krebsarten wird das Ewing-Sarkom durch eine einzelne genetische Veränderung angetrieben, die sich bislang nur sehr schwer gezielt behandeln lässt. Zugleich gibt es wenige weitere genetische Angriffspunkte für personalisierte Therapien. Deshalb ist die Erkrankung ein wichtiger Schwerpunkt unserer Forschung in der St. Anna Kinderkrebsforschung.

Warum ist das Ewing-Sarkom besonders herausfordernd?

Woran forschen Sie aktuell?

Das Ewing-Sarkom gehört zu den Krebserkrankungen im Kindesalter, für die besonders dringend bessere Behandlungsmöglichkeiten benötigt werden. Bei lokal begrenzter Erkrankung sind die Heilungschancen gut. Hat der Krebs jedoch bereits gestreut oder kehrt er zurück, sind die Aussichten weiterhin schlecht. Zudem basiert die Therapie seit rund vier Jahrzehnten weitgehend auf intensiver Chemotherapie, Operation

Eine der größten Herausforderungen in der Erforschung des Ewing-Sarkoms ist, dass wir bis heute nicht vollständig verstehen, wie diese Erkrankung überhaupt entsteht. In der St. Anna Kinderkrebsforschung verfolgen wir deshalb einen neuen Ansatz: Mithilfe von Stammzelltechnologien entwickeln wir Labormodelle, mit denen wir die Entstehung des Ewing-Sarkoms von den frühesten Stadien an nachbilden können. Wir wollen herausfinden,

aus welchen Zellen der Tumor entsteht und welche Prozesse sein Wachstum und seine Therapieresistenz antreiben – mit dem Ziel, daraus neue Ansatzpunkte für präzisere und wirksamere Therapien zu gewinnen.

Was gibt Ihnen Hoffnung für die Zukunft? Seltene Tumoren können weder von einer einzelnen Institution noch von einem Land allein erforscht werden. Hoffnung gibt mir die internationale Zusammenarbeit von Forschung, Medizin, Patient:innen und Patientenorganisationen. Gleichzeitig haben wir in Wien mit dem St. Anna Cluster ein international eng vernetztes Umfeld geschaffen: Kinderkrebsforschung und Spital arbeiten eng zusammen, sodass Erkenntnisse aus der Forschung rasch in die klinische Praxis einfließen und Fragestellungen aus der Klinik direkt in die Forschung zurückgespielt werden können. Als wissenschaftliche Direktorin ist es eine meiner zentralen Aufgaben, die Infrastruktur, Technologien und Rahmenbedingungen für diese Zusammenarbeit zu schaffen. Wenn wissenschaftliche Exzellenz, klinische Expertise und internationale Zusammenarbeit zusammenkommen, können wir den Fortschritt hin zu schonenderen und wirksameren Therapien für unsere jungen Patient:innen beschleunigen.

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BioCryst Pharma Deutschland GmbH, Niederlassung Österreich

Entgeltliche Einschaltung

Leben mit HAE Jahrelang bestimmten Schwellungen, heftige Bauchattacken und die Angst vor dem nächsten Anfall seinen Alltag. Heute kann Daniel wieder unbeschwert sein Leben planen. Er erzählt von seinem Weg mit dem hereditären Angioödem (HAE). PD Dr. med. Urs Steiner vom Inselspital, Universitätsspital Bern, ordnet die seltene Erkrankung medizinisch ein. Wenn der Körper plötzlich Alarm schlägt

AT-HAE-HAE-2885-v1, Stand 08/2026

Schon als Jugendlicher erlebt Daniel Beschwerden, für die es zunächst keine Erklärung gibt. Mit etwa 16 Jahren landet er nach einer schweren Bauchattacke mit Erbrechen, Durchfall und extremen Schmerzen im Spital – ohne zu wissen, was dahintersteckt. Gerade Attacken im Bauchraum können bei HAE schwer einzuordnen sein. „Man sieht die Schwellung von außen nicht“, erklärt Dr. med. Urs Steiner. Heftige Bauchschmerzen, Erbrechen und Durchfall werden daher nicht selten zunächst als Infekt interpretiert. Jahre später zeigt sich, wie gefährlich die Erkrankung werden kann. Als Daniel mit Anfang 30 eines Morgens mit stark geschwollenen Lippen aufwacht, glaubt er zunächst an einen Insektenstich. Der Arzt verschreibt Kortison, mehr passiert zunächst nicht. Daniel legt sich wieder hin. Als er später aufwacht, ist sein Gesicht massiv angeschwollen. Er kann die Augen kaum noch öffnen – und bekommt keine Luft mehr. Was folgt, ist ein Wettlauf gegen die Zeit. Der Notarzt bringt Daniel gerade noch rechtzeitig ins Spital. Bei einer Schwellung im Halsbereich kann Erstickungsgefahr drohen. HAE, das hereditäre Angioödem, ist eine seltene genetische Erkrankung, deren Ursache

meist von einem Elternteil vererbt wird. Sie kann an unterschiedlichen Körperstellen Schwellungen auslösen. Bis Betroffene die richtige Diagnose erhalten, kann es ein langer Weg sein.

Ein Leben unter Vorbehalt Die Ungewissheit ist fast so belastend wie die Attacken selbst. Mit der Zeit lernt Daniel, Warnsignale wie Hautveränderungen und typische Bauchschmerzen zu erkennen. Doch die Angst vor dem Unberechenbaren bleibt. Gerade deshalb ist es wichtig, HAE möglichst früh zu erkennen, betont Dr. Steiner. Wird die Erkrankung vermutet, sollten Betroffene an ein spezialisiertes HAE-Zentrum überwiesen werden. Dort können Diagnose und Therapie sorgfältig abgeklärt und gemeinsam mit den behandelnden Ärzt:innen individuell geplant werden.

Hier finden Sie spezialisierte HAE-Zentren: hae-expertenforum.at/zentren

Den Alltag mit HAE neu gestalten Die lebensbedrohliche Atemwegsattacke wird für Daniel zum Wendepunkt. „Das war ein Schuss vor den Bug.“ Gemeinsam mit einem Facharzt suchte er nach einer geeigneten Behandlungsstrategie und entschied sich für eine prophylaktische Behandlung. „Heute stehen verschiedene Möglichkeiten zur Behandlung von HAE zur Verfügung“, erklärt Dr. Steiner. Je nach individueller Situation kommen unterschiedliche Therapieansätze und Anwendungsformen, einschließlich oraler und injizierbarer Optionen, infrage. „Ziel ist es immer, die Therapie genau auf die Patient:innen abzustimmen.“ „Gerade jungen Menschen würde ich raten, sich mit Fachärzt:innen in Verbindung zu setzen. Es gibt auch Patientenvereinigungen zu diesem Thema. Gemeinsam mit den Fachärzt:innen und den Erfahrungen aus diesen Vereinigungen kann für jede Person nach der richtigen Lösung gesucht werden“, sagt Daniel. Für ihn selbst hat sich der Alltag inzwischen verändert. Er plant wieder längere Fahrradtouren und Geschäftsreisen und zieht auch Reisen in abgelegenere Regionen in Betracht. „Die Lebensqualität ist gewaltig gestiegen. Ich habe einen großen Teil vom Leben wieder zurückgewonnen.“

Hier geht’s zum ganzen Video: haellozumleben.at/ eine-diagnose-die-meinleben-veraenderte

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Mit freundlicher Unterstützung von Ipsen Pharma Austria GmbH

Ein verlässlicher Anker auf einem oft langen Weg Pro Rare Austria: „Helpline Seltene Erkrankungen (SE)“ – Fortführung nur gewährleistet durch Spenden FOTO : A N N A B ES KOVA A

Mag. a Ella Rosenberger Geschäftsführung Pro Rare Austria

enschen mit einer seltenen oder noch nicht diagnostizierten Erkrankung stehen häufig vor einer belastenden Suche: Welche Ärzt:innen kennen dieses ungewöhnliche Beschwerdebild? Wo gibt es ein spezialisiertes Zentrum? Und wie finde ich andere Menschen, die Ähnliches erleben? Viele verlieren durch diese Odyssee wertvolle Zeit. Die „Helpline Seltene Erkrankungen (SE)“ von Pro Rare Austria bietet Betroffenen und Angehörigen eine zentrale, niederschwellige Anlaufstelle. Sie unterstützt bei der Diagnosefindung, bietet Orientierung im österreichischen Gesundheits- und Sozialsystem, informiert über Expertisezentren, spezialisierte Versorgungsangebote sowie Patientenorganisationen und ermöglicht den Austausch mit Gleichgesinnten.

Ungeklärte Beschwerden Wie wertvoll diese Orientierung sein kann, zeigen Beispiele von Personen, die seit Jahren unter ungeklärten Beschwerden leiden und bereits zahlreiche Untersuchungen bei unterschiedlichen medizinischen Expert:innen hinter sich haben. Das Pro-Rare-Austria-Team kann zwar keine Diagnose stellen, aber vorhandene Informationen strukturieren, mögliche passende Anlaufstellen nennen und so weiterhelfen. Aus einer scheinbar ausweglosen Suche entsteht oftmals ein konkreter Weg.

„Warum sollte ich etwas verheimlichen?“ – Offen mit PBC umgehen und den eigenen Weg finden Julia W.* lebt mit primär biliärer Cholangitis (PBC), einer chronischen Erkrankung der Leber. Fatigue und Juckreiz begleiten ihren Alltag, sind für andere aber oft nicht sichtbar. Die Selbstständige hat deshalb gelernt, ihre Kräfte gut einzuteilen – und vor allem offen mit ihrer Erkrankung umzugehen. Im Interview erzählt sie, wie Transparenz Verständnis, Rücksicht und die Möglichkeit schafft, trotz PBC ein erfülltes Leben zu führen. Julia, wann haben Sie erstmals bemerkt, dass etwas mit Ihrem Körper nicht stimmt? Wie verlief Ihr Weg bis zur PBC-Diagnose? Ich hatte schon ab 2014 erhöhte Leberwerte, die auch kontrolliert wurden. Man hat aber nichts gefunden. 2023 dachte ich dann plötzlich, ich bekomme einen Herzinfarkt. Ich hatte einen starken Druck auf dem Brustkorb und bin mit meinem Mann ins Krankenhaus gefahren. Dort wurde festgestellt, dass meine Leberwerte sehr hoch waren und dringend weiter kontrolliert werden mussten. Über weitere Untersuchungen kam ich schließlich zu einem Rheumatologen, der Rheuma und auch die PBC diagnostizierte.

FOTO : P R O R A R E AU ST R I A

Mir hilft außerdem der Austausch mit anderen Betroffenen. Man merkt dadurch, dass man nicht allein ist. Die Nachricht war natürlich ein Schock. Meine Tochter war damals erst drei Jahre alt. Aber letztlich kann man die Diagnose nicht ändern. Man muss lernen, damit umzugehen.

Nach einer Diagnose Auch nach einer Diagnose bleiben viele Fragen offen. Eltern eines Kindes mit einer seltenen Erkrankung müssen beispielsweise geeignete Spezialist:innen finden, Therapien koordinieren und sich mit sozialrechtlichen oder finanziellen Herausforderungen auseinandersetzen. Die Helpline von Pro Rare Austria kann sie mit einer passenden Patientenorganisation oder Selbsthilfegruppe vernetzen und Hinweise zu Versorgungsangeboten geben. Neben praktischer Hilfe erleben Betroffene dabei oft erstmals, mit ihren Sorgen ernst genommen zu werden.

Die Nachfrage steigt deutlich Für viele Menschen ist Pro Rare Austria der „letzte Anker“ auf der Suche nach einer Diagnose, medizinischer Expertise oder verständlicher Orientierung. Auch immer mehr medizinische oder psychoDamit Menschen mit seltenen Erkrankungen auf ihrem oft logische Fachleute kontaktieren die schwierigen Weg nicht allein Helpline, um Unterstützung in der bleiben: Unterstützen Sie die Kommunikation mit ihren PatiHelpline mit Ihrer Spende – ent:innen zu erhalten. Jede Anfrage einfach QR-Code in Ihrer Banking erfordert Zeit, sorgfältige RecherApp scannen und helfen. che, persönliche Beratung und ein laufend gepflegtes Netzwerk. Damit wächst auch der personelle und organisatorische Aufwand der Helpline. Um dieses wichtige Angebot weiterhin verlässlich und kostenlos anbieten zu können, ist Pro Rare Austria auf finanzielle Unterstützung angewiesen.

bei mir vor allem in Schüben auftritt und beispielsweise bei Wetterumschwüngen oder nach stressigen Tagen stärker wird. Trotz Medikamenten habe ich manchmal abends auf der Couch noch das Bedürfnis, mir die Hände oder den Kopf zu kratzen. Die Fatigue ist aber belastender. Ich bin selbstständig und habe eine Familie. Das bedeutet schon ohne Erkrankung viel Organisation. Wenn ich merke, dass meine Energie nicht mehr reicht, muss ich deshalb eine Pause machen. Manchmal bin ich abends schon früh im Bett, weil ich einfach nicht mehr kann.

Sie leiden unter ausgeprägter Fatigue und starkem Juckreiz. Wie sehr bestimmen diese Beschwerden Ihren Alltag? Sehr. Die Müdigkeit ist immer da. Man kann sich hinlegen und schlafen und ist trotzdem ausgelaugt. Dazu kommt der Juckreiz, der

Wie schaffen Sie es, Selbstständigkeit, Familie und Freizeit mit der Erkrankung zu vereinbaren? Wo müssen Sie Abstriche machen? Ich habe den Vorteil, dass ich mir meine Zeit als Selbstständige relativ flexibel einteilen kann. Wenn ich merke, dass es nicht mehr geht, setze ich mich eine halbe Stunde hin, trinke einen Kaffee und erhole mich. Auch meine Arbeitszeiten im Geschäft habe ich entsprechend angepasst.

PBC: Was nach der Diagnose wichtig ist Die primär biliäre Cholangitis (PBC) ist eine chronische Erkrankung, die ohne entsprechende Behandlung eine fortschreitende Schädigung der Leber zur Folge haben kann. Dr.in med. Elisabeth Tatscher, Fachärztin für Innere Medizin, erklärt, worauf es bei Früherkennung, Therapie und Betreuung ankommt. Frau Dr. Tatscher, was ist PBC?

Warum wird die PBC häufig spät erkannt?

Die PBC ist eine immunvermittelte chronische Erkrankung der kleinen Gallenwege. Das Immunsystem greift deren Zellen an, wodurch es zu einer Entzündung kommt und der Gallenabfluss behindert wird. Unbehandelt kann die Erkrankung zu einer Leberfibrose und schließlich einer Zirrhose führen.

Die PBC verursacht gerade im frühen Stadium oft wenige oder gar keine spezifischen Beschwerden. Daher wird sie nicht selten erst zufällig bei einer Blutuntersuchung entdeckt. Wenn Symptome auftreten, sind das Juckreiz und Fatigue; auch trockene Augen, trockene Schleimhäute oder Gelenkbeschwerden kommen vor.

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Seit der Diagnose habe ich gelernt, besser zu planen. Wenn eine anstrengende Woche bevorsteht, versuche ich, bewusst Pausen einzuplanen. Und manchmal muss man auch etwas absagen. Dann sage ich zu meinem Mann: „Ich fühle mich heute nicht gut, ich mache das, wenn es mir wieder besser geht.“ Man muss auf sich selbst und seinen Körper hören.

Sie gehen sehr offen mit Ihrer Erkrankung um. Welche Erfahrungen machen Sie damit – im beruflichen Umfeld und in Ihrer Familie? Ich habe das bisher zum Glück nicht negativ erlebt. Ich gehe sehr offen mit meiner Erkrankung um, sowohl in meinem Geschäft als auch in den sozialen Medien. Wenn ich beispielsweise andere Öffnungszeiten habe, erkläre ich auch, dass eine krankheitsbedingte Situation dahintersteckt.

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Warum sollte ich etwas verheimlichen?

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Univ. OÄ Priv.-Doz.in DDr.in Elisabeth Tatscher Fachärztin für Innere Medizin mit dem Schwerpunkt Hepatologie, Klinische Abteilung für Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinik für Innere Medizin, Medizinische Universität Graz

Wenn ich offen und transparent damit umgehe, können die Menschen viel besser verstehen, was wirklich los ist. Bisher hat sich niemand negativ dazu geäußert. Im Gegenteil: Wenn die Menschen Bescheid wissen, können sie auch Rücksicht nehmen. Das gilt auch für meine Familie. Ich habe nach der Diagnose viel mit meiner Mutter, meinem Vater und meiner Schwester gesprochen. Wenn ich einen schlechten Tag habe, kann ich meine Schwester zum Beispiel bitten, mir meine Tochter abzunehmen. Sie weiß dann, dass ich gerade einen Moment für mich brauche.

Welche Rolle spielen Hausärzt:innen bei der Früherkennung, und welche Blutwerte können einen Hinweis auf PBC geben? Hausärzt:innen sind bei der Früherkennung sehr wichtig, weil sie diejenigen sind, die auffällige Leberwerte bei Routineuntersuchungen überhaupt erst feststellen. Ein Hinweis ist eine wiederholt erhöhte alkalische Phosphatase (ALP), auch die Gamma-GT kann erhöht sein. Bei der Diagnostik sind antimitochondriale Antikörper (AMA) wichtig.

Was bedeutet die Diagnose PBC für Betroffene, und wie lässt sich die Erkrankung heute behandeln? Die PBC ist nicht heilbar, aber gut behandelbar. Ziel ist es, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Leber möglichst lange funktionstüchtig zu halten.

Warum sind regelmäßige Kontrollen wichtig?

Austausch kann helfen, sich mit einer PBC-Diagnose weniger allein zu fühlen. Jetzt QR-Code scannen und mehr erfahren! Welche Rolle spielen regelmäßige ärztliche Kontrollen und die konsequente Einnahme Ihrer Therapie? Eine sehr große. Mir wurde gesagt, dass ich die Medikamente lebenslang nehmen werde. Ich gehe alle zwölf Wochen zur Blutabnahme und zwei Wochen später zum Gespräch mit meiner behandelnden Ärztin. Dabei wird geschaut, wie es mir geht und ob bei der Therapie etwas angepasst werden muss. Für mich ist das wichtig. Die PBC wurde bei mir leider relativ spät festgestellt. Ich glaube, wenn man die Erkrankung früher erkannt hätte, wäre sie vielleicht gar nicht so stark in Erscheinung getreten.

Was gibt Ihnen die Kraft, trotz der chronischen Erkrankung positiv zu bleiben? Für mich gibt es kein Kopf-in-den-Sand-Stecken. Natürlich frage ich mich manchmal, warum gerade ich diese Diagnose bekommen habe. Aber ich möchte mein Leben trotzdem leben. Ich habe eine Tochter und möchte sehen, wie sie aufwächst. Ich möchte später mit ihr vielleicht einmal ihr Brautkleid aussuchen. Wenn man sich hängen lässt und nur noch im Bett liegt, bringt das niemandem etwas. Ich möchte schöne Erinnerungen mit meiner

Das Risiko für ein Fortschreiten ist individuell unterschiedlich. Wichtige Hinweise auf den Krankheitsverlauf geben unter anderem die Blutwerte ALP und Bilirubin. Regelmäßige Kontrollen helfen dabei, Veränderungen rechtzeitig zu erkennen.

Sie haben an der Erarbeitung der aktuellen PBC-Leitlinien mitgewirkt: Was empfehlen diese für die Kontrolle des Therapieansprechens? Das Ansprechen wird im ersten Behandlungsjahr beurteilt. Bereits nach sechs Monaten lässt sich bei vielen Patient:innen zuverlässig abschätzen, ob die Behandlung ausreichend wirkt. Auch danach sind regelmäßige Kontrollen wichtig, um den Krankheitsverlauf im Blick zu behalten. Zeigt sich, dass die Behandlung nicht ausreichend wirkt, können frühzeitig weitere Therapiemöglichkeiten geprüft werden, sodass die Behandlung bei Bedarf angepasst werden kann.

Familie und meinen Freunden sammeln. Und das geht für mich nur, wenn ich motiviert und positiv durchs Leben gehe.

Was möchten Sie Menschen mit einer frisch gestellten PBC-Diagnose und deren Angehörigen mitgeben? Positiv bleiben! Man muss lernen, die Zeit gut einzuteilen und auf den eigenen Körper zu hören. Mir hilft außerdem der Austausch mit anderen Betroffenen. Man merkt dadurch, dass man nicht allein ist. Und ich finde es wichtig, offen mit der Erkrankung umzugehen – gerade mit den Menschen, die einem nahestehen. Wenn das Umfeld weiß, was los ist, kann es viel besser verstehen, warum man manchmal nicht die gleiche Energie hat oder etwas anders organisieren muss. Ich glaube, wenn man die Medikamente nimmt, regelmäßig zu den Kontrollen geht und lernt, mit der Erkrankung umzugehen, kann man trotzdem ein gutes Leben führen und alt werden. Für mich ist entscheidend, das Beste aus meinem Leben zu machen. *Name zum Schutz der Privatsphäre abgekürzt; vollständiger Name der Redaktion bekannt.

Welche Bedeutung hat die regelmäßige Einnahme der Therapie für den Behandlungserfolg? Die regelmäßige Einnahme ist essenziell, eine wirksame Behandlung kann das Fortschreiten verlangsamen. Bei unzureichendem Therapieansprechen muss geprüft werden, ob die Behandlung regelmäßig und richtig erfolgt.

Was können moderne Therapien bei PBC leisten? Heute stehen wirksame etablierte und weitere zugelassene Therapien zur Verfügung. Damit haben sich die Behandlungsmöglichkeiten bei PBC erweitert.

Was wünschen Sie sich für die Zukunft? Für die Zukunft wünsche ich mir bessere Behandlungsmöglichkeiten für Fatigue und vor allem eine patient:innenzentrierte individualisierte Therapie – für mehr Lebensqualität.

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Mit freundlicher Unterstützung von Roche Austria GmbH

Blutgerinnungsstörungen bei Frauen brauchen mehr Aufmerksamkeit Marion Bräuer (38) lebt seit ihrer Kindheit mit einer seltenen Blutgerinnungsstörung. Im Interview erzählt sie, wie die Erkrankung ihren Alltag und wichtige Lebensentscheidungen prägt, warum betroffene Frauen in der Medizin noch immer zu wenig Aufmerksamkeit bekommen und was sie durch ihr Engagement für andere Betroffene gelernt hat. Als Sie drei Monate alt waren, erfuhren Ihre Eltern, dass Sie an einer seltenen Blutgerinnungsstörung leiden. Wie wurden und werden Sie behandelt? Ich habe einen schweren Faktor-VII-Mangel – der Gerinnungsfaktor fehlt mir, wird aber gebraucht, damit die Blutgerinnung überhaupt startet. Als Kind wurde ich zunächst bei Bedarf behandelt, später auf eine vorbeugende Therapie umgestellt. Heute verabreiche ich mir regelmäßig den fehlenden Gerinnungsfaktor selbst in die Vene. Damit komme ich gut zurecht, auch wenn die Behandlung im Alltag etwas Planung braucht.

Wann wurde Ihnen bewusst, was es heißt, eine „Bluterin“ zu sein? Ich hatte schon als Kind bemerkt, dass andere Kinder nicht so oft ins Spital müssen wie ich. Meine Gerinnungsstörung begleitet mich ja schon mein Leben lang, ich habe sie immer

im Hinterkopf. In den Vordergrund getreten ist das Thema zum Beispiel, als ich mit 30 realisierte, dass eine so starke Regelblutung, wie ich sie für „normal“ hielt, alles andere als normal ist. Bis dahin kannte ich die 7-2-1-Regel nicht und hatte keinen Richtwert. Doch diese Regel sollte jedes Mädchen kennen, das in die Pubertät kommt! Sie steht für eine Menstruation, die länger als sieben Tage dauert, die so stark ist, dass man alle zwei Stunden Menstruationshygieneprodukte wechseln muss, und die mit Blutklumpen daherkommt, die größer als eine 1-Euro-Münze sind. Ich hatte trotz Therapie eine viel zu starke Regelblutung – mit all ihren negativen Nebeneffekten für die Lebensqualität und die Gesundheit (Stichwort Eisenmangel). Und so wie mir geht es vielen Mädchen und Frauen. Das ärztlich abklären zu lassen, lohnt sich. Keine muss eine (zu) starke Regelblutung still hinnehmen.

Blutgerinnungsstörungen galten lange vor allem als Erkrankung von Männern. Welche Erfahrungen haben Sie als betroffene Frau gemacht – gab es Situationen, in denen Ihre Beschwerden unterschätzt oder anders eingeordnet wurden? Diese Situationen gibt es häufig: Ich höre von Ärzt:innen immer wieder, dass Frauen keine schweren Bluterinnen sein können. Das ist schlicht falsch. Meine Blinddarmoperation wollte der Arzt ohne Zugabe des Faktors VII machen. Erst als meine Mutter insistierte, reagierte der Arzt richtig. Und als ich im Job einmal ohnmächtig wurde und auf meinen Kopf fiel, landete ich in der Notaufnahme. Doch erst im Weggehen fragte der Arzt, was es denn heißt, einen schweren Faktor-VII-Mangel zu haben. Meine Erklärung, dass mein Blut nicht gerinnt, verstand er sofort. Ich bekam ein Gehirn-CT, um eine Hirnblutung auszuschließen – die übrigens eine große Angst von uns Bluter:innen ist.

Hämophilie im Wandel Wie Frauen zunehmend als Betroffene sichtbar wurden

1920er

1940er–1960er

Ab 1990

Erste dokumentierte Fälle

Auch Frauen können niedrige Faktorwerte haben

Der Blick auf betroffene Frauen verändert sich

Bereits in den 1920er-Jahren finden sich Berichte über Frauen mit ausgeprägten Blutungssymptomen. Dennoch bleibt Hämophilie noch über Jahrzehnte vor allem als Erkrankung von Männern im medizinischen Bewusstsein.

Mit der Identifizierung und Messung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX wird nachweisbar, dass auch Frauen deutlich erniedrigte Faktorwerte und Blutungssymptome aufweisen können. Trotzdem dominiert weiterhin die Vorstellung der Frau als „Überträgerin“.

Frauen mit Hämophilie werden zunehmend als Patientinnengruppe mit eigenem Blutungsrisiko wahrgenommen. 1993 empfiehlt ein WHO-Bericht unter anderem die Bestimmung der Faktorwerte bei Konduktorinnen, um mögliche Blutungsrisiken zu erkennen. Die historische Analyse bezeichnet die Zeit um 1990 als entscheidenden Wendepunkt.

Blutgerinnungsstörungen bei Frauen: Z FOTO : Z VG

Univ.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Cihan Ay Facharzt für Innere Medizin sowie für Hämatologie und internistische Onkologie, Leiter Hämophilieambulanz, Leiter Programmdirektionen für Thrombophilie und Hämophilie, Leiter Thrombosis and Haemostasis Research Group, Medizinische Universität Wien

Die Fähigkeit des Körpers, Blutungen zu stoppen, ist ein hochkomplexer biologischer Prozess, an dem Blutgefäße, Blutplättchen und zahlreiche Gerinnungsfaktoren beteiligt sind. Störungen dieses Systems können zu einer erhöhten Blutungsneigung führen. Was lange zu wenig beachtet wurde: Diese Erkrankungen betreffen nicht nur Männer, sondern auch Frauen.

as bekannteste Beispiel ist die Hämophilie A und B, im Volksmund als „Bluterkrankheit“ bekannt: ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII oder IX beziehungsweise eine verminderte Aktivität des jeweiligen Faktors, X-chromosomal-rezessiv vererbt. Schwere Formen treten überwiegend bei Männern auf, weshalb Trägerinnen der genetischen Veränderung lange als bloße „Überträgerinnen“ galten. Auch Frauen können jedoch deutlich erniedrigte Faktorspiegel aufweisen und nach heutiger Definition selbst die Diagnose

Hämophilie erhalten oder eine relevante Blutungsneigung zeigen – sogar bei normalen Faktorwerten. Hämophilie ist nur ein Teil des Spektrums. Eine der häufigsten angeborenen Blutgerinnungsstörungen ist die Von-Willebrand-Erkrankung, verursacht durch eine Funktionsstörung des Von-Willebrand-Faktors oder einen Mangel daran. Sie betrifft Frauen und Männer gleichermaßen und wird überwiegend autosomal vererbt. Frauen werden dennoch häufiger klinisch auff ällig, weil Menstruation, Schwangerschaft und Geburt

die Blutstillung zusätzlich fordern. Wie groß das Problem ist, zeigen internationale Zahlen, wonach im Schnitt rund 16 Jahre zwischen ersten Symptomen und Diagnose vergehen. Daneben gibt es seltene angeborene Mängel an einzelnen Gerinnungsfaktoren, etwa Faktor I (Fibrinogen), VII oder XI, die beide Geschlechter gleichermaßen betreffen können. „Blutgerinnungsstörung bei Frauen“ ist also keine einzelne Erkrankung, sondern eine heterogene Gruppe mit unterschiedlichen Ursachen, Erbgängen und Schweregraden. Gemeinsam ist nur eine erhöhte, individuell

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Wie beeinflusst die Erkrankung heute Ihr Leben? Ich bin froh und dankbar, dass es für meinen

Bei der Berufswahl hätte ich mich ohne meine Gerinnungsstörung vielleicht anders entschieden: Statt Grafikerin wäre ich möglicherweise Druckerin geworden. Aber die schweren Druckmaschinen bergen ein hohes Verletzungsrisiko. Besonders dankbar bin ich, dass ich die beiden Wunder Schwangerschaft und Mutterschaft erleben durfte und erleben darf. Heute 60-jährigen Bluter:innen sagte man zu ihrer Zeit noch, dass sie keine Kinder bekommen dürfen. Manche hadern damit ihr Leben lang. Selbstverständlich habe ich mich auf meine Schwangerschaft und die Geburt besonders

Der Spagat zwischen „Ich will nicht lästig sein“ und „Ich muss lästig sein, um überhaupt gehört zu werden“ ist mitunter echt schwierig. Faktor-VII-Mangel Medikamente gibt, die wirken. Das ist bei seltenen Erkrankungen ja leider eher selten. Mich schränkt meine Erkrankung kaum ein, auch wenn das Spritzen alle zwei Tage gut geplant werden muss.

NÜTZLICHES WISSEN

Die Blutgerinnung ist lebenswichtig, um Verletzungen schnell zu verschließen und den Körper vor gefährlichem Blutverlust zu schützen. Es gibt 13 Hauptfaktoren, die traditionell mit den römischen Zahlen I bis XIII durchnummeriert sind. Im gesunden Zustand zirkulieren sie inaktiv im Körper, damit das Blut flüssig bleibt. Bei einer Wunde aktivieren sie sich gegenseitig wie bei einer Reihe umfallender Dominosteine, bis ein stabiles Fibrin-Netz die Verletzung dauerhaft abdichtet.

man Symptome einer Blutgerinnungsstörung haben.

FOTO : P R I VAT

Als Frau mit einer seltenen Blutgerinnungsstörung gehe ich immer Extrameilen, weil noch nicht alle Mediziner:innen wissen, dass diese Erkrankung Frauen nicht nur treffen kann, sondern bei uns auch mit zusätzlichen Risiken verbunden ist, etwa im Zusammenhang mit der Regelblutung oder einer Geburt. Der Spagat zwischen „Ich will nicht lästig sein“ und „Ich muss lästig sein, um überhaupt gehört zu werden“ ist mitunter echt schwierig.

Mit welchen Fragen kommen betroffene Frauen besonders häufig auf Sie zu?

Marion Bräuer Vorständin der Österreichischen Hämophilie Gesellschaft, Schwerpunkt: Frauen mit Blutgerinnungsstörungen

Was muss sich aus Ihrer Sicht noch verändern, und was geben Sie anderen Frauen und Mädchen mit auf den Weg?

vorbereiten müssen, doch das nahm ich gerne in Kauf und hatte die volle Unterstützung meines behandelnden Arztes.

Sie engagieren sich in der Patientenorganisation auf österreichischer und europäischer Ebene speziell für Frauen mit Blutgerinnungsstörungen. Was bringt die Diagnose betroffenen Frauen? Die Diagnose bringt Gewissheit und öffnet die Türen zur Behandlung. Eltern schützt sie zum Beispiel auch vor unbegründeten Missbrauchsvorwürfen bei Hämatomen. Über die Diagnose kommen die Frauen zudem zur Patientenorganisation und damit an Informationen zu ihrer Erkrankung, die ihnen bei deren Bewältigung helfen. Besonders wichtig ist mir und vielen Frauen der Austausch untereinander. Ich empfehle jeder Betroffenen, sich über ihren eigenen Gerinnungsstatus zu informieren. Auch als Frau kann

Oft ist die Menstruation ein Thema, auch Eisenmangel und was man dagegen tun kann. Es wird nach dem passenden Medikament gefragt, doch das ist immer eine individuelle Entscheidung, die gemeinsam mit den behandelnden Ärzt:innen getroffen wird. Auch die richtige Vorbereitung auf Schwangerschaft, Geburt und die Zeit danach wird erfragt. Und viele Frauen wollen wissen, wie sie die eigene Blutgerinnungsstörung oder die ihrer Kinder im sozialen Umfeld ansprechen. Auch das Thema Sexualität kommt immer wieder auf. Generell merke ich aber, dass Blutungen, egal ob im Mundbereich, bei der Menstruation oder nach der Geburt oft noch schambehaftet sind.

Anlaufstelle für Betroff ene Österreichische Hämophilie Gesellschaft www.bluter.at

Ich wünsche mir mehr Aufklärung, mehr Aufmerksamkeit seitens der Forschung und eine verbesserte Aufnahme in die medizinische Ausbildung, in Register und in Studien. Von einer seltenen Erkrankung betroffene Frauen sollten mehr gesehen und ernster genommen werden. Mitbetroffenen rate ich, Expertin für den eigenen Körper und die eigene Erkrankung zu werden, für sich einzustehen, Fragen zu stellen und Antworten selbstbewusst einzufordern. Ganz praktisch rate ich dazu, stets eine Notfallnummer von medizinischen Expert:innen für die eigene Erkrankung bei sich zu haben. Wer erwartet, dass Mediziner:innen damit immer etwas anzufangen wissen, ist verloren.

2000er

2021

Heute

Blutungssymptome rücken stärker in die Forschung

Neue Definitionen schaffen Sichtbarkeit

Der Perspektivwechsel geht weiter

Größere Untersuchungen beschäftigen sich gezielt mit der Blutungsneigung von Konduktorinnen und zeigen, dass Blutungssymptome auch bei Frauen relevant sein können. Eine viel zitierte Studie dazu erschien beispielsweise 2006.1

1 2

Eine neue internationale Nomenklatur berücksichtigt Faktorwerte und Blutungssymptome und erkennt Frauen ausdrücklich als Patientinnen mit leichter, mittelschwerer oder schwerer Hämophilie an; zusätzlich werden symptomatische und asymptomatische Konduktorinnen unterschieden.2

Frauen und Mädchen mit Hämophilie werden zunehmend als eigene Patientinnengruppe wahrgenommen, auch wenn bei Diagnose und Versorgung weiterhin Lücken bestehen. Zugleich rücken weitere angeborene Blutgerinnungsstörungen bei Frauen und Mädchen – etwa die Von-Willebrand-Erkrankung und seltene Faktorenmängel – stärker in den Fokus.

Plug I et al. Bleeding in carriers of hemophilia. Blood. 2006;108(1):52–56 van Galen KPM et al. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls. J Thromb Haemost. 2021;19:1883–1887

n: Zeit für einen Perspektivwechsel M-AT-00005278

variable Blutungsneigung. Das erschwert die Diagnostik, die sich nicht an einem Laborwert allein ablesen lässt, sondern Blutungsgeschichte, klinisches Bild und spezialisierte Labortests erfordert.

Warum wurde die Blutungsneigung bei Frauen so lange weniger beachtet? Bei Hämophilie ist ein Teil der Erklärung historisch, weil schwere Formen überwiegend Männer betreffen, sodass die Versorgung um diese Gruppe aufgebaut wurde, und die Vorstellung, Frauen seien primär gesunde Überträgerinnen, sich lange hielt. Bei anderen Störungen fallen Frauen oft erst in bestimmten Lebensphasen auf: Menarche/Menstruation, Schwangerschaft und Geburt fordern die Blutstillung besonders, wodurch eine zuvor unerkannte Störung erstmals offensichtlich wird. Paradoxerweise liegt ein Grund für die verzögerte Erkennung in der Häufigkeit der Symptome selbst: Verstärkte Regelblutungen,

Blutungen nach Geburten, häufiges Nasenbluten oder ausgeprägte Blutergüsse werden von Betroffenen, Familien und auch Ärztinnen und Ärzten oft als Normvariante beurteilt statt als Zeichen einer Blutgerinnungsstörung. Auch Zahnfleischbluten, große Hämatome oder verlängerte Blutungen nach Verletzungen und Eingriffen können wichtige Hinweise sein. Die Folgen sind alles andere als trivial: chronischer Eisenmangel und Anämie, Blutungskomplikationen bei Operationen oder Zahneingriffen, erhöhtes Risiko bei Schwangerschaft und Geburt sowie eine oft erhebliche Beeinträchtigung von Lebensqualität, Ausbildung und Berufsleben. Hinzu kommt eine lange fehlende wissenschaftliche Datenbasis, da Frauen und Mädchen in Studien unterrepräsentiert waren. Besonders deutlich zeigt sich das bei Hämophilie, wo Studien traditionell überwiegend mit schwer betroffenen Männern durchgeführt wurden. Frauen, meist mit milderen

Faktorverminderungen, wurden seltener eingeschlossen. Dadurch wissen wir über ihre Behandlung heute weniger, als wir sollten – etwa darüber, wie sich die Blutungsneigung über Lebensphasen verändert oder welche Therapie den größten Nutzen bringt. Die gute Nachricht ist, dass sich derzeit viel bewegt. Internationale Fachgesellschaften etablieren die Versorgung von Frauen und Mädchen mit Blutgerinnungsstörungen zunehmend als eigenständiges Thema – mit neuen diagnostischen Kriterien, spezialisierten Angeboten und wachsender Forschung. Für viele dieser Erkrankungen stehen zudem bereits wirksame Therapien zur Verfügung. Ein Perspektivenwechsel ist notwendig, um Frauen und Mädchen mit Blutgerinnungsstörungen sichtbarer zu machen und ihre Versorgung zu verbessern.

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Na Or

Diagnose Hirntumor: Wenn plötzlich viele Fragen offen sind Als Sonja Burghard erste ungewöhnliche Beschwerden bemerkte, ahnte sie noch nicht, dass ein Hirntumor dahintersteckte. Es folgten die Diagnose diffuses Gliom, Operation und Therapie – aber auch viele offene Fragen. Im Interview erzählt sie, was ihr in dieser Zeit gefehlt hat, warum der Austausch mit anderen Betroffenen so wertvoll sein kann und weshalb sie heute ihre Erfahrungen in der neu gegründeten Selbsthilfegruppe „Leben mit Hirntumor“ weitergibt.

Meine ersten Symptome waren zunächst unspezifisch: Ich hatte weniger Energie und war in meiner Leistungsfähigkeit eingeschränkt. Dann stolperte ich plötzlich auf der Treppe, anschließend zitterte und zuckte meine rechte Körperseite für einige Sekunden. Innerhalb von zwei Wochen passierte das dreimal. Dazu kamen Probleme beim Eintippen alltäglicher Codes, später ließ ich beim Teigrühren fast den Mixer aus der Hand fallen und ich wurde ungewöhnlich schreckhaft. Autofahren erschien mir schließlich zu gefährlich. Der Weg zur Diagnose war ein Spießrutenlauf: Die ersten beiden Ärzt:innen konnten die Beschwerden nicht einordnen, und eine vermutete sogar eine psychische Ursache: „Sie bilden sich ihre Symptome nur ein!“ Ich vertraute jedoch meiner Intuition. Erst die dritte Ärztin überwies mich umgehend zur SchädelMRT. Im Krankenhaus erfuhr ich schließlich, dass meine Beschwerden erste epileptische Anfälle waren, ausgelöst durch den wahrscheinlich schon seit Jahren wachsenden Hirntumor.

MÖGLICHE ANZEICHEN EINES HIRNTUMORS Je nachdem, welches Gehirnareal betroffen ist, können sich Hirntumoren sehr unterschiedlich bemerkbar machen. Zu den von Betroffenen berichteten Beschwerden zählen unter anderem: Epileptische Anfälle

Eines der häufigsten Anzeichen, oft Krampfanfälle oder Muskelzuckungen

Kopfschmerzen

Häufig dumpf und ungewöhnlich, verstärkt in der Nacht

Neurologische Ausfälle

Sprachprobleme, Sehstörungen, Taubheitsgefühle, motorische Störungen, vorübergehende Lähmungen, Inkontinenz

Übelkeit und Schwindel

Wiederkehrendes Schwindelgefühl oder Übelkeit

Veränderungen der Persönlichkeit und des Wesens

Antriebslosigkeit, Energiemangel, Reizbarkeit, Rückzug aus sonst geliebten Freizeitaktivitäten oder Treffen, veränderte Sexualität

Kognitive Einschränkungen

Probleme mit der Konzentration, dem Gedächtnis oder der Aufmerksamkeit

Uncharakteristische Zeichen

Müdigkeit, Schwindel, verminderte Leistungsfähigkeit, erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Lärm und Licht, Schreckhaftigkeit, reduzierte Stresstoleranz Wichtig: Viele dieser Beschwerden sind unspezifisch und können auch ganz andere, harmlosere Ursachen haben. Treten Symptome neu auf, sind ungewöhnlich, nehmen zu oder bestehen über längere Zeit, sollten sie ärztlich abgeklärt werden.

Hattest du vor deiner Erkrankung schon von einem diffusen Gliom gehört? Wie leicht war es für dich, die Diagnose einzuordnen – auch in Abgrenzung zum wesentlich bekannteren Glioblastom? Als Apothekerin war mir der Begriff Glioblastom bekannt, ich hatte in meinem Berufsleben bereits Patient:innen mit dieser Erkrankung betreut. Ein diffuses Gliom hingegen war für mich zunächst kein klarer Begriff. Auch meine eigene Diagnose wurde im Verlauf mehrfach präzisiert. Anfangs war von einem Gliom, wahrscheinlich „low-grade“, die Rede. Erst nach der Operation und der Gewebeanalyse stand fest, dass es sich um ein fortgeschrittenes bösartiges Astrozytom handelt. „Diffus“ bedeutet, dass der Tumor nicht klar abgegrenzt ist und ins umliegende Gewebe hineinwächst. Für mich wurde im Laufe der letzten Jahre deutlich: Kein Fall ist mit einem anderen vergleichbar – selbst bei gleicher Tumorart, von denen es rund 120 verschiedene gibt.

Wie hast du die Diagnoseübermittlung erlebt, und hattest du danach ausreichend verständliche Informationen? Es gab für mich nicht „das eine Diagnosegespräch“. Nach einem auffälligen MRT wurde mir zunächst ein Befund mit mehreren möglichen Ursachen genannt, darunter Schlaganfall, Multiple Sklerose, Hirntumor und Gehirnblutung. Im Krankenhaus folgte schließlich ein etwa zweiminütiges Gespräch am Gang: Das Tumorboard vermutete ein Gliom, wahrscheinlich „low-grade“, der OP-Termin stand bereits fest. Danach blieb ich mit vielen Fragen zurück: Was bedeutet das? Wie erkläre ich es meiner Familie? Zu Hause hätte ich Fachliteratur und Ärzt:innen in der Familie gehabt, im Krankenhaus zunächst nur mein Handy. Gefehlt hat mir eine verständliche, gebündelte Information: eine Broschüre, die Begriffe erklärt, Ansprechpartner nennt und Schritt für Schritt durch die nächsten Maßnahmen führt. Heute weiß ich: Die Österreichische Krebshilfe bietet die Broschüre „Tumorerkrankungen im Gehirn“ zum Download und zur kostenlosen Bestellung an. Zudem gibt es die Ausgabe „Gehirntumoren“ aus der Reihe „Die blauen Ratgeber“ der Deutschen Krebsgesellschaft e. V.

und bestenfalls eine zentrale Ansprechperson hat, bei der alle Befunde zusammenlaufen, fehlt meiner Meinung nach komplett und würde die Orientierung ermöglichen, die vor Verzweiflung und Überforderung schützt. Allgemeinmediziner:innen beziehungsweise Hausärzt:innen können diesen Bedarf nur bedingt abdecken. Dabei entstehen ganz praktische Fragen: Wer operiert einen Hirntumor? Wie organisiert man die täglichen Bestrahlungsfahrten? Wo bekommt man eine Perücke und wer übernimmt die Kosten? Was ist bei Reha, Behindertenpass, Wiedereingliederungsteilzeit oder Berufsunfähigkeit zu beachten? Eine solche schriftliche Orientierungshilfe könnte beim Arztgespräch viel Zeit sparen – eine Art FAQ für Menschen mit Hirntumoren.

Warum habt ihr die Selbsthilfegruppe „Leben mit Hirntumor“ gegründet? Der entscheidende Anstoß war meine eigene Erfahrung. Bis etwa eineinhalb Jahre nach meiner Diagnose hat mir der Austausch mit anderen Betroffenen gefehlt. Genau hier möchten wir mit unserer Selbsthilfegruppe „Leben mit Hirntumor“, eingebettet in den Dachverband Selbsthilfe NÖ, ansetzen. Uns beschäftigt die Frage: Was bedeutet es eigentlich im Alltag, mit einem Hirntumor und dessen Folgen zu leben? Wie kommt man durch die verschiedenen Therapien und wie gelingt etwa der Wiedereinstieg in den Beruf? Der Austausch mit Menschen, denen man nicht erst alles erklären muss, kann eine große Entlastung sein – auch für Angehörige. Wir möchten unsere gesammelten Erfahrungen weitergeben und füreinander da sein.

Der Austausch mit Menschen, denen man nicht erst alles erklären muss, kann eine große Entlastung sein.

War für dich nach der Diagnose klar, wer deine Ansprechpersonen sind und an wen du dich mit welchen Fragen wenden kannst? Nein, das war meist nicht ganz klar. Die betreuenden Ärzt:innen im Krankenhaus wechselten oft, dokumentierten aber gut. Ich bin da ganz pragmatisch vorgegangen, habe meine Fragen schriftlich notiert und beim nächsten Gespräch der Reihe nach nachgefragt. Das mache ich auch jetzt in der Nachsorge so. Ein Leitfaden für die erste Zeit nach der Diagnose, bis man im System orientiert ist

Was möchtest du anderen Betroffenen aus deiner eigenen Erfahrung mitgeben? Dass diese Diagnose nicht zwangsläufig das Ende bedeuten muss! Ich habe mich damals dafür entschieden, die Behandlung anzunehmen: eine Operation, sechs Wochen Strahlentherapie und zwölf Monate Chemotherapie. Bis heute habe ich keinen Rückfall. Nach einer Halbseitenlähmung und einem vollständigen Sprachverlust direkt nach der Operation habe ich es mithilfe von Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Logopäden wieder geschafft, zu laufen, zu schreiben, zu sprechen und zu musizieren. Ich stehe mitten im Leben und bin berufstätig. Gib die Hoffnung nicht auf! Die Diagnose nimmt dir nicht automatisch die Zukunft. Die Forschung macht große Fortschritte. Geduld, Disziplin und mentale Arbeit können auf diesem Weg unglaublich wichtig sein. Nimm die Hilfe der Familie und Freunde an, die dir angeboten wird, und gib deinem Körper und deinem Kopf die Zeit, die sie brauchen. Schritt für Schritt! Ich danke allen von Herzen, die mit mir diesen Weg gegangen sind.

MED/e-Paper Mediaplanet/092026

Welche Beschwerden waren bei dir die ersten Anzeichen?

MEDIAPLANET

Nach der Diagnose: Was jetzt Orientierung geben kann Nach einer Hirntumordiagnose kommen oft viele Informationen, Untersuchungen und Entscheidungen auf einmal zusammen. Es kann helfen, offene Fragen zu notieren und Schritt für Schritt zu klären.

Fragen rund um Diagnose und Behandlung 1

Was genau ist meine Diagnose?

Wie geht es mit der Behandlung weiter?

Wer ist meine Ansprechperson?

Die genaue Einordnung eines Hirntumors kann sich im Verlauf weiterer Untersuchungen noch präzisieren. Hilfreich ist daher zu fragen, was bereits feststeht, welche Untersuchungen noch ausstehen und wann mit weiteren Ergebnissen zu rechnen sein wird.

Unterstützung und Orientierung im Alltag 1

Wo bekomme ich Unterstützung bei Reha, Beruf und sozialen Fragen?

Wo finde ich verlässliche Informationen und Austausch?

Welche Unterstützung gibt es für mich und meine Angehörigen?

Habe ich für den Ernstfall vorgesorgt?

Welche Behandlungsmöglichkeiten kommen infrage und welche nächsten Schritte sind geplant? In der Regel wird der individuelle Fall in einem sogenannten Tumorboard besprochen – einem interdisziplinären Team aus Fachärzt:innen verschiedener Bereiche, das gemeinsam die weitere Behandlung berät. Es kann daher hilfreich sein zu fragen, wann der eigene Fall im Tumorboard besprochen wird und wie die Empfehlung anschließend kommuniziert wird.

Gerade wenn mehrere Fachrichtungen an Diagnose und Behandlung beteiligt sind, ist nicht immer sofort klar, an wen man sich mit Fragen wenden kann. Es kann hilfreich sein, nach einer zentralen Ansprechperson zu fragen und offene Punkte zwischen den Terminen schriftlich festzuhalten.

Wann kann eine Zweitmeinung sinnvoll sein?

Kommen klinische Studien für mich infrage?

Bei einer schwerwiegenden Diagnose wie einem Hirntumor kann eine ärztliche Zweitmeinung zusätzliche Sicherheit und Orientierung geben. Sie bietet die Möglichkeit, die Diagnose und die vorgeschlagene Behandlung noch einmal fachärztlich beurteilen zu lassen. Betroffene sollten sich nicht scheuen, diesen Wunsch anzusprechen und frühzeitig zu klären, welche Befunde und Unterlagen dafür benötigt werden.

Je nach Diagnose und Erkrankungssituation können auch klinische Studien eine mögliche Behandlungsoption sein. Es kann daher sinnvoll sein, das behandelnde Ärzteteam gezielt darauf anzusprechen, ob aktuell eine passende Studie verfügbar ist und eine Teilnahme infrage kommen könnte.

Tipp: Aus eigener Erfahrung: Fragen, die zwischen zwei Terminen auftauchen, am besten gleich notieren und zum nächsten Gespräch mitnehmen.

Neben der medizinischen Behandlung können je nach Situation weitere Unterstützungsangebote wichtig werden: • Rehabilitation: Rehakliniken können Betroffene dabei unterstützen, körperliche, neurologische oder andere Folgen der Erkrankung und Behandlung zu bewältigen. Sozialarbeiter:innen in den Einrichtungen beraten häufig auch zu Themen wie Behindertenpass, Rehageld oder Berufsunfähigkeit. • Rückkehr in den Beruf: fit2work berät unter anderem zu Möglichkeiten rund um den beruflichen Wiedereinstieg und die Wiedereingliederungsteilzeit. • Sozialrechtliche Leistungen: Bei Themen wie Invaliditäts- beziehungsweise Berufsunfähigkeitspension, Rehageld oder Umschulungsgeld ist die Pensionsversicherungsanstalt (PVA) eine wichtige Anlaufstelle. • Beratung bei einer Krebserkrankung: Die Österreichische Krebshilfe und ihre Landesorganisationen bieten Betroffenen und Angehörigen Beratung und Unterstützung – unter anderem auch bei psychosozialen und sozialrechtlichen Fragen.

Die Österreichische Krebshilfe bietet die Broschüre „Tumorerkrankungen im Gehirn“ zum Download und zur kostenlosen Bestellung an. Eine weitere Informationsmöglichkeit ist der Ratgeber „Gehirntumoren“ aus der Reihe „Die blauen Ratgeber“. Auch die Online-Plattform selpers bietet mit „Gliome verstehen“ und „Niedriggradige Gliome behandeln“ kostenlose Informationsangebote speziell zu Gliomen: selpers.com/gehirntumor/gliome-verstehen selpers.com/gehirntumor/niedriggradige-gliome-behandeln Für den persönlichen Austausch und Erfahrungswissen von Betroffenen bietet die Selbsthilfegruppe „Leben mit Hirntumor“ eine zusätzliche Anlaufstelle. Auch Angebote wie InfluCancer und Kurvenkratzer greifen das Leben mit Krebs aus unterschiedlichen Perspektiven auf.

Eine Hirntumorerkrankung kann körperlich und psychisch sehr belastend sein – auch für Angehörige. Je nach Bedarf können etwa Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie unterstützen. Für die psychische Begleitung kommen unter anderem Psychoonkologie, Psychotherapie und klinisch-psychologische Beratung infrage. Auch die Österreichische Krebshilfe bietet Betroffenen und Angehörigen psychosoziale Beratung und Unterstützung. In akuten Krisensituationen: Die Telefonseelsorge ist österreichweit rund um die Uhr unter 142 erreichbar.

Auch wenn es schwerfallen kann, sich damit auseinanderzusetzen: Frühzeitig zu regeln, wer im Ernstfall Entscheidungen übernehmen oder medizinische Auskünfte erhalten darf, kann Betroffene und Angehörige entlasten. Je nach persönlicher Situation können etwa eine Vorsorgevollmacht oder entsprechende Vollmachten sinnvoll sein. Beratung dazu erhält man etwa bei Notar:innen oder Rechtsanwält:innen.

Selbsthilfegruppe

LEBEN MIT HIRNTUMOR Unsere Selbsthilfegruppe bietet Menschen mit Hirntumoren einen geschützten Raum für Austausch, Verständnis und gegenseitige Unterstützung. Auch Angehörige sind herzlich willkommen.

TERMINE UND ABLAUF

Virtuell: alle 2 Monate Tag: Freitag Uhrzeit: ab 19:00 Uhr Dauer: ca. 1,5 Stunden In Präsenz: Nach Abstimmung in Niederösterreich oder Wien Die Treffen sind kostenlos.

HIRNTUMOR-COMMUNITY

Für den direkten Austausch gibt es zusätzlich unsere WhatsApp-Gruppe. Schreibe uns eine E-Mail mit deinem Namen und deiner Telefonnummer, wenn du der Gruppe beitreten möchtest. KONTAKT UND ANMELDUNG leben-mit-hirntumor@gmx.at

Gemeinsam weiter. Du bist nicht allein. Von Betroffenen für Betroffene.

10 Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

Leben mit Phosphatdiabetes – „Gestalten statt hinnehmen“ Die x-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine seltene Störung des Knochenstoffwechsels. Die zugrunde liegende Mutation kann vererbt werden oder spontan auftreten, was die Diagnose erschweren kann. XLH führt zu einem Phosphatmangel und wird daher auch als Phosphatdiabetes bezeichnet. FOTO : Z VG

Was sind für Sie die größten Herausforderungen? In meiner Kindheit kämpfte ich mit Zahnabszessen und den Einschränkungen durch O-Beine. In meiner Jugend führten Operationen zur Korrektur der Beine zu vielen Fehlzeiten in der Schule. Das auffällige Äußere und der veränderte Gang sorgten oft für abschätzige Blicke und Stigmatisierung.

XLH ist zwar noch nicht heilbar, aber behandelbar: Wie geht es Ihnen unter Therapie? Mir geht es ganz gut. Natürlich begleiten mich ständig Schmerzen, die wohl auch bleiben werden. Das Bücken und Knien wird mir immer verwehrt bleiben, genauso wie unbeschwert längere Strecken zu gehen. Trotz dieser Herausforderungen empfinde ich mein Leben als wunderbar. Es war mir immer wichtig, ein Teil der Gesellschaft zu sein, sowohl privat als auch beruflich, und das gibt mir sehr viel Kraft. Meine medikamentöse Therapie habe ich zur Therapieüberprüfung vorübergehend abgesetzt, möchte diese aber bald wieder aufnehmen, da sie mir während der Behandlung immer wieder Tage mit deutlich erträglicheren Schmerzen geschenkt hat.

Ihr Sohn ist mittlerweile fast vier Jahre alt. Hatten Sie damals Sorge, dass Ihr Kind auch von XLH betroffen sein könnte?

Frau Franke, wann und wie hat sich die Erkrankung bei Ihnen geäußert? Bei mir wurde XLH bereits im Kleinkindalter sichtbar. Mit dem Beginn des Laufens zeigten sich deutliche Verformungen meiner Beine. Die Erkrankung, die auch meine Mutter und meine beiden Geschwister betrifft, wurde bei mir diagnostiziert, als ich drei Jahre alt war.

Wie geht es Ihnen heute, und was möchten Sie anderen Betroffenen mit auf den Weg geben? Bei der Frage, wie es mir geht, versuche ich oft, einen klaren Unterschied zwischen meinem physischen und meinem persönlichen Zustand zu betonen. Körperlich gibt es immer wieder Tage oder Wochen, in denen es mir nicht so gut geht. Persönlich könnte es mir nicht besser gehen! Ich bin glücklich

THERAPIEOPTIONEN DER XLH FOTO : P R I VAT

uch wenn die Erkrankung entdeckt und behandelt wird, leiden Betroffene unter ihren Folgen. Dazu zählen unter anderem starke Schmerzen, enorme Bewegungseinschränkungen und häufige Knochenbrüche. Wir sprachen mit Sara Franke über ihr Leben mit der Erkrankung.

Mein Mann und ich haben ausführlich darüber gesprochen und uns entschlossen, unsere Lebensfreude und unsere Träume nicht von einer Erkrankung beeinträchtigen zu lassen. Als das neue Medikament zugelassen wurde und die Erfolge bei Kindern vielversprechend waren, wurde unser Wunsch nach einer Familie noch stärker. Meine Frauenärztin war hervorragend über meine Krankheit informiert und hat mich jederzeit einfühlsam unterstützt. Nun sind wir stolze und glückliche Eltern eines kerngesunden Sohnes.

verheiratet und habe das Geschenk bekommen, einen gesunden Sohn zu haben. Gerade bei einer chronischen körperlichen Erkrankung wie XLH bedeutet Lebensqualität für mich nicht unbedingt, dass sich die Erkrankung oder ihre Auswirkungen einfach verbessern lassen. Behandlungen und unterstützende Maßnahmen wie Physio- oder Ergotherapie können aber dabei helfen, die bestehende Lebensqualität möglichst zu erhalten und einer Verschlechterung entgegenzuwirken. Deshalb finde ich es wichtig, dass auch erwachsene Betroffene die vorhandenen Möglichkeiten und Hilfsmittel für sich nutzen und das eigene Leben im Rahmen der persönlichen Möglichkeiten aktiv mitgestalten. Ob beruflich, ehrenamtlich oder privat – Dinge, die einem Selbstwirksamkeit schenken und glücklich machen, können dabei unglaublich wertvoll sein. Anderen Betroffenen möchte ich mit auf den Weg geben, dass in jedem von uns etwas schlummert, für das es sich zu kämpfen lohnt. Jede:r Betroffene sollte die Kraft und Geduld aufbringen, Ärzt:innen aufzusuchen, bei denen man sich wohlfühlt. Es ist von grundlegender Bedeutung, fest an sich selbst zu glauben. Wir verdienen es, wertgeschätzt zu werden. Wir sind so viel mehr als die Erkrankung!

Dr. med. Lothar Seefried Facharzt für Orthopädie und Unfallchirurgie, Osteologe (DVO), Leiter Schwerpunkt Osteologie / Osteoporose, Orthopädische Klinik König-Ludwig-Haus

Mittlerweile gibt es sehr gute Behandlungsmöglichkeiten der XLH. Früher war die einzige Möglichkeit die Gabe von Phosphat und aktivem Vitamin D. Das nicht sehr schmackhafte Phosphatpräparat musste mehrmals am Tag oral eingenommen werden. Glücklicherweise gibt es seit einigen Jahren einen Antikörper, der an der Ursache der Erkrankung ansetzt und bereits in der frühen Kindheit eingesetzt werden kann. Dieser muss nur noch alle zwei Wochen per Injektion verabreicht werden und führt bei Kindern zu einer deutlichen Verbesserung der Lebensqualität. Die kontinuierliche Antikörpertherapie führt auch im Erwachsenenalter zu Verbesserungen. Eine optimale Therapie im Erwachsenenalter ist also immer sinnvoll, egal, ob die Betroffenen bereits im Kindesalter oder erst als Erwachsene diagnostiziert wurden.

Text Alexandra Lassas Entgeltliche Einschaltung

Einsatz für Menschen mit seltenen Erkrankungen „Meine Hautprobleme begannen 2004“, berichtet eine Patientin. Sie litt zu dieser Zeit unter wiederkehrenden Hautausschlägen und Schmerzen. Erst Jahre später wurde bei ihr eine Mycosis fungoides diagnostiziert, eine Krebserkrankung, die in Europa weniger als einen von 110.000 Menschen betrifft¹. „Ich befand mich fast zehn Jahre lang in einer Grauzone“, erinnert sie sich. Ihre anfänglichen Symptome wurden zunächst als Ekzem erkannt. Erst ein Zufallsbefund führte zur richtigen Diagnose. Diese Geschichte ist kein Einzelfall: Der Weg bis zum Befund dauert bei diesem Krankheitsbild 1 2

Orphanet: tinyurl.com/4vr9ar9v CL Foundation: tinyurl.com/mvk67utw

durchschnittlich zwei bis sieben Jahre.² Kyowa Kirin ist ein global tätiges biopharmazeutisches Unternehmen, das die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessern möchte. Es wurde 1949 in Japan gegründet und entwickelt seit dieser Zeit innovative Therapien in den Bereichen Nephrologie, Neurologie, Onkologie und Immunologie. Die Forschung, Entwicklung und Wirkstoffproduktion stützen sich auf Verfahren der Spitzenbiotechnologie aus eigenem Hause. So gilt das Unternehmen als Pionier in der Behandlung des nur selten auftretenden Phosphatdiabetes. Ein weiterer Schwerpunkt

ist die Behandlung seltener Krebserkrankungen wie der Mycosis fungoides und des SézarySyndroms – beides Unterformen des kutanen T-Zell-Lymphoms (CTCL). Kyowa Kirin möchte sämtlichen Menschen, mit denen es sich im Austausch befindet, ein Lächeln schenken – nicht nur durch die Bereitstellung neuer Wirkstoffe, sondern auch durch gelebte Partnerschaften. Das Unternehmen sucht weltweit den Austausch mit Betroffenen und Beteiligten, um gemeinsam bessere Antworten auf Patientenbedürfnisse zu finden, getrieben von dem Ansporn „Making people smile“.

Näheres unter: kyowakirininternational. com

nter: ninternational.

MEDIAPLANET 11

Wie wird ein Medikament entwickelt?

Präklinische Studien Zellmodelle und Tierversuche

Bevor neue Wirkstoffe in klinischen Studien, und damit an Menschen, geprüft werden, liefern präklinische Studien erste Hinweise über Wirkung, Verträglichkeit und Dosierung. Dies passiert im Labor an Zellmodellen oder über Tierversuche. Nur wenn keine gefährlichen Nebenwirkungen auftreten, werden Wirkstoffe anschließend in klinischen Studien getestet.

Phase I: Pharmakokinetik Allgemeine Verträglichkeit

Unter strenger ärztlicher Überwachung wird in der Phase I an gesunden freiwillig teilnehmenden Menschen ein neuer Wirkstoff hinsichtlich der allgemeinen Verträglichkeit geprüft. Dabei werden unter anderem Informationen zu Anwendung, Aufnahme und Ausscheidung gesammelt.

3. 4.

Phase II: Dosisfindung Verträglichkeit bei Patient:innen

In der Phase II stehen die Dosierung und die Verträglichkeit bei Patient:innen im Fokus. Damit erhält die klinische Forschung Erkenntnisse über die Wirkung der neuen Substanz in kranken Organismen. In der Regel wird der Wirkstoff mit einer Kontrollsubstanz, einem „Placebo“, verglichen. Dabei wissen meist weder Patient:innen noch Ärzt:innen, wer den neuen Wirkstoff oder das Placebo erhält.

Phase III: Nachweis der Wirksamkeit Breite Erprobung des Wirkstoffes

Die Phase III steht für die große und breite Prüfung eines neuen Wirkstoffes. In dieser Phase, die häufig in mehreren Ländern zugleich stattfindet, wird der neue Wirkstoff an Hunderten, teilweise sogar Tausenden Patient:innen getestet. Wird die Phase III erfolgreich abgeschlossen, kann die Zulassung des neuen Medikaments bei den jeweiligen Arzneimittelbehörden eingereicht werden.

Phase IV: Untersuchungen nach Zulassung Weitere klinische Überprüfungen

Nach der Zulassung können in Phase-IV-Studien weiterhin Daten zu Wirksamkeit und Verträglichkeit gesammelt werden, mit dem Ziel, dringend benötigte Medikamente für schwere, fortschreitende Erkrankungen Patient:innen schneller zugänglich zu machen.

Zahlen, die überraschen Hinter jedem zugelassenen Medikament stehen jahrelange Forschung, hohe Investitionen – und ein langer Atem.

5.000–10.000 Wirkstoffe

werden zu Beginn untersucht

2,6

ca. Milliarden US-Dollar

kostet durchschnittlich die Entwicklung eines neuen Medikaments

12–13

rund Jahre

dauert die Entwicklung im Durchschnitt

Wirkstoff

schafft es schließlich bis zur Zulassung

2. TAGUNG FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN DER DACH-REGION Die Seltenen Erkrankungen brauchen starke Netzwerke – über Berufsgruppen, Regionen und Ländergrenzen hinweg. Die 2. Tagung für Seltene Erkrankungen der DACH-Region (DACH-SE) bringt die beteiligten Akteure zusammen. Zwei Tage lang widmen wir uns aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen, innovativen Konzepten und praxisnahen Impulsen. Das Programm umfasst Übersichtsvorträge, Kurzpräsentationen und Diskussionsformate – mit viel Raum für Vernetzung und fachlichen Austausch. Die Tagung richtet sich an alle, die an der Versorgung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen beteiligt sind – ärztliche und nichtärztliche Fachkräfte. Ebenso freuen wir uns auf die Teilnahme von Patientinnen und Patienten, Selbsthilfeorganisationen und deren Dachverbände.

Gemeinsam stärken wir ein multiprofessionelles, länderübergreifendes Netzwerk – für bessere Diagnosen, bessere Versorgung und bessere Perspektiven.

24.–25. SEPTEMBER 2026 | BONN

Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik unter: www.gfhev.de

Quelle: www.pharmig.at/arzneimittel/forschung-entwicklung

Wenn du Hufschläge hörst, denk auch an Zebras! Vor rund 70 Jahren prägte der US-amerikanische Mediziner Theodore Woodward die Faustregel: „Wenn du Hufschläge hörst, denk an Pferde, nicht an Zebras.“ Gemeint war: bei der Diagnose zunächst an häufige und naheliegende Ursachen denken. Doch für Menschen mit seltenen Erkrankungen kann genau das zum Problem werden. Denn manchmal steckt hinter den Hufschlägen eben doch ein Zebra. Das Zebra ist heute ein internationales Symbol für seltene Erkrankungen – und eine Erinnerung daran, auch das Seltene mitzudenken.

RARE DISEASE DAY 2027

Ende Februar machen wir anlässlich des Rare Disease Day erneut auf seltene Erkrankungen aufmerksam.

Weil selten nicht unsichtbar bedeutet.