Poradnik dla pacjentów z rakiem piersi_ Od diagnozy do leczenia

OD DO DIAGNOZY LECZENIA

Poradnik dla pacjentów z rakiem piersi

które pojawia się w głowie większości pacjentów, którzy dowiadują się, że chorują na nowotwór. W ślad za nimi rodzą się kolejne: o leczenie, jak to się stało, że zachorowałam/em, czy mogłam/em temu zapobiec, czy będę jeszcze mamą lub tatą, a co z moimi bliskimi, czy oni też mogą zachorować.

Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w broszurze, która powstała właśnie z myślą o takich pacjentach jak Ty. Potraktuj ją jako kompendium wiedzy o raku piersi, ale też jako przewodnik przez kolejne etapy ścieżki diagnostyczno terapeutycznej - od rozpoznania, przez kolejne wizyty u specjalisty, badania, po diagnozę i dobór optymalnego leczenia.

Z lektury broszury, dowiesz się, co to znaczy, że rak piersi jest niejednorodny, czym są stadia zaawansowania choroby i podtypy biologiczne raka piersi, kiedy wykonuje się biopsję, a kiedy badanie genetyczne.

Pamiętaj, każdy pacjent chorujący na raka piersi wymaga indywidualnego podejścia, a to co sprawdza się u jednego pacjenta, nie musi się okazać skuteczne u Ciebie. Rak piersi to choroba niejednorodna, dlatego u każdego z pacjentów ścieżka diagnostyczno-terapeutyczna jest inna. Łączy je wspólny cel: Twoje zdrowie, fizyczne, psychiczne oraz społeczne.

Mąż mnie przytulił i powiedział: jestem tu. I syn też powiedział: jesteśmy tu. I byliśmy wszyscy razem. Potem używałam tych słów w stosunku do kobiet chorych, z którymi

leżałam na chemioterapii. Mówiłam: jesteśmy w tym razem. Taka wspólnota to jest coś niezwykle potrzebnego

Krystyna Kofta, pisarka, malarka, chorowała na raka piersi

PAMIĘTAJ!

Jako pacjent masz prawo do pełnej informacji o stanie swojego zdrowia i etapów ścieżki diagnostycznoterapeutycznej. Masz też wpływ na swoje leczenie, dlatego też każda decyzja terapeutyczna musi być podejmowana na ile to tylko możliwe z uwzględnieniem Twoich unikalnych potrzeb.

Rak piersi jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym wśród kobiet nie tylko w Polsce, ale i na całym świecie – na 1,5 mln nowych przypadków rocznie, 20 tysięcy to nowe zachorowania w naszym kraju.

Rak piersi stanowi około 23% wszystkich zachorowań z powodu nowotworów złośliwych wśród kobiet i około 14% zgonów nowotworowych z tego powodu. Na świecie rocznie z powodu raka piersi umiera ok. 400 tysięcy osób. W Polsce około 6,5 tysiąca. U mężczyzn choroba ta występuje stosunkowo rzadko i stanowi mniej niż 1 proc. wszystkich przypadków.

W ostatnich latach w onkologii dokonał się ogromny postęp, znacznie więcej wiemy o raku piersi, lepiej też rozumiemy, jakie czynniki mogą sprzyjać jego rozwojowi. Dzięki temu onkolodzy mogą go skuteczniej i efektywniej leczyć, a wcześnie wykryta choroba może być całkowicie wyleczona.

Średnia liczba zachorowań na raka piersi w Polsce w 2022 r.*

21 554

zachorowań u kobiet

169

zachorowań u mężczyzn

Średnia liczba zgonów na raka piersi w Polsce w 2022 r.

6 611 zgonów kobiet

Aspekty genetyczne – ok. 5-10 proc. nowotworów piersi ma charakter dziedziczny, a prawdopodobieństwo zachorowania rośnie wraz z liczbą krewnych pierwszego stopnia dotkniętych chorobą, szczególnie gdy wystąpiła w młodym wieku. Warianty patogenne natomiast powstają przede wszystkim w genach BRCA

Niezdrowy tryb życia, w tym4:

• nadwaga lub otyłość,

• niezdrowa dieta i nadmierne spożywanie tłuszczy,

• spożywanie alkoholu,

• palenie papierosów,

• brak ruchu.

Przyczyny zachorowania

na raka piersi

Medycyna wciąż nie zna odpowiedzi na pytanie, jakie są przyczyny powstawania raka piersi. Istnieje jednak szereg zidentyfikowanych czynników, które zwiększają ryzyko wystąpienia choroby.

Najważniejszymi czynnikami ryzyka są1 2 3:

Czynniki hormonalne:

• długa ekspozycja na kobiece hormony, co ma miejsce w sytuacji, gdy kobieta ma we wczesnym wieku pierwszą miesiączkę

i późno ostatnią,

• późna ciąża, przy czym największy wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi występuje u kobiet, które urodziły pierwsze dziecko po ukończeniu 35. roku życia. W tej grupie ryzyko wystąpienia choroby jest nawet wyższe niż u kobiet, które nie rodziły dzieci,

• stosowanie antykoncepcji doustnej oraz hormonalnej terapii zastępczej.

Gęstość tkanki gruczołowej – tzw. gęsta tkanka gruczołowa zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu.

Inne nowotwory w wywiadzie.

Płeć – rak piersi przede wszystkim dotyka kobiet. Na sto nowych zachorowań mniej niż jedno dotyczy mężczyzny.

Wiek – około 80 proc. przypadków zachorowań na raka piersi dotyczy kobiet, które ukończyły 50 lat. Chorobę znacznie rzadziej diagnozuje się wśród kobiet młodszych, które mają mniej niż 45 lat.

Od podejrzenia do diagnozy5

Po zbadaniu wycinka tkanki patomorfolog potwierdzi obecność komórek nowotworowych, oceni również stopień zaawansowania choroby.

Profilaktyka

Biopsja

samobadanie piersi, mammografia lub USG piersi

biopsja gruboigłowa (BAG) - podstawa diagnostyki, służy do oceny podtypu biologicznego nowotworu

biopsja cienkoigłowa (BAC)

Ewentualnie

dodatkowe badanie

- określeniu typu histologicznego - ocena ekspresji receptorów estrogenowego i/lub progesteronowego

- ocena ekspresji receptor HER2 - ocena wskaźnika Ki67

- głównie do oceny węzłów chłonnych

mammografia i/lub USG piersi, MR piersi, badania określające zaawansowanie choroby: TK klatki piersiowej, USG/TK/MR jamy brzusznej, scyntygrafia kości

Na czym polega biopsja gruboigłowa?6

Biopsja gruboigłowa to rodzaj badania, w którym pobiera się fragment tkanki, w tym guza. Do tego celu wykorzystuje się grubszą igłę (ok. 12 mm), stąd też nazwa biopsja gruboigłowa. Dzięki znieczuleniu pacjentka praktycznie nie odczuwa bólu. Ta metoda

PAMIĘTAJ!

pozwala dokładnie ocenić, czy obecne są komórki nowotworowe, ustalić typ histologiczny oraz sprawdzić ekspresję receptora HER2 i receptorów hormonalnych, co pomaga dobrać optymalne leczenie.

Jeśli wyniki mammografii lub USG są nieprawidłowe, należy wykonać biopsję. Dalsze kroki planowane są po analizie wyników.

TYPY HISTOLOGICZNE7,8

Nowotwory piersi dzielimy na dwie główne grupy według klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia, tj. nowotwory przedinwazyjne (wewnątrzprzewodowe), które nie dają przerzutów, oraz naciekające, które mogą powodować przerzuty.

Typ histologiczny dostarcza informacji, z jakich tkanek powstał nowotwór. Określenie typu guza ułatwia lekarzowi ocenę rokowania i podjęcie decyzji, co do dalszej diagnostyki i leczenia.

• Przewodowy nowotwór przedinwazyjny (DCIS): Jest coraz częściej rozpoznawany w następstwie upowszechnienia przesiewowych badań mammograficznych. Nie jest to rak inwazyjny, podstawę leczenia stanowi leczenie miejscowe, czasami do datkowo hormonoterapia.

• Zrazikowy nowotwór przedinwazyjny Ma monomorficzny (jednolity) obraz komó rek i wykrywa się go przypadkowo w badań diagnostycznych innych rozrostów. Wykrycie LCIS nie ma wpływu na decyzje lecznicze, to nie jest nowotwór złośliwy.

• Rak naciekający bez specjalnego typu (NOS, NST, dawniej przewodowy): Jest najczęstszym typem raka piersi, stanowi 65-80% wszystkich przypadków. Może mu towarzyszyć obecność DCIS. Rak naciekający NST wykazuje dużą różnorodność w zakresie komórek nowotworowych oraz pod względem obecności struktur cewkowych lub gruczołowych.

• Naciekający rak zrazikowy: Jest drugim, co do częstości występowania typem mikroskopowym i stanowi 10-20% wszystkich przypadków raka piersi u kobiet. Raki zrazikowe czasami są rozproszone w obrębie piersi, przez co wymagają starannej diagnostyki i doboru optymalnego zakresu operacji, aby usunąć wszystkie ogniska nowotworu.

stosuje się metody miejscowe.

• Rak zapalny: to rozpoznanie kliniczne, kiedy stwierdza się zaczerwienienie co najmniej 1/3 skóry piersi. Występuje stosunkowo rzadko (do kilku procent wszystkich przypadków). Charakteryzuje się niekorzystnym rokowaniem, przebiega bolesnością piersi, zaczerwienieniem skóry. U niektórych chobadaniu przez dotyk nie wyczuwa piersi. Mikroskopowo stwierdza się zwykle nacieki raka NST. Dynamika choroby może być duża, nieleczony guz szybko powiększa się. Po leczeniu przedoperacyjnym wykonuje się mastektomię bez rekonstrukcji, z uzupełniającą radioterapią.

STOPIEŃ ZŁOŚLIWOŚCI RAKA PIERSI9

Stopień złośliwości nowotworu piersi określa prawdopodobieństwo tego, jak może się rozwijać choroba i ewentualnie rozprzestrzeniać na inne tkanki. Wyróżniamy trzy podstawowe stopnie złośliwości, czyli:

(FENO)TYPY BIOLOGICZNE

• G1 – niski stopień histopatologicznej złośliwości nowotworu;

• G2 – pośredni stopień złośliwości nowotworu;

• G3 – wysoki stopień złośliwości nowotworu.

RAKA PIERSI10,11

W oparciu o wyniki badań immunohistochemicznego wyróżniamy trzy podstawowe fenotypy raka piersi:

• hormonozależny – z ekspresją receptorów hormonalnych, tj. estrogenowego i/lub progesterenowego, który występuje o ok.

70 proc. chorych;

• HER2 dodatni – z nadekspresją receptora HER2;

• Potrójnie ujemny – z brakiem nadekspresji receptorów HER2 oraz ekspresji hormonalnych.

Dzięki rozwojowi medycyny i coraz precyzyjniejszym badaniami nad receptorami HER2, od niedawna zwraca się uwagę na niską ekspresję receptora HER2, czyli tzw HER2-low zco wiąże się dodatkową opcją terapeutyczą dla tej grupy pacjentek12

Jak poprawnie odczytywać wyniki ekspresji receptorów?13,14

• Receptory hormonalne (estrogenowy i/ lub progestronowy)

• Negatywny/ujemny – wynik 0

• Dodatni – ≥1%.

• Receptor HER2

• HER2 – ujemny, gdy HER2 0

• HER2-low, gdy HER2 1+ oraz HER2 2+ i negatywny wynik badania ISH15

• HER2-dodatni, gdy HER2 3+ oraz HER2 2+ i pozytywnym wynikiem badania ISH

0 brak odczytu HER2 ujemny

0 odczyt słaby/niekompletny ≤10% komórek raka naciekającego

1+ odczyt słaby/niekompletny

>10% komórek raka naciekającego

2+ odczyt słaby/średnionasilony; kompletny

>10% komórek raka naciekającego ISH ujemny

2+ odczyt słaby/średnionasilony; kompletny

>10% komórek raka naciekającego ISH dodatni

3+ odczyt silny, kompletny >10% komórek raka naciekającego

Opracowanie na podstawie materiałów prof. dr. hab. n. med. Andrzeja Marszałka

WSKAŹNIK PROLIFERACJI Ki6741

Wskaźnik proliferacji to miara szybkości podziałów komórkowych w maga ocenić agresywność nowotworu. Im wyższy wskaźnik, tym szybciej komórki no wotworowe się dzielą, co często wiąże się z bardziej agresywnym przebiegiem choroby.

Wskaźnik proliferacji ma szczególne znacze nie w przypadku raków hormonozależnych czyli luminalnych.

• W raku luminalnym A (ER+/HER2-) ni-

Ocena stopnia zaawansowania

Określenie stadium nowotworu jest kluczowe dla ustalenia rokowania i wyboru terapii.

• Przy większych, zwłaszcza miejscowo zaawansowanych guzach, konieczne są dokładniejsze badania, obejmujące RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej, scyntygrafię kości lub tomografię komputerową (TK) z uwzględnieniem miednicy.

• Przed leczeniem pacjentka przechodzi też badania krwi, aby ocenić funkcje narządowe.

• O panelu i zakresie badań decyduje lekarz.

Wyróżniamy cztery główne stadia raka piersi.

SPRAWDZENIE NOSICIELSTWA MUTACJI W GENACH BRCA

Geny: Nasz unikalny kod życia

Każdy z nas nosi w sobie wyjątkowy zestaw genów, które decydują o tym, kim jesteśmy i jakie cechy dziedziczymy.

To właśnie geny nadają nam indywidualne cechy, takie jak kolor oczu czy włosów, ale też wpływają na naszą grupę krwi i ryzyko zachorowania na pewne choroby.

Jednym z genów, które posiada każdy z są geny BRCA Mamy po jednej kopii tego genu od każdego z dziedziczymy też inne geny, otrzymując po jednej kopii od ojca i składa się na nasz jedyny w kod DNA18

Za co odpowiadają geny BRCA? Geny BRCA kodują białka naprawy DNA. Prawidłowe geny BRCA, to dobrze działające białka BRCA, które pełnią funkcję „strażników” naszego DNA – naprawiają uszkodzenia w kodzie genetycznym19 co pomaga chronić nas przed rozwojem nowotworów20 To jeden z kluczowych mechanizmów, dzięki którym organizm utrzymuje swoje komórki w zdrowiu.

wana bezpośrednio przez rodzica, dlatego ten rodzaj mutacji może być dziedziczony, a tym samym może informować o ryzyku rodzinnym. Mutacje te obecne są w DNA każdej komórki ciała. Chociaż nie każdy, kto posiada mutacje germinalną w genach BRCA1/2 (gBRCAm), będzie miał w rodzinie historię raka piersi, istnieje ryzyko, że może ona zostać przekazana potomstwu nosiciela5. Mutacje germinalne występują u ~6% chorych na raka piersi5,8

• Mutacja somatyczna to spontaniczna zmiana genetyczna. Ten typ mutacji może rozwinąć się w każdej komórce organizmu z wyjątkiem komórek rozrodczych. Jest to mutacja niedziedziczna6

U pacjentek ze zidentyfikowaną mutacją dziedziczną w genie BRCA1 lub BRCA2 ryzyko (zachorowania) wzrasta do około 50% u kobiet w wieku 70 lat, a ryzyko skumulowane do około 85%4-7

W raku piersi poszukujemy tych pierwszych, czyli dziedzicznych wariantów patogennych w genach BRCA, zwanych także germinalnymi lub zarodkowymi.

W przypadku obecności wariantów patogennych w genach BRCA organizm ma większe trudności z naprawą uszkodzeń DNA. W efekcie komórki z uszkodzonym kodem DNA mogą się dalej rozwijać i dzielić, co z czasem może prowadzić do rozwoju raka.

CZY WIESZ, ŻE…

Ostatnie badania

pokazują, że przed rokiem życia na raka piersi zachoruje

72% kobiet z wariantem patogennym w genie

BRCA1 i 69% z BRCA222 . Test pozwala sprawdzić, czy jesteś w grupie ryzyka.

Sprawdź swój status BRCA

Im więcej wiemy o swojej chorobie, tym skuteczniej i efektywniej możemy ją leczyć. Dlatego jednym z badań, jakie powinno się wykonać u każdej osoby z rozpoznaniem raka piersi, jest test w kierunku nosicielstwa wariantów patogennych w genach BRCA. Publikacje naukowe wskazują, że testy identyfikujące warianty patogenne w genach BRCA1/2, powinny być wykonywane na jak najwcześniejszym etapie choroby, aby ich wyniki mogły być skutecznie wykorzystane23.

Wykonanie takiego badania jest szczególnie zalecane u24:

• pacjentów z trójujemnym rakiem piersi25

• każdej młodej pacjentki, która zachorowała na raka piersi przed ukończenie 60. r.ż.

• pacjentek z obustronnym rakiem piersi

• pacjentek, które wcześniej chorowały na raka jajnika

• każdego mężczyzny, który zachorował na raka piersi.

• pacjentów z wysokim ryzykiem genetycznym, u których w rodzinie występowało zachorowanie na raka piersi, jajnika, prostaty lub raka trzustki.

Próbka krwi (w szczególnych

przypadkach śliny lub tkanka guza)

Identyfikacja mutacji w genach

BRCA1 i BRCA2 odbywa się poprzez badania:

Dla kogo?

Pacjenci chorujący na raka lub członkowie rodziny pacjenta

Oto podstawowe powody, dla których powinnaś rozważyć wykonanie testu w kierunku wariantów patogennych w genach BRCA: Badanie mutacji w genach BRCA1/2 może dostarczyć ważnych informacji na temat rodzinnego ryzyka i pomóc w określeniu

Cel: wykrycie germinalnych (dziedzicznych) mutacji w genie BRCA1 i 2

potencjalnych opcji leczenia nowotworów BRCA-zależnych1,2

Obecność wariantu patogennego w genach BRCA wpływa na zakres operacji, ale również na decyzję o profilaktycznej mastektomii czy usunięciu jajników.26

Mutacja w genach BRCA zwiększa także ryzyko nawrotu choroby, w tej samej lub drugiej piersi i posiadając tę wiedzę, twój lekarz może ci doradzić, jak powinnaś dbać o swoje zdrowie, jakie badania profilaktyczne wykonywać i na co zwracać uwagę. Dodatkowo jeśli jesteś pacjentką dotkniętą rakiem piersi HER2-ujemnym, informacja o nosicielstwie wariantu parogennego w genach BRCA może Cię zakwalifikować do leczenia celowanego inhibitorami PARP.

Twój status BRCA to także cenna wiedza dla

Twoich bliskich, którzy, podobnie jak Ty, mogli odziedziczyć ten wariant. Powinni się oni udać do poradni genetycznej, gdzie będą mogli wykonać test na nosicielstwo w

Badania te są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia w filaktyki i przeciwdziałania raka w podwyższonego ryzyka. Jak wygląda wykonanie testu na

W przypadku zaawansowanego raka piersi wyniki badań genetycznych są ważne przy podejmowaniu decycji terapeutycznych i dlatego należy je rozważyć jak najwcześniej.

Rekomendowaną metodą badania nosicielstwa wariantu patogennego w genach BRCA1 i 2 jest badanie NGS, czyli sekwencjonowania następnej generacji, które umożliwia jednorazowe przeanalizowanie całej sekwencji genów28

Wykonanie testu w kierunku wariantu patogennego w genach BRCA metodą NGS29 z krwi obwodowej jest standardem terapeutycznym stosowanym na całym świecie.

Badnie mutacji w genach BRCA z krwi można już wykonać metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która pozwala zbadać szersze sekwencje genu niż w stosowanych badaniach na tzw. warianty założycielskie.

Test w kierunku 5 najczęstszych mutacji w genie BRCA1 w populacji polskiej tzw. wariantów założycielskich wykrywa zaledwie ok. 64 proc. nosicieli mutacji w genach

BRCA1/230 .

Testowanie komórek nowotworowych z tkanki guza – test na mutacje w genach

BRCA1/2 – można wykonać na DNA komórek nowotworowych z guza, pobranych pod-

czas biopsji. Test ten może zidentyfikować mutacje zarówno pochodzenia somatycznego, jak i germinalnego/dziedzicznego, jednak nie jest w stanie rozróżnić ich pochodzenia. Jeśli test zidentyfikuje mutację, powinno być wykonane kolejne badanie z krwi lub śliny w celu określenia, czy wykryta mutacja ma charakter germinalny2,10. Mutacje somatyczne występują u ~3% chorych na raka piersi9

PAMIĘTAJ!

Geny BRCA1 i BRCA2 mają długie sekwencje, składające się nawet z więcej niż 20 eksonów, a warianty patogenne mogą się znajdować w różnych miejscach genu31. Dlatego jedyną zalecaną metodą wykonania badania u chorych z rakiem piersi jest metoda NGS obejmująca analizę całych genów a nie tylko wariantów założycielskich.

ETAP 1: Skierowanie na badanie

Wykonanie badania genetycznego jest możliwe na podstawie skierowania z:

• Oddziału lub poradni szpitalnej – skierowanie od lekarza POZ lub specjalisty np. onkologa, chirurga onkologa, ginekologa,

• Poradni genetycznej – skierowanie od specjalisty genetyka.

Pamiętaj!

• Jeśli otrzymasz skierowanie do poradni genetycznej wówczas Twoja diagnostyka będzie dwustopniowa,

• najpierw w kierunku 5 najczęstszych w polskiej populacji wariantów patogennych, tylko w genie BRCA1;

• test NGS w kierunku wariantu patogenne go w BRCA1 i BRCA2 konany tylko jeśli pierwszy test nie wykryje tego wariantu i określone w rozporządzeniu.

Jeśli otrzymasz skierowanie z talnego wówczas istnieje możliwość wykona

, 33

nia od razu badania NGS z krwi obwodowej w kierunku nosicielstwa wariantu patogennego w genach BRCA1 i BRCA2.

Test w kierunku 5 najczęstszych w polskiej populacji wariantów patogennych wykrywa zaledwie ok. 64 proc. nosicieli mutacji w genach BRCA1/234 .

ETAP 2: Świadoma zgoda

Każdy pacjent u którego wykonuje się bada-

ETAP 5: Sprawdź swój status BRCA Wyniki testu otrzymasz po kilku tygodniach, a przekaże Ci je Twój lekarz. Na ich podstawie dowiesz się, czy odziedziczyłaś wariant patogenny. Dobrą praktyką jest powtórne wykonanie testu z nowego pobrania, które potwierdzi obecność wykrytego wariantu, szczególnie jesli bierzesz pod uwagę zabiegi profilaktycznego usunięcia piersi czy jajników.

PAMIĘTAJ!35 36

Jeśli Twój status genu

BRCA jest pozytywy i wykryto u Ciebie wariant patogenny, badanie na nosicielstwo powinni wykonać także członkowie Twojej rodziny w ramach programu „Opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi lub raka jajnika”.

Etapy badania genetycznego:

Skierowanie na badanie

Jak rozmawiać o nosicielstwie wariantu patogennego BRCA ze swoimi bliskimi37?

To od Ciebie zależy, czy zdecydujesz się poinformować swoich bliskich o swojej diagnozie i wyniku testu na nosicielstwo. Podejmując decyzję pamiętaj, że:

Świadoma zgoda

Pobranie próbki

Laboratorium

Określenie statusu BRCA

• wariant patogenny możemy odziedziczyć zarówno od naszych przodków z linii żeńskiej jak i męskiej,

• wariant patogenny może odziedziczyć po rodzicach także rodzeństwo, szansa jest 50/5038

• wariant patogenny od nas mogą odziedziczyć nasze dzieci – szacuje się, że co drugie z nich może mieć wariant patogenny genu BRCA39

Wariant patogenny w genach BRCA to nie tylko podwyższone ryzyko zachorowania na raka piersi, ale także inne nowotwory BRCA-zależne, takie jak rak jajnika, rak prostaty czy rak trzustki.

Od diagnozy do leczenia

Badania przed rozpoczęciem leczenia

• podstawowe badania krwi,

• RTG klatki piersiowej w każdym stopniu zaawansowania,

• USG jamy brzusznej lub tomografia od II stopnia zaawansowania lub w przypadku objawów,

• Scyntygrafia kości, czyli specjalistyczne

badanie obrazowe, w trakcie którego pacjentowi podaje się dożylnie dawkę izotopu promieniotwórczego,

• Tomografia komputerowa (TK),

• Konsultacja ginekologiczna,

• Konsultacja ginekologiczna z oceną wariantu.

Tomografia komputerowa to zaawansowane badanie, które tworzy szczegółowy, trójwymiarowy obraz narzą dów z kilku tysięcy zdjęć wy konanych przez aparat rent

nie lub doodbytniczo, która należy unikać jedzenia przez

godzin, ale wodę można pić do 2-3 godzin przed badaniem. W dniu badania weź swoje leki i przynieś wyniki kreatyniny oraz wcześniejsze zdjęcia TK, jeśli są dostępne.

Metody leczenia40

• Chirurgia (amputacja radykalna piersi, leczenie oszczędzające) – o zakresie zabiegu operacyjnego decyduje zespół multidyscyplinarny

• Leczenie oszczędzające piersi (BCT). Wskazane jest, by decyzja o zakresie zabiegu była podjęta na podstawie wszystkich dostępnych badań przez zespół multidyscyplinarny( patolog, onkolog, radiolog, chirurg) Jeśli dany ośrodek nie wykonuje BCT, pacjentce powinna być wskazana inna placówka.

• Chirurgia rekonstrukcyjna – Nowoczesne metody operacyjne pozwalają zachować estetyczny wygląd piersi, co wpływa na komfort pacjentki i zmniejsza ryzyko bólów kręgosłupa często występujących po mastektomii.

• Rekonstrukcja piersi – Standardy medyczne zalecają, by każdej pacjentce kwalifikującej się do mastektomii umożliwić konsultację i wykonanie rekonstrukcji piersi, jeśli pozwala na to stan zdrowia.

• Biopsja węzła wartowniczego – Biopsja SLN pozwala u dużej części chorych odstąpić od usuwania pachowych węzłów chłonnych, a tym samym zmniejszyć ryzyko powikłań i poprawić jakość życia chorych.

• Całkowita odpowiedź patomorfologiczna (pCR) – po leczeniu przedoperacyj-

nym brak komórek raka w usuniętej tkance oznacza tzw. całkowitą odpowiedź patologiczną (pCR), która jest korzystnym czynnikiem rokowniczym. W przypadku choroby resztkowej, czyli obecności komórek raka, rozważane jest dodatkowe leczenie.

• Radioterapia niszczy komórki nowotworowe za pomocą promieniowania i jest elementem terapii w określonych przypadkach: w tym po chirurgicznym usunięciu guza przy zachowaniu piersi oraz po mastektomii w wybranych sytuacjach. Obecnie stosuje się hipofrakcjonowanie –krótszą terapię z wyższą dzienną dawką, co skraca czas leczenia.

Metody leczenia systemowego:

• Chemioterapia – jedna z metod systemowego leczenia raka piersi, która polega na podawaniu leków, które niszczą komórki nowotworowe. Leki takie mogą również uszkadzać zdrowe komórki, wywołując wiele działań niepożądanych. Chemioterapia jest stosowana w leczeniu choroby wczesnej jak i zaawansowanej.

• Hormonoterapia – leczenie działające u pacjentek, których komórki nowotworowe wykazują obecność receptorów hor-

monalnych. Celem leczenia jest zmniejszenie wpływu estrogenów na komórki nowotworowe. Wybór terapii zależy od wielu czynników oraz od stanu menopauzalnego pacjentki.

• Immunoterapia – stosunkowo młoda metoda terapeutyczna, która aktywuje naturalne siły obronne organizmu pobudzając układ immunologiczny do walki z nowotworem. Z tego powodu ta terapia wiąże się z innym profilem działań niepożądanych charakterystycznych dla klasycznej chemioterapii.

• Leczenie antyHER2 – terapia celowana na komórki nowotworowe, które mają ekspresją receptora HER2.

• Inhibitory CDK 4/6 – grupa leków celowanych molekularnie stosowanych w terapii zaawansowanych nowotworów piersi

z dodatnimi receptorami estrogenowymi i ujemnymi receptorami HER2. Leki te blokują szlak sygnałowy enzymu CDK 4/6, hamując cykl komórkowy i podział komórki nowotworowej.

• Koniugaty – połączenie przeciwciała monoklonalnego z cytostatykiem. Te nowoczesne leki przyłączają się do konkretnych receptorów obecnych na komórkach nowotworowych, a cząstki chemioterapii przenikają do ich wnętrza i niszczą komórki raka.

• Leki z grupy inhibatorów PARP stosowane u pacjentek, które są nosicielkami mutacji BRCA. Inhibitory PARP blokują mechanizmy naprawcze komórek nowotworowych uszkodzonych przez chemioterapię, co prowadzi do nagromadzenia uszkodzeń i uniemożliwia ich regenerację.

Rozmawiając z lekarzem na temat terapii systemowej raka piersi, warto dokładnie omówić sposób działania proponowanej terapii oraz możliwe skutki uboczne. Ważne jest, aby zapytać również o to, czy w przypadku danego leczenia, istnieją alternatywne formy podania tej samej terapii, takie jak forma dożylna, podskórna czy tabletki. Każda

z tych opcji może mieć różne korzyści i wady, które mogą wpłynąć na komfort i codzienne funkcjonowanie pacjenta. Dzięki pełnemu zrozumieniu dostępnych metod leczenia, pacjent może wspólnie z lekarzem podjąć najbardziej świadomą i odpowiednią decyzję terapeutyczną.

tors-you-cannot-change.html [Accessed 4 Oct. 2018]

3 Cancer.org.(2017).Disproven or Controversial Breast Cancer Risk Factors. [online] Available at: https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/disproven-or-controversial-breast-cancer-risk-factors. html [Accessed 4Oct. 2018]

4 Cancer.org. (2017). Lifestyle-related Breast Cancer Risk Factors. [online] Available at: https: //www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/lifestyle-related-breast-cancer-risk-factors.html [Accessed 4 Oct. 2018]

5 Materiał opracowany na podstawie dokumentu pt. Ścieżka pacjenta, opracowanego przez dr n. med. Katarzynę Pogodę, NIO-PIB w Warszawie; https://centrumkryzysowe.org.pl/ rak-piersi/jak-dostac-wlasciwa-diagnoze-raka-piersi/ [Dostęp: 07.11.24]

6 https://centrumkryzysowe.org.pl/rak-piersi/ jak-dostac-wlasciwa-diagnoze-raka-piersi/

7 https://onkologia.org.pl/pl/nowotwor-piersi-u-kobiet-typy-histologiczne#page-main-image;

8 https://centrumkryzysowe.org.pl/rak-piersi/ jak-dostac-wlasciwa-diagnoze-raka-piersi/

9 https://centrumkryzysowe.org.pl/rak-piersi/ jak-dostac-wlasciwa-diagnoze-raka-piersi/

10 https://centrumkryzysowe.org.pl/rak-piersi/ jak-dostac-wlasciwa-diagnoze-raka-piersi/

11 Venetis K., Crimini E., Sajjadi E. i in., HER2 Low, Ultra-low, and Novel Complementary Biomarkers: Expanding the Spectrum of HER2 Positivity in Breast Cancer. Front Mol Biosci. 2022 Mar 15;9:834651

12 ESMO Metastatic Breast Cancer Living Guideline, Ann Oncol 2021;32(12): 1475-1495, ESMO Metastatic Breast Cancer Living Guidelines, v1.1 May 2023, https://www.esmo.org/living-guidelines/esmo-metastatic-breast-cancer-living-guideline

13 https://centrumkryzysowe.org.pl/rak-piersi/ jak-dostac-wlasciwa-diagnoze-raka-piersi/

14 Venetis K., Crimini E., Sajjadi E. i in., HER2 Low, Ultra-low, and Novel Complementary Biomar-

kers: Expanding the Spectrum of HER2 Positivity in Breast Cancer. Front Mol Biosci. 2022 Mar

ESMO Metastatic Breast Cancer Living Guideline, Ann Oncol 2021;32(12): 1475-1495, ESMO Metastatic Breast Cancer Living Guidelines, v1.1 May 2023, https://www.esmo.org/living-guidelines/esmo-metastatic-breast-cancer-living-guideline

16 https://centrumkryzysowe.org.pl/rak-piersi/ jak-dostac-wlasciwa-diagnoze-raka-piersi/#ekspresje-receptorow

17 beginner’s guide to BRCA1 and BRCA2. (2016). The Royal Marsden NHS Foundation Trust. Available at: https://www.royalmarsden.nhs.uk/sites/default/files/files_trust/beginners-guide-to-brca1-and-brca2.PDF [Accessed 24 Sep. 2018]

18 Materiał stworzony na podstawie strony https://www.zbadajbrca.pl/co-to-jest-mutacja-w-genach-brca1-i-lub-brca2-i-dlaczegojest-taka-wazna/ [dostęp: 22.09.2024]

19 beginner’s guide to BRCA1 and BRCA2. (2016). The Royal Marsden NHS Foundation Trust. Available at: https://www.royalmarsden.nhs.uk/sites/default/files/files_trust/beginners-guide-to-brca1-and-brca2.PDF [Accessed 24 Sep. 2018]

20 National Cancer Institute. (2018). BRCA Mutations: Cancer Risk & Genetic Testing. [online] Available at: https://www.cancer. gov/about -cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet [Accessed 25 Sep. 2018]

21 National Cancer Institute. BRCA1 and BRCA2: Cancer risk and genetic testing. http://www. cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/ BRCA. [dostęp: 12.10.2023]

22 National Cancer Institute. (2018). BRCA Mutations: Cancer Risk & Genetic Testing. [online] Available at: https://www.cancer. gov/about -cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet [Accessed 25 Sep. 2018]

23 Hoogerbrugge N, Jongmans M.C. Finding all BRCA pathogenic mutation carriers: best practice models. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 19-26.

24 Materiał stworzony na podstawie: https://centrumkryzysowe.org.pl/rak-piersi/jak-dostac-wlasciwa-diagnoze-raka-piersi/#sprawdzenie-nosicielstwa-mutacji-brca [Dostęp: 07.11.24]

25 Cancer.net 2018 [online] Available at: https:// www.cancer.net /sites/cancer.net/files/asco_ answers_guide_breast.pdf [Accessed 24 Sep. 2018]

26 „Poradnik leczenia potrójnie ujemnego raka piersi nowe metody leczenia”, poradnik przy-

gotowała dr hab. n. med. Elżbieta Senkus-Konefka [online] Dostępne: https://centrumkryzysowe.org.pl/wp-content/uploads/2024/03/ Poradnik_potrojnie_ujemny-rak-piersi.pdf [Dostęp: 07.11.24]

27 Materiał stworzony na podstawie ulotki globalnej Understand your risk; Winter C i wsp. Ann Oncol 2016; 27:1532-8

28 Prewencja i diagnostyka genetyczna nowotworów BRCA-zależnych, wyd. Sanitas, Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi

29 Tysarowski A, Szumera-Ciećkiewicz A, Marszałek A, Kowalik A, Seliga K, Bidziński M, Senkus-Konefka E, Wyrwicz L, Mądry R, Płużański A, Sakowicz M, Krzakowski M,Rutkowski P, Kubiatowski T. Molecular diagnostics of cancers – practical approach. NOWOTWORY J Oncol 2023; 73

30 Raport Diagnostyka molekularna raka piersi w kierunku mutacji w genach BRCA1/2, Warszawa październik 2023, 2.2. „Rozpowszechnienie w genach BRCA1/2”, Bartosz Wasąg str 12; https:// mahta.pl/linkowane/Diagnostyka_BRCA_final. pdf

31 Prewencja i diagnostyka genetyczna nowotworów BRCA-zależnych, wyd. Sanitas, Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi.

32 Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 21 lipca 2022 r. Program Opieka nad rodzinami: 3

33 Zarządzenie nr 1_2022_DSOZ PREZESA NFZ z dnia 03.01.2022_leczenie szpitalne: 11-45

34 Prewencja i diagnostyka genetyczna nowotworów BRCA-zależnych, wyd. Sanitas, Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobamwi Nowotworowymi.

35 Materiał stworzony na podstawie strony globalnej https://www.idbrca.com/prostate-home/interpreting-brca-test-results.html [dostęp:22.09.2024]., National Cancer Insti-

tute. BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing. Online: https://www.cancer.gov/ about-cancer/causes-prevention/genetics/ brca-fact-sheet

36 Materiał stworzony na podstawie strony globalnej https://www.idbrca.com/prostate-home/interpreting-brca-test-results.html [dostęp:22.09.2024]., Li MM et al. Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists. J Mol Diagn. 2017; 19: 4-23

37 A beginner’s guide to BRCA1 and BRCA2. (2016). The Royal Marsden NHS Foundation Trust. Available at: https://www.royalmarsden.nhs.uk/sites/default/files/files_trust/beginners-guide-to-brca1-and-brca2.PDF [Accessed 24 Sep. 2018]

38 A beginner’s guide to BRCA1 and BRCA2. (2016). The Royal Marsden NHS Foundation Trust. Available at: https://www.royalmarsden.nhs.uk/sites/default/files/files_trust/beginners-guide-to-brca1-and-brca2.PDF [Accessed 24 Sep. 2018]

39 A beginner’s guide to BRCA1 and BRCA2. (2016). The Royal Marsden NHS Foundation Trust. Available at: https://www.royalmarsden.nhs.uk/sites/default/files/files_trust/beginners-guide-to-brca1-and-brca2.PDF [Accessed 24 Sep. 2018]

40 Materiał opracowany na podstawie Ścieżki leczenia pacjenta oprac. Przez dr n. med. Katarzynę Pogodę, NIO-PIB w Warszawie [online] Dostęp: https://centrumkryzysowe.org.pl/rak-piersi/jak-leczyc-raka-piersi/ [Dostęp: 7.11.24]

41 https://centrumkryzysowe.org.pl/rak-piersi/ jak-dostac-wlasciwa-diagnoze-raka-piersi/

Konsultacja merytoryczna

Dr n. med. Joanna Kufel-Grabowska – onkolog kliniczny, Katedra i Klinika Onkologii i Radioterapii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.