SPIS TREŚCI
2. Genetyczne podstawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a/Beckera.
3.1. Wstęp
4.3. Schemat stosowania glikokortykosteroidów
4.4. Działania niepożądane steroidów
4.5. Badania dodatkowe w trakcie stosowania steroidów
4.6. Inne leki i suplementy diety
5. Nadzór endokrynologiczny w opiece nad pacjentami z dystrofią mięśniową Duchenne’a 41 Joanna Bautembach
5 1 Wprowadzenie 41
5.2. Osteoporoza 41
5.3. Opóźnione dojrzewanie płciowe 46
5.4. Niedobór wysokości ciała 47
5.5. Otyłość, zaburzenia gospodarki węglowodanowej i dyslipidemia 48
5.6. Wtórna niewydolność kory nadnerczy 50
6. Opieka kardiologiczna, innowacje w profilaktyce i leczeniu kardiomiopatii, niewydolności krążenia oraz arytmii u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a 57 Jarosław Meyer-Szary, Magdalena Bazgier, Joanna Kwiatkowska
6 1 Wprowadzenie
6.2. Diagnostyka kardiologiczna u dzieci z DMD
6 3 Badania obrazowe – echokardiografia i rezonans magnetyczny serca 63
6.4. Elektrokardiografia w DMD 65
6.5. Leczenie farmakologiczne kardiomiopatii i niewydolności serca w DMD 69
6.6. Sytuacje szczególne 73
6.7. Postępowanie w zaawansowanej niewydolności serca u dzieci z DMD 76
7. Opieka pulmonologiczna w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a 83 Eliza Wasilewska
7 1 Wprowadzenie 83
7.2. Historia naturalna i mechanizmy zmian w układzie oddechowym w DMD 84
7.3. Objawy dysfunkcji układu oddechowego w DMD 86
7.4. Diagnostyka i monitorowanie czynności układu oddechowego 92
7.5. Zaburzenia oddychania w czasie snu w DMD 99
7.6. Wentylacja nieinwazyjna (NIV) w DMD 101
7.7. Rehabilitacja oddechowa w DMD 103
8. Rehabilitacja pacjenta z dystrofią mięśniową Duchenne’a 107 Joanna Jabłońska-Brudło, Agnieszka Sobierajska-Rek
8 1 Wprowadzenie 107
8.2. Przebieg dystrofii mięśniowej Duchenne’a – opieka wielospecjalistyczna
8.3. Cele kompleksowej rehabilitacji
8.4. Badanie rehabilitacyjne i ocena funkcji zgodnie z modelem ICF
8.5. Rehabilitacja na kolejnych etapach przebiegu choroby. Rola fizjoterapii
8.6. Szczegółowa ocena funkcji – rekomendowane testy i skale
8.7. Fizjoterapia – znajomość patomechanizmu choroby podstawą bezpiecznych ćwiczeń
8.8. Podstawowe założenia fizjoterapii w DMD
8.9. Zastosowanie zaopatrzenia rehabilitacyjnego i wyrobów medycznych
8.10. Objawy wymagające szczególnej uwagi fizjoterapeuty
8.11. Zalecane aktywności rekreacyjne
8.12. Integralne elementy kompleksowej rehabilitacji
9. Innowacyjne metody leczenia DMD
K arolina Śledzińska
9 1 Wprowadzenie
9 2 Terapie genowe
9.3. Terapie oparte na edycji genu CRISPR/Cas9
9 4 Terapie exon skipping
9.5. Nowe leki modulujące i wspomagające funkcję mięśni
9.6. Terapie komórkowe
9.7. Terapie typu read-through (Ataluren)
10. Zaburzenia odżywiania i interwencje żywieniowe u chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a
Edyta Wernio, Sylwia Małgorzewicz
10 1 Wprowadzenie
10.2. Zaburzenia odżywiania
10.3. Ocena stanu odżywienia
10.4. Zalecenia i interwencje dietetyczne
10.5. Ustalanie zapotrzebowania kalorycznego
10.6. Określenie zapotrzebowania na płyny
10.7. Zapotrzebowanie na składniki odżywcze
10.8. Podsumowanie
11. Rola psychologa – opieka nad pacjentem i rodziną 175 Paulina Anikiej-W iczenbach, Arkadiusz Mański
11 1 Wprowadzenie
11.2. Choroby rzadkie – perspektywa psychologiczna 176 11.3. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) – rekomendacje psychologiczne
11.4. Interwencja po uzyskaniu diagnozy
11.5. Edukacja
11.6. Moment przejścia na wózek w DMD
11.7. Podsumowanie