34 R
Struktura i funkcja kwasów nukleinowych
O
Z
D
Z
I
A
Ł
P. Anthony Weil, PhD
C ELE
Zrozumieć chemiczną strukturę monomeryczną i polimeryczną materiału
Po zapoznaniu się z treścią tego rozdziału Czytelnik powinien:
Wyjaśnić, dlaczego genomowe DNA jest dwuniciowe i silnie ujemnie naładowane.
genetycznego, kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli DNA, który występuje głównie w jądrze komórek eukariotycznych, ale także w organellach.
Zrozumieć, w jaki sposób informacja genetyczna DNA może być wiernie powielana w procesie replikacji DNA.
Opisać proces transkrypcji DNA oraz wyjaśnić, w jaki sposób prowadzi on do powstawania różnych klas RNA.
Zrozumieć, że mRNA powstaje w wyniku obróbki potranskrypcyjnej, jest transportowane do cytoplazmy i tam ulega translacji do białek, które determinują strukturę oraz funkcję komórek, tkanek i narządów.
ZNACZENIE BIOMEDYCZNE
DNA ZAWIERA INFORMACJĘ GENETYCZNĄ
Odkrycie, że informacja genetyczna jest zapisana wzdłuż polimerowego łańcucha zbudowanego z czterech rodzajów nukleotydów było jednym z największych osiągnięć naukowych XX wieku. Ta polimerowa cząsteczka – kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) – stanowi chemiczną podstawę dziedziczności. DNA jest zorganizowane w geny, czyli podstawowe jednostki informacji genetycznej. Ustalono także główny szlak przepływu informacji: DNA kieruje syntezą RNA, a RNA kieruje syntezą i regulacją białek. Geny nie funkcjonują autonomicznie – ich replikacja i ekspresja są kontrolowane przez liczne produkty genowe oraz elementy różnych szlaków sygnalizacyjnych. Zrozumienie budowy i funkcji kwasów nukleinowych jest kluczowe dla poznania zasad genetyki, patofizjologii oraz molekularnych podstaw wielu chorób.
Dowód na to, że DNA zawiera informację genetyczną, jako pierwsi wykazali w 1944 roku w serii klasycznych doświadczeń Oswald Avery, Colin MacLeod i Maclyn McCarty. Zaobserwowali oni, że genetyczna determinacja otoczki swoistych pneumokoków może być przeniesiona do innych pneumokoków o wyraźnie odmiennym typie otoczki przez wprowadzenie oczyszczonego DNA. Czynnik, który dokonuje tej zmiany, autorzy ci określili jako „czynnik transformujący” (później wykazano, że był to DNA). W późniejszym okresie ten typ manipulacji genetycznej stał się powszechny. Podobne eksperymenty przeprowadza się obecnie regularnie, wykorzystując różne rodzaje komórek, w tym komórki ludzkie i zarodki ssaków jako biorców oraz molekularnie sklonowane DNA jako dawcę informacji genetycznej.