Spis treści
1
2
Wstęp – Małgorzata Pac
1
Cytometria w diagnostyce wrodzonych błędów odporności – Barbara Piątosa
7
1.1. Wprowadzenie
7
1.2. Wieloetapowość procesu diagnostyki cytometrycznej
9
1.3. Ciężki złożony niedobór odporności
30
1.4. Zaburzenia produkcji przeciwciał
33
1.5. Złożone niedobory odporności
41
1.6. Wrodzone zaburzenia migracji i adhezji komórek
43
1.7. Wrodzone zaburzenia komórek żernych
43
1.8. Zaburzenia odpowiedzi na zakażenia patogenami wewnątrzkomórkowymi
45
1.9. Zaburzenia immunoregulacji
47
1.10. Uwagi końcowe
49
Zastosowanie badań genetycznych we wrodzonych błędach odporności – Katarzyna Bąbol-Pokora
53
2.1. Wprowadzenie
53
2.2. Diagnostyka wrodzonych błędów odporności
54
2.3. Identyfikacja zmiany pojedynczego nukleotydu (SNV)
55
2.4. Identyfikacja zmiany liczby kopii genu (CNV)
59
2.5. Analiza danych
61
Spis treści
XXIII