Spis treści
Przedmowa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
XV
Wykaz skrótów . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
XVII
RÓŻNICOWANIE ZABURZEŃ MOWY U DZIECI . . . . . . . . . . . . . . . .
1
1. Zaburzenia mowy u dzieci . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Ewa Pilarska
1
CHOROBY METABOLICZNE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5
2. Acyduria metylomalonowa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 3. Choroba Niemanna-Picka typu C . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 4. Homocystynuria klasyczna . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 5. Hiperamonemia pierwotna . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 6. Zespół Leigha . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska
5
FAKOMATOZY . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7. Mieszana fakomatoza: współwystępowanie melanozy nerwowo-skórnej i stwardnienia guzowatego . . . . . . . . . . . . . . . Krzysztof Sadowski, Dariusz Kuczyński, Elżbieta Jurkiewicz, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska 8. Stwardnienie guzowate – wpływ leczenia ewerolimusem na napady padaczkowe i olbrzymiokomórkowego gwiaździaka podwyściółkowego . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Urszula Samul, Sergiusz Jóźwiak, Elżbieta Jurkiewicz, Marta Perek-Polnik, Katarzyna Kotulska 9. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Michał Kasperowicz, Dariusz Chmielewski, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska 10. Zespół Sturge’a-Webera . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Katarzyna Pierzchlewicz, Elżbieta Jurkiewicz, Tomasz Kmieć, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska
8 11 14 17
21
21
27
32
37