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NEURODESENVOLVIMENTO Trocado por Miúdos

Coordenadoras/Autoras

Catarina Prior

Inês Vaz Matos

Autoras

Ana de Carvalho Vaz

Diana Gonzaga

Sara Soares

Lidel – Edições Técnicas, Lda. www.lidel.pt

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Prefácio ................................................................................................................

Alberto Caldas Afonso

Introdutória ............................................................................................

e Acrónimos ..........................................................................................

1 O miúdo típico .......................................................................................... 1

Neurodesenvolvimento típico e variantes do normal

2 O miúdo que tem a cabeça na lua e o miúdo que tem bichos-carpinteiros ................................................................................. 29

Perturbação de hiperatividade e défice de atenção

3 O miúdo trapalhão ................................................................................. 47

Perturbação do desenvolvimento da coordenação

4 O miúdo que não tem as palavras na ponta da língua ......... 53

Perturbações da comunicação (perturbação da linguagem, perturbação dos sons da fala, perturbação da fluência com início na infância [gaguez], perturbação da comunicação social [pragmática])

5 O miúdo de candeias às avessas com as letras e o miúdo de candeias às avessas com os números ...................................... 75

Dificuldades de aprendizagem, perturbação específica da aprendizagem da leitura, da escrita e da matemática

6 O miúdo que não sai do seu mundo .............................................. 93

Perturbação do espectro do autismo

7 O miúdo que não faz o esperado e o miúdo que continua a não fazer o esperado para a idade..............................................

Atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual

Autores

coordenadoras/auToras

Catarina Prior

Pediatra, subespecialista em Pediatria do Neurodesenvolvimento. Coordenadora da Unidade de Neurodesenvolvimento do Centro Materno-Infantil do Norte Albino Aroso do Centro Hospitalar Universitário de Santo António da Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE. Docente do Mestrado Integrado em Medicina do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto. Vice-presidente da Sociedade de Pediatria do Neurodesenvolvimento da Sociedade Portuguesa de Pediatria.

Inês Vaz Matos

Pediatra da Unidade de Neurodesenvolvimento do Centro Materno-Infantil do Norte Albino Aroso do Centro Hospitalar Universitário de Santo António da Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE. Mestre em Neuropsicologia das Altas Capacidades Intelectuais pela Universidad de La Rioja, Espanha.

auToras

Ana de Carvalho Vaz

Pediatra da Unidade de Neurodesenvolvimento do Centro Materno-Infantil do Norte Albino Aroso do Centro Hospitalar Universitário de Santo António da Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE.

Diana Gonzaga

Pediatra, subespecialista em Pediatria do Neurodesenvolvimento, da Unidade de Neurodesenvolvimento do Centro Materno-Infantil do Norte Albino Aroso do Centro Hospitalar Universitário de Santo António da Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE.

Sara Soares

Pediatra da Unidade de Neurodesenvolvimento do Centro Materno-Infantil do Norte Albino Aroso do Centro Hospitalar Universitário de Santo António da Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE.

Prefácio

O neurodesenvolvimento infantil constitui um eixo central da prática clínica em pediatria e medicina geral e familiar, na medida em que condiciona de forma decisiva a saúde, a funcionalidade e a participação social ao longo de todo o ciclo de vida. A identificação atempada de desvios, variantes e perturbações do desenvolvimento exige um conhecimento estruturado dos marcos esperados, dos fatores de risco biológicos e ambientais e dos instrumentos de avaliação clinicamente relevantes.

Este manual nasce da convicção de que compreender o neurodesenvolvimento infantil é compreender o coração da prática pediátrica. Cada criança que observamos, cada marco que alcança ou que tarda a alcançar – traduz um processo complexo, no qual biologia, ambiente e tempo se entrelaçam de forma única.

A proposta desta obra parte da vida real: de um caso clínico concreto, que servirá como fio condutor para explorar as múltiplas dimensões do neurodesenvolvimento, da avaliação precoce à intervenção. Esta abordagem permite que o leitor acompanhe, passo a passo, a transição entre o raciocínio clínico e a evidência científica, aproximando-se da realidade que diariamente se vive nos consultórios e nos centros de saúde.

Os capítulos que se seguem integram, de forma sistemática, a melhor evidência disponível com a experiência acumulada em contextos assistenciais diferenciados. Privilegiam se a clareza conceptual, a precisão terminológica e a aplicabilidade prática, procurando oferecer ao clínico um suporte robusto para o rastreio, a vigilância e a referenciação em tempo útil, bem como para a comunicação informada com pais e cuidadores.

Dirigido a pediatras e médicos de medicina geral e familiar, este manual pretende ser não apenas uma fonte de atualização, mas sobretudo um instrumento de reflexão clínica. Ao integrar teoria, prática e experiência, procura reforçar a vigilância do desenvolvimento como ato central da medicina preventiva e promotora de saúde infantil.

Que este livro incentive o olhar atento, o pensamento crítico e o compromisso de todos os que, dia após dia, acompanham o crescimento

X Neurodesenvolvimento Trocado por Miúdos

e o florescer das crianças – o verdadeiro testemunho do potencial humano em constante construção.

Felicito as coordenadoras e as autoras, pediatras da Unidade de Neurodesenvolvimento do Centro Materno-Infantil do Norte Albino Aroso, por mais uma iniciativa de cariz científico e pedagógico.

Alberto Caldas Afonso

Diretor do Centro Materno-Infantil do Norte Albino Aroso do Centro Hospitalar Universitário de Santo António

Professor Catedrático de Pediatria do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto

Nota Introdutória

As perturbações do neurodesenvolvimento, enraizadas nas primeiras fases da vida e frequentemente com impacto ao longo de todo o ciclo vital, afetam áreas fundamentais do funcionamento humano: a linguagem; a cognição; a motricidade; a atenção; a interação social; e a regulação emocional. Estas implicações não se ficam apenas pelo próprio indivíduo, mas atingem também a família e a sociedade. Atualmente, perturbações do neurodesenvolvimento representam um dos maiores desafios aos sistemas de saúde, educação e proteção social em todo o mundo.

A Organização Mundial da Saúde não tem dúvidas: as perturbações do neurodesenvolvimento são a principal causa dos anos vividos com incapacidade no grupo etário até aos 20 anos. Os custos diretos desta realidade (cuidados de saúde, apoios educativos) e indiretos (perda de produtividade laboral dos cuidadores, subemprego de adultos com perturbações do neurodesenvolvimento) são consideráveis.

Globalmente, estima-se que cerca de 15-20% das crianças em idade escolar apresentem alguma perturbação do neurodesenvolvimento (Straub et al., 2022i; Zablotsky et al., 2019ii). A sua prevalência tem vindo a ser crescente nas últimas décadas, e Portugal não é exceção: a cada ano, as Unidades e Consultas de Neurodesenvolvimento do Serviço Nacional de Saúde têm registado um número crescente de solicitações de avaliação e acompanhamento, representando, em diversos casos, o principal motivo de primeiras consultas.

Ao contrário do que acontece noutros domínios da medicina, não existe em neurodesenvolvimento uma fronteira clara entre o que é normal, cuja variabilidade é ampla, e o que é patológico. Os diagnósticos dependem, em grande medida, de uma correta avaliação clínica, que passa por uma exaustiva história pessoal e familiar e por um exame objetivo detalhado, que tem necessariamente de ser adaptado

i Straub, L., bateman, b t., Hernandez-diaz, S., et aL (2022). Neurodevelopmental disorders among publicly or privately insured children in the United States. JAMA Psychiatry, 79(3), 232-242. https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2021.3815.

ii zabLotSky, b., bLack, L. i., maenner, m. J., ScHieve, L. a., danieLSon, m. L., bitSko, r. H., bLumberg, S. J., kogan, m. d., & boyLe, c. a. (2019). Prevalence and trends of developmental disabilities among children in the United States: 2009-2017. Pediatrics , 144(4), e20190811. https://doi.org/10.1542/peds.2019-0811.

Neurodesenvolvimento Trocado por Miúdos

à idade e ao nível de funcionamento da criança ou do adolescente. Só pelo conhecimento do normal e das suas variantes é que será possível identificar o patológico.

Acresce que, dada a influência que cada um dos domínios neurodesenvolvimentais tem sobre os restantes, é muito comum a ocorrência de comorbilidade, ou seja, a existência de mais do que uma perturbação no mesmo indivíduo (neurodesenvolvimental, psiquiátrica ou mesmo orgânica), o que acaba por agravar a complexidade diagnóstica e terapêutica.

Sabemos, hoje, que o funcionamento de cada um de nós, com ou sem perturbações do neurodesenvolvimento, depende não apenas do potencial genético individual, mas também do ambiente a que estamos expostos desde a conceção. Sabemos ainda que este ambiente pode fazer variar a expressão genética sem que a sequência do ADN seja modificada, nomeadamente por ativação ou inativação de genes – processo denominado por epigenética. Reconhecemos cada vez mais a importância de determinantes sociais da saúde, como a educação materna, o nível económico da família ou o acesso a cuidados de saúde.

Sabemos igualmente da capacidade biológica do sistema nervoso central para se alterar, estrutural e funcionalmente, em resposta à experiência. Este processo, designado por neuroplasticidade, é particularmente expressivo nos primeiros anos de vida, altura em que o desenvolvimento cerebral é mais rápido. As idades precoces são realmente uma “janela de oportunidade” singular para potenciar o neurodesenvolvimento de qualquer criança, com ou sem perturbação do neurodesenvolvimento. Este conhecimento implica responsabilidades acrescidas para todos nós: pais; profissionais; e sociedade em geral.

Vivemos numa era em que a informação circula rapidamente e em abundância, mas com muita frequência sem a qualidade e o rigor científico desejáveis. As redes sociais, os fóruns de pais, os blogues pessoais e até certos media têm contribuído para a disseminação de ideias erradas, de hipervalorização e também de desvalorização de sinais e sintomas. A juntar a isto, proliferam promessas de terapias milagrosas sem qualquer validação científica, muitas vezes com custos verdadeiramente exorbitantes. É compreensível que famílias em situação de fragilidade emocional, confrontadas com um diagnóstico difícil, possam ser influenciadas por informações incorretas, levando a decisões que não beneficiam a criança.

Este livro nasce da experiência acumulada de profissionais que trabalham todos os dias com estas crianças e adolescentes, bem como com os adultos que delas cuidam. Foi escrito com um duplo propósito: por um lado, o de oferecer uma visão técnica, atualizada e cientificamente validada sobre o neurodesenvolvimento típico e sobre cada uma das perturbações do neurodesenvolvimento; e, por outro lado, com a expectativa de servir como “ponte” entre o conhecimento científico e as dúvidas muito concretas de pais e educadores.

Cada capítulo inicia-se com casos reais de crianças que encontramos no nosso quotidiano profissional e social. O objetivo é capacitar profissionais de saúde e educação, pais e cuidadores para uma intervenção mais informada e eficaz, promovendo-se uma orientação precoce, inclusiva e empática, que reconhece não apenas as dificuldades, mas também as competências únicas destas crianças. Muitas vezes, estas características podem traduzir-se em vantagens, tanto académicas como profissionais: a criatividade associada à perturbação de défice de atenção e hiperatividade ou a capacidade excecional de reconhecimento de padrões em algumas pessoas com perturbação do espectro do autismo são apenas dois exemplos.

Se este livro ajudar um profissional de saúde a fazer um diagnóstico e uma orientação mais precoce, um professor a compreender e a ensinar melhor um aluno ou um pai a perceber e a ajudar mais e melhor o seu filho, terá cumprido a sua missão.

Catarina Prior Inês Vaz Matos (Coordenadoras)

No Quadro 1.1, encontram-se os sinais de alarme a considerar em cada idade.

Quadro 1.1 – SinaiS de alarme de perturbação do neurodeSenvolvimento em cada idade

Em qualquer idade

■ Motricidade global:

– Hipo ou hipertonia

– Assimetria motora

■ Visão e motricidade fina:

– Movimentos oculares erráticos

■ Audição e linguagem:

– Ausência de resposta a estímulos sonoros

■ Comportamento e adaptação social:

– Engasgamento frequente

– Irritabilidade persistente

– Apatia/Desinteresse pelo ambiente circundante

– Recusa do contacto físico

– Estereotipias

– Auto ou heteroagressividade (bate em si próprio ou nos outros)

– Baixa tolerância à frustração

– Comportamento desorganizado

– Isolamento social

■ Outros:

– Estigmas cutâneos: manchas hipo ou hipercrómicas (claras ou escuras na pele)

– Organomegalias

– Crescimento anormal do perímetro cefálico

Nota: Naturalmente que a perda de competências previamente adquiridas em um ou mais dos domínios neurodesenvolvimentais é sinal de alarme em qualquer idade, que deve sempre ser valorizada. Entre as 4-8 semanas de vida

■ Motricidade global:

– Ausência de tentativa de controlo cefálico quando tracionado de decúbito dorsal à posição sentada

■ Visão e motricidade fina:

– Não fixa a face humana

■ Audição e linguagem:

– Ausência de reação aos estímulos sonoros, não direcionando o olhar para o som

■ Comportamento e adaptação social:

– Dificuldade em manter-se alerta, ainda que por breves períodos

– Ausência de sorriso social (8 semanas)

(continua)

Tipicamente, a apresentação clínica varia de acordo com a faixa etária:

■ Em idade pré-escolar: o comportamento é frequentemente a maior fonte de preocupação. As crianças podem ser desastradas durante as brincadeiras, pouco cautelosas, colocar-se em risco e aos outros por imprudência e magoar-se por correrem demasiado rápido ou não seguirem instruções;

■ Em idade escolar: tanto o comportamento como o desempenho académico podem ser fatores de apreensão. Estas crianças não prestam atenção a detalhes, perdem material escolar, têm dificuldade em concentrar-se ou em permanecer sentadas, mexem excessivamente as mãos e os pés, têm dificuldade em esperar pela sua vez, tornam-se inoportunas, interrompendo pais, professores e colegas, e frequentemente não sabem gerir conflitos com os pares;

■ Na adolescência: permanecem as dificuldades notadas previamente, com maior ênfase na distratibilidade, nos esquecimentos frequentes, na dificuldade em concretizar tarefas, na perda de objetos pessoais (carteira, chaves, óculos, telemóvel, etc.), bem como na tendência para o devaneio, a inquietude, a impaciência, agir irrefletidamente, fazer comentários inapropriados.

As crianças mais jovens com PHDA são, portanto, frequentemente notadas pela hiperatividade, ou seja, pela irrequietude excessiva. A desatenção , que é o sintoma mais persistente ao longo da vida e que habitualmente se traduz num impacto funcional significativo nas crianças mais velhas, pode não ser tão valorizado em idades precoces. Tal fica patente nos casos apresentados previamente: o Tiago é uma criança que começa a chamar a atenção em idade pré-escolar, pela clara presença do componente hiperativo/impulsivo; já a Sara, que não apresentava este sintoma precocemente, foi necessário mais tempo e um contexto escolar de exigência aumentada para que o seu défice de atenção se traduzisse num compromisso significativo e fosse, portanto, reconhecido e diagnosticado.

O que é comum aos dois casos e transversal à experiência da PHDA é o stress pessoal e social que a perturbação acarreta, condicionando desânimo e com frequência exaustão do próprio e dos seus conviventes. A autoestima das crianças afetadas está constantemente a ser posta à prova, quer por não serem capazes de alcançar os seus objetivos (ou o seu alcance depender de um esforço acrescido), quer por serem alvo de críticas frequentes. A perturbação pode repercutir-se negativamente em toda a família, desde as rotinas diárias até ao relacionamento da criança com os pais e os irmãos e mesmo entre os próprios pais, por cansaço ou divergência nas estratégias de atuação. Na verdade, não é raro ocorrer um afastamento da família

O miúdo trapalhão

“Este miúdo é tão trapalhão!”, conta a mãe do João [nome fictício], desesperada. “Repito uma centena de vezes por dia: ‘Tem cuidado! Olha por onde andas!’”. Dá encontrões nos móveis, tropeça nos próprios pés, são incontáveis os copos derramados e as nódoas na roupa ou nas toalhas. Mesmo agora, com 8 anos, “Vestir-se é um pesadelo, ainda não consegue apertar os botões. E à mesa nunca quer usar a faca. Pela confusão no seu lugar, é fácil saber onde esteve sentado.” A mãe prossegue com os infortúnios do filho: os joelhos sempre numa desgraça, um braço partido, já foi suturado 3 vezes. “Toda a vida tem sido assim”, queixa-se. No pré-escolar, nunca queria desenhar, pintar ou recortar. No 1.º ciclo, apesar de ter aprendido facilmente a ler e a escrever, é frequentemente alertado pelo professor: “Não percebo o que escreveste aqui, mas que gatafunhos!”

As dificuldades do João enquadram-se numa perturbação do neurodesenvolvimento habitualmente pouco valorizada, a perturbação do desenvolvimento da coordenação (PDC) , que, neste caso, se associa também a uma disgrafia

Estes miúdos, vulgarmente classificados como “trapalhões” ou “desajeitados”, mas cujas limitações motoras comprometem as diversas atividades do dia a dia e/ou o seu desempenho académico, devem ser avaliados em consulta de neurodesenvolvimento e orientados para intervenção terapêutica, que permitirá dotá-los de competências que irão fazer toda a diferença na sua autonomia futura.

O diagnóstico de PDC implica uma incapacidade persistente ao nível da coordenação motora, relativamente ao esperado para a idade, com impacto na qualidade da motricidade fina e global. As dificuldades não são devidas a patologias neurológicas ou défices sensoriais, nem integradas num quadro de atraso global do desenvolvimento.

Efetivamente, as crianças com PDC não costumam apresentar um atraso na aquisição das competências motoras, como sentar, andar ou subir escadas. No entanto, os pais relatam quedas frequentes, bem como dificuldades em chutar a bola, em equilibrar-se para subir

Linguagem: da compreensão à expressão

A linguagem oral é adquirida de forma espontânea e natural, mediante exposição a uma língua, sem necessidade de ensino formal.

Trata-se de uma função humana complexa, muito dependente da interação da criança com o meio e que guarda relação com diversas variáveis intrínsecas à criança, como as competências cognitivas e a maturação dos órgãos periféricos da fala, e variáveis extrínsecas, como o nível de literacia da família.

A evolução da criança no domínio da linguagem ocorre no contexto do seu neurodesenvolvimento global, havendo uma influência entre os diversos domínios do desenvolvimento psicomotor. Deste modo, a avaliação da linguagem deve reportar-se não apenas à idade da criança, mas também às suas restantes competências neurodesenvolvimentais.

A aquisição da linguagem é uma das conquistas mais notáveis dos primeiros anos de vida, ao possibilitar a representação simbólica de objetos, as ações, a comunicação de ideias e a expressão de emoções. É um pré-requisito para a aprendizagem e para o desenvolvimento emocional, mas também para a interação e a integração social, aspetos fundamentais no desenvolvimento da criança.

A linguagem subdivide-se em dois componentes :

■ Compreensiva ou recetiva: receção e interpretação de uma cadeia de sons;

■ Expressiva: conceptualização, estruturação e emissão da mensagem.

Por outro lado, consideram-se três dimensões da linguagem, que, por sua vez, integram cinco domínios linguísticos:

■ Forma:

– Domínio da fonologia : estrutura dos sons da língua (fonemas), incluindo a capacidade de os dominar e combinar;

– Domínio da morfologia : uso das regras da formação e da estrutura interna das palavras;

– Domínio da sintaxe : regras de organização das palavras em frases.

Nota: Os domínios da morfologia e da sintaxe são, por vezes, referidos conjuntamente como morfossintaxe.

■ Conteúdo: corresponde ao domínio da semântica (sentido das palavras [léxico] e das frases);

Salienta-se que existem vários tratamentos sem validade científica, historicamente associados à intervenção nas perturbações específicas da aprendizagem da leitura e da escrita, mas cuja utilização deverá ser desaconselhada: a prescrição de medicação ou suplementos (na ausência de comorbilidades), o treino postural, os dispositivos ortopédicos e/ou as lentes prismáticas, coloridas ou bifocais não têm qualquer interesse na abordagem destas perturbações.

Prognóstico

Tal como foi abordado no início deste capítulo, as perturbações específicas da aprendizagem da leitura e da escrita associam-se a risco de insucesso escolar e menor diferenciação académica, sendo o impacto variável de acordo com a gravidade, a adequação e o timing da intervenção, a presença de comorbilidades e a respetiva abordagem. De notar que, mesmo quando a intervenção é eficaz, a persistência de dificuldades a longo prazo na leitura (velocidade leitora, automatização, ortografia e descodificação fonológica de palavras menos conhecidas) pode merecer adequações no processo de avaliação, inclusivamente no ensino superior.

O prognóstico dos casos de perturbação da aprendizagem da escrita isolados está menos estudado, o que pode estar relacionado com o facto de serem menos referenciados à consulta.

Perturbação específica da aprendizagem da matemática

A matemática é uma disciplina de grande importância, que permite categorizar, visualizar e manipular informação em virtualmente todos os domínios do mundo moderno. Englobando áreas tão distintas como a aritmética, a álgebra, a geometria e a estatística, facilmente se compreende que as perturbações da aprendizagem neste domínio do conhecimento sejam de apresentação heterogénea e complexa.

Existem determinadas competências numéricas – denominadas capacidades numéricas básicas – que surgem numa fase precoce do desenvolvimento (poucos meses de vida), não carecem de ensino formal e são precursoras das aprendizagens futuras:

■ Sentido numérico: capacidade de comparar e discriminar magnitudes concretas, de forma aproximada. Corresponde a uma compreensão intuitiva, global e flexível sobre os números e as operações, que permite fazer juízos e desenvolver estratégias em diversas situações do quotidiano;

■ Subitizing (perceção súbita): capacidade de estimar de forma imediata pequenas quantidades (conjuntos até cinco itens), sem necessidade de os contar individualmente.

O domínio de outras competências matemáticas irá representar um desafio para as crianças ao longo do tempo, sendo dependente da experiência e da maturação de processos neurocognitivos gerais e específicos:

■ Diferenciar e relacionar as diferentes representações numéricas , por exemplo, algarismos árabes (3), numeração romana (III), tempo (3:00 [horas]), magnitude (xxx), palavras com significado numérico (três, trio, tríade), números ordinais (3.º). Cronologicamente, a noção de magnitude precede a de representação verbal, adquirida em idade pré-escolar, em idade escolar adquirem-se as representações simbólicas e posteriormente as representações espaciais;

■ Conceito de linha numérica mental (sequenciação), influenciado por fatores culturais (rotina de contagem, sistema numérico, sentido de leitura) e experiências sensoriais e motoras;

■ Competências aritméticas: inicialmente com estratégias de cálculo rudimentares (“contar pelos dedos”) e, após prática e automatização, recuperação dos resultados da memória (“contas de cabeça”).

Tipicamente, os indivíduos com perturbação específica da aprendizagem da matemática apresentam um desempenho pobre em todas as áreas da matemática, particularmente no processamento de números e quantidades, nas operações aritméticas básicas e na solução de problemas, evidenciando, nos casos mais graves, comprometimento até das capacidades numéricas básicas.

A prevalência da perturbação específica da aprendizagem da matemática é de 3-7%, semelhante à das perturbações específicas da aprendizagem da leitura e da escrita; no entanto, neste caso, as crianças do sexo masculino e do feminino parecem ser igualmente afetadas (Morsanyi et al., 2018; Wong et al., 2017).

A sua manifestação depende igualmente da interação entre fatores genéticos e ambientais, sendo que a hereditariedade demonstra um papel importante: os estudos revelam um risco 12 vezes superior de sofrer da perturbação em gémeos monozigóticos e até 50% dos irmãos de crianças afetadas apresentam o mesmo diagnóstico (Kucian & von Aster, 2015; Soares et al., 2018). Uma vez mais, os fatores ambientais mais bem estudados são a prematuridade e o baixo peso ao nascimento, assim como as condições socioeconómicas desfavoráveis.

necessárias avaliações periódicas para o cabal esclarecimento da sintomatologia.

Instrumentos de diagnóstico da perturbação do espectro do autismo

Os testes formais de diagnóstico da PEA requerem um clínico com formação específica e com experiência.

A Entrevista para o Diagnóstico do Autismo – Edição Revista (ADI-R, do inglês Autism Diagnostic Interview – Revised ) é uma entrevista estruturada a pais/cuidadores, relativa a crianças de todas as faixas etárias se o nível mental for >2 anos. É constituída por 93 perguntas, tem duração variável entre 90-150 minutos e permite a avaliação dos domínios de maior relevância diagnóstica: comunicação e linguagem; interação social; e comportamentos/interesses restritos, repetitivos e estereotipados. Tem uma sensibilidade de 82% em crianças com idade <3 anos e de 91% em crianças com idade >3 anos (Hong et al., 2024; Kim et al., 2012; Lampinen et al., 2025; Risi et al., 2006).

A Escala de Observação para o Diagnóstico de Autismo – 2.ª Edição (ADOS-2, do inglês Autism Diagnostic Observation Schedule – Second Edition ) é uma avaliação observacional aplicada a crianças desde os 12 meses até à idade adulta e tem uma duração aproximada de 40-60 minutos. Está estruturada em cinco módulos – T, 1, 2, 3 e 4 –, sendo cada um específico para determinada idade e nível de linguagem. Permite a avaliação padronizada e semiestruturada da comunicação, da interação social, do jogo e do uso criativo de materiais para o diagnóstico de PEA. Tem uma sensibilidade de 94% e especificidade de 80% (Lebersfeld et al., 2021; Randall et al., 2018).

A Escala de Avaliação do Autismo Infantil – 2.ª Edição (CARS 2, do inglês Childhood Autism Rating Scale – Second Edition) é um instrumento que usa várias fontes de observação (clínico, pais, professor, registos), dirigido a crianças com idade mental >2 anos. É cons tituída por 15 itens comportamentais: relação com as pessoas; imitação; resposta emocional; utilização de objetos; movimentos do corpo; adaptação à mudança; resposta visual e auditiva; resposta ao paladar, odor e toque; medo ou ansiedade; comunicação verbal; comunicação não verbal; nível de atividade; nível e consistência de resposta intelectual; e impressões gerais.

É importante ressaltar que nenhum dos instrumentos deve ser utilizado isoladamente para fazer um diagnóstico de PEA e que nem sempre é necessária a sua aplicação, uma vez que não substituem o diagnóstico clínico feito por um profissional qualificado. Os testes

repetitivos e a prevalência da auto e heteroagressividade (agressividade consigo próprio ou com os outros, respetivamente) é também superior.

A PHDA está presente em cerca de 30% (16-50%) das pessoas com PEA (Hours et al., 2022; Khachadourian et al., 2023), condicionando um agravamento do prognóstico, devido ao impacto negativo que a PHDA tem não apenas na integração escolar e na aprendizagem, mas também ao nível da dinâmica familiar.

Em idades mais precoces, muitas crianças com PEA são extremamente agitadas (hipercinéticas), embora, mais tarde, tendam a apresentar um défice de atenção sem agitação excessiva. A desatenção revela um aspeto particular na PEA: há maior tendência à distração com estímulos internos (pensamentos ligados aos seus interesses específicos) do que com estímulos externos, ao contrário do que ocorre com crianças com PHDA isolada.

Até 20% das crianças com PEA possuem uma perturbação de tiques (Kim et al., 2023), nomeadamente tiques motores ou vocais persistentes, podendo preencher critérios para síndrome de Tourette.

Comportamentos disruptivos podem existir em cerca de 50% (Maskey et al., 2013; Micai et al., 2023), tanto no contexto de doença psiquiátrica ( perturbações disruptivas, do controlo dos impulsos e do comportamento), como manifestação de desregulação comportamental (por exemplo, ante alteração da rotina ou como fuga a uma tarefa exigente ou a uma situação indesejada) ou de perturbação do processamento sensorial. São exemplos de comportamentos deste foro auto ou heteroagressividade, irritabilidade extrema e destruição de objetos. É importante caracterizar e compreender estes comportamentos, em especial os seus fatores desencadeantes, de modo a programar e individualizar as intervenções.

A perturbação de ansiedade encontra-se em cerca de 40% dos casos (Dellapiazza et al., 2022; Micai et al., 2023), sendo a sua prevalência crescente à medida que a idade vai aumentando.

As perturbações depressivas apresentam uma prevalência muito variável (entre 12-33%; DeFilippis, 2018; Hudson & Harkness, 2019; Micai et al., 2023). São mais frequentes na adolescência e na idade adulta, alturas da vida em que as competências limitadas dos indivíduos com PEA se confrontam com o aumento das exigências do meio ao nível relacional, social, académico e ocupacional e em que os apoios e a estrutura familiar e escolar tendem a diminuir.

Neurodesenvolvimento Trocado por Miúdos como uma instrução ou um pedido), um comportamento resultante (resposta da criança) e a consequência (reforço positivo, como um elogio ou um prémio, se a resposta da criança for correta, ou ausência de reação, se a resposta for incorreta). Uma das críticas mais frequentemente feitas a esta metodologia consiste na dificuldade em generalizar os comportamentos da criança noutros contextos. Uma limitação prática na sua adoção corresponde à exigência de um elevado número de horas de intervenção, o que acarreta um custo muito elevado para as famílias.

O modelo DIR-Floortime ( Developmental, Individual-differences, and Relationship-based model) , baseia-se, como o nome indica, no desenvolvimento, nas diferenças individuais e nas relações humanas. Trata-se de um método de intervenção desenvolvimental. A terapia é, muitas vezes, incorporada em atividades de jogo no chão, num processo interativo, não dirigido, em que o adulto (cuidador ou terapeuta) entra na atividade da criança e segue os seus interesses, orientando-a em direção a interações cada vez mais complexas e recíprocas. Tem como princípios básicos o seguimento da atividade da criança e o apoio nas suas intenções, o auxílio ao envolvimento e à interação através da expressão de afetos e ações, a promoção de abertura e do encerramento de ciclos de comunicação (comunicação recíproca), bem como a promoção de competências motoras e do processamento sensorial. A principal crítica a esta metodologia é o facto de que não estimula aprendizagens cognitivas nem académicas.

O modelo Early Start Denver Model (ESDM) é uma intervenção comportamental de desenvolvimento naturalista, dirigida a crianças com idade entre os 12-60 meses. Integra elementos de ABA e princípios de desenvolvimento, dando ênfase às aprendizagens em contexto natural através de interações adulto-criança, em função do seu desenvolvimento. Mediante brincadeiras e atividades conjuntas, levadas a cabo no ambiente natural da criança (casa, escola, atividades, comunidade), esta é encorajada a desenvolver competências linguísticas, sociais e cognitivas. A intervenção é efetuada tanto por terapeutas especificamente credenciados como pelos pais, mediante devida explicação e modelagem de estratégias pelo terapeuta, de modo que as famílias as possam colocar em prática nos diversos ambientes em que a criança se insere.

O modelo TEACCH ( Treatment and Education of Autistic and Communication related handicapped Children ) é um programa adaptado às necessidades individuais de cada criança e aos seus diferentes níveis de funcionamento, centrando-se nas áreas fortes que são tipicamente o processamento visual, a memorização das rotinas e os interesses

associações de doentes e familiares com PEA, pode ser uma opção, embora a inclusão fique naturalmente muito comprometida.

Relativamente à residência, algumas associações, como a APPDA, que tem delegações em várias regiões do país, fornece alguns programas de habitação protegida que acolhem adultos com PEA e incentivam a sua vida independente sob supervisão.

Prognóstico

A PEA é uma doença crónica com trajetórias evolutivas variáveis, dada a heterogeneidade dos perfis de neurodesenvolvimento e comportamento. O espectro é realmente muitíssimo amplo.

Habitualmente, o prognóstico para uma criança pequena diagnosticada com PEA não pode ser previsto logo no momento do diagnóstico. Na verdade, a evolução clínica depende de múltiplos fatores, nomeadamente da gravidade dos sintomas, do nível de desenvolvimento/ /nível cognitivo e das comorbilidades existentes. Identificam-se quatro principais fatores especialmente determinantes da evolução clínica :

■ Cognição não verbal: sabe-se que uma melhor cognição não verbal é fator preditivo de aquisição de linguagem entre os 2-9 anos e é igualmente preditor de melhor qualidade de vida na idade adulta;

■ Linguagem: a presença de linguagem expressiva e a sua utilização social em idade pré-escolar estão associadas a melhor prognóstico a longo prazo;

■ Competências atencionais: especificamente de atenção conjunta e a presença de jogo simbólico em idade pré-escolar são preditivas de um melhor nível linguístico em idade escolar, que, por sua vez, se associa a melhor funcionamento na vida adulta;

■ Competências de autorregulação: precocemente, pelos 2-3 anos, comportamentos e interesses restritos e repetitivos não parecem ser fatores prognósticos relevantes, exceto se envolverem interesses sensoriais, situação em que estão associados a pior cognição não verbal futura. No entanto, a partir dos 3 anos, a sua intensidade já se associa negativamente com o QI não verbal, ou seja, quanto maior é o uso repetitivo de objetos e quantas mais anomalias sensoriais e estereotipias ocorrerem, menor será o QI não verbal.

Estes conhecimentos permitiram o estabelecimento de quatro grandes perfis evolutivos na PEA:

■ No primeiro perfil, de melhoria , assistir-se-á à evolução favorável dos sintomas de comunicação social, das competências linguísticas e do próprio QI não verbal, sendo os resultados inconsistentes

ou comorbilidades reconhecíveis como uma síndrome, diz-se que se trata de uma PDI não sindrómica . Tanto a forma sindrómica como a não sindrómica podem dever-se a um ou mais fatores específicos ou, pelo contrário, ter uma etiologia desconhecida. É importante realçar que esta dicotomia nem sempre é clara: alguns indivíduos podem ter características que sugerem uma síndrome, mas que não se enquadram perfeitamente em nenhuma categoria de diagnóstico específica, enquanto outros podem ter uma PDI como parte de uma síndrome, mas com características muito ligeiras ou atípicas. Na verdade, a utilidade desta sistematização reside essencialmente na orientação da investigação a realizar; a avaliação e a orientação médicas são, neste âmbito, essenciais.

Apresentação

De tudo o que foi exposto, pode inferir-se que a forma de apresentação de uma PDI é altamente variável, o que depende, por um lado, da gravidade da disfunção cerebral e, por outro, da etiologia, isto é, da causa, mas também do contexto em que o sujeito está inserido. De modo eventualmente simplista, mas pedagogicamente útil, é possível distinguir cinco tipos de apresentações:

■ As dificuldades são aparentes logo após o nascimento , sendo frequentemente acompanhadas de malformações, como acontece, muitas vezes, nas trissomias 13 ou 18, cuja sobrevida após os 12 meses ocorre numa minoria de casos. São circunstâncias dramáticas em que as crianças, se sobreviverem, evoluirão quase inevitavelmente para uma PDI profunda a grave;

■ As dificuldades vão-se evidenciando à medida que o bebé ou criança, habitualmente nos primeiros 2 anos de vida , não apresenta as competências que era suposto manifestar naquela idade, ou seja, quando começa a não cumprir os chamados marcos do desenvolvimento psicomotor. Esta situação ocorre na maioria das circunstâncias de PDI grave a moderada que são precedidas por um atraso global do desenvolvimento;

■ As dificuldades tornam-se mais evidentes com o início da escolaridade obrigatória , altura em que os desafios conceptuais e a abstração começam a ter um papel mais relevante no funcionamento da criança. Trata-se da situação comummente observada nos casos de PDI ligeira; nesta circunstância, a haver manifestações prévias à idade escolar, elas geralmente acontecem sob a forma de PL;

■ As dificuldades podem surgir abruptamente como consequência de um evento agudo, como uma meningoencefalite ou um traumatismo cranioencefálico graves;

■ As dificuldades evidenciam-se após uma fase de neurodesenvolvimento normativo , a que se segue uma regressão neurodesenvolvimental, com perda das competências previamente adquiridas, como em doenças como a síndrome de Rett ou em algumas leucodistrofias, que são doenças hereditárias do metabolismo, felizmente raras.

Evolução

A PDI é, na quase totalidade das circunstâncias, uma patologia crónica, de caráter permanente e irreversível. No entanto, isto de modo algum significa que a intervenção seja dispensável. Muito pelo contrário: sem intervenção, a maioria dos indivíduos vai evoluir em crescente divergência face à norma, ou seja, vai sofrer uma deterioração progressiva do seu funcionamento e, portanto, da gravidade da sua condição. Por outro lado, uma intervenção eficaz, necessariamente bem delineada, com objetivos de curto, médio e longo prazo bem definidos, geralmente levada a cabo por uma equipa transdisciplinar e em estreita articulação com o sujeito e com a sua família, poderá conduzir à mitigação das dificuldades, correspondendo a um alívio da gravidade da PDI.

Como referido, em alguns casos de PDI muito ligeira e mediante intervenções altamente eficazes, pode ocorrer a convergência com a norma. Esta circunstância pode resultar de uma de duas situações: i) a ideal, que se almeja, mas realisticamente incomum, é a da aquisição de novas competências, estáveis e generalizadas mesmo após a suspensão dos apoios, perante a qual o diagnóstico de PDI deve ser revisto; ou ii) mais frequentemente, esta circunstância é uma contingência de apoios e intervenções ininterruptas, cuja necessidade se mantém para o funcionamento normativo, caso em que o diagnóstico deve manter-se.

Na maioria das situações, porém, o diagnóstico de PDI será permanente, podendo o nível de gravidade evoluir, positiva ou negativamente, dependendo de diversos fatores, nomeadamente de patologia médica ou genética subjacente. Neste âmbito, já se mencionou a regressão típica da síndrome de Rett ou de algumas doenças hereditárias do metabolismo, sendo que a existência de comorbilidades, como uma epilepsia de difícil controlo, vai igualmente agravar o prognóstico da PDI. Pelo contrário, ambientes familiares e escolares estimulantes e intervenções bem delineadas, iniciadas precocemente e mantidas ao longo do tempo poderão ter muito bons resultados sobre o funcionamento do indivíduo com PDI, mitigando, assim, a sua gravidade.

Comorbilidades

A existência de comorbilidades, ou seja, a coexistência de duas ou mais doenças no mesmo indivíduo, é muito frequente nas pessoas com perturbações do neurodesenvolvimento, e a PDI é disso, porventura, o exemplo mais rico. A sua identificação é fundamental, pois só considerando o doente no seu todo, com todas as suas patologias, orgânicas e mentais, é possível desenvolver planos de investigação e de tratamento realmente eficazes. A presença de comorbilidade(s) pode dificultar o diagnóstico e influenciar a evolução do doente, bem como as decisões de tratamento, obrigando a uma abordagem mais eclética e integrada dos cuidados prestados. Apesar disto, sabe-se que frequentemente as comorbilidades não são identificadas ou são negligenciadas, com prejuízo do doente e da sua família.

A evidência científica indica que pessoas com PDI podem exibir a totalidade do espectro das perturbações mentais e que a prevalência de psicopatologia é até 4 vezes superior em indivíduos com PDI do que na população geral. No âmbito da patologia mental, existem diversas publicações que auxiliam neste duplo diagnóstico, ajustando os critérios de diagnóstico de cada patologia mental às circunstâncias das pessoas com PDI, em todo o espectro etário (crianças, adolescentes e adultos). Uma das patologias mais frequentemente comórbidas é a PHDA, que pode agravar de modo relevante o funcionamento do sujeito com PDI, sendo que um tratamento adequado da PHDA poderá melhorar significativamente o prognóstico do doente.

Além dos distúrbios neurodesenvolvimentais e psiquiátricos, muitas patologias orgânicas são comorbilidades relativamente frequentes da PDI. A este nível, de destacar não apenas a paralisia cerebral e a epilepsia, como também as cardiopatias congénitas e outras patologias, que podem ser consideradas mais simples, mas que podem impactar de modo significativo a qualidade de vida dos doentes, como a obstipação ou a doença de refluxo gastroesofágico, bem como alterações sensoriais (nomeadamente, os défices visuais e auditivos que, em muitas circunstâncias, podem ser corrigidos ou minorados, melhorando significativamente o funcionamento da pessoa). O sobrepeso e a obesidade são também muito comuns na PDI, e a sua prevalência aumenta com a idade, na dependência de múltiplos fatores, entre os quais hábitos alimentares inadequados, síndromes genéticas, escassa atividade física ou efeito adverso de fármacos psicotrópicos.

Para que o funcionamento do sujeito atinja o seu máximo potencial, é realmente necessário e fundamental que todos os problemas sejam

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Autores

Prefácio

Nota Introdutória

O miúdo trapalhão

Linguagem: da compreensão à expressão

Perturbação específica da aprendizagem da matemática

Prognóstico

Evolução

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