98 (střevní sliznice) nebo uvolnění ze zásob (tuková tkáň) do buněk (chylomikrony, VLDL a LDL) a zpět z buněk do jater (HDL). Koncentrace lipidů a lipoproteinů v plazmě vykazují významnou závislost na věku a pohlaví. Z klinického hlediska jsou významné především poruchy látkové přeměny a transportu lipoproteinů, které vyúsťují v hypercholesterolemii. Se stoupající cholesterolemií stoupá riziko vzniku aterosklerózy, a to zejména od hodnoty 5,2 mmol/l. Tato závislost platí i u dětí. Homozygoti pro familiární hypercholesterolemii mohou být postiženi akutním infarktem myokardu již v průběhu druhého decennia, protože koncentrace cholesterolu v jejich plazmě přesahuje až desetkrát normální hodnotu. Proto všechny děti starší dvou let s pozitivním údajem o hyperlipoproteinemii nebo časném infarktu myokardu v rodinné anamnéze by měly být vyhledány a náležitě vyšetřeny a léčeny. Tímto cíleným screeningem se však zachytí necelá polovina dětí trpících hypercholesterolemií. Naproti tomu by však celopopulační screening nebyl efektivní, protože převážná část dětské populace má, především díky nesprávným výživovým návykům, vysokou koncentraci cholesterolu v krvi. Jako nejúčinnější řešení tohoto problému se proto v současnosti jeví kombinace cíleného screeningu s celopopulační intervencí, zaměřenou na úpravu výživových návyků a denního režimu (zvýšení pohybové aktivity) a prevenci kuřáctví. Jedna třetina mužů mladších 50 let a žen pod 60 let věku, která byla postižena akutním infarktem myokardu, trpí hyperlipoproteinemií. U poloviny z nich jsou vysoké koncentrace plazmatických lipoproteinů vyvolány geneticky podmíněnými poruchami látkové přeměny.
Primární hyperlipoproteinemie Familiární kombinovaná hyperlipoproteinemie je nejčastější vrozenou metabolickou poruchou lipoproteinů u dospělých s výskytem 1 : 200. Přibližně třetina z postižených členů rodiny vykazuje hypercholesterolemii, třetina hypertriacylglycerolemii a třetina zvýšenou koncentraci cholesterolu i triacylglycerolů. Výskyt v dětské populaci je asi 0,5 %. V etiopatogenezi poruchy hraje významnou roli zvýšená produkce VLDL. Terapie spočívá v přísné dietě, zaměřené především na snížení koncentrace cholesterolu. U dětí s hypertriacylglycerolemií je třeba snížit obsah jednoduchých glycidů ve výživě. Pokud se nedaří zvládnout hypercholesterolemii dietou, přichází v úvahu podávání cholestyraminu (viz familiární hypercholesterolemie dále v textu). Hyperapobetalipoproteinemie, při níž je zvýšena plazmatická koncentrace apolipoproteinu B i jeho zastoupení v bílkovinné složce LDL, ale koncentrace celkového cholesterolu i triacylglycerolů jsou normální, je považována za variantu familiární kombinované hyperlipoproteinemie. Familiární hypercholesterolemie je způsobena poruchou struktury nebo funkce receptorů pro LDL. Prevalence této poruchy s AD dědičností je 1 : 500. Jde o nejčastější formu hypercholesterolemie, kterou lze rozpoznat už u dětí. Porucha receptorů nedovoluje, aby lipoproteinové částice nízké hustoty (LDL) byly z krevního oběhu odstraňovány obvyklou receptorovou cestou, tedy po vazbě na příslušný receptor
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS523919