Syndromy ve vnitřním lékařství od A do Z
Charakteristika: Autosomálně recesivně dědičné vzácné onemocnění s poruchou pigmentace a anomáliemi leukocytů. Je přítomna anemie, hepatosplenomegalie, hyperhidróza, leukopenie, trombocytopenie, zvýšený sklon k hnisavým onemocněním. Prognóza je nepříznivá. Diagnostika: Hematologické vyšetření. UZ břicha. Literární odkaz: Kaplan J, De Domenico I, Ward DM. Béguez-Chediak-Higashi syndrome. Curr Opin Hematol. 2008;15:22–29.
Chilaiditiho syndrom (pseudoperitoneum)
Autor: Demetrius Chilaiditi (1883–1975) – rakouský radiolog Charakteristika: Interpozice části tlustého střeva a někdy i tenkého střeva mezi bránici a přední plochu jater. Projevuje se bolestmi břicha, nechutenstvím a nočním zvracením. Diagnostika: Nativní rtg břicha. CT břicha. UZ břicha. Literární odkaz: Saber AA, Boros MJ. Chilaiditi’s syndrome: what should every surgeon know? Am Surg. 2005;71:261–263.
Churgův-Straussové syndrom
Autor: Jacob Churg (1910–2005) – americký patolog, Lotte Straussová (1913– 1985) – americká patoložka Charakteristika: Syndrom charakterizovaný granulomatózním zánětem bohatým na eozinofily v respiračním traktu a nekrotizující vaskulitidou malých a středních cév spojený s astmatem a eozinofilií. Klinicky se rozlišují tři stadia onemocnění. Klinický obraz je velmi pestrý: rinitida, polypóza, bronchiální astma, eozinofilní pneumonie a gastroenteritida, systémová vaskulitida, kožní infarkty, kardiální postižení, petechie, purpura. Diagnostika: Revmatologické vyšetření. Pneumologické vyšetření. Literární odkaz: What is Churg-Strauss syndrome? WebMD. 30. ledna 2019. Citováno 8. března 2020. 96
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS507167
I Imerslundové-Gräsbeckův syndrom
Autor: Olga Imerslundová (1907–1987) – norská pediatrička, Armas Gustaf Gräsbeck (1930–2016) – finský lékař a biochemik Charakteristika: Onemocnění na podkladě autosomálně dominantní dědičnosti, které se objevuje již v druhém roce života. Projevuje se megaloblastickou anemií způsobenou malabsorpcí vitaminu B12. Dominuje vyčerpanost, trávicí obtíže, žloutenka a proteinurie. Diagnostika: Hematologické vyšetření. Genetické vyšetření. Literární odkaz: Greer J. Wintrobes clinical hematology. 14th ed. Lippincott Williams and Wilkins, 2018. Pettit JD, Moss P. Essential haematology 5e (Essential). Blackwell Publishing Professional. 2006:44–46.
97
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS507167
Syndromy ve vnitřním lékařství od A do Z
J Janewayův syndrom
Autor: Charles A. Janeway (1943–2003) – americký imunolog Charakteristika: Dědičná agamaglobulinemie s vazbou na chromosom X, někdy i autosomálně dědičná: projevuje se v různém věku. Dominuje sklon k různým infekcím, artralgie připomínající revmatoidní artritidu, lupus erythematodes či jiné kolagenózy. V laboratoři dominuje hypogamaglobulinemie, lymfopenie. Prognóza je nepříznivá. Diagnostika: Hematologické vyšetření. Imunologické vyšetření. Genetické vyšetření. Literární odkaz: Greer J. Wintrobes clinical hematology. 14th ed. Lippincott Williams and Wilkins, 2018.
Jervellův-Lange-Nielsenův syndrom
Autor: Anton Jervell (1901–1987) – norský internista, Fred Lange-Nielsen (1919–1989) – norský internista Charakteristika: Autosomálně dědičný syndrom vrozeného prodloužení QT intervalu spolu s vrozenou hluchotou. Objevují se závažné komorové arytmie a náhlá smrt. Diagnostika: Kardiologické vyšetření. Genetické vyšetření. Literární odkaz: Priori, Silvia G, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC)Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J. 2015;36:2793–2867.
98 Ukázka elektronické knihy