10
Technologické pokroky v medicíně sekvenací nové generace (NGS), je i ve „zdravých tkáních“ přítomen určitý počet buněk, jejichž genom obsahuje odchylky od zárodečného genomu. V některých tkáních, které mají vysokou dělicí schopnost nebo jsou vystaveny bezprostřednímu styku s vlivy prostředí, je nalézán větší počet takových ložisek a jejich počet s věkem narůstá. Většina nalezených mutací má však „benigní“ charakter. V některých státech se již vyšetření genomu NGS stalo rutinní záležitostí a počty vyšetřených osob dosahují milionových hodnot. Takových znalostí lze mimo jiné velice úspěšně využít v lékařské predikci a prevenci, neboť odhalují naše skryté dispozice, které jsou nám sice někdy ještě málo srozumitelné, ale i v tomto směru – porozumění genetickým informacím – úspěšně pokračujeme. V každém případě představují ohromnou a vědecky velice cennou zásobárnu údajů uložených v různých databázích a informačních bankách, které lze dále analyzovat. Ve svých počátcích se kdysi vyšetření genotypu omezovalo na jeden nebo několik málo genů, např. souvisejících s určitou jednoduše dědičnou chorobou nebo znakem, a nedovolovalo proniknout do základů chorob se složitou formou genetické podmíněnosti, zvláště těch, které řadíme mezi komplexní, kdy vedle genů záleží vývoj a průběh choroby i na dalších faktorech, především na vnějších vlivech (Jordan, Do, 2018). Současné rozsáhlé sbírky dat (Big Data) dovolují analyticky pronikat i do těchto složitých situací, což obohacuje i obory, do kterých genetika pronikala zatím jen obtížně a mezi něž patří např. psychiatrie (Davis, 2019). A neděje se to jen zdokonalenou laboratorní molekulárněgenetickou diagnostikou, ale i použitím nově rozvíjených metod „výpočetní techniky“, které pro náš účel shrneme pod pojem „umělá inteligence“ (v angličtině AI – artificial intelligence) (Mesko, 2019a). Jde o postupy, jež jsou na základě zadání vedoucího k sestavení výchozích algoritmů schopny samostatně upravovat způsob postupu tak, aby výsledek optimálně řešil danou úlohu. Podstatná výhoda těchto přístupů spočívá v rychlosti, jakou řešení probíhá, a v objemu zpracovávaných dat. Ve srovnání s klasickým přístupem jde o nesrovnatelně vyšší výkonové parametry. Zatím jsou procesy používané umělou inteligencí sledovatelné, ale uvažuje se i o tzv. intuitivní umělé inteligenci, kdy ta k dodanému zadání přiřadí výsledek, aniž bychom proces řešení mohli sledovat. Příkladů na posun našich znalostí s využitím nových „výpočetních“ metod by dnes již byl značný počet, ale uvedeme jich jen několik. Například při hledání příčin autizmu celogenomovou analýzou s aplikací hlubokého učení (deep‑learning) a porovnáváním nálezů u postižených a nepostižených dětí byly odhaleny rozdíly ve výskytu mutací v nekódující části genomu, které způsobují poruchy synaptického přenosu a vývoje neuronů (Zhou et al., 2019). Vzniku nového „oboru“ zabývajícího se digitalizací zdraví se věnuje přehledný článek (Vayena et al., 2018), který se snaží odpovídat na otázky spojené s výzvami týkajícími se etiky a zdravotní politiky. Elektronizace zdravotnictví v podobě eHealth nebo mobilní zdravotnictví v podobě mHealth musí řešit způsob, jak zvládnout jejich problémy v rámci fungujícího systému současného řízení zdravotnictví (Adjekum et al., 2018). Jedním z nejdůležitějších faktorů, které jsou nutné pro úspěšné začlenění digitalizace do systému zdravotní péče, je pochopitelně důvěra v užitečnost takového kroku, byť se zřejmě postupně stane nezbytností. I naše zdravotnictví o svou digitalizaci usiluje, byť je – stejně jako mnohé jiné pozitivní kroky v jiných oblastech našeho života – tato transformace přijímána s obavami. Ministerstvo zdravotnictví připravilo plán postupu, který předpokládá 84
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS281035