10
Technologické pokroky v medicíně sekvenací nové generace (NGS), je i ve „zdravých tkáních“ přítomen určitý počet buněk, jejichž genom obsahuje odchylky od zárodečného genomu. V některých tkáních, které mají vysokou dělicí schopnost nebo jsou vystaveny bezprostřednímu styku s vlivy prostředí, je nalézán větší počet takových ložisek a jejich počet s věkem narůstá. Většina nalezených mutací má však „benigní“ charakter. V některých státech se již vyšetření genomu NGS stalo rutinní záležitostí a počty vyšetřených osob dosahují milionových hodnot. Takových znalostí lze mimo jiné velice úspěšně využít v lékařské predikci a prevenci, neboť odhalují naše skryté dispozice, které jsou nám sice někdy ještě málo srozumitelné, ale i v tomto směru – porozumění genetickým informacím – úspěšně pokračujeme. V každém případě představují ohromnou a vědecky velice cennou zásobárnu údajů uložených v různých databázích a informačních bankách, které lze dále analyzovat. Ve svých počátcích se kdysi vyšetření genotypu omezovalo na jeden nebo několik málo genů, např. souvisejících s určitou jednoduše dědičnou chorobou nebo znakem, a nedovolovalo proniknout do základů chorob se složitou formou genetické podmíněnosti, zvláště těch, které řadíme mezi komplexní, kdy vedle genů záleží vývoj a průběh choroby i na dalších faktorech, především na vnějších vlivech (Jordan, Do, 2018). Současné rozsáhlé sbírky dat (Big Data) dovolují analyticky pronikat i do těchto složitých situací, což obohacuje i obory, do kterých genetika pronikala zatím jen obtížně a mezi něž patří např. psychiatrie (Davis, 2019). A neděje se to jen zdokonalenou laboratorní molekulárněgenetickou diagnostikou, ale i použitím nově rozvíjených metod „výpočetní techniky“, které pro náš účel shrneme pod pojem „umělá inteligence“ (v angličtině AI – artificial intelligence) (Mesko, 2019a). Jde o postupy, jež jsou na základě zadání vedoucího k sestavení výchozích algoritmů schopny samostatně upravovat způsob postupu tak, aby výsledek optimálně řešil danou úlohu. Podstatná výhoda těchto přístupů spočívá v rychlosti, jakou řešení probíhá, a v objemu zpracovávaných dat. Ve srovnání s klasickým přístupem jde o nesrovnatelně vyšší výkonové parametry. Zatím jsou procesy používané umělou inteligencí sledovatelné, ale uvažuje se i o tzv. intuitivní umělé inteligenci, kdy ta k dodanému zadání přiřadí výsledek, aniž bychom proces řešení mohli sledovat. Příkladů na posun našich znalostí s využitím nových „výpočetních“ metod by dnes již byl značný počet, ale uvedeme jich jen několik. Například při hledání příčin autizmu celogenomovou analýzou s aplikací hlubokého učení (deep‑learning) a porovnáváním nálezů u postižených a nepostižených dětí byly odhaleny rozdíly ve výskytu mutací v nekódující části genomu, které způsobují poruchy synaptického přenosu a vývoje neuronů (Zhou et al., 2019). Vzniku nového „oboru“ zabývajícího se digitalizací zdraví se věnuje přehledný článek (Vayena et al., 2018), který se snaží odpovídat na otázky spojené s výzvami týkajícími se etiky a zdravotní politiky. Elektronizace zdravotnictví v podobě eHealth nebo mobilní zdravotnictví v podobě mHealth musí řešit způsob, jak zvládnout jejich problémy v rámci fungujícího systému současného řízení zdravotnictví (Adjekum et al., 2018). Jedním z nejdůležitějších faktorů, které jsou nutné pro úspěšné začlenění digitalizace do systému zdravotní péče, je pochopitelně důvěra v užitečnost takového kroku, byť se zřejmě postupně stane nezbytností. I naše zdravotnictví o svou digitalizaci usiluje, byť je – stejně jako mnohé jiné pozitivní kroky v jiných oblastech našeho života – tato transformace přijímána s obavami. Ministerstvo zdravotnictví připravilo plán postupu, který předpokládá 84
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS281035
Etika a využití bioinformatických přístupů v lékařství
10
realizaci většiny potřebných kroků do roku 2021. Digitalizace zdravotní péče je jedněmi kritizována pro příliš pomalý postup, jinými pro svou údajnou náročnost, kterou přinese poskytovatelům. Svou úlohu jistě hraje i nižší počítačová gramotnost starších generací. Naštěstí nejsme mezi prvními, kteří se do digitalizace pouštějí, a mohli bychom se tak vyvarovat problémů s hledáním a ověřováním nejlepších způsobů realizace, ale mohli bychom využít zkušeností již získaných v pokročilejších státech. Rozhodně v tomto případě nejde o politikum, kdy by přestávala fungovat racionálnost a projevily se buď pochybnosti o vlastních schopnostech, nebo – což by bylo ještě horší – přehnané sebevědomí. Prudký nárůst našich znalostí a dovedností v medicíně posledních let, včetně vstupu umělé inteligence ve všech jejích podobách a součástech, s sebou přináší i nové otázky etické a morální, mimo jiné právě proto, že nám nabízí výsledky analýz dříve téměř nezvládnutelných souborů dat (Ezziane, 2006). Bertalan Mesko shrnul soubor 40 „zásadních“ otázek, které nám svým vývojem v poslední době věda přinesla, a značná část z nich vyžaduje, aby odpovědi, které jsou k nim přiřazovány, nepostrádaly etický aspekt (Mesko, 2018). Ve své publikaci Top Trends in Digital Health in 2019 jmenuje na prvním místě „národní strategie digitálního zdraví“ (Mesko, 2019b). Jinými slovy bioinformatika se stává samozřejmou a dnes již nepostradatelnou součástí lékařských oborů. Celosvětově rozsáhlou diskuzi vyvolal pokrok v léčení dědičných chorob genetickým inženýrstvím v podobě genové editace a za nepřekonatelnou mez byly považovány zásahy do zárodečného genomu, které by se mohly nekontrolovaně propagovat do dalších generací. Přesto došlo k prolomení tohoto omezení a podle publikovaných zpráv byly např. editovány geny pro hemoglobinový řetězec beta HBB (Kang et al., 2016) a v dalším případě byly u dvou zárodků vyřazeny z funkce obě alely (u jednoho zárodku), resp. jedna z alel (u druhého zárodku) genu CCR5, čímž by mělo být zabráněno vstupu HIV do jejich buněk a vzniku onemocnění. Dostavila se sice okamžitá reakce, která editaci genů v embryonálních buňkách zásadně odsoudila (Hurlbut, 2019), ale historie nás učí, že vždy se najde někdo, kdo bude přesvědčen, že zákazy jsou od toho, aby se porušovaly, zvlášť když být první je ve vědě tak lákavé. Etika ovšem jako soubor názorů, co je správné a co nikoliv, neexistuje ve stejné podobě ve všech částech světa a byla a stále je závislá na „kulturní vyspělosti“ obyvatel určitého území, jeho historii, panujících ideologiích, včetně náboženství. Etické názory také souvisejí s profesí daných osob. Například nedávno Českou lékařskou komorou uspořádaná konference na téma eutanazie ukázala, že názory profesionálů (lékařů) a laiků se dost liší. Navíc etické názory podléhají vývoji, který probíhá různě v různých částech světa, a jak ukazují zkušenosti z posledních let, někde může dokonce jít o vývojový regres a o návrat k nepříliš etickým zásadám.
Závěr Nevím, zda se současné generaci lékařů‑padesátníků zdá, stejně jako mně, který má blíže ke stovce než k padesátce, vývoj medicíny poněkud překotný, i když obdivuhodný. V mém případě jde nejspíš o přirozený dojem. I ti, kteří se zabývají statistikou a sledují nárůst informací, zaznamenávají jejich exponenciální růst, jenž 85
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS281035
10
Technologické pokroky v medicíně je neustále konfrontován s kapacitou naší paměti. Z toho vyplývá, že jsme a stále více budeme odkázáni na podporu nejrůznějších „strojů“, které nám umožní naše nedostatky kompenzovat. Pravděpodobně jedněmi z nejpotřebnějších budou právě ty, které budou založeny na umělé inteligenci a jí ovládány. Dne 14. června 2019 upozornil Mike Miliard v Healthcare IT News na velice podnětnou přednášku na téma Umělá inteligence: Oddělění mýtu od reality (AI in healthcare: Separating myth from reality), kterou přednesl Dr. Anthony Chang, vedoucí skupiny pro inteligenci a innovace v CHOC (Children‘s Hospital and Orange County), během dvoudenního jednání HIMSS Machine Learning & AI for Healthcare v Bostonu. V zásadě upozornil na to, že během rozvoje těchto nových nástrojů v oblasti výpočetních technik snadno dochází na jedné straně k přehnanému očekávání a na druhé straně k nedoceňování možností, které nám mohou nabídnout, a že skutečný přínos se projeví teprve ve výsledcích konkrétních aplikací (což se pochopitelně dotýká i etických aspektů – pozn. autora). Stručný slovníček1 Algorithm (algoritmus): postup obvykle tvořený sledem kroků, kterým lze vyřešit dané zadání – v případě počítačů má podobu softwaru. Artificial intelligence – AI (umělá inteligence): obor informatiky zabývající se tvorbou strojů řešících komplexní úlohy například z oblastí logistiky2. Augmented reality – AR (rozšířená realita): označení používané pro reálný obraz světa doplněný o objekty vytvořené počítačem. Jinak řečeno jde o zobrazení reality a následné přidání digitálních prvků. Deep learning – DL (hluboké učení): jeden z prostředků v rámci strojového učení, které vychází z umělých neurálních sítí (artificial neural networks). Machine learning – ML (strojové učení): vědecké studium algoritmů a statistických modelů, které počítačové systémy používají k efektivnímu provedení konkrétního úkolu bez použití explicitních pokynů, místo toho se spoléhá na vzorce a inference. Virtual reality – VR (virtuální skutečnost): umělá skutečnost je vymyšlenou konstrukcí, která vychází z jevů reálné skutečnosti, kterou přetváří do nové podoby, např. s použitím zcela nových vztahů.
Literatura
◾◾ Adjekum, A. et al. Elements of Trust in Digital Health Systems: Scoping Review. J Med Internet Res, 2018, 20(12), p. e11254, doi:10.2196/11254. ◾◾ Davis, LK. Common knowledge: shared genetics in psychiatry. Nature Neuroscience, 2019, 22(3), p. 331–332, DOI: 10.1038/s41593‑019‑0346‑y. ◾◾ Ezziane, Z. Applications of artificial intelligence in bioinformatics: A review Expert Systems with Applications [online]. 2006, 30, p. 2–10. Dostupné z: https:// www.ohio.edu/bioinformatics/upload/Ezziane_2006.pdf. ◾◾ Hurlbut, JB. Human genome editing: ask whether, not how. Nature, 2019, 565(7738), p. 135. Dostupné též z: https://www.nature.com/articles/d41586‑018‑03270‑w. 1 2
Slovníček byl sestaven s použitím definic uvedených v anglické verzi Wikipedie. https://en.wikipedia.org/wiki/Glossary_of_artificial_intelligence.
86
Ukázka elektronické knihy