20.3 PORUCHY S NORMÁLNÍM ŽENSKÝM KARYOTYPEM 46, XX DSD
(dříve pseudohermafroditismus femininus) zahrnují například: – ovariální dysgeneze, – nadbytek androgenů, – vaginální atrezie a jiné.
Po narození je nutné, jakkoli může být obtížné, určit matrikální pohlaví novorozence. Do té doby se doporučuje o novorozenci mluvit jako o dítěti, nikoli o chlapci nebo dívce. Základem je genetické vyšetření karyotypu , popřípadě genových mutací a vypracování dalších diagnostického a terapeutického postupu k zajištění dobré kvality života dítěte.
98 Ukázka elektronické knihy, UID: KOS195558
21
NEUROLOGICKÁ PROBLEMATIKA NOVOROZENCŮ
Poslední trimestr intrauterinního vývoje a rané postnatální období života představují kritickou periodu z hlediska vývoje mozku, charakterizovanou dynamickým vývojem struktury a funkce. Neonatologie se proto zaměřuje nejen na snižování incidence hrubých mozkových lézí typu IVH a PVL, ale také na minimalizaci negativních faktorů, působících na myelinizaci, synaptogenezi a stavbu jednotlivých mozkových center.
21.1 NEUROLOGICKÉ VYŠETŘENÍ NOVOROZENCE Nervový systém novorozence je anatomicky velmi nezralý a ve svých projevech biochemických a fyziologických se odlišuje od dospělého. Při neurologickém vyšetření novorozence je třeba dodržet standardní podmínky. Nejčastěji se používá hodnocení stavu bdělosti podle Prechtla: 1 – hluboký spánek (non-REM): zavřené oči, pravidelné dýchání, žádné pohyby, 2 – aktivní spánek (REM): zavřené oči, nepravidelné dýchání, malé pohyby, 3 – klidné bdění: otevřené oči, žádné pohyby, 4 – aktivní bdění: otevřené oči, velké pohyby, nepláče, 5 – křik. Pro neurologické vyšetření je nejvhodnější stadium 3, lze vyšetřit i ve stadiu 2 a 4, ve stadiu 1 a 5 je vyšetření zcela nemožné. Nejvhodnější dobou pro neurologické vyšetření u donošeného dítěte je 3. až 5. den po porodu, u nedonošeného dítěte v termínu porodu. Pro posouzení akutní neurologické patologie je samozřejmě možné vyšetřit novorozence kdykoliv. V novorozeneckém období je neurologická symptomatologie relativně chudá. Základní metodou vyšetřování je pozorování, hodnotíme polohu, svalové napětí, spontánní hybnost, novorozenecké reflexy, popřípadě přítomnost paroxysmálních projevů – křečí. Poloha Pro donošeného novorozenec je typická poloha na zádech s flektovanými lokty, zavřenými pěstičkami, flektovanými kyčelními a kolenními klouby, která vyplývá z hypertonie flexorů. Hlavička je otočena na stranu. Její poloha má vlivem asymetrických tonických šíjových reflexů vliv na asymetrické držení končetin (postavení šermíře). Poloha zdravého novorozence je tedy asymetrická.
99 Ukázka elektronické knihy, UID: KOS195558
Svalové napětí U nedonošeného dítěte je fyziologicky přítomna hypotonie svalová, tonusová aktivita se vyvíjí kaudocefalicky (od dolních končetin k hlavičce) a závisí na gestačním stáří, směrem k termínu porodu se tonus zvyšuje. Donošený novorozenec má vysoký tonus. Svalový tonus se vyšetřuje prováděním pasivních pohybů končetin ve velkých kloubech. Příčiny změn svalového tonu: – poškození mozku (asfyxie, krvácení, záněty), – poranění nervů, – poruchy vnitřního prostředí, – vrozené metabolické vady, – genetické syndromy (M. Down), – vrozené choroby svalů. Novorozenecké reflexy Jsou vrozené, nepodmíněné. Patří mezi ně: – hledací reflex, – sací reflex, – polykací, – Moroův reflex, – úchopový reflex na HK i DK, – chůzový automatismus, – reflexní plazení a jiné. Tyto reflexy vymizí u zdravého dítěte do 2–3 měsíců. Pro patologický stav svědčí chybění reflexů v období jejich fyziologické přítomnosti nebo naopak přítomnost reflexů za touto hranicí a dále jejich asymetrie. Spontánní hybnost Posuzuje se intenzita spontánních pohybů a jejich symetrie. Nízká spontánní motorická aktivita (hypoaktivita) je fyziologicky ve spánku, v patologických stavech při poruchách vědomí, sedaci. Hyperaktivita je charakterizována zvýšenou spontánní pohybovou aktivitou, při hyperexcitabilitě je zvýšená neuromuskulární dráždivost na běžné vnější podněty. Může se vyskytnout při hypoglykemii, přehřátí, bolesti, zvýšeném intrakraniálním tlaku (meningitida, intrakraniální krvácení) a abstinenčním syndromu (nikotin, drogy). Asymetrie pohybových projevů může být známkou bolestivosti nebo parézy (v oblasti mimických svalů – paréza nervus facialis, při asymetrii hybnosti horních končetin – paréza plexus brachialis horního nebo dolního typu). Podrobnější informace jsou v kapitole porodní poranění.
21.2 KŘEČE Křeče u novorozenců a kojenců mají jiný klinický obraz než u dospělých a starších dětí. Rozlišují se:
100 Ukázka elektronické knihy, UID: KOS195558