3
Poruchy metabolizmu vody a elektrolytů s klinickými případy
Fyzikální vyšetření Fyzikální vyšetření nevykazovalo žádnou patologickou odchylku, pouze při vyšetření srdce byla zjištěna tachykardie (104/min) a několik extrasystol. Krevní tlak 105/60 mm Hg.
Biochemická a pomocná vyšetření Základní biochemická a pomocná vyšetření nevykazovala patologické odchylky. Moč chemicky i mikroskopicky v mezích normy, rovněž krevní obraz, AST, ALT, GMT v mezích normy, CRP = 0,5 mg/l, Skr = 64 µmol, Surea = 4,8 mmol/l. Hodnocení EKG: tachykardie (102/min), nízké vlny T, zachycena komorová extrasystola, Ckr = 1,6 ml/s. Sérové elektrolyty a acidobazická rovnováha: mmol/l SNa+
137
SK+
2,9
SCl−
90
SCa
2,4
SMg
0,6
SOSM
285 (mmol/kg)
pH
7,48
pCO2
5,4 kPa
SHCO−3
29 mmol/l
BE
+3,1 mmol/l
Na podkladě uvedených vyšetření bylo možno potvrdit hypokalemii, dále bylo možno zjistit hypomagnezemii, hypochloremii a metabolickou alkalózu (pH > 7,45, SHCO−3 > 26 mmol/l, pCO2 v mezích normy). Klinicky nebyly patrny známky nedostatečné výživy, údajně netrpěla na gastrointestinální obtíže (nemá nauzeu ani zvracení). Vyšetření bylo dále doplněno vyšetřením močových elektrolytů. 98
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS192955
Hypokalemie
3
Výsledky tohoto vyšetření byly následující: (denní diuréza činila 1,2 l) mmol/l
mmol/24 h
UNa+
90
dUNa+
108
UK+
52
dUK+
62
UCl−
84
dUCl−
100
UCa
0,9
dUCa
1,1
UOSM
664 mmol/kg
dUOSM
796
Z těchto nálezů je zřejmé, že u naší pacientky dUK+ převyšovalo 20 mmol/24 h, přestože byla vyjádřena zřetelná hypokalemie. Tento nález svědčí pro renální příčinu hypokalemie. Hodnota FEK+ stanovená na podkladě močových a sérových koncentrací K+ a kreatininu činila 25,5 %. Adekvátní hodnota FEK+, která by zajišťovala normální sérovou koncentraci kalia, by činila 0,29 × 62/1,6 = 11,2 %. Rozdíl mezi změřenou a predikovanou hodnotou FEK+ postačuje k tomu, že SK+ (při vyrovnané zevní bilanci) je pod dolní hranicí normy. Z výsledků močového vylučování elektrolytů je dále patrné velmi nízké vylučování Ca (< 2,5 mmol/24 h). Močové vylučování chloridů není nízké (> 10 mmol/24 h), takže lze vyloučit i utajované zvracení. U nemocné nejsou vyznačeny známky osmotické diurézy. Hodnota UOSM výrazně převyšuje SOSM, kalkulovaná FEOSM = 2,0 %. Postupujeme-li dle algoritmu uvedeného na obr. 3.4, přicházely by v úvahu už jenom dvě možnosti – magneziová deplece (protože u nemocné SMg = 0,60 mmol/l) nebo některý genetický defekt projevující se hypokalemickou hypochloremickou alkalózou (při normální hodnotě krevního tlaku). Jednalo by se buď o Bartterův, nebo Gitelmanův syndrom. V případě Bartterova syndromu se jedná o geneticky podmíněnou poruchu transportu Na+-2Cl−-K+ v tlusté části ascendentního raménka Henleovy kličky (jedná se o transportér, který je inhibovatelný furosemidem). V případě Gitelmanova syndromu se jedná o geneticky podmíněnou poruchu kotransportéru Na+ a Cl− v distálním tubulu (který je inhibovatelný thiazidy). Tyto dva syndromy mohou být spojeny s hypomagnezemií. Rozdíl mezi Bartterovým a Gitelmanovým syndromem z hlediska elektrolytové poruchy se projevuje v rozdílu v renálním vylučování Ca2+. V případě Bartterova syndromu je renální vylučování kalcia buď nor99
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS192955
3
Poruchy metabolizmu vody a elektrolytů s klinickými případy mální, nebo je zvýšeno, kdežto u Gitelmannova syndromu je močové vylučování kalcia sníženo. U naší pacientky močové vylučování kalcia je zřetelně sníženo (< 2,5 mmol/24 h). S ohledem na uvedené poznámky lze uzavřít, že u naší pacientky se s největší pravděpodobností jedná o Gitelmanův syndrom. Genetické potvrzení této diagnózy však nemohlo být provedeno.
Terapeutický přístup U naší pacientky není možné zajistit kauzální léčbu, avšak je nutné zajistit normalizaci elektrolytového a acidobazického metabolizmu. Tento požadavek je nutný nejen pro úpravu subjektivních obtíží, ale nutně i z hlediska nepříznivého ovlivnění myokardu. Dále je třeba vzít v úvahu možnost rozvoje kaliopenické nefropatie (při dlouhotrvající hypokalemii). Současná vyšetření u naší pacientky nenasvědčují pro přítomnost výraznějšího tubulointersticiálního postižení, protože nemocná spontánně vytvářela moč, jejíž UOSM = 664 mmol/kg (avšak maximální koncentrační schopnost nebyla vyšetřována). Vzhledem k tomu, že hypokalemie je spojena s metabolickou alka lózou, je k suplementaci indikováno podávání KCl, který má nejen acidifikační účinek, ale umožňuje též normalizaci sérové koncentrace chloridů. Terapie byla zahájena podáváním 3 × 0,5 g KCl/den a byla doporučena strava bohatá na draslík (ovoce, zelenina). Dále nelze opominout, že u nemocné byla přítomna hypomagnezemie. Z tohoto důvodu bylo zahájeno podávání MgO (ve formě tablet po 250 mg), na začátku 3 × 1 za den. Nemocná byla zařazena do pravidelných kontrol nefrologické ambulance.
100
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS192955