98
Geriatrie a gerontologie
Delahunt B, Stehbens WE, Gilbert-Barness E, et al. Progeria kidney has abnormal mesangial collagen distribution. Pediatr Nephrol 2000; 15(3–4):279–285. de Silva DC, Wheatley DN, Herriot R, et al. Mulvihill-Smith progeria-like syndrome: a further report with delineation of phenotype, immunologic deficits, and novel observation of fibroblast abnormalities. Am J Med Genet 1997; 69(1):56–64. Dyer CA, Sinclair AJ. The premature ageing syndrome: insights into the ageing process. Age Ageing 1998; 27(1):73–80. Faivre L, Van Kien PK, Madinier-Chappat N, et al. Can Hutchinson-Gilford progeria syndrome be a neonatal condition? Am J Med Genet 1999; 82(3):242–248. Feigin A, Zgaljardic D. Recent advances in Huntington’s disease: implications for experimental therapeutics. Curr Opin Neurol 2002; 15(4):483–489. Frederiksen H, Gaist D, Bathum L, et al. Angiotensin I Converting Enzyme (ACE) Gene Polymorphism in Relation to Physical Performance, Cognition, and Survival – A Follow-up study of Elderly Danish Twins. Ann Epidemiol 2003; 13(1):57–65. Furuichi Y. Premature Aging and Predisposition to Cancers Caused by Mutations in RecQ Family Helicases. Ann NY Acad Sci 2001; 928:121–131. Glasson E, Sullivan S, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet 2002; 62(5):390–393. Harman D. Aging: overview. Ann N Y Acad Sci 2001; 928:1–21. Harman D. Alzheimer’s disease: role of aging in pathogenesis. Ann. N Y Acad Sci 2002; 959:384–395. Hernandez D, Fisher EMC. Trisomy 21: The origin of Down syndrome. Hum Mol Genet 1996; 5:1411– 1416. Hoppen T, Hausser I, Theile U, et al. Neonatal progeroid syndrome (Wiedermann-Rautenstrauch syndrome): case report and review of the literature. Klin Pädiatr 2000; 212(2):71–76. Imamura O, Fujita K, Itoh C, et al. Werner and Bloom helicases are involved in DNA repair in a complementary fas. Oncogene 2002; 21(6):954–963. Ishikawa Y, Miller RW, Machinami R, et al. Atypical osteosarcomas in Werner syndrome (adult progeria). Jpn J Cancer Res 2000; 91(12):1345–1349. Jansen T, Romiti R. Progeria infantum (Hutchinson-Gilford syndrome) associated with scleroderma-like lesions and acro-osteolysis: a case report and brief review of the literature. Pediatr Dermatol 2000; 17(4):282–285. Korniszewski L, Nowak R, Okninska-Hoffmann E, et al. Wiedemann-Rautenstrauch (neonatal progeroid)
syndrome: new case with normal telomere length in skin fibroblasts. Am J Med Genet 2001; 103(2): 144–148. Krawczak M, et al. Human Gene Mutation Database – A biomedical information and research source. Hum Mutat 2000; 15(1),45–51. Le DL, Hoeffel CC, Nguyen QK, Nguyen HN. Gilford progeria. A case report. Ann Med Interne (Paris) 1999; 150(6):512–518. Life expectancy; http://www.eurekalert.org Lindenbaum Y, et al. Xeroderma pigmentosum/ Cockayne syndrome complex: first neuropathological study and review of eight other cases. Eur J Paediatr Neurol 2001; 5(6):225–242. Macmillan-Crow LA, Cruthirds DL. Invited review: manganase superoxid dismutase in disease. Free Radic Res 2001; 34(4):325–336. Mamonov V; http:/www.longevitywatch.com/heredity.htm Martin LJ, Mahaney MC, Bronikowski AM, et al. Lifespan in captive baboons is heritable. Mech Ageing Dev 2002; 123(11):1461–1467. Megarbane, A., Loiselet, J. Clinical manifestation of a severe neonatal progeroid syndrome. Clin Genet 1997; 51(3):200–204. Mukherjee AB, Costello C. Aneuploidy analysis in fibroblasts of human premature aging syndromes by FISH during in vitro cellular aging. Mech Ageing Dev 1998; 103(2):209–222. Nehlin JO, Skovgard CL, Bohr VA, et al. The Werner syndrome. A model for the study of human aging. Ann N Y Acad Sci 2000; 908:167–179. Nybo H, Gaist D, Jeune B. The Danish 1905 cohort: a genetic-epidemiological nationwide survey. J Aging Health 2001; 13(1):32–46. Olshansky SJ, Carnes BA, Cassel, C. The future of long life. Science 1998; 281(5383):1612–1615. Oshima J. The Werner syndrome protein: an update. Bioessays 2000; 22(10):894–901. Pandita TK. ATM function and telomere stability. Oncogene 2002; 21(4):494–502. Perls T, et al. The genetics of aging. Curr Opin Genet Dev 2002; 12(3):362–369. Pivnick EK, Angle B, Kaufman RA, et al. Neonatal progeroid (Wiedemann-Rautenstrauch) syndrome: report of five new cases and review. Am J Med Genet 2000; 90(2):131–140. Polyukhov AM, Kobsar IV, Grebelnik VI, Voitenko VP. The accelerated occurrence of age-related changes of organism in Chernobyl workers: a radiation-induced progeroid syndrome? Exp Gerontol 2000; 35(1): 105–115.
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS180786
Gerontologie Puca AA, et al. A genome-wide scan for linkage to human exceptional longevity identifies a locus on chromosome 4. Proc Natl Acad Sci USA 2001; 98(18): 10505–10508. Rabušic L. Česká společnost stárne. Brno: Masarykova univerzita a Georgetown; 1995, 192 s. Robine J, Vaupel JW. Supercentenarians: slower aging individuals or senile elderly? Exp Gerontol 2001; 36(4–6):915–930. Rodriguez JI, Perez-Alonso P, Funes R, Perez-Rodriguez J. Lethal Neonatal Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Am J Med Genet 1999; 82(3):242–248. Rodriguez-Lopez AM, Jackson DA, Nehlin JO, et al. Charakterisation of the interaction between WRN and an essential replication factor, PCNA. Mech Ageing Dev 2003; 124(2):167–174. Rosman NP, Anselm I, Bhadelia RA. Progressive intracranial vascular disease with strokes and seizures in a boy with progeria. J Child Neurol 2001; 16(3): 212–215. Sambrook P, Nguyen T. Bone mineral density and gene-environment interaction in the search for osteoporosis genes. Environ Health Perspect 1999; 107(3): 130–131. Sarkar PK, Shinton RA. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Postgrad Med J 2001; 77:312–317. Schneider EL, Reed JD Jr. Life extension. N Engl J Med 1985; 312(18):1159–1168. Schulthess G, Osterwalder P, Widmer U, Hoffmann U. Adult progeria (Werner’s syndrome). Dtsch Med Wochenschr 1999; 124(11):314–320. Shiraishi I, Hayashi S, Hirai E, et al. Fatal pulmonary hypertension associated with an atypical case of Hutchinson-Gilford progeria. Pediatr Cardiol 2001; 22(6):530–533. Sivaraman Thappa DM, D’Souza M, Ratnakar C. Progeria (Hutchinson-Gilford): a case report. J Dermatol 1999; 26(5):324–328. Stehbens WE, Wakefield SJ, Gilbert-Barness E, et al. Histological and ultrastructural features of atherosclerosis in progeria. Cardiovasc Pathol 1999; 8(1): 29–39. Stoll C, Labay F, Geisert J, Alembik Y. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: A case report and review of the literature. Genetic Couns 1998; 9(2):119–124. Tan Q, et al. A logistic regression model for measuring gene-longevity association. Clin Genet 2001; 60 (6): 463–469. Tan Q, et al. A Case-Only Approach for Assessing Gene by Sex Interaction in Human Longevity. J Geront Biol Sci A Med Sci 2002; 57A(4):B129–B133. Tan Q, Bellizi D, Rose G, et al. The influence on human longevity by HUMTH01.STR polymorphism (Tyro-
99
sinethydroxylase gene). A relative risk approach. Mech Ageing Dev 2002a; 123(10):1403–1410. Tan Q, De Benedictis G, Ukraintseva SV, et al. A centenarian-only approach for assessing gene-gene interaction in human longevity. Eur J Hum Genet 2002b; 10(2):119–124. Tan Q, Zhao JH, Iachine I, et al. Power of non-parametric linkage analysis in mapping genes contributing to human longevity. Genet Epidemiol 2004; 26(3): 245–254. Toussaint O, Remacle J, Dierick JF, et al. From the Hayflick mosaic to the mosaic of ageing. Role of stress-induced premature senescence in human ageing. Int J Biochem Cell Biol 2002a; 34(11): 1415–1429. Toussaint O, Dumont P, Remacle J, et al. Stress-induced premature senescence or stress-induced senescence-like phenotype: one in vivo reality, two possible definitions? Scientific World Journal 2002b; 2(1): 230–247. Tuo J, et al. The Cocayne syndrome group B gene product is involved in cellular repair of 8-hydroxyadenine in DNA. J Biol Chem, 2002; 277(34):30832–30837. Ulrich P, Cerami A. Protein glycation, diabetes, and aging. Recent Prog Horm Res 2001; 56:1–21. Vaupel J. In: Rabušic L. Česká společnost stárne. Brno: Masarykova univerzita a Georgetown; 1995, 192 s, 40. Williams L. Middle Age and Old Age. London: Oxford Univ Press (H. Milfordg); 1925, 296 p. Yan T, Li S, Jiang X, Oberley LW. Altered levels of primary antioxidant enzymes in progeria skin fibroblasts. Biochem Biophys Res Commun 1999; 257(1): 163–167. Yashin AI, Begun AS, Boiko SI, et al. The new trends in survival improvement require a revision of traditional gerontological concepts. Exp Gerontol 2001; 37(1): 157–167. Yashin AI, De Benedictis G, Vaupel JW, et al. Genes and longevity: lessons from studies of centenarians. J Gerontol A Biol Sci Med Sci 2000; 55(7):B319–328.
1.6 Tělesné projevy stáří Z. Kalvach Tělesné projevy a změny, jimiž se odlišují staří lidé od mladých, bývají označovány jako fenotyp stáří. Mají obecné rysy, ale jejich časová manifestace, rozsah i úplnost vyjádření jsou velmi individuální. Je tedy značná interindividuální variabilita. Významně se projevují i fylogenetické vlivy – dlouhodobě nové generace stárnou v lepší tělesné kondici, v lepším
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS180786
100
Geriatrie a gerontologie
zdravotním stavu a sociálně ambiciózněji než generace starší, což např. vytváří trvalý tlak na vývoj a zkvalitňování sociálních služeb pro seniory. Významný je biologický zákon heterochronie, podle něhož probíhá ontogenetický vývoj nerovnoměrně z hlediska orgánových změn (jednotlivé systémy a orgány stárnou, jsou opotřebovávány, udržovány, ale i chorobně měněny způsobem odlišným od orgánů a systémů jiných téhož organismu). Fenotypické změny mohou být posuzovány dvojím způsobem – longitudinálně jako změny daného jedince, respektive skupiny probandů v čase, což je metodicky náročné, ale umožňuje to hodnocení vlivu různých proměnných (např. životního způsobu), anebo průřezově jako rozdíly probandů různého věku. Ty jsou způsobeny několika faktory: • fylogenetické změny nových a tedy mladších generací (např. větší tělesná výška) • ontogenetické změny starších jedinců, které jsou rovněž heterogenní: – změny involuční – změny chorobné (příznaky, projevy a důsledky chorob a úrazů) – změny související s životním stylem (např. atrofie či hypertrofie svalové hmoty, obezita) – vlivy psychické (vizualizace deprese či demence např. v držení těla) – vlivy sociálně ekonomické a ekologické Fenotypické změny antropometrické byly zkoumány především v 19. století a v 1. polovině 20. století. V současné době jim není věnována větší pozornost. Rozsáhlý a v naší literatuře ojedinělý přehled starších dat uvádí Příhoda (1974) a z jiného pohledu Hrůza (1966), dále pak Austad (1999) či Hayflick (1997). Tělesná výška se s věkem snižuje, což může být v průřezových studiích způsobeno trojím způsobem: • nové generace jsou vyšší (potvrzeno např. měřením tělesné výšky českých branců či účastníků celostátních spartakiád)
• tělesná výška se snižuje, a to v oblasti trupu, bez změny v délce končetin (snižování výšky meziobratlových disků, komprese obratlů, hyperkyfóza, nahrbení ze svalové dysbalance, zkracování měkkých tkání paravertebrálních) • dochází k selektivnímu přežívání osob s nižší tělesnou výškou a s menším tělesným povrchem Tělesná hmotnost a body mass index (BMI) s věkem obvykle stoupají do 7.–8. decennia. Pak dochází k poklesu. Významnější však je změna tělesného složení – ubývá aktivní tělesná hmota (lean body mass), přibývá tuk a vazivo. Týž člověk při nezměněné hmotnosti má ve 20 a v 80 letech jiný obsah tuku, jiné procentuání složení těla. Při neměnné celkové tělesné hmotnosti klesá v dospělosti netučná tělesná hmota asi o 1,5 kg na dekádu (Forbes, 1999). S tím souvisí i významný úbytek celkové tělesné vody. Vzhledem ke snižování výšky se problematizuje hodnota BMI. Zdá se, že jeho metabolicky a zdravotně bezpečné pásmo se ve stáří rozšiřuje k hodnotě 27,0 (viz kap. 1.9.2). Poměr svalové hmoty a tuku je významně ovlivněn životním způsobem – příjmem potravy, energetickým výdejem i silovým tréninkem (viz kap. 1.9.2 a 1.9.3). Involučně klesá hmotnost kostry i vnitřních orgánů. Vztah BMI k věku v ČR v polovině 20. století ukazuje tab. 1.16. Tělesný povrch se ve stáří zmenšuje. U malého souboru vyšetřených se v rozmezí 60 až 100 let uvádí u mužů pokles o 13 cm2, u žen o 15 cm2: ze 156 na 143, resp. ze 153 na 128 cm2. Z antropometrického hlediska dochází v intereviu a v senescenci k „mohutnění postavy“. U mužů i u žen se mění tvar hrudníku, hodnoceno průměry transverzálním a anteroposteriorním, a zvětšuje se jeho obvod. Při srovnání věku 20 a 60 let jde o rozdíl 5 cm u mužů a 9 cm u žen. Zvětšuje se převážně průměr anteroposteriorní, zatímco transverzální se spíše zmenšuje. Mění se tělesné proporce, zvláště poměr šíře ramen a boků či pasu a také poměr výšky trupu k délce dolních končetin. V seniu a zvláště v pokročilém stáří často tělesné hmoty ubývá. Roz-
Tab 1.16 Vztah BMI k věku v ČR pro muže a ženy (Hejda a Hátle, 1960, cit. Příhoda, 1974) Muži výška věk 22 let 50 let 55 let 60 let
160 cm hmotnost BMI 52,8 20,6 60,0 23,4 58,6 22,9 57,0 22,3
175 cm hmotnost BMI 70,0 22,9 78,5 25,7 78,5 25,7 78,0 25,5
Ženy 157 cm hmotnost BMI 55,4 22,5 57,3 23,3 58,4 23,7 59,2 24,1
170 cm hmotnost BMI 65,8 22,8 72,0 24,9 72,8 25,2 75,0 26,0
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS180786