Issuu

Petr Bartůněk

Eponyma v medicíně aneb po kom to slovo je

Petr Bartůněk

Eponyma v medicíně aneb po kom to slovo je

Grada Publishing

Upozornění pro čtenáře a uživatele této knihy Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována a šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele. Neoprávněné užití této knihy bude trestně stíháno. doc. MUDr. Petr Bartůněk, CSc.

Eponyma v medicíně aneb po kom to slovo je Editor a autor: doc. MUDr. Petr Bartůněk, CSc. IV. interní klinika 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze Recenzenti: doc. PhDr. Ludmila Hlaváčková, CSc. Ústav dějin lékařství a cizích jazyků 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha prof. MUDr. Jan Petrášek, DrSc. III. interní klinika – klinika endokrinologie a metabolismu 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze Vydání odborné knihy schválila Vědecká redakce nakladatelství Grada Publishing, a.s. Obrázky v publikaci pocházejí z wikimedia.org, archivu Zdravotnického muzea Národní lékařské knihovny v Praze, soukromého archivu prof. MUDr. Karla Pacáka, DrSc., a soukromého archivu autora. Cover Photo © creativecommons.org, 2023 Cover Design © Grada Publishing, a.s., 2023 © Grada Publishing, a.s., 2023 Vydala Grada Publishing, a.s. U Průhonu 22, Praha 7 jako svou 8716. publikaci Šéfredaktorka lékařské literatury MUDr. Michaela Lízlerová Odpovědná redaktorka BcA. Radka Jančová, DiS. Sazba a zlom MgA. Pavla Brus Ortová Počet stran 224 1. vydání, Praha 2023 Vytiskly Tiskárny Havlíčkův Brod a.s. Názvy produktů, firem apod. použité v knize mohou být ochrannými známkami nebo registrovanými ochrannými známkami příslušných vlastníků, což není zvláštním způsobem vyznačeno. Postupy a příklady v této knize, rovněž tak informace o lécích, jejich formách, dávkování a aplikaci jsou sestaveny s nejlepším vědomím autorů. Z jejich praktického uplatnění však pro autory ani pro nakladatelství nevyplývají žádné právní důsledky. ISBN 978-80-271-7096-8 (ePub) ISBN 978-80-271-7095-1 (pdf) ISBN 978-80-271-3971-2 (print)

Několik slov autora úvodem Když jsem se v šedesátých letech jako medik prvního ročníku lékařské fakulty začal pomalu orientovat v akademickém prostředí a zároveň na území vymezeném Všeobecnou fakultní nemocnicí v Praze na Karlově náměstí, nemohla mě nezaujmout jedna okolnost. Kdykoli se hovořilo o anatomii, bylo to „U Borovanskýho“, o chemii „U Káclů“, o biologii „U Sekly“ o mikrobiologii „U Patočků,“ ale podobně i u dalších teoretických oborů. Stejně tomu bylo u klinik. Když se hovořilo o psychiatrické klinice, bylo to „U Vondráčků“, o interních klinikách buď „U Hoenigů“, „U Herlesů“, „U Charvátů“ nebo „U Prusíků.“ Ústavy a kliniky získaly tato označení díky svým přednostům, v naprosté převaze vynikajícím odborníkům a často charismatickým osobnostem. Byl to výraz úcty pro jejich přínos oboru, pedagogickému géniovi či jiné ocenění hodné vlastnosti. Během studia klinických oborů jsme se také stále častěji dozvídali o příznacích, nemocech či syndromech, které nesly jedno, dvě, výjimečně tři jména těch, kteří se zasloužili o jejich popis, diagnostiku, eventuálně léčbu. Také v těchto případech šlo o určité vyjádření zásluh. Teprve nyní, v určitém odstupu po ukončení klinické kariéry trvající bezmála 50 let, jsem se začal zajímat o curricula těchto bezesporu vynikajících mužů i žen. Byla to činnost na úrovni investigativního novináře a zároveň úžasná exkurze do historie světové medicíny. Současně jsem si uvědomil složitou cestu těch, kteří ukazovali cestu, jejich zaujetí, píli, a vytrvalost. Jsou to vesměs fascinující životopisy osobností, které – bohužel – často upadli v zapomnění. Jde o tzv. eponyma. Při hledání podkladů mě zaujal čas, respektive rok, kdy byly nemoci či syndromy popsány. Uvážím-li, jak skromné vyšetřovací prostředky, ať už laboratorní nebo přístrojové, měli naši předchůdci v 18. či 19. a na počátku 20. století, je obdivuhodné, jakými – především pozorovacími – schopnostmi vládli. Pro uvedené tvrzení máme jako doklad takřka neuvěřitelnou historii syndromu dnes označovaného jako Adamsův–Stokesův. Je s podivem, že první popis této nemoci publikoval slovinský lékař Marcus Gerbezius na kazuistikách dvou nemocných už v roce 1717. O něco později v průběhu 18. století prezentovali tři autoři čtyři nemocné, než se ujal aktuální název, který byl téměř současně publikován dvěma autory ve století devatenáctém. Je nezbytné zdůraznit, že všichni tito lékaři měli tehdy – na rozdíl od nás dnes – k dispozici jen svoje smysly! Fascinující jsou v tomto kontextu také životopisy tří mužů, kteří se zasloužili o poznání podstaty poruch štítné žlázy, totiž Oslera, Webera a Rendua na pomezí 19. a 20. století. Že se nejedná o náhody, přesvědčivě ilustrují počty objevů/popisů chorobných stavů v devatenáctém, respektive dvacátém století. Nemohu nezmínit, že navzdory tomu, jak často je fenomén internetu předmětem kritiky, právě především jemu vděčím za to, že jsem mohl shromáždit dostatečné množství potřebných dat k přípravě této monografie. Neméně významně mi pomohly také údaje uváděné v publikacích orientovaných na dějiny lékařství a další zdroje. Uvážíme-li, že soubor eponym této kategorie čítá více než několik tisíc hesel, nezbylo než soustředit pozornost na ty, které jsou blízké mojí odbornosti, totiž vnitřnímu lékařství, nebo ty, které jsou notoricky etablovány či jinak hodny zřetele. Nicméně uvádím i některá, byť vzácná onemocnění, neboť byla popsána někdy až za dramatických okolností a byla provázena často vzrušujícími příběhy a někdy mnohaletým tápáním jejich protagonistů. Jako obvykle, i v případě eponym nalezneme sympatizanty i odpůrce. Proto považuji za nutné zmínit se o rezervovaném přístupu některých kolegů k eponymům užívaným v medicíně. Kritizují např. jejich bezobsažnost. Tato kniha ovšem je, jak už jsem ostatně naznačil, orientována především na profesní curricula těch, kteří přispěli k pokroku, a tedy v žádném případě nemá nahradit jakési repetitorium nozologických jednotek. Kniha je strukturována do tří částí. Nejobsáhlejší shrnuje nemoci, které defilují zpravidla jako syndromy, včetně nádorů, v oblasti vnitřního lékařství. Část druhá je zaměřena na obdobné stavy v dalších lékařských oborech. A konečně poslední část je zaměřena na eponyma osobností, které zanechaly stopu v podobě popisu určitých jevů, sdružených symptomů a charakteristik klinických stavů, a to včetně těch, VII

kteří se zapsali do historie medicíny jako iniciátoři nejrůznějších forem vyšetřovacích postupů, technik, lékařských pomůcek či nástrojů. Last but not least, prosím čtenáře, aby toleroval asymetrii rozsahu informací mimořádným osobnostem, jako byli Purkyně, Koch, Wirchov, Kocher či Prusík. Také značný počet kardiologů odpovídá jejich mimořádnému přínosu oboru. Jejich zásluhou se změnila kvalita života i jeho délka milionům kardiaků. Navzdory tomu, že toto svědectví bude zajímavé především pro lékaře a odborníky příbuzných oborů či pro mediky, nevylučuji, že může zaujmout i zvídavého laika.

VIII

Eponyma – fenomén sui generis Akademický slovník cizích slov uvádí, že „eponym“ nebo také „eponymos“ je osoba, podle níž jsou pojmenovány různé jevy, věci, místa apod. Tento výraz pochází z řeckého přídavného jména „epōnymos“ (επώνυμος), což v současném překladu znamená „značkový“. Význam má slovo eponymos také historický. Pochází z dob, kdy byl v Aténách funkční tzv. systém devíti archontů, jinak také vládců. Nejvyšší z nich, Archón Eponymos, byl ve své podstatě hlavou aténského státu a staral se o civilní správu města. Po člověku, který zastával funkci Archonta Eponyma, se pak pojmenovával daný rok. Odtud tedy pramení samotný význam – jménem významné osobnosti se pojmenovává daný jev, osoba či věc. V medicíně jsou pak eponyma neméně důležitou součástí pojmenovávání různých nemocí, syndromů, anatomických struktur, postupů terapeutických, ale i operačních, příznaků nebo i míst, přístrojů apod. Řada eponym vznikla zpravidla na počest významných vědců a lékařů, kteří se zasadili o významné objevy, vynálezy či výzkum. Není bez zajímavosti, že jedním z velmi zastoupených jmen na poli českých eponymů je Jan Evangelista Purkyně. Vědec, který je díky svým přínosům medicíně – a nejen té – hvězdou první velikosti na českém vědeckém nebi. Po dlouhých letech badatelské práce se jeho jméno promítlo do termínů, jako jsou například „Purkyňova vlákna“, „Purkyňův jev“, „Purkyňovy buňky“ a další. Kdyby se v jeho době udělovala Nobelova cena, není pochyb o tom, že by ji jistě obdržel opakovaně.

ČÁST I. Nemoci, syndromy a nádory ve vnitřním lékařství

Jmenný rejstřík I. část Abercrombie, John Ackerman, Lauren Vedder Adams, Robert Addison, Thomas Alagille, Daniel Aldrich, Robert Anderson Alport, Arthur Cecil Alström, Carl-Henry Anderson, William Armanni, Luciano Ayerza, Abel Banti, Guido Barlow, John Brereton Barrett, Norman Rupert Bartter, Frederic Crosby Basedow, Carl Adolph von Bassen, Frank Albert Baumgarten, Paul Clemens von Beckwith, John Bruce Berger, Jean Besnier, Ernest Henri Boeck, Cæsar Peter Møller Boerhaave, Herman Brill, Nathan Edwin Brugada, Pedro Budd, George Buerger, Leo Caroli, Jacques Caplan, Anthony Castleman, Benjamin Conn, Jerome W. Cooley, Thomas Benton Crigler, John Fielding Crohn, Burrill Bernard Cruveilhier, Jean Curling, Thomas Blizard Cushing, Harvey Williams Di Guglielmo, Giovanni Diamond, Elizer Dubin, Isadore N. Ebstein, Wilhelm Eisenmenger, Victor Ellison, Edwin Homer Fabry, Johannes Fallot, Étienne-Louis Arthur Fanconi, Guido Felty, Augustus Roi Friderichsen, Carl Ganong, William Francis, Jr. Gerbezius, Marcus Gierke, Edgar Otto Conrad, von Gilbert, Augustin Nicolas Goodpasture, Ernest William Graves, Robert James Grawitz, Paul Albert Hakaru, Hashimoto Hand, Alfred Jr. Henoch, Eduard Heinrich

3 5 6 8 9 97 11 12 13 14 15 17 19 18 20 22 23 44 25 26 27 28 29 30 31 33 34 36 35 37 38 39 40 42 43 44 45 46 91 47 48 49 101 13 50 51 52 93 75 7 92 53 54 22 55 57 56 58

Heřmanský, František Hirschsprung, Harald Hodgkin, Thomas Chiari, Hans Chilaiditi, Demetrius Christian, Henry Asbury Churg, Jacob Jeghers, Harold Joseph Johnson, Frank Bacchus Kahler, Otto Kaposi, Moritz Kawasaki, Tomisaku Kimmelstiel, Paul Klatskin, Gerald Klinefelter, Harry Fitch Kornzweig, Abraham Leon Levine, Samuel Albert Lignac, George Otto Emil Löffler, Wilhelm Löfgren, Sven Halvar Lown, Bernard Lynch, Henry Thompson Mallory, George Kenneth Medrano, Carlos Monge Mondor, Henri Najjar, Victor Assad Ogilvie, William Heneage, sir Osler, William, Sir Pacák, Karel Parkinson, John, sir Peutz, Johannes Laurentius Augustinus Pudlák, Pavel Raynaud, Auguste Gabriel Maurice Rendu, Henri Jules Louis Marie Romberg, Ernst von Rotor, Arturo Belleza Sheehan, Harold Leeming Schaumann, Jörgen Nielsen Schönlein, Johann Lukas Schüller, Arthur Stensen, Niels Stokes, William Straussová, Lotte Waterhouse, Rupert Weber, Frederick Parkes Weiss, Soma White, Paul Dudley Wiedemann, Hans-Rudolf Willebrand, Erik Adolf, von Wilms, Carl Max Wilhelm Wilson, Clifford Wilson, Samuel Alexander Kinnier Wiskott, Alfred Wolff, Louis Zenker, Friedrich Albert, von Zhuang, Zhengping Zollinger, Robert

60 62 63 33 64 56 65 87 47 67 68 69 70 71 72 24 76 52 73 74 75 77 78 79 79 41 80 81 84 98 86 61 88 83 15 89 90 28 59 56 50 6 65 93 82 78 98 25 94 95 70 96 97 98 99 85 100

Abercrombieho syndrom

Abercrombie, John (1780–1844)

Abercrombie byl skotský lékař, spisovatel, filozof a filantrop. Narodil se v Aberdeenu, kde navštěvoval základní školu a kde též vystudoval v 15 letech s titulem MA na Marischal College University of Aberdeen. Dále pokračoval ve studiu medicíny na University of Edinburgh, kde v roce 1803 promoval. Postgraduální studium absolvoval v St. George‘s Hospital v Londýně a po návratu do Edinburghu zahájil privátní praxi. Jeho všeobecná praxe se rychle stala populární a jednou z nejúspěšnějších ve Skotsku. The Chambers Biographical Dictionary uvádí, že po smrti Jamese Gregoryho byl „uznán jako první konzultující lékař ve Skotsku“. Jako chirurg v Royal Public Dispensary poskytoval bezplatnou lékařskou péči pro chudá města a vyučoval studenty medicíny. S ohledem na jeho rozsáhlé publikační aktivity i přednáškovou činnost je z dnešního hlediska nepochopitelné, že nikdy nezískal zkušenost nemocničního lékaře. Jeho četná a poučná pozorování nemocí tak pocházejí výhradně z jeho soukromé praxe. Byl velkým zastáncem medicíny založené na zkušenostech. Nicméně navzdory absenci klinické a experimentální zkušenosti se stal autorem řady oceňovaných monografií, které byly přeloženy minimálně do francouzštiny. Oceňována byla zvláště první učebnice neuropatologie. Značným příspěvkem pro obor vnitřního lékařství byla další jeho díla, jednak „Pathological and practical researches on disease of the stomach, the intestinal canal, the liver, and other viscera of the abdomen“, jednak i „Diseases of the abdominal viscera“. Pojmenování amyloidózy jeho jménem bylo výrazem dobové úcty muži s mimořádnými odbornými i lidskými vlastnostmi. Abercrombie získal čestný titul MD na Oxfordské univerzitě, byl zvolen rektorem Marischal College and University v Aberdeenu a byl také jmenován osobním lékařem krále ve Skotsku. Od roku 1829 byl čtyři roky prezidentem Edinburgské lékařsko-chirurgické společnosti. V roce 1831 byl zvolen členem Královské společnosti v Edinburghu – mezi lety 1835 a 1844 zde působil jako viceprezident. Oxfordská univerzita mu udělila čestný titul MD, což byla vzácná pocta, neboť jediným dalším oceněným v předchozích 50 letech byl Edward Jenner. Stal se členem francouzské Académie Nationale de Médecine. Zemřel náhle v roce 1844. Následná pitva ukázala, že příčinou smrti byla prasklá koronární tepna.

Abercrombieho syndrom Charakteristickým znakem pro toto onemocnění, které je spíše známé pod pojmem amyloidóza, je hromadění a ukládání amyloidu (nerozpustného degradačního produktu některých abnormálních proteinů, tzv. amyloidních fibril) do mezibuněčného prostoru a okolí cév různých orgánů a tkání, jako jsou srdce, ledviny, rektum aj., přičemž se na postižených orgánech projevuje tento proces v různé míře. Ložiska depozitního amyloidu pak mohou poškodit funkci orgánů natolik, že následně dochází k jejich selhání – např. renální selhání. Samotný vznik amyloidových fibril je příliš málo prostudovanou oblastí, neboť podrobná analýza struktury amyloidu je poměrně komplikovaný proces. Syndrom nese jméno po uznávaném skotském lékaři Johnu Abercrombiem, který svou publikací „Patologické a praktické výzkumy onemocnění mozku a míchy“ položil základy neurochirurgii, a který toto onemocnění v rámci své dlouholeté praxe jako první komplexněji popsal. Zajímavý je rovněž pohled do historie onemocnění, neboť Abercrombie nebyl zdaleka jediným lékařem nebo vědcem, který k výzkumu toho onemocnění přispěl. Již v roce 1639 Nicolaus Fontanus pitval mladého muže, který měl ascites, žloutenku, jaterní absces a splenomegalii. Právě jeho zpráva byla prvním popisem amyloidózy. Poprvé termín amyloid použil botanik Matthias Schleiden pro popis zcela běžné složky rostlinného pletiva. Zaveden byl ovšem až v roce 1854 Rudolphem Virchowem 3

(který se domníval, že jde o skutečná depozita škrobu, neboť při svém pozorování zjistil, že se podobně jako škrob tato látka barví jódem) jako označení pro makroskopickou abnormalitu v některých tkáních. Carl Friedreich a August Kekulé ovšem záhy prokázali, že amyloid má složení odpovídající proteinům. Popis struktury amyloidu a objev, že amyloid může vznikat z několika různých proteinů (normálních i patologicky změněných), spadají již do druhé poloviny 20. století, kdy Cohen a Calkins pomocí elektronového mikroskopického vyšetření popsali amyloid jako nevětvící se vláknitou strukturu. Mezi nejvýraznější symptomy tohoto progresivního metabolického onemocnění patří únava, periferní edém, úbytek hmotnosti, dušnost, bušení srdce či pocit na omdlení při vstávání. Existuje asi 36 různých typů amyloidózy a lze ji rozdělit dle míry postihu na formu lokalizovanou, při níž se ložiska amyloidu vyskytují pouze v jednom orgánu a nešíří se dále mimo něj (např. při Alzheimerově chorobě či při dlouhodobém diabetes mellitus, kdy jsou zasaženy Langerhansovy ostrůvky), a systémovou, kdy onemocnění postihuje několik systémů zároveň. Nejčastější formou systémové amyloidózy je AL amyloidóza, kterou způsobuje monoklonální proliferace plazmatických buněk s nadprodukcí lehkých řetězců. Depozita amyloidu se mohou nacházet kdekoli v těle a nejčastěji jsou postiženy ledviny, periferní nervy, srdce a cévy. Jako reakce na chronické zánětlivé onemocnění nebo nádorového onemocnění pak vzniká AA amyloidóza, již způsobuje především dlouhodobé zvyšování hladiny proteinů akutní fáze, zejména sérového amyloidu A. Další formou tohoto onemocnění je závažná komplikace při chronické hemodialýze, tzv. β2M amyloidóza, která je charakterizována akumulací amyloidních fibril, které se skládají především z mikroglobulinů β2. Během dialýzy zřejmě dochází k uvolňování cytokinů, které stimulují syntézu a β2M makrofágy a zvyšují tak expresi lidských leukocytárních antigenů. Rozvoj této formy amyloidózy je pozvolný a první projevy jako syndrom karpálního tunelu či subchondriální kostní cysty, aj. se mohou projevit až po několika letech. Diagnóza amyloidózy se potvrzuje tkáňovou biopsií, ale vzhledem k variabilitě projevů, které závisí na místě hromadění amyloidu, často trvá, než se k samotné diagnóze vůbec dojde. Pro diagnostiku bylo zavedeno Hermannem Bennholdem barvení amyloidu kongo červení, které zůstává zlatým standardem pro diagnostiku dodnes. Léčba se následně zaměřuje na snížení nebo odbourávání množství proteinu, záleží však na typu amyloidózy. Léčba vysokými dávkami chemoterapeutika melfalanu a transplantací kmenových buněk se ukázala v raných studiích jako slibná a je doporučována pro stadium I a II AL amyloidózy. Transplantace kmenových buněk je ovšem vhodná pouze u 20–25 % pacientů. Pro pacienty s AL amyloidózou, kteří nejsou způsobilí k transplantaci, je doporučena léčba chemoterapií zahrnující cyklofosfamid-bortezomib-dexametazon. Amyloidóza má kombinovanou odhadovanou prevalenci 30 na 100 000 osob. Střední věk v době diagnózy je 64 let. Nejvyšší výskyt má toto onemocnění v EU a v USA, a to v počtu přibližně 12 případů na milion osob za rok. Odhadovaná prevalence je 30 000 až 45 000 případů ročně.

Ackermanův nádor

Ackerman, Lauren Vedder (1905–1993) Americký lékař a patolog, který v polovině 20. století prosazoval podobor chirurgické patologie. Studoval na University of Rochester School of Medicine. Po získání titulu MD v roce 1932 působil jako stážista a rezident interního lékařství na University of California, San Francisco (UCSF) pod vedením Williama Kerra. Po dokončení lékařského pobytu pokračoval ve speciálním výcviku v patologii. Vrátil se na University of Rochester. Po roce se přestěhoval do Bostonu a pracoval hlavně v Pondville State Cancer Hospital. Studia tam dokončil v roce 1938. V roce 1940 bylo Ackermanovi nabídnuto místo na patologickém oddělení v Ellis Fischel Cancer Hospital (EFCH) v Kolumbii, státním středisku pro chudé pacienty s malignitami. Po několika letech zkušeností napsal svou první monografii1. V roce 1948 bylo Ackermanovi nabídnuto místo hlavního chirurgického patologa a docenta chirurgie v nemocnici Barnes (tehdy bylo běžnou praxí pro chirurgické patology být součástí chirurgických fakult). Ackerman získával zkušenosti v chirurgické patologii během několika následujících let. Na počátku 50. let se rozhodl tyto poznatky aplikovat při formulaci učebnice, která byla vydána v roce 1953 pod názvem „Chirurgická patologie se zaměřením na diferenciální diagnostiku a klinický význam morfologických nálezů“. Ackerman psal recenzované publikace o chirurgických patologických předmětech na počátku a v polovině 50. let. Po 25letém funkčním období odešel Ackerman v roce 1973 do důchodu jako profesor lékařské fakulty Washingtonské univerzity. Po odchodu do důchodu přijal místo mimořádného profesora na State University of New York. I nadále pokračoval v aktivním přednášení na mezinárodní úrovni, ale byl i editorem vlastní učebnice patologické chirurgie „Rosai & Ackerman‘s Surgical Pathology“ s kolegou J. Rosaiem, který byl po mnoho dalších vydání jejím editorem. Význam prof. Ackermanna pro obor byl oceněn řadou uznání (obdržel Janewayovou medaili od American Radium Society; Cenu Freda W. Stewarta od Memorial Sloan–Kettering Cancer Center v New Yorku; cenu Gold Headed Cane od Americké asociace patologů; ocenění Distinguished Service Award od Washingtonské univerzity; cenu Prix de Paris od Institutu Gustava Roussyho ve Villejuif, a City of Paris Award).

Ackermanův nádor Pojmenování nádoru bylo výrazem ocenění prof. Laurena Veddera Ackermana za vše, čím přispěl k mimořádnému rozvoji oboru nádorové patologie. Ackermanův, nebo jinak také verukózní karcinom, je nepříliš obvyklá varianta skvamózního spinocelulárního karcinomu. Postihuje oblast hlavy a obličeje, a to zejména v dutině ústní – gingiva, bukální sliznice, alveolární sliznice, tvrdé patro, hrtan, jícen. Tato forma nádorového onemocnění se velmi často vyskytuje u osob, které žvýkaly nebo šňupaly tabák, nebo u těch, které žvýkaly betelové ořechy – některé složky obsažené v betelových ořeších jsou pro člověka kancerogenní a vlivem jejich požívání dochází ke změnám v ústní sliznici. Mezi rizikové faktory se řadí také užívání cigaret anebo alkoholu. Mimo obličejovou a krční oblast se může verukózní karcinom vyskytnout také v oblasti genitálií – v pochvě a na skrotu – nebo chodidel. Tento typ nádoru se projevuje jako pomalu rostoucí, difuzní, exofytická léze, která je často pokryta leukoplakickými skvrnami. Léze invazivně prorůstají do okolních tkání, v dutině ústní se může uchytit pod periostem a postupně pak destruuje čelistní kosti. Dalším z příznaků

Ackerman LV, Regato JA. „Cancer: diagnosis, treatment, and prognosis“, (1947). 5

nádorového onemocnění je zduření lokálních regionálních uzlin, které jsou na pohled zvětšené a při pohmatu bolestivé. Histopatologická diagnostika se provádí biopsií. Obvykle postihuje spíše muže než ženy, a to zejména ve věku 60 let a více. Léčba probíhá zejména chirurgicky. Prognóza u tohoto typu onkologického onemocnění je ve většině případů dobrá, neboť metastázy v dalších částech těla jsou spíše ojedinělé a lokální recidiva rovněž není obvyklá.

Adamsův–Stokesův syndrom Adams, Robert (1791–1875)

Narodil se v Dublinu, kde v letech 1810 až 1814 studoval na Trinity College; tam také získal bakalářský titul. Své lékařské vzdělání získal postupně u známých dublinských chirurgů Williama Hartigana a George Stewarta. V roce 1818 byl zvolen členem Royal College of Surgeons of Ireland (RCSI) a poté odešel do zahraničí, aby dokončil svůj lékařský a chirurgický výcvik. V roce 1861 získal nově zavedenou kvalifikaci magistra chirurgie. Větší část Adamsových anatomických studií byla provedena v RCSI ve spolupráci s Abrahamem Collesem. V roce 1816 získal osvědčení a 2. listopadu 1818 byl povýšen na člena kolegia. Byl zvolen hlavním chirurgem Jervis Street Hospital a Richmond Hospital. Podílel se na založení Richmond Hospital Medical School, později Carmichael School of Medicine, kde působil jako profesor chirurgie řadu let. Adams se později stal třikrát prezidentem Royal College of Surgeons of Ireland (1840, 1860 a 1867) a v roce 1861 se stal osobním chirurgem královny Viktorie a ve stejné době byl ustanoven profesorem chirurgie na Dublinské univerzitě. Jeho práce se soustředila na kardiovaskulární, plicní a kloubní onemocnění a kladla důraz na pitevní závěry. Jeho proslulost spočívá především v jeho díle „Treatise on Rheumatic Gout, or Chronic Rheumatic Arthritis of all the Joints“. Tato práce, ač popisuje nemoc víceméně známou po staletí, obsahuje tolik nových a důležitých výzkumů, že se stala klasickou pilotní prací na toto téma. Publikoval však i řadu cenných pozorování vztahujících se k srdci. Adams zemřel 13. ledna 1875 a byl pohřben na hřbitově Mount Jerome v Dublinu.

Stokes, William (1804–1878) Stokes byl irský lékař a profesor fyziky na univerzitě v Dublinu. Vystudoval lékařskou fakultu University of Edinburgh s titulem MD v roce 1825 a později se vrátil k praxi do Dublinu v Meath Hospital. Začal s psaním dvou důležitých děl o srdečních a plicních chorobách „A Treatise on the Diagnosis and Treatment of Diseases of the Chest“ a „The Diseases of the Heart and Aorta“ a také jednoho z prvních pojednání o použití stetoskopu. Zdůraznil význam klinického vyšetření při výuce studentů na lékařské fakultě. Je po něm pojmenována řada chorobných stavů. Vedle Adamsova–Stokesova syndromu jsou to Cheyneho‒Stokesovo dýchání či Stokesův zákon. V roce 1858 byl zvolen zahraničním členem Královské švédské akademie věd a v roce 1861 členem Královské společnosti jako autor prací „The Diseases of the Lungs“ a „Diseases of the Heart and Aorta“. V roce 1875 byl na podnět anglického velvyslance vyznamenán císařem Vilémem I. pruským řádem Pour le Mérite za zásluhy v oboru lékařství. Zemřel ve věku 74 let. 6

Gerbezius, Marcus (1658–1718) Lékař a průkopník slovinské vědecké medicíny. Byl také mimořádně nadaným pozorovatelem a badatelem, který publikoval 78 svých „Observationes“ v Academiae Caesareo-Leopoldinae. Po studiu filozofie v Lublani navštěvoval lékařskou fakultu ve Vídni a později na univerzitě v Padově, kde je umístěn jeho portrét jako jeden ze 40 podobizen významných lékařů, anatomů a patologů té doby v „Sala dei Quaranta“. Ve studiu lékařství pokračoval v Bologni, kde mj. navštěvoval přednášky proslulého anatoma Marcella Malpighiho. V letech 1685–1718 působil jako zemský lékař v Lublani. V roce 1688 byl přijat na Academia Naturae Curiosorum v Halle s akademickým jménem Agesilaus. Mezi jeho významné práce patří kazuistiky dvou případů bezvědomí. Oba pacienti trpěli pomalými, ale pravidelnými pulzy, závratěmi, synkopami a občasnými epileptickými záchvaty. Takto tedy jako vůbec první popsal už v roce 1717 syndrom dnes nazývaný Adamsův–Stokesův. Zemřel 9. března 1718 v Lublani.

Adamsův–Stokesův syndrom Adamsův–Stokesův (jindy také Stokesův–Adamsův syndrom či kardiální synkopa) je onemocnění charakterizované jako náhlá ztráta vědomí, která vzniká v důsledku abnormálního srdečního rytmu, přičemž u nemocného dochází k výraznému poklesu srdečního výdeje a mohou jej, ale nemusí, doprovázet křeče zapříčiněné dočasným pozastavením přívodu krve do mozku. Tento syndrom je spojen s paroxyzmálním či chronickým atrioventrikulárním blokem nebo se sinoatriálním blokem, paroxyzmální tachykardií či fibrilací. Prvním lékařem, který o tomto onemocnění poprvé publikoval a popsal jeho typické příznaky, byl Marcus Gerbezius již v roce 1717. V roce 1761 – tedy zhruba po 44 letech – jej citoval Giovanni Battista Morgagni při prezentaci případu s podobnými příznaky u svého pacienta. Dalšími, kteří v rámci své práce přispěli k výzkumu syndromu a publikovali o něm, byli například T. Spens (v roce 1792) nebo W. Burnett (v roce 1824). Teprve pak v roce 1827, resp. 1845, o syndromu nezávisle na sobě publikovali s již o něco více vědečtějším a systematičtějším popisem Robert Adams (v roce 1827) a Wiliam Stokes (v roce 1854), jejichž jména toto onemocnění nakonec nese. S přihlédnutím k dnešním možnostem diagnostiky v oboru kardiologie je obdivuhodné, jaké museli uvedení lékaři vynaložit soustředěné úsilí, aby byli schopni prokázat souvztažnost ztráty vědomí s poruchami srdečního rytmu. Z četných pramenů, které jsou v řadě případů uvedeny kazuistikami, je možné rovněž odvodit míru pečlivosti, s jakou diagnostikovali a léčili své pacienty. Jde vesměs o výjimečné osobnosti, které ve své době patřily k lékařské elitě. Proto také zmiňujeme i lékaře, jehož pozornosti neunikl tento syndrom ani o sto let dříve, než jej do širšího vědeckého povědomí zanesli ti, po nichž se samotné onemocnění jmenuje.

Addisonova nemoc

Addison, Thomas (1793–1860) Tento anglický lékař a vědec byl tradičně považován za jednoho z tří „velkých mužů“ Guy‘s Hospital v Londýně. Studoval na Royal Free Grammar School v Newcastlu nad Tynem. Latinsky se naučil tak dobře, že si v latině nejen dělal poznámky, ale latinsky i plynule hovořil. V roce 1812 vstoupil na lékařskou fakultu University of Edinburgh. Stal se členem Royal College of Physicians, která existuje dodnes. V roce 1815 získal hodnost doktora medicíny. Jeho závěrečná práce „Dissertatio medica inauguralis quaedam de syphilide et hydrargyro complectens“ byla zaměřena na příjici a její léčbu rtutí. Později přešel z Edinburghu do Londýna, kde působil jako chirurg v Lock Hospital a později v nemocnici na Carey Street. Addison díky vlivu svých učitelů věnoval značnou pozornost kožním chorobám. Jeho zájem v tomto kontextu byl celoživotní, trval po zbytek jeho života, a přivedl ho k tomu, že jako první popsal změny v pigmentaci kůže typické pro to, co se dnes nazývá insuficiencí nadledvin. Okruh jeho profesních zájmů byl obdivuhodný a jeho stopa v dějinách medicíny je mimořádná. S jeho jménem jsou spojeny mimo insuficience nadledvin a nadledvinové krize i addisonismus, Addisonova–Biermerova choroba (nyní synonymum pro perniciózní anemii), a konečně Addisonův–Schilderův syndrom (metabolická porucha kombinující vlastnosti Addisonovy choroby a mozkové sklerózy, také známé jako adrenoleukodystrofie). Významně také přispěl k poznání a pochopení mnoha dalších nemocí, včetně Allgrovova syndromu i Rayerovy choroby (porucha charakterizovaná depigmentovanými skvrnami na kůži, žloutenkou a zvětšením jater a sleziny). Podal jednu z prvních adekvátních zpráv o apendicitidě. V roce 1829 publikoval cennou studii o působení jedů. Bohužel jeho život byl poznamenán epizodami deprese, které nakonec vedly k sebevraždě. Bylo mu 72 let. Nemocnice mu později nechala vyrobit bustu a pojmenovala po něm sál nové části nemocnice.

Addisonova nemoc Výzkum Addisonovy nemoci se od samého počátku úzce vázal k nadledvinám. Původně však, z důvodu nepříliš rozšířeného povědomí o samotné funkci nadledvin, bylo toto onemocnění považováno za jistou formu anemie. Tento stav úplně poprvé ve svém článku „Ke konstitučnímu a lokálnímu působení onemocnění nadledvin“ popsal pod pojmenováním „melasma suprarenale“ lékař Thomas Addison. Monografie popisovala vyšetřování zvláštní formy anemie. Problematiku onemocnění, které Addison ve svém článku zkoumal, zpočátku rozporoval lékař John Hughes Bennet. Později však tyto výzkumné teze potvrdil francouzský lékař Armand Trousseau a jako ocenění za Addisonovo významné přispění k výzkumu tohoto onemocnění stvořil termín „Addisonova nemoc“. Addisonova monografie tak byla důležitým lékařským příspěvkem a klasickým příkladem pečlivého lékařského pozorování. Dnes je tato nemoc definována jako vzácná endokrinní porucha, pro níž je charakteristická nedostatečná produkce adrenokortikálních hormonů kortizolu, aldosteronu a androgenů, v rámci které dochází k bilaterální destrukci kůry nadledvin. Tento stav může být v důsledku primární poruchy funkce kůry nadledvin zapříčiněn zánětlivým, metastatickým, degenerativním i iatrogenním procesem nebo i vrozenou příčinou. Dříve bývala hlavní příčinou Addisonovy choroby a akutního selhání nadledvin tuberkulóza, která v některých rozvojových zemích stále zůstává jedním z primárních spouštěčů tohoto onemocnění. 8

Mezi příznaky, které se obvykle začnou projevovat poněkud nenápadně a pomalu, patří bolesti břicha či jakékoli gastrointestinální abnormality, slabost a hubnutí. Na některých místech kůže, typicky v oblasti kloubů, zjizvené tkáně nebo v kožních záhybech, může dojít ke ztmavnutí pokožky. V některých případech mohou nastat změny nálad. Závažnou komplikací je tzv. adrenální (nebo také Addisonská) krize, která může velice rychle pacienta ohrozit na životě. Rychlý nástup symptomů naznačuje akutní selhání nadledvin, což je vážný a naléhavý stav. Vyvolávajícími faktory nadledvinové krize mohou být stres, infekce nebo úraz, ale také může vzniknout v důsledku operace. Addisonova choroba postihuje přibližně 0,9 až 1,4 na 10 000 lidí. Nejčastěji se vyskytuje u žen středního věku. Sekundární adrenální insuficience je častější. Dlouhodobé výsledky léčby jsou obvykle příznivé. Léčba spočívá v náhradě chybějících hormonů – syntetického kortikosteroidu ve formě hydrokortizonu. Ta je vyžadována celoživotně a kontinuálně, s následnou pravidelnou léčbou a sledováním dalších zdravotních problémů. Bez léčby může adrenální krize skončit smrtí.

Alagilleův syndrom Alagille, Daniel (1925–2005)

Lékařskou fakultu absolvoval v Paříži, kde poté pracoval na Université Paris-Sud a v roce 1971 se stal řádným profesorem. Alagille řídil dětskou hepatologickou jednotku v nemocnici Bicêtre v Paříži po mnoho let, než v roce 1990 odešel do důchodu. Alagilleův syndrom je po něm pojmenován, neboť tento stav jako první v roce 1969 popsal. Poznal, že jeho pacienti s problémy se žlučovými cestami měli postižené i jiné části těla, včetně srdce a obličeje. Stanovil jako první kritéria pro diagnostiku syndromu. Působil jako šéfredaktor Revue internationale d’hépatologie a Archives francaises de pédiatrie. V roce 1967 byl přijat do Ordre national du Mérite a v roce 1988 se stal za zásluhy členem Ordre National de la Légion d’Honneur. Se svým bývalým kolegou Michelem Odièvrem napsali učebnici dětské hepatologie „Maladies du Foie et des Voies Biliaires chez l’Enfant“, která byla přeložena do šesti jazyků a byla první učebnicí věnující se onemocnění jater u dětí. Profesor Alagille inicioval velmi osobní pohled na dětskou hepatologii. Ve skutečnosti to byl z velké části souhrn výzkumu provedeného na jeho jednotce INSERM, který shrnoval jeho mimořádné klinické zkušenosti získané studiem a péčí o dětské pacienty na pětatřicetilůžkovém oddělení a ve velkém ambulantním zařízení specializovaném na onemocnění jater u dětí. Alagille měl komplexní přístup k nemocným dětem, které miloval. Jedno z jeho oblíbených přísloví znělo: „Lékař, který se stará o dospělé, nemusí své pacienty milovat, zatímco dětský lékař se o své pacienty nemůže starat, aniž by je miloval.“ Vědom si dopadu chronických nemocí na životy dětí, vytvořil Maison de l’Enfance – celé patro nemocnice přeměnil na obytný prostor určený pro výuku i pro hraní, kde děti mohly na chvíli zapomenout, že žijí v nemocnici. Alagille byl přesvědčen, že psychická a fyzická pohoda rodin hraje ústřední roli v procesu léčení. Čtyři roky poté, co v roce 1986 zahájil svůj program transplantace jater, který má na svém kontě více než 500 transplantací, vytvořil i Maison des Parents. Zemřel v roce 2005 na komplikace po operaci srdce. 9

Alagilleův syndrom V roce 1969 popsal francouzský lékař Daniel Alagille onemocnění, jenž jevilo známky syndromu. Původně jej označil jako syndromickou nedostatečnost žlučových cest. Popsal pětadvacet případů dětí se stejnými specifickými renálními, srdečními, obličejovými a kostními abnormalitami včetně hepatologické dysfunkce a domníval se, že všechny tyto případy se stejnou charakteristickou kombinací příznaků mají i stejnou příčinu vzniku. Podobně na tom byli i britští lékaři Geoffrey H. Watson a V. Miller, když o sedm let později v roce 1973 se stejnými příznaky popsali devět dalších případů kojenců. Výzkum této nemoci je přisuzován spíše Alagilleovi a Watsonovi s Millerem, určité zásluhy na popisu syndromu má ale i americký pediatr David W. Smith se svým popisem dvou sourozenců se stejnými symptomy. Pozorování všech výše zmíněných podnítilo další výzkum způsobu dědičnosti Alagilleova syndromu, a proto je dnes známo, že jde o autozomálně dominantní vzor dědičnosti, kvůli čemuž může mít onemocnění variabilní projevy, a to i ve stejné rodové linii. Tato genetická porucha postihuje především játra a srdce. Příznaky onemocnění se obvykle projevují již v kojeneckém věku nebo raném dětství. Závažnost se může v rámci stejné rodiny lišit, přičemž příznaky se pohybují od tak mírných, že zůstávají bez povšimnutí, až po závažná srdeční a/nebo jaterní onemocnění, která vyžadují transplantaci. Mezi příznaky poškození funkce jater patří subikterus, ikterus, pruritus, acholie, hepatomegalie, splenomegalie a xantomy kůže. Cirhóza a případné selhání jater jsou u pacientů s ALGS poměrně časté a 15 % pacientů s těžkými jaterními projevy vyžaduje transplantaci jater. Neméně běžné je strukturální postižení srdce, časté jsou vrozené srdeční vady jako Fallotova tetralogie, plicní stenóza, defekt komorového septa či koarktace aorty, event. hypertrofie pravé komory. Odhadovaná prevalence je 1 : 30 000 až 40 000 živě narozených dětí. Diagnóza je velmi obtížná a do jisté míry závislá na závažnosti postižení. Značný význam má genetické testování. Kvůli velkému počtu variací v genech JAG1 a NOTCH2, které Alagilleův syndrom způsobují, byl vývoj účinného způsobu léčby poněkud pomalý. Dnes se léčba zahajuje, jakmile je nemoc diagnostikována, a jejím cílem je zmírnit příznaky onemocnění. Soustředí se zejména na snížení bolesti a zlepšení nutričních deficitů. Rovněž je v závažnějších případech běžná chirurgie. Transplantace jater může být buď úplná od zemřelého dárce, nebo částečná od žijícího dárce orgánu. Operace je však zatížena rizikem, neboť jsou běžná srdeční selhání společně se selháním jater, což samozřejmě představuje značnou zátěž pro kardiaky z hlediska jak stresové zátěže, tak i délky celkové anestezie. Snížení pruritu, ikteru a xantomů v důsledku obtížného odtoku žluči může ovlivnit částečná biliární diverze. Další potenciální léčba se pak zaměřuje na genovou terapii.

Alportův syndrom

Alport, Arthur Cecil (1880–1959) Alport se po absolvování medicíny na lékařské fakultě University of Edinburgh s titulem MB ChB v roce 1905 vrátil do Jižní Afriky, aby vykonával lékařskou praxi v Johannesburgu. Během první světové války sloužil u Royal Army Medical Corps v jihozápadní Africe, Makedonii a Soluni. Po válce v roce 1919 získal doktorát na lékařské fakultě University of Edinburgh. Pracoval jako specialista na tropickou medicínu na ministerstvu v Londýně. Od roku 1922 působil čtrnáct let pod vedením profesora Fredericka Samuela Langmeada (1879–1969) jako asistent ředitele nově zřízené lékařské jednotky v nemocnici St. Mary‘s Hospital v Paddingtonu. Alport v roce 1927 popsal tři generace rodiny s kombinací progresivní dědičné nefritidy a hluchoty. Zjistil také, že hematurie je nejčastějším příznakem tohoto syndromu a že muži byli postiženi závažněji než ženy. Následně bylo popsáno mnoho dalších rodin s tímto onemocněním, které bylo nakonec pojmenováno jako Alportův syndrom v roce 1961. Na radu sira Alexandra Fleminga nastoupil Alport v roce 1937 na pozici profesora klinické medicíny v nemocnici krále Fahada I. na univerzitě v Káhiře. Tam bojoval proti tehdejším poměrům, které se vyznačovaly korupcí a špatným zacházením s chudšími pacienty. Tyto stížnosti byly důvodem jeho brzkého vypuzení z tohoto postu a základem jeho knihy „One Hour of Justice: The Black Book of the Egyptian Hospitals“. Tu zpočátku vydal vlastním nákladem, ale nakonec vedla k požadovanému úspěchu – reformě egyptského systému zdravotní péče. V roce 1947 rezignoval na post v Royal College of Physicians v reakci na to, že měl od svých kolegů malou podporu ve spravedlivém tažení za zlepšení poměrů v káhirských nemocnicích.

Alportův syndrom (AS) Dědičné onemocnění postihující především ledviny, kde je limitována funkce glomerulů následkem ztenčení bazálních membrán, k čemuž dochází vlivem špatné syntézy α-řetězců kolagenu IV. Klasický AS postihuje typicky funkci ledvin, plně rozvinutý AS může také oboustranně negativně ovlivňovat i vnitřní ucho (konkrétně kochleu) a oko. Jde o vzácné onemocnění, u něhož se odhaduje, že postihuje přibližně 1 : 5 000 až 10 000 lidí v obecné populaci. Zmíněný kolagen IV hraje v tomto onemocnění podstatnou roli. Je hlavní součástí bazálních membrán – tenkých extracelulárních vrstev, které oddělují buňky epitelové tkáně od pojivové a které jsou přítomny ve všech tkáních, včetně ledvin, vnitřního ucha a oka. Genetické mutace, které způsobují AS, ovlivňují právě skupiny proteinů kolagenu tohoto typu (tedy typu IV) – nejčastěji v genu pro α5 řetězec kolagenu IV, méně často pak mutace genu pro α3 nebo α4 řetězec kolagenu IV. Mutace dále vytváří defektní řetězce, vlivem čehož dochází k větší náchylnosti bazální membrány (kde nedochází k vytváření komplexu α3, 4, 5) k proteolýze. Primárním příznakem AS je krev v moči, která je obvykle mikroskopická – což znamená, že ji lze detekovat pouze při laboratorním vyšetření pod mikroskopem. Děti s AS mohou mít několik dní hnědou, růžovou nebo červenou moč (hrubou hematurii), spojenou s nachlazením nebo chřipkou. Tato hrubá hematurie se nakonec zastaví, když se dítě zotaví, ale může být velmi děsivá. S postupujícím onemocněním se začínají projevovat další známky onemocnění ledvin, jako je proteinurie a vysoký krevní tlak. Dalším příznakem Alportova syndromu je ztráta sluchu. Ta však není nikdy přítomna při narození, ale je zřejmá až v pozdním dětství nebo v raném dospívání, obvykle před nástupem selhání ledvin. U pacientů s autozomálně dominantním AS dochází k poškození sluchu spíše později v životě. 11

Přibližně 50 % mužů vyžaduje dialyzační léčbu nebo transplantaci ledviny ve věku 25 let, a přibližně u 90 % se rozvine terminální renální selhání před 40. rokem věku. U pacientek s X-vázaným AS je progrese do renálního selhání považována za vzácnou. Pro Alportův syndrom neexistuje jen jediná léčba, neboť každý ze symptomů a následných komplikací jsou léčeny individuálně. Ke kontrole a zpomalení progrese onemocnění ledvin se využívají inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu (ACE) nebo blokátory angiotenzinového receptoru ke snížení krevního tlaku a potenciálně i ke snížení bílkoviny v moči, omezuje se dávka soli, navození zvýšené diurézy zajišťují diuretika. Neméně důležitá je nízkoproteinová dieta. Pokud se postižení ledvin dostane do stadia insuficience, je na místě dialýza a event. transplantace.

Alströmův syndrom

Alström, Carl-Henry (1907–1993) Alström vystudoval medicínu ve Stockholmu a svou vědeckou kariéru zahájil v roce 1938. V roce 1942 získal doktorát za práci „Úmrtnost v psychiatrických léčebnách se zvláštním zřetelem na tuberkulózu“ o spojení tuberkulózy a schizofrenie. V letech 1940–42 byl zástupcem ředitele Institutu pro lidskou genetiku v Uppsale, kde prováděl genetický výzkum. V roce 1945 působil na neurologické klinice v nemocnici Serafimerlasarettet. V roce 1948 se Alström stal mimořádným profesorem experimentální psychiatrie a ředitelem klinické laboratoře experimentální psychiatrie na Karolinska Institutet. Během následujícího desetiletí provedl rozsáhlé studium znásilnění, incestu a alkoholismu, stejně jako klinických, sociálních a genetických aspektů epilepsie. Carl Henry Asltröm se následně stal přednostou Psychiatrického oddělení Karolinska Institutet v nemocnici St. Görans ve Stockholmu, kde pracoval od roku 1961 až do svého odchodu do důchodu v roce 1973.

Alströmův syndrom Tento syndrom je vzácná autozomálně recesivní genetická porucha, která postihuje mnoho tělesných systémů. Je pro něj proto charakteristická dysfunkce více orgánů. Jeho příčinou jsou mutace genu ALMS1, které pravděpodobně vedou k produkci abnormální verze proteinu ALMS1, jenž se běžně vyskytuje ve většině tkání v těle v nízkých hladinách. Symptomy zahrnují časný nástup diabetu 2. typu, který vede ke slepotě, senzorineurální ztrátě sluchu a dilatační kardiomyopatii, obezitě a steatóze. Ne všichni postižení jedinci prokazují charakteristické znaky, které tento syndrom doprovázejí. Mezi dalšími symptomy se vyskytují i endokrinní poruchy, jako hypergonadotropní hypogonadismus, hypotyreóza, stejně jako kožní onemocnění acanthosis nigricans vyplývající z hyperinzulinemie. U téměř poloviny lidí s Alströmovým syndromem je pozorována mentální retardace. Alströmův syndrom nelze vyléčit. Symptomatická léčba se zaměřuje na jednotlivé příznaky a může zahrnovat dietu, nošení sluchadel, léčbu poruch glycidového metabolismu či srdečních nemocí, dialýzu či transplantaci v případě selhání ledvin nebo jater. Prognóza se liší v závislosti na konkrétní kombinaci symptomů, ale jedinci s Alströmovým syndromem se zřídka dožívají více než 50 let. Prevalence v obecné populaci je méně než 1 : 1 000 000 jedinců. 12

Andersonova–Fabryho nemoc

Anderson, William (1842–1900)

Anderson se narodil a působil v Londýně, byl chirurg a dermatolog, působil jako profesor anatomie na Royal Academy a současně jako chirurg v proslulé St. Thomas‘ Hospital. Část profesního života strávil od roku 1873 v Japonsku, kde byl pověřen vedením katedry chirurgie a anatomie na Imperial Naval Medical College. Přednášel jak v angličtině, tak v japonštině. Jeho zásluhy byly oceněny udělením titulu Rytíř velitel japonského Řádu vycházejícího slunce (Order of the Rising Sun). V roce 1880 se vrátil do St. Thomas‘ Hospital, kde působil jako chirurg a současně vyučoval anatomii. Publikoval první popis genetické poruchy nazvané angiokeratoma corporis diffusum, která se později stala známou jako Andersonova–Fabryho nemoc.2

Fabry, Johannes (1860–1930) Dermatolog Johannes Fabry studoval medicínu v Bernu a Berlíně. Doktorát získal v roce 1886 a poté absolvoval dlouhodobý studijní pobyt nejdříve na Královské klinice pro kožní a pohlavní choroby v Bonnu u Josepha Doutreleponta a následně v Curychu u Huga Ribberta. Od roku 1889 do roku 1927 byl vedoucím lékařem kožní kliniky v městské nemocnici v Dortmundu, která se stala Mekkou tehdejší německé dermatovenerologie. Charismatický učitel přitahoval mnoho postgraduálních studentů. Fabryho práce pokrývala téměř všechny obory dermatologie. K diagnóze přispěl Fabry publikací „Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)“ ve stejném roce jako Andersen.

Andersonova–Fabryho nemoc Andersonova–Fabryho nemoc patří mezi vzácná dědičná onemocnění metabolismu lipidů, řazené mezi tzv. tezaurózy, a spočívá v deficitu alfa-galaktooxidázy – enzymu, který brání sfingolipidům se ukládat do endotelu cév, zejména těch, které provázejí periferní nervy, a rovněž do glomerulů či myokardu. Neboť pacienti s touto chorobou nemají enzymy, které by tyto látky štěpily, dochází u nich ke střádání tukových látek uvnitř buněk, v cévách a v tkáních, což nejen že zvyšuje riziko infarktu myokardu, ale také zvyšuje četnost výskytů mrtvice, a následně tento stav může vést až k multiorgánovému poškození – postihuje různé části těla včetně kůže. Dědičnost je vázána na X chromozom. Příznaky se liší v závislosti na typu choroby – klasický typ, kde se příznaky obvykle poprvé objevují už v raném dětství; pozdní typ, kdy jedinci nemají příznaky až do 30 let a více. Častá je celotělová nebo lokalizovaná bolest charakteru akroparestezie či gastrointestinálního traktu. Předpokládá se, že souvisí s poškozením periferních nervových vláken, která přenášejí bolest. Postižení ledvin se manifestuje jako chronické onemocnění ledvin event. často i jejich selháním. Neméně častá jsou postižení srdce, která vedou k závažným poruchám srdečního rytmu, ke zbytnění srdce či chlopní – ve všech případech se závažnými důsledky. Na kůži těla, nejčastěji na stehnech, kolem pupku, na hýždích, v podbřišku i tříslech, dochází k erupci drobných nebolestivých papul označovaných jako angiokeratomy. Součástí nemoci je také únava, ztráta sluchu nebo tinitus, proteinurie, abnormální zákal oka, necitlivost/brnění rukou a nohou.

Anderson W. „A Case of Angeio-Keratoma“, (1898). 13

Léčba je symptomatická a liší se v závislosti na typu orgánového postižení. Základní příčinu lze řešit nahrazením chybějícího enzymu. První specifická léčba Fabryho choroby byla schválena v roce 2001. Existují dva typy léčby, které mohou zpomalit hromadění tukových látek: enzymová substituční terapie a orální chaperonová terapie. Jelikož je Fabryho choroba progresivní onemocnění, komplikace a příznaky se s postupujícím věkem zhoršují. V průměru se tak muži, u nichž je nemoc zpravidla závažnější než u žen, dožívají 50 let a ženy pak až 70 let.

Armanniho–Ebsteinův syndrom Armanni, Luciano (1839–1903)

Armanni studoval v Neapoli a v roce 1861 získal doktorát medicíny, poté pracoval jako asistent Luigiho Amabileho. Patologickou anatomii začal přednášet v roce 1868 a od roku 1887 až do své smrti v roce 1903 působil jako profesor patologické anatomie v Neapoli. Byl rovněž zakladatelem a ředitelem ústavu patologické anatomie v Ospedale Incurabili. Jeho nejvýznamnější práce jsou zaměřeny na změny jater při otravě fosforem a při syfilis, na postižení ledvin při cukrovce (lesione di Armanni), na angiomy, karcinomy a sarkomy. V roce 1872 provedl první experimentální demonstraci specifičnosti a virulence tuberkulózy. Publikoval také výsledky podrobné bakteriologické studie o tzv. Rift Valley Fever, která je známa více jako bůvolí nemoc. Přeložil monografii Ernsta Zieglera (1849–1905) o patologické anatomii.

Ebstein, Wilhelm (1836–1912)

Viz Část I. Nemoci, syndromy a nádory ve vnitřním lékařství: Ebsteinova anomálie – Ebstein, Wilhelm, strana 48.

Armanniho–Ebsteinův syndrom Tento syndrom je rovněž nazýván jako diabetická nefropatie, tedy chronická ztráta funkce ledvin, k níž dochází u pacientů s diabetes mellitus. Celosvětově je v současné době jednou z hlavních příčin chronického selhání ledvin. Podstatou tohoto onemocnění je ztráta bílkovin močí v důsledku porušení filtrační membrány v ledvinách a poškození glomerulů, které může být natolik masivní, že může způsobit nízkou koncentraci sérového albuminu s následným generalizovaným edémem; výsledkem je nefrotický syndrom. Řadu let probíhá onemocnění zcela bez příznaků a první symptomy se objeví až v pozdějších stádiích, nejčastěji za 5 až 10 let po začátku onemocnění. Jedním z prvních příznaků je nykturie, kterou následuje únava, bolesti hlavy, nevolnost, zvracení, časté močení během dne, nechutenství, pruritus kůže a otoky nohou. Diagnóza je založena na měření abnormálních koncentrací albuminu v moči u diabetika spolu s vyloučením dalších příčin albuminurie. Klinický nález je charakterizován proteinurií, hypertenzí a progresivní ztrátou funkce ledvin. Tento proces může být zpočátku indolentní. Pravidelný screening diabetické nefropatie u pacientů s diabetes mellitus má tedy velký význam. 14

Cílem léčby je zpomalit postup poškození ledvin a kontrolovat komplikace s tím spojené, což mimo jiné zahrnuje úpravu životního stylu. Řízení diabetické nefropatie se v současné době soustředí na čtyři hlavní oblasti: snížení kardiovaskulárního rizika, kontrolu glykemie, kontrolu krevního tlaku a inhibici systému renin-angiotenzin-aldosteron. Postižení jedinci v konečném stadiu onemocnění ledvin často vyžadují hemodialýzu a případně transplantaci ledviny. Diabetická nefropatie je obecně spojena se zvýšeným rizikem úmrtí, zejména pak na kardiovaskulární choroby.

Ayerzův–Arrillagův syndrom Ayerza, Abel (1861–1918)

V roce 1872 získal vysokoškolské vzdělání na lékařské fakultě Salvador College. V roce 1882 byl hostujícím lékařem v Hospital de Mujeres a v roce 1884 byl interním lékařem Hospital de Clínicas. V roce 1885 ukončil praktické studium jako stážista v této nemocnici, kde přednesl svou diplomovou práci nazvanou „Klinická pozorování“, kterou sponzoroval Dr. Ignacio Pirovano. Doktorát získal v roce 1886. O dva roky později Ayerza cestoval do Paříže, aby zde vyvinul vlastní techniku neurologického vyšetření a kardiopulmonální auskultaci. Profesor Jaccoud ho zasvětil do nozologie a karteziánské logické analýzy v Hôpital de la Pitié. Pracoval také s Jeanem Martinem Charcotem a Josephem Babinskim v Hôpital de la Sâltpetrière a s Pierrem Carlem Edouardem Potainem v Hôpital de la Charité. Po svém návratu do Buenos Aires v roce 1897 Ayerza získal pozici prvního předsedy klinického lékařství na Lékařské fakultě Univerzity v Buenos Aires, což je nejvyšší pedagogická úroveň, kde se jeho konkrétní vzdělávací styl rychle stal proslulým. Byl prezidentem Argentinské lékařské asociace v letech 1900 až 1901, v letech 1906 až 1912 radní Fakulty lékařských věd. Od 24. října 1914 byl řádným členem Národní lékařské akademie. Byl autorem více než 200 vědeckých publikací.

Romberg, Ernst von (1865–1933) Německý internista Romberg studoval na univerzitách v Tübingenu, Heidelbergu, Berlíně a Lipsku. V roce 1888 získal doktorát na univerzitě v Lipsku, kde se stal asistentem na klinice u Heinricha Curschmanna. V roce 1891 se habilitoval z vnitřního lékařství, ve stejném roce poprvé popsal plicní hypertenzi. V roce 1895 se stal mimořádným profesorem. V roce 1900 přešel na univerzitu v Marburgu, kde se stal v roce 1901 řádným profesorem. V roce 1904 se stal profesorem v Tübingenu a v roce 1912 na univerzitě v Mnichově. Patřil ke klinikům, jejichž výzkum byl zaměřen na problémy oběhové soustavy, ale spektrum jeho zájmů bylo širší. Spolu s P. H. Hamiltonem se podílel na popisu syndromu dušnosti, námahové synkopy a anginy pectoris, pozorovaných u jinak zdravých jedinců po námaze, chladu, vzrušení nebo spontánně. Syndrom byl později nazván jako Rombergův–Woodův syndrom.

Ayerzův–Arrillagův syndrom Pro tento syndrom je dnes také užíván název plicní hypertenze (PH). Jedná se o komplex příznaků vyznačující se zejména sklerózou plicních tepen při chronickém cor pulmonare, která je spojena se závažnou cyanózou. Plicní hypertenzi identifikoval jako první Ernst von Romberg v roce 1891. Příznaky a symptomy syndromu, které zahrnují sklerózu plicní tepny, polycytémii, dušnost a cyanózu popsal Ayerza na přednášce až v roce 1901. Později jeden z jeho studentů, Francisco C. Arrillag, zahrnul pozorování do teze z roku 1912 a v roce 1925 publikoval úplný popis nemoci. Pro Ayerzův–Arrillagův syndrom je charakteristická dušnost, bronchitida a chronická cyanóza, která je spojena s polycytémií. Mezi příznaky patří mdloby, únava, bolest na hrudi, otoky nohou, palpitace a tachykardie. U některých pacientů může být přítomno postižení srdce či přidružená splenomegalie a městnání jater. Ayerzův syndrom vzniká v důsledku mutace genu BMPR2, který má za úkol regulovat buňky v tělesných tkáních. Jeho mutace pak mohou zabránit apoptóze či dokonce urychlit buněčné dělení. V důsledku toho se buňky v bronchiálních tepnách přemnožují, tepny se tím zužují a jsou více namáhány. Mezi rizikové faktory patří rodinná anamnéza, předchozí trombóza plic, HIV/AIDS, srpkovitá anemie, užívání kokainu, chronická obstrukční plicní nemoc, spánková apnoe a pobyt ve vysokých nadmořských výškách. Častěji jsou tímto onemocněním postiženy ženy než muži. Nástup onemocnění je typicky pozvolný, typicky mezi 20. a 60. rokem věku. Diagnostika vyžaduje nejprve vyloučení jiných potenciálních příčin. Léčba závisí na typu onemocnění. Lze použít řadu podpůrných opatření, jako jsou kyslíková terapie, diuretika a léky k inhibici srážení krve. Chirurgická léčba spočívá v síňové septostomii, která vytváří komunikaci mezi pravou a levou síní. Uvolňuje tlak na pravou stranu srdce, ale za cenu hypoxie. Transplantace plic nahrazuje chronický stav s trvalou potřebou léčby. Pooperační medián přežití je něco málo přes pět let. Dále se u některých případů provádí plicní tromboendarterektomie – chirurgický výkon, který se používá u chronické tromboembolické plicní hypertenze a spočívá v chirurgickém odstranění organizovaného trombu spolu s výstelkou plicní tepny.

Bantiho syndrom

Banti, Guido (1852–1925)

Italský lékař a patolog Banti se narodil v Montebichieri v Toskánsku v rodině lékaře. Studoval medicínu na univerzitě v Pise a později na lékařské fakultě ve Florencii, kde promoval v roce 1877. Následně působil v nemocnici Santa Maria Nuova ve Florencii a současně v laboratoři patologické anatomie. Měl značně široký kruh odborných zájmů. Výzkum zaměřil na různé formy splenomegalie, zvětšení sleziny, bez infekce i degenerace. Popsal jednu formu, která se u dospělých vyznačovala progresivní anemií, ve svých studiích ji popsal jako první novou formu zvětšené sleziny, která vede k cirhóze jater s ascitem, a nakonec ke smrti. Tato práce vyústila ve dvě publikace popisující stav, který by byl později znám jako Bantiho choroba (1882). Banti navrhl, aby zvětšená slezina, která byla příčinou destrukce erytrocytů a vedla k anemii, byla odstraněna. Na jeho doporučení byla provedena ve Florencii v roce 1903 první splenektomie pro hemolytický ikterus. Jeho další publikace byly zaměřeny na onemocnění srdce, zvláště na určité formy endokarditidy, hyperplastické gastritidy, zánětlivá onemocnění ledvin, ale i na afázii. Zásadním způsobem přispěl k poznání patogeneze leukemie. Banti jako mikrobiolog integroval bakteriologii s patogenezí infekčních chorob. Jeho publikace o tyfu (1887 a 1891) a septikemii (1894) obsahovaly první pozorování tyfu bez střevních lokalizací. Zásadní význam měly jeho studie (1886–1890) o Diplococcus pneumoniae, kterými potvrdil hematogenní patogenezi akutního zápalu plic (1890). V pozoruhodné experimentální práci o ničení bakterií v organismech přispěl k odborné diskusi o názorech Mečnikova na fagocytární obranu organismu proti bakteriální invazi. Mimo jiné v Itálii vydal první učebnici vyšetřovacích technik v mikrobiologii (1885). Banti byl městským poradcem a konzultantem hygienických služeb ve Florencii v letech 1907 až 1909. V roce 1895 byl jmenován řádným profesorem patologické anatomie na lékařské fakultě ve Florencii, kde působil 29 let až do svého odchodu do důchodu. Je považován za nejvýznamnějšího italského patologa počátku dvacátého století.

Bantiho syndrom Toto onemocnění je charakterizováno poruchou sleziny, která je abnormálně zvětšená (tzv. splenomegalie), zvýšeným krevním tlakem, portální hypertenzí v játrech a slezině se sklerózou portálních žil a fibrózou jater. Patogeneze není jasná. Bantiho syndrom může být způsoben řadou faktorů, jež způsobují obstrukci v portální jaterní nebo slezinové žíle, která omezuje tok venózní krve ze sleziny k srdci. Uvažuje se o vrozených anomáliích žil, event. o trombózách. Mezi typické projevy patří ascites, ikterus, a v důsledku destrukce krevních buněk ve slezině i anemie, leukopenie, trombocytopenie a hemoragie z gastrointestinálního traktu. V raných stadiích může v důsledku toho pacient s touto chorobou pociťovat únavu a slabost, snadno se u něj tvoří modřiny a je náchylnější k různým bakteriálním infekcím. Vlivem postupujícího onemocnění se mohou nakonec zvětšit játra, až nakonec dojde i k samotné cirhóze. Primárním příznakem je u tohoto syndromu zvětšení sleziny. Diagnóza se opírá o důkladný klinický nález a specializované zobrazovací metody jako MRI či venografii sleziny.

Barrettův jícen

Barrett, Norman Rupert (1903–1979) Vzdělání získal Barrett na Eton College a Trinity College v Cambridge. Stážoval v nemocnici St. Thomas‘ Hospital a promoval v roce 1928. Pokračoval jako rezident chirurgického oddělení v St. Thomas‘ Hospital a v roce 1930 byl zvolen členem Royal College of Surgeons. V témže roce mu byl udělen postgraduální titul MChir. V roce 1935 se stal konzultantem chirurgie v St. Thomas‘ Hospital, kde působil až do konce své profesní kariéry. V letech 1935 až 1936 díky Rockefellerovu stipendiu absolvoval studijní pobyty na Mayo Clinic, v Bostonu, St. Louis a Michiganu. Získané zkušenosti vedly k jeho rozhodnutí věnovat se hrudní chirurgii. V roce 1946 napsal pro první číslo Thoraxu článek o spontánní ruptuře jícnu (Boerhaaveův syndrom), ve kterém poznamenal, že „v rámci chirurgického zákroku může být jen málo stavů, které jsou dramatičtější ve své prezentaci a hrozivější svými symptomy, než je spontánní perforace jícnu. Žádný případ nebyl dosud úspěšně léčen a diagnóza byla před smrtí dosažena jen u velmi malého počtu.“3 O rok později provedl první úspěšnou operaci ruptury jícnu. V roce 1950 publikoval práci, ve které popsal jícen jako část žaludku distálně od krikofaryngeálního svěrače, která je vystlána dlaždicovým epitelem. V tomto článku4 Barrett také zavedl termín refluxní ezofagitida a popsal vznik benigních striktur jícnu u pacientů s tímto onemocněním. Sedm let po svém původním článku5 Barrett souhlasil s názorem pojmenovat „dolní jícen lemovaný sloupcovým epitelem“ jako Barrettův jícen. Kromě své práce věnované onemocnění jícnu Barrett také spolupracoval s L. Dudgeonem, profesorem patologie na University of London – posuzovali přínos cytologie sputa v diagnostice plicní malignity. Známé jsou rovněž jeho práce zaměřené na léčbu hydatidových cyst.6 Patřil mezi nejvýznamnější lékaře své doby, působil v řadě prestižních funkcí. Byl lektorem chirurgie na University of London (1935–1970), chirurgem v sanatoriu krále Edwarda VII. v Midhurstu v Sussexu (1938–1970) a konzultujícím hrudním chirurgem pro Royal Navy a Ministerstvo sociálního zabezpečení (1944–1970). Od založení v roce 1946 až do roku 1971 redigoval časopis Thorax – časopis pro hrudní chirurgii.

Barrettův jícen Při tomto stavu dochází k abnormální (metaplastické) změně ve slizničních buňkách, lemujících spodní část jícnu, z normálního vrstveného dlaždicového epitelu na jednoduchý sloupcovitý epitel s rozptýlenými pohárkovými buňkami, které jsou normálně přítomny pouze v tenkém a tlustém střevě. Tato změna je považována za premaligní stav, jelikož je spojena s vysokým výskytem dalšího přechodu do adenokarcinomu jícnu – rozvinutí karcinomu jícnu je u osob s Barrettovým jícnem 30–40krát vyšší než u ostatních. Předpokládá se, že hlavní příčinou Barrettova jícnu je adaptace na chronické vystavení kyselině způsobené refluxní ezofagitidou. Barrettův jícen je diagnostikován endoskopicky: pozorováním

3 Barrett NR. „Spontaneous perforation of the oesophagus. Review of the literature and report of three new cases Thorax“, (1946). 4 Barrett NR. „Chronic peptic ulcer of the oesophagus and ‚oesophagitis“, (1950). 5 Barrett NR. „The lower esophagus lined by columnar epithelium“, (1957). 6 Barrett NR. „The treatment of pulmonary hydatid disease. Thorax“, (1947).

charakteristického vzhledu tohoto stavu přímou kontrolou dolního jícnu. Následně je prováděno mikroskopické vyšetření tkáně z postižené oblasti získané biopsií. Buňky Barrettova jícnu jsou klasifikovány do čtyř kategorií: nedysplastické, dysplazie nízkého stupně, dysplazie vysokého stupně a otevřený karcinom. Barrettův jícen má typické příznaky: častou a dlouhodobou pyrózu, dysfagii, hematemézu, odynofagii. Dysplazie vysokého stupně a časná stadia adenokarcinomu mohou být léčeny endoskopickou resekcí nebo radiofrekvenční ablací. Pozdější stadia adenokarcinomu jsou léčena chirurgickou resekcí nebo paliací. Pacienti s nedysplastickou dysplazií nebo dysplazií nízkého stupně jsou léčeni každoročním pozorováním endoskopií nebo léčbou radiofrekvenční ablací. U dysplazie vysokého stupně může být riziko vzniku rakoviny o 10 % vyšší. Výskyt adenokarcinomu jícnu se v posledních letech v západním světě podstatně zvýšil. Tento stav se vyskytuje u 5–15 % pacientů, kteří vyhledávají lékařskou péči pro pálení žáhy (gastroezofageální refluxní choroba nebo GERD), ačkoli velká podskupina pacientů s Barrettovým jícnem je asymptomatická.

Barlowův syndrom

Barlow, John Brereton (1924–2008) Barlow byl světově uznávaný jihoafrický kardiolog. Po válce se vrátil na lékařskou fakultu, kde v roce 1951 promoval. V roce 1955 během pobytu v Anglii získal členství v Royal College of Physicians a klinické zkušenosti získal v Hammersmith Hospital a Royal Postgraduate Medical School v Londýně. Barlow se stal světovou autoritou v kardiologii a byl nejvíce známý pro svou studii o patogenezi a mechanismu pozdních systolických šelestů a mitrálních neejekčních kliků. Prokázal, že tento stav vznikal obvykle kvůli prolapsu mitrální chlopně, a také popsal související rysy, jako jsou mírná mitrální regurgitace, arytmie a další změny na EKG. Působil v nemocnici v Johannesburgu, kde se v roce 1960 stal konziliářem na kardiologickém výzkumném oddělení – v roce 1971 byl jmenován přednostou kardiologické kliniky. V roce 1980 mu byla udělena čestná profesura kardiologie a v této funkci pokračoval dalších 10 let až do svého odchodu do důchodu. Mimořádný přínos světové kardiologii byl oceněn řadou uznání, cen a čestných členství. Zemřel ve věku 84 let.

Barlowův syndrom Jde o nečastější chlopenní abnormalitu, která postihuje 2–3 % populace. Onemocnění, které je charakterizováno posunutím abnormálně zesíleného cípu mitrální chlopně do levé síně během systoly, bylo poprvé pospáno Johnem Breretonem Barlowem v roce 1966.7 Jako prolaps mitrální chlopně jej následně nazval J. Michale Criley.

7 Barlow JB, Bosman CK. „Aneurysmal protrusion of the posterior leaflet of the mitral valve. An auscultatory-electrocardiographic syndrome“, (1966).

Existují klasické a neklasické typy Barlowova syndromu. U závažných případů klasického typu pak může dojít k mitrální regurgitaci, infekční endokarditidě, městnavému srdečnímu selhání a v méně běžných případech pak i k srdeční zástavě. Termín syndrom prolapsu mitrální chlopně byl dříve používán pro stavy spojené s palpitacemi, atypickou prekordiální bolestí, dušností při námaze, nízkým indexem tělesné hmotnosti a abnormalitami elektrokardiogramu (komorovou tachykardií), synkopou, hypotenzí a dalšími příznaky, které poukazují na dysfunkci autonomního nervového systému. Častěji se vyskytuje u jedinců s Marfanovým syndromem nebo polycystickým onemocněním ledvin. Mezi další rizikové faktory patří Gravesova–Basedowova choroba a deformity hrudní stěny, jako je např. pectus excavatum. Diagnóza se prokazuje echokardiograficky event. magnetickou rezonancí srdce. Asymptomatičtí jedinci léčbu nevyžadují. U osob s prolapsem mitrální chlopně a příznaky dysautonomie (palpitace, bolest na hrudi) mohou být prospěšné beta-blokátory (např. propranolol, metoprolol, bisoprolol). U pacientů s předchozí mrtvicí nebo fibrilací síní je vhodná antiagregační nebo antikoagulační léčba. V ojedinělých případech, kdy je prolaps mitrální chlopně spojen s těžkou mitrální regurgitací, je vhodná chirurgická korekce chlopně event. její výměna. Je prokázáno, že jedinci s prolapsem mitrální chlopně mají významně vyšší riziko bakteriální infekce než běžná populace. Proto je nezbytná antibiotická prevence při všech invazivních výkonech včetně stomatologických. Střední systolické kliknutí a systolický šelest byly zaznamenány již dříve pomocí stetoskopu v roce 1887 lékaři M. Cufferem a M. Barbillonem.

Bartterův syndrom

Bartter, Frederic Crosby (1914–1983) Americký endokrinolog Bartter v roce 1935 získal na Harvardu titul BA a zapsal se na Harvard Medical School , kde promoval v roce 1940. Absolvoval stáže v Rooseveltově nemocnici v New Yorku v letech 1941 a 1942. V rámci vojenské služby se věnoval problematice krevních produktů a onchocercióze. Ve známost vešel hlavně svou prací o hormonech ovlivňujících ledviny a objevem syndromu nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu a Bartterova syndromu. Zabýval se rovněž toxicitou hub. V roce 1946 by pověřen klinickým výzkumem pod vedením předního endokrinologa Fullera Albrighta ve Všeobecné nemocnici v Massachusetts. Albright Barttera významně ovlivnil v několika směrech, především v otázkách spojených s metabolismem vápníku. Řada studií byla zaměřena na osu hypothalamus–hypofýza–nadledviny, ale také na krevní objem a fyziologii elektrolytů či působení pohlavních steroidů. Významná pozorování byla učiněna u vrozené hyperplazie nadledvin. Od roku 1951 do roku 1978 Bartter sloužil jako vedoucí pobočky the National Institutes of Health Endocrine-Hypertension Branch, kde se věnoval především endokrinní hypertenzi. Velká část jeho práce byla o aldosteronu a jeho účincích na kardiovaskulární systém. Výsledky jeho výzkumu o aldosteronu vedly v roce 1963 k popisu syndromu, který později získal jeho jméno – Bartterův syndrom. 20