Issuu

Seznam

ajících

autorů

Hlavní autorka a editorka:

aximální možnou pozornost tomu, aby inforlaly aktuálnímu stavu znalostí v době přípravy Jrmace byly pečlivě kontrolovány, n elze s na úplnou bezchybnost. Z těchto důvodů se vylu .u ať již přímých či nepřímých škod .

Spoluautoři:

být kopírována, rozmnožována ani jinak šířena

MUDr. Pavel Mazánek Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno

MUDr. Viera Bajčiová, CSc. Klin ika dětské onkologie LF MU a FN Brno

MUDr. Peter Múdry, Ph.O. Klinika dětsk é onkologie LF MU a FN Brno

Recenzenti : doc. MUDr. Alexandra Kolenová, Ph.o . Klinika detskej hematológie a onkológie LF UK a DFNsP Bratislava, Slovensko prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.o. Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno Farmakologický ústav LF MU v Brně

fronta a. s., Mezi Vodami 1952/9,

Obsah

ancer personally

G l

1 ú vod . .. .. . . . . . .

2 Nádory hlavy a krku . . 2. 1 Nádory štítné žlázy . . . . . . . . 2.2 Nádory slinných žláz . . . . . . . 2.3 Nádory nazo-/oro- a hypofaryngu 2. 3.1 Nazofaryngeální karcinom. 2. 3. 2 Estezioneuroblastom. . 2.3.3 NUT midline karcinom. 2.4 Nádory laryngu . . . . 2. 5 Odontogenní nádory . . . . .

13 13 23 31 32 38 45 51 59

3 Nádory hrudníku .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 .1 Nádory plic a bronchů . . . . . . 3 .1.1 Pleuropulmonální blastom. 3 .1. 2 Karcinom plic . . . 3.2 Nádory srdce a perikardu. 3.3 Nádory pleury . . . 3.4 Nádory mediastina. 3.4 .1 Thymom . . . 3.5Nádoryprsu . . . .

65 65 73 79 88 96

102 111 119

4 Nádory dutiny břišní . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130 4.1 Nádory ledvin . . . . . . . . . . . . 130 4. 1. 1 Karcinom ledviny . . . . . . . 138 146 4 .1. 2 Světlobuněčný sarkom ledviny . 152 4.2 Adrenokortikální karcinom . . . 162 4.3 Feochromocytom/paragangliom. 171 4.4 Hepatocelulámí karcinom . . . . 4.5 Nádory pankreatu . . . . . . . . 182 184 4.5. 1 Solidní pseudopapilámí tumor pankreatu. 4.5 .2 Pankreatoblastom . . . . . . . 190 197 4. 5. 3 Karcinom pankreatu . . . . . . 204 4.5.4 Endokrinní nádory pankreatu . 211 4.6 Pediatrický GIST . . . . . . . 227 4. 7 Nádory střeva. . . . . . . . . . . . . 235 4. 7 . 1 Kolorektální karcinom . . . . . 244 4.8 Neuroendokrinní nádory u dětí a dospívajících 255 4. 9 Germinální nádory . . . . . . . . . . . . . . .

5 Nádory malé pánve . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 266 S .1 Nádory močového měchýře . . . . . . . . . 266 S.2Negerminálnínádoryovarií . . . . . . . . . 273 S. 2.1 Nádory ze specifického sl romatu ovarií 278 5.2.2 Ipitelové nádory ovarií. . . . 285 5.3 Neovariální gynekologické nádory. . . . . . 293 6

Nádory kůže . .. . . . . .. . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . 6.1 Maligní melanom u dětí a adolescentů 6.2 Merkelův karcinom . . . . . . 6.3 Spinocelulární karcinom kůže . 6.4 Bazocelulámí karcinom . . . .

301 301 324 332 341

7 Vzácné mezenchymové nádory . . . . . . . . . . . . . . . . . . 349 7 .1 Desmoidní fibromatóza . . . . . . . . 349 353 7. 2 Infantilní fi brosarkom . . . . . . . . . 7. 3 lnflamatomí myofibrob lastový tu mor . 354

Slovo o autorce .

. 357

Summary . . ..

. 358

Seznam použitých zkratek.

. 359

Rejstřík

. 364

. .. . . . . . . . .

1 úvod Všechny zhoubné nádory u dětí a dospívajíc! nění z pohledu definice vzácných nemocí v rá do 5/10 000 obyvatel (tj. < 1 pacient na 2000 je a dospívajících ve věku do 20 let tvoří pouze 1 ! nění v populaci 1. 21 • Definovat, co je vzácné v dětské onkologii k heterogenitě a širokému spektru nádorů . S distribuce zhoubných nemocí. Co je vzácný u adolescentů vzácné být nemusí. Navíc výsl nádorů ovlivňují faktory geografické, rasovi vzácného nádoru dle jednotlivých autorů či s Většina z dosud uváděných definic vzácrn jednoduše pouze nízkou incidenci, a le stat označit v širším kontextu za tzv. orphan disease nádory neexistují standardizované diagno a léčba je většinou individualizovaná. Severoamerická Children's Oncolo9y Group (I nádory nepoužívá v definici vzácného nádo1 (v USA d le NCI platí incidence< 2/1 milion), a a mladé populace jako nádory obvykle klasifi zené do skupiny XI dle Mezinárodní klasifika1 jiné mal igní epitelové nádory a maligní me

Viera Bajčiová a kol. Vzácné nádory dětí a dospívajících

Vyloučeni odpovědnosti

. Autoři i vydavatel věnovali maximální možnou pozornost tom u, aby informace uvedené v knize odpovídaly aktuálnímu stavu znalostí v době přípravy díla k vydáni. I když tyto informace byly pečlivě kontrolovány, nelze s n aprostou jistotou zaručit jejich úplnou bezchybnost. Z těchto důvodů se vylu čuj i jakékoli nároky na úhradu ať již přímých či nepřímých škod .

Tato l<niha ani žádná její část nesmí být kopírována, rozmnožována anijinak šířena bez písemného souhlasu vydavatele.

Seznam a Hlavní autorka a editorka: MUDr. Viera Bajčiová, CSc. Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno Spoluautoři:

MUDr. Pavel Mazánek Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno MUDr. Peter Múdry, Ph.D. Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno

Recenzenti:

doc. MUDr. Alexandra Kolenová , Ph.D. Klinika detskej hematológie a onkológie LF U prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D. Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno Farmakologický ústav LF MU v Brně

MLADÁ FRONTA

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 266 :hýře

. . . . . . . . . ovarií . . . . . . . . . ického stromatu ovarií , ovarií. . . . ;ické nádory. . . . . .

266 27 3 278

285

293

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 301 ětí

a adolescentů

om kůže . m ....

301 324 332

341

11ádory . . . . . . . . . . . . . . . . . . 349

za . . . . . . . .

349

11 • • • • • • • • •

353

oblastový tumor .

354

1 úvod

. 357 . 358 . 359 . 364

Všechny zhoubné nádory u dětí a dospívajících patří mezi vzácná onemocnění z pohledu definice vzácných nemocí v rámci Evropské unie, s incidencí do 5/10 000 obyvatel (tj. < 1 pacient na 2000 jedinců). Zhoubné nádory u dětí a dospívajících ve věku do 20 let tvoří pouze 1 % ze všech nádorových onemocnění v populaci L. 2). Definovat, co je vzácné v dětské onkologii, je poněkud obtížné vzhledem k heterogenitě a širokému spektru nádorů. Situaci navíc komplikuje věková distribuce zhoubných nemocí. Co je vzácným nádorem u malých dětí, již u adolescentů vzácné být nemusí. Navíc výskyt jednotlivých typů vzácných nádorů ovlivňují faktory geografické, rasové či pohlavní, a tak se definice vzácného nádoru dle jednotlivých autorů či skupin může lišit. Většina z dosud uváděných definic vzácného nádoru u dětí nereflektuje jednoduše pouze nízkou incidenci, ale status vzácného nádoru u dětí lze označit v širším kontextu za tzv. orphan disease (tedy sirotka), protože pro tyto nádory neexistují standardizované diagnostické a terapeutické postupy a léčba je většinou individualizovaná. Severoamerická Children's Oncolo9y Croup (COG) a její komise pro vzácné nádory nepoužívá v definici vzácného nádoru pouze numerické hodnocení (v USA dle NCI platí incidence < 2/1 milion), ale definuje je v kontextu dětské a mladé populace jako nádory obvykle klasifikované jakožto epitelové ( zařa zené do skupiny XI dle Mezinárodní klasifikace dětských nádorů - ICCC, tedy jiné maligní epitelové nádory a maligní melanomy), s typickým výskytem

v dospělém věku. Tyto nádory mají společnou extrémně nízkou incidenci u dětí ve věku< S let, 75 % z nich se vyskytuje u dospívajících (15- 19 let) a vzhledem k raritnímu výskytu pro většinu z nich neexistují doporučené léčebné protokoly. Dle COG tvoří vzácné nádory u dětí ve věku < S let S % ze všech nádorů, ve skupině dětí od S do 15 let 14 % a ve věkové skupině od 16 do 20 let 24 %ze všech nádorů1. 3l. Italská skupina pro vzácné nádory TREP (Tumori Rari dell'Etil Pediatrica) definuje vzácné nádory u dětí a dospívajících jako nádory s meziroční incidencí < 2/1 milion, které nelze zařadit do žádné klinické studie 4J. Německá společ nost pro pediatrickou onkologii a hematologii (GPOH) adoptovala tuto definici51. Britská skupina CCLC (Ch ildren's Cancer and Leukemia Group) definuje vzácné nádory u dětí incidencí < 1/1 milion mimo nádory s nespecifikovanou morfologií1l . Když vezmeme v úvahu všechny definice vzácných nádorů, lze z nich vytvořit komplexní definici vzácných nádorů u dětí a dospívajících: Vzácné nádory jsou charakterizovány meziroční incidencí < 2/1 milion a/nebo jsou definovány jako orphan protože pro ně chybí pediatrické klinické studie. Mohou to být nádory typické pro specifickou věkovou skupinu (dětský či dospě lý věk) nebo geografickou lokalitu0. Vzácné nádory u dětí a dospívajících tvoří S, resp. 10 % ze všech nádorů u dětí ve věku< 15 let a u dospívajících ve věku< 20 let. často jsou diagnostikovány již pokročilé, protože pro raritní výskyt se na ně často nemyslí. Ošetřující lékař i rodina v případě velmi vzácných nádorů dětí a dospívajících často stojí před těžkým rozhodnutím stran správné a účinné strategie léčby, protože všechny informace se opírají pouze o malé soubory pacientů nebo o několik publikovaných kazuistik a tito nemocní nemají možnost zařazení do klinických studií. Všechny zmíněné faktory vedou k horšímu přežívání pacientů se vzácnými nádory 1• 21• Národní odborné společnosti dětské onkologie v USA, Velké Británii, Itálii, Německu a dalších státech vytvořily pracovní skupiny pro vzácné nádory u dětí, které pracují na národní úrovni a prospektivně sbírají informace o raritních nádorech v dětském věku s cílem zjistit jejich reálnou incidenci, případné rizikové, prediktivní a prognostické faktory. Cílem je na základě získaných informací vypracovat tzv. evidence-based doporučené postupy diagnostiky a léčby pro jednotlivé skupiny vzácných nádorů. V lednu 2008 vznikla v Evropě mezinárodní kooperativní skupina pro vzácné nádory dětského věku (EXPeRT - European Cooperative Study Croup for Pediatrie RareTumors), jejímiž zakládajícími členy byly národní dětské onkologické skupiny z Itálie, Německa, Francie, Velké Británie a Polska (viz obr. 1.1.1).

Cílem bylo vypracovat uniformní definici vzác jících - a to typicky dětských nádorů (pleurop toblastom, mezoblastový nefrom ad.), nádo (karcinomy) i nádorů vyskytujících se v každé Mezi další cíle patří vypracování databáze r ny iniciálně retrospektivních a dále i prospekt rodního registru vzácných nádorů u dětí, vývo akceptovaných diagnosticko-léčebných doporu multicentrických klinických studií a vědeckc patogeneze a biologie vzácných nádorů u dětí aktivity mají jeden společný primární cíl, a tc vzácných nádorů u dětí. Vytvoření mezinároc notlivé diagnózy může pomoci zbourat hranic při konzultacích týkajících se komplikovanýc.

(

Obr. 1.1.1 Národní skupiny d ětské onkologie participující

Přehled vzácných extrakraniálních nádorů u é dle lokalizace nabízí předkládaná monografiE notně strukturovány a podávají přehled str diagnostiky, léčby i prognózy vzácných nádor Jedním z h lavních důvodů vytvoření této n na problém vzácných nádorů u dětí a dospívaj je úroveň péče o dětské onkologické pacient} úrovni, srovnatelné s ostatními vyspělými stá la v rámci pediatrické sekce české onkologické

>ry mají společnou extrémně nízkou incidenci z nich se vyskytuje u dospívajících (15-19 let) :kytu pro většinu z nich neexistují doporučené tvoří vzácné nádory u dětí ve věku < 5 let 5 % ze tí od S do 15 let 14 % a ve věkové skupině od 16 do

1é nádory TREP (Tumori Rari dell'Etil Pediatrica ) defidospívaj ících jako nádory s meziroční incidencí tdit do žádné klinické studie 4) . Německá společ )gii a hematologii (GPOH) adoptovala tuto defi(Children's Cancer and Leukemia Group) definuje vzác< 1/1 milion mimo nádory s nespecifikovanou

šechny definice vzácných nádorů, lze z nich vyzácných nádorů u dětí a dospívajících: Vzácné 1y meziroční incidencí < 2/1 milion a/nebo jsou ,že pro ně chybí pediatrické klinické studie. Mo·o specifickou věkovou skupinu (dětský či dospě kalitull. ospivajících tvoří S, resp. 10 % ze všech nádorů spívajících ve věku< 20 let. často jsou diagnos:ože pro raritní výskyt se na ně často nemyslí. [padě velmi vzácných nádorů dětí a dospívajících odnutím stran správné a účinné strategie léčby, se opírají pouze o malé soubory pacientů nebo mistik a tito nemocní nemají možnost zařazení ny zmíněné faktory vedou k horšímu přežívání

úvod Cílem bylo vypracovat uniformní definici vzácných nádorů u dětí a dospívajících - a to typicky dětských nádorů (pleuropulmonální blastom, pankreatoblastom, mezoblastový nefrom ad. ), nádorů typických pro dospělý věk (karcinomy) i nádorů vyskytujících se v každém věku (sarkomy). Mezi další cíle patří vypracování databáze na základě mezinárodní výmě ny iniciálně retrospektivních a dále i prospektivních dat, vytvoření mezinárodního registru vzácných nádorů u dětí, vývoj a harmonizace mezinárodně akceptovaných diagnosticko-léčebných doporučení, realizace mezinárodních multicentrických klinických studií a vědecko-výzkumná práce stran etiopatogeneze a biologie vzácných nádorů u dětí a dospívajících. Všechny tyto aktivity mají jeden společný primární cíl, a to zlepšení celkového přežívání vzácných nádorů u dětí. Vytvoření mezinárodního panelu expertů pro jednotlivé diagnózy může pomoci zbourat hranice států v rámci Evropské unie při konzultacích týkajících se komplikovaných případů6 · 7) .

y1.2:.

>sti dětské onkologie v USA, Velké Británii, Itálii, vytvořily pracovní skupiny pro vzácné nádory rodní úrovni a prospektivně sbírají informace '.ém věku s cílem zjistit jejich reálnou incidenci, mí a prognostické faktory. Cílem je na základě :ovat tzv. evidence-based doporučené postupy diaivé skupiny vzácných nádorů. Evropě mezinárodní kooperativní skupina pro m (EXPeRT - European Cooperative Study Group for Pekládajícími členy byly národní dětské onkologic(a, Francie, Velké Británie a Polska (viz obr. 1.1.l).

Obr. 1.1.1 Národní skupiny dětské onkologie participující na

iniciativě

EXPeRT

Přehled vzácných extrakraniálních nádorů u dětí a dospívajících seřazených dle lokalizace nabízí předkládaná monografie. Jednotlivé kapitoly jsou jednotně strukturovány a podávají přehled stran epidemiologie, etiologie, diagnostiky, léčby i prognózy vzácných nádorů a poznatků o jejich biologii. Jedním z hlavních důvodů vytvoření této monografie je snaha upozornit na problém vzácných nádorů u dětí a dospívajících v české republice. I když je úroveň péče o dětské onkologické pacienty v naší zemi na velmi vysoké úrovni, srovnatelné s ostatními vyspělými státy v Evropě, dosud u nás nebyla v rámci pediatrické sekce české onkologické společnosti ČLS JEP vytvořena

pracovní skupina pro vzácné nádory v dětském věku. Je to jistým způsobem terra incognita, která čeká na své objevení, multidisciplinární přístup a zapojení do mezinárodní spolupráce. Jak praví zakladatel skupiny EXPeRT dr. Andrea Ferrari: .,Pokud pracuješ s často se vyskytujícími nádory, jdi do randomizovaných klinických studií. Pokud pracuješ se vzácnými nádory, NAJDI SI PŘfTELE!"

Literatura: 1. Olson TA, Sch neider DT. Brecht 18, Ferra ri A: Rare tumors: a different perspective

in oncology. ln: Schneider DT, Brecht 18, Olson TA, Ferrari t\ (eds.): Rare Tumors in Children and Adolescerns. Springer-Verlag, Berlín. Heidelberg. 2012: 3- 31.

Nádory hlavy

2. Kotecha RS, Kees UR, Cole CH et a l.: Rare childhood cancers - an increasing entity requiring the need for global consensus and collaboration. Cancer Med 2015: 4(6): 819 ·824. 3. Pashankar FD, Rodriguez-Galindo C, Pappo A: Developmenl of a therapeutic approach to rare LUmors in children: the Children's Oncology Group experience. / Pediatr Hematom Oncol 2012; 34(Suppl. 2): 37-38.

2.1 Nádory štítné žlázy

4. Ferrari A, Bisogno G, De Salvo GL et al.: The challenge of very rare tumours in childhood: the ltalian TREP project. EurJCancer 2007; 43(4): 654 659. 5. Brecht lB, Bremensdorfer C, Schneider DT et a l.: Rarc malignant LUmors registered in che Cerman Childhood Cancer Registry 2001 2010. Pediatr Blood Cancer 2014; 61: 1202-1209. 6. Bisogno G, Ferrari A, Bien E et a l.: Rare cancers in child ren - the CXPeRT in itiative: a report from the European Cooperative Study Group on Pediatrie Rare Tumors. Klin Piidiatr 2012; 224(6) : 416- 420. 7. Ferrari A. Schneider DT. Bisogno G: 1he founding of che European Cooperative Study Group on Pediatrie Tumors - EXPeRT. Expert RevAnticancer11ier2013; 13(1) : 1-3.

úvod Nádory štítné žlázy se vys kytují ve všech věko• spívajících patří mezi vzácná onemocnění. přes endokrinních žláz a nejčastější sekundárním, logické léčbě u tzv. childhood cancersurvivors. lnci, v posled ních desetiletích výrazně stoupající trer U mladé populace ve věku do 20 let převaž karcinomů (především papilární, méně pak I s karcinomy štítné žlázy u dospělých mají dětsk Klinicky vykazují agresivnější chování čast větší objem v čase diagnózy, časně se šíří do o~ ních uzlin, 3-4x častěji jsou přítomné vzdálem ko rekurentní nemoci. Nicméně prognóza a lepší než u dospělých 1 S) _

Epidemiologie Nádory štítné žlázy patř í mezi vzácná onemoc incidence v populaci dětí mladších 12 let -1,5 % ze všech zhoubných onemocnění. U dos ce prudce zvyšuje a karcinomy štítné žlázy tvo nádorů, s výraznou predominancí u dívek (M roční

nádory v dětském věku. Je to jistým způsobem vé objevení, multidisciplinární přístup a zaporáce. Jak praví zakladatel skupiny EXPeRT dr. 11ješ s často se vyskytujícími nádory, jdi do ran1dií. Pokud pracuješ se vzácnými nádory, NAJDI

•cht IB. Ferrari A: Rare tumors: a different perspective

)T, Brecht IB, Olson TA, Ferrari A (eds .) : Rare Tumors

;_ Springer-Verlag, Berlín, Heidelberg, 2012: 3-31. H et al.: Rare childhood cancers - an increasing entity

al consensus and collaboration. Cancer Med 2015: 4(6):

Nádory hlavy a krku

alindo C, Pappo A: Development of a therapeutic app· ren: the Children's Oncology Group experience. JPediatr

I. 2): 37-38.

2.1 Nádory štítné žlázy

·o GL et al.: The challenge of very rare tumours in chi Id·

!Ct.

Eur} Cancer 2007; 43(4) : 654- 659.

Schneider DT et al.: Rare malignant tumors registered

:ancer Registry 2001-2010. Pediatr Blood Cancer 2014; 61: et al.: Rare cancers in children - the EXPeRT initiative:

:ooperative Study Group on Pediatrie Rare Tumors. Klín

isogno G: The founding of the European Cooperative

1mors - EXPeRT. Expert RevAnticancer11ier2013; 13(1) : 1- 3.

Úvod Nádory štítné žlázy se vyskytují ve všech věkových skupinách. U dětí a dospívajících patří mezi vzácná onemocnění, přesto jsou nejčastějším nádorem endokrinních žláz a nejčastější sekundární malignitou po předchozí onkologické léčbě u tzv. childhood cancer survivors. Incidence nádorů štítné žlázy má v posledních desetiletích výrazně stoupající trend, především u dospívajících. U mladé populace ve věku do 20 let převažují dobře diferencované typy karcinomů (především papilární, méně pak folikulární typ). Ve srovnání s karcinomy štítné žlázy u dospělých mají dětské karcinomy několik specifik. Klinicky vykazují agresivnější chování - často jsou multicentrické a mají větší objem v čase diagnózy, časně se šíří do okolních tkání krku a regionálních uzlin, 3-4x častěji jsou přítomné vzdálené metastázy a je zde vyšší riziko rekurentní nemoci. Nicméně prognóza a celkové přežívání u dětí jsou lepší než u dospělých 1 Sl . Epidemiologie Nádory štítné žlázy patří mezi vzácná onemocnění, standardizovaná meziroční incidence v populaci dětí mladších 12 let činí 0,54/100 000 a tvoří 0,5-1,5 % ze všech zhoubných onemocnění. U dospívajících do 19 let se incidence prudce zvyšuje a karcinomy štítné žlázy tvoří až 7,8 % ze všech zhoubných nádorů, s výraznou predominancí u dívek (M : F = 4,4 : 1).

Incidence karcinomů štítné žlázy má v posledních letech neustále stoupající trend a alarmující je tendence nárůstu u mladé populace. V české republice je karcinom štítné žlázy vůbec nejčastějším nádorem u dospívajících dívek, s incidencí 3, 19/100 000 (u dospívajících chlapců incidence činí O, 66/ 100 000). Predominance dívek není pozorována ve věkové skupině< 10 let a obě pohlaví jsou postižena stejněl, 3. s-7; . Většina karcinomů štítné žlázy u populace mladší 20 let je dobře diferencovaná. Papilární karcinom tvoří 60-90 %, folikulární karcinom 10- 20 %, medulámí karcinom< 8 % a anaplastický karcinom 1-2 %I. s:.

Etiologie Karcinomy štítné žlázy se mohou vyskytnout sporadicky, familiárně nebo na základě genetické predispozice. Sporadický karcinom štítné žlázy je nejčastěji radiací indukovaný karcinom. Ty u mladé generace představují nejčastější sekundární malignitu po předchozí onkologické léčbě. Ze všech sekundárních nádorů pak karcinomy štítné žlázy tvoří 13 % a jsou převážně papilárního nebo folikulárního typu. Latentní perioda se pohybuje od 1 do 38 let (medián 12 let). Riziko rozvoje sekundárního karcinomu štítné žlázy ovlivňuje dávka záření na oblast štítné žlázy (nejčastěji po léčbě Hodgkinova lymfomu, neuroblastomu, nádorů CNS a leukemií), nízký věk (< S let) v čase radioterapie a ženské pohlaví. Kombinace radioterapie a chemoterapie (alkylační agens, antracykliny) toto riziko ještě dále zvyšuje. Faktory životního stylu (kouření, obezita) se mohou podílet na další eskalaci rizika. Bylo prokázáno, že alelická varianta PRDMl u dětí

~ 8

<l)

:g 6 .!: .§; 4 ~ :5

E ~

pro Hodgkinův lymfom je asociována SE sekundárního karcinomu štítné žlázy3. s. 7, si_ Expozice externí akcidentální radiaci prostřed Fukušima) je prokázaným faktorem ovlivňujícírr nice (především papilárního typu). Dramatický n štítné žlázy byl pozorován především u dětí ve věl expozici záření z nukleární havárie v Černobylu.• důležitým rizikovým faktorem pro vznik karci1 mutace TP53 a přestavba RET/ PCT3 jsou asociova papilárním karcinomem štítné žlázy5-8l. Karcinom štítné žlázy se může vyskytovat fam reditárními predispozičními syndromy. S heredit především medulámí karcinom štítné žlázy, a mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2A a 2B (

Tab. 2.1.1 Genetické syndromy asociované s nádory štítné žl, Hereditární syndrom

Gen (chromosomová lokalizace)

APC (5q21-q22)

s APC asociovaná polypóza: - familiární adenomatózni polypóza (FAP) - Gardnerův syndrom - Turcotův syndrom

•1

Carneyho komplex

PRKARIA (17q24.2) CNC2(2p16)

Syndrom DICERl

DICERI (14q32.13)

Wernerův syndrom

WRN(Bp12)

PTEN hamartoma tumor syndrome: - Cowdenův syndrom - Proteus-like syndrom

PTEN (10q23)

Syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2A a 2B (MEN 2A, MEN 2B)

RET (10qll.2)

•I 'I

•1

• I

> 30 Gy >

5 až s 30 Gy

0-5 Gy

o 10

15 čas od

primární léčby (roky)

Obr. 2.1.1 Riziko rozvoje sekundárního karcinomu štítné žlázy dle dávky radioterapie na štítnou žlázu (zdroj: Wijnen et al., 20168!)

léčených

• I

Nádory hlavy a krku

né žlázy má v posledních letech neustále scouendence nárůstu u mladé populace. V české reázy vůbec nejčastějším nádorem u dospívajících DO (u dospívajících chlapců incidence činí 0,66/ ·ek není pozorována ve věkové skupině < 10 let stejně 1 • 3· s-7l. · žlázy u populace mladší 20 let je dobře diferenL tvoří 60-90 %, folikulární karcinom 10-20 %, anaplastický karcinom 1-2 %1, 5l .

,hou vyskytnout sporadicky, familiárně nebo na ice. né žlázy je nejčastěji radiací indukovaný karciředstavují nejčastější sekundární malignitu po . Ze všech sekundárních nádorů pak karcinomy převážně papilárního nebo folikulárního typu. je od 1 do 38 let (medián 12 let). Riziko rozvoje tné žlázy ovlivňuje dávka záření na oblast štítné lgkinova lymfomu, neuroblascomu, nádorů CNS !t) v čase radioterapie a ženské pohlaví. Kombi•rapie (alkylační agens, antracykliny) toto riziko vomího stylu (kouře ní, obezita) se mohou podíylo prokázáno, že alelická varianta PRDMI u dětí

; 30 Gy

15 čas od

primární léčby (roky)

léčených pro Hodgkinův lymfom je asociována se zvýšeným rizikem rozvoje sekundárního karcinomu štítné žlázy 3, 5, 7, B). Expozice externí akcidentální radiaci prostředí během dětství (Černobyl, Fukušima) je prokázaným faktorem ovlivňujícím incidenci karcinomu štítnice (především papilárního typu). Dramatický nárůst incidence karcinomu štítné žlázy byl pozorován především u dětí ve věku < 4 roky při akcidentální expozici záření z nukleární havárie v Černobylu. Nízký věk v čase expozice je důležitým rizikovým faktorem pro vznik karcinomu. Somatická alelická mutace TP53 a přestavba RET/PCT3 jsou asociované s radiací indukovaným papilárním karcinomem štítné žlázy5- 8 l. Karcinom štítné žlázy se může vyskytovat familiárně nebo v asociaci s hereditárními predispozičními syndromy. S hereditárními syndromy je spojen především medulární karcinom štítné žlázy, a to zvláště se syndromem mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2A a 2B (MEN 2A, MEN 2B) 3· s. TJ .

Tab. 2.1.1 Genetické syndromy asociované snádory štítné žlázy (zdrot Francis et al., 20155J) Hereditárni syndrom

Gen (chromosomová lokalizace)

Typ nádoru štítné žlázy

s APC asociovaná polypóza: - familiární adenomatózní polypóza (FAP) - Gardnerův syndrom - Turcotův syndrom

APC (5q21-q22)

• papilární karcinom (kribriformně-morulárni forma)

Carneyho komplex

PRKARIA (17q24.2) CNC2(2p16)

• multinodulárni struma • folikulárni adenom • papilární/folikulární karcinom

Syndrom DICERl

DICER/ (14q32.13)

• multinodulárni struma • dobře diferencovaný karcinom

Wernerův syndrom

WRN(8p12)

• dobře diferencovaný karcinom papilární či folikulárni

PTEN hamartoma tumor syndrome: - Cowdenův syndrom - Proteus-like syndrom

PTEN (10q23)

• multinodulární struma • folikulární adenom • folikulární karcinom

Syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2A a 28 (MEN 2A, MEN 28)

RET (lOqll.2)

• medulárni karcinom

1ího karcinomu štítné žlázy dle dávky radioterapie liJnen et al., 20168!)

Klinické p řízn aky Nejčastějším iniciálním klinickým příznakem nádoru štítné žlázy je hmatný uzel v oblasti štítné žlázy, obvykle nebolestivý a jinak klinicky němý. Může se objevit krční lymfadenopatie . Při růstu a větším objemu nádoru se objeví lokální příznaky: pocit cizího tělesa v krku, dysfagie, chrapot, dráždivý kašel. Pacienti jsou klinicky většinou eutyreoidní a funkce štítné žlázy není postižena. Při pokročilém onemocnění mohou být prvními projevy příznaky z metastáz (kosti, plíce) 1· Sl . Diagnostika Standardním postupem je klinické vyšetření s palpací štítné žlázy a regionálních uzlin, vyšetření funkce štítné žlázy (fr 4, TSH) včetně tyreoglobulinu a protilátek proti tyreoideální peroxidáze (anti-TPO). Při podezření na medulární karcinom je třeba vyšetřit h ladinu kalcitoninu, metabolismus vápníku a karcinoembryonální antigen (CEA). Uzly o velikosti< 1 cm obvykle nejsou hmatné. Funkčně je většina případů karcinomů u dětí eutyreoidní, může být zvýšená hladina tyreoglobulinu, který slouží jako nádorový marker1l . Zobrazovací metody Ultrazvukové vyšetření je prvním postupem pro zobrazení struktury parenchymu a velikosti štítné žlázy. Nejčastější indikací k němu je h matný uzel v oblasti štítné žlázy nebo krku. Prevalence uzlů ve štítnici v široké populaci variuje od 19 do 67 % a zvyšuje se s rostoucím věkem. Pouze S-15 % z nich však představují karcinomy. Parametry na ultrazvuku hodnotící riziko maligního nádoru, a tedy uzly vhodné k biopsii, jsou dle American IliyroidAssociation (ATA) přítomnost mikrokalcifikací, nepravidelný a neostrý okraj, hypoechogenní charakter, solidní struktura (cystický charakter je obvykle benigní), zvýšená intranodální vaskularizace, velikost a tvar uzlu. Žádný z těchto parametrů však samotný k potvrzení karcinomu nestačí. U dětí na rozdíl od dospělých velikost uzlu nepredikuje riziko malignity, protože velikost a objem štítné žlázy se mění spolu s věkem. Nově je ultrazvuková elastografie v kombinaci s ostatními parametry schopná identifikovat maligní proces s vysokou senzitivitou (92 %) a specificitou (90 %) 1, 2 , 9 l . Tenkojehlová aspirační cytologie (FNAC - fine-need1e aspiration cytolo9y) pod ultrazvukovou kontrolou je nejvhodnější metodou pro vyšetření uzlů ve štítné žláze1 2 , 91 • Scintigrafie se značeným jodem (funkční vyšetření štítné žlázy) zobrazí buď normální nález, nebo studené uzly. Uzel ve štítné žláze, který se objeví před 10. rokem nebo po 20. roce a u chlapců, je z hlediska malignity vždy

rizikovější.

V současnosti u dětí s normálním nebi nutná scintigrafie k objasnění etiologie uzlu 1, 2, s, CT/MRI vyšetření prokáží infiltrativní charakt1 do okolních tkání, případně odhalí substernální 1

Biologické studie Vzhledem k vzácnému výskytu různých typů kare a dospívajících jsou pouze velmi limitované infor pozadí v této věkové skupině. K přesnější klasifiké přispívá genetická analýza. U dětí a dospívajících časté a častější jsou přestavby a vznik fúzních ~ profil u 58 pediatrických karcinomů štítné žlázy p: race až u 93 % dětských pacientů 10 i . V případě papilárního karcinomu má až 46 % c genu BRAFV600E a 37 % aberace a onkogenní mutac a AU<. U sporadických papilárních karcinomů je i a RET/PCT34 · 7, 101. Předpokládá se, že folikulární karcinom je mo1 soké procento folikulárních karcinomů u dospě onkogenu RAS (HRAS, KRAS, NRAS). U dětí byla po případů. Cytogenetické abnormity postihují před 11 a 17. Nejčastější aberací je ztráta heterozygozity Hlavní genetickou změnou u medulárního kan ní mutace protoonkogenu RET. Může být germináh medulárních karcinomů u dětí má přítomnou mL Hlavní bodovou mutací u anaplastického karcin tická inaktivační mutace p53. Anaplastický kare s mutacemi genů RET, NTRKI, NTRK3, RAS, PTEN,

Histologické typy karcinomu š títné žlázy Karcinomy štítné žlázy se dělí dle původu nádore, renciace. Z folikulárních buněk vznikají diference ní a folikulární), nízce diferencovaný a anaplasti kulárních buněk vzniká medulární karcinoms, r_

Papilární karcinom štítné žlázy (PTC) typ u dětí a dospívajících, tvoří kolem nádorů štítné žlázy. Jeho klinické chování je indol Nejčastější

inickým příznakem nádoru štítné žlázy je hmatný obvykle nebolestivý a jinak klinicky němý. Může ,patie. Při růstu a větším objemu nádoru se objeví ho tělesa v krku, dysfagie, chrapot, dráždivý kašel. inou eutyreoidní a funkce štítné žlázy není posti•mocnění mohou být prvními projevy příznaky

e klinické vyšetření s palpací štítné žlázy a regiomkce štítné žlázy (fr4, TSH) včetně tyreoglobulinu !ální peroxidáze (anti-TPO). Při podezření na me. vyšetřit hladinu kalcitoninu, metabolismus váplní antigen (CEA). Uzly o velikosti< 1 cm obvykle je většina případů karcinomů u dětí eutyreoidní, tyreoglobulinu, který slouží jako nádorový markern.

, prvním postupem pro zobrazení struktury parenžlázy. Nejčastější indikací k němu je hmatný uzel >krku. Prevalence uzlů ve štítnici v široké populaci šuje se s rostoucím věkem. Pouze 5-15 %z nich však arametry na ultrazvuku hodnotící riziko maligního né k biopsii, jsou dle American Tliyroid Association (ATA) ~ací, nepravidelný a neostrý okraj, hypoechogenní L1ra (cystický charakter je obvykle benigní), zvýšená LCe, velikost a tvar uzlu. žádný z těchto parametrů LÍ karcinomu nestačí. U dětí na rozdíl od dospělých e riziko malignity, protože velikost a objem štítné '.em. Nově je ultrazvuková elastografie v kombinaci :hopná identifikovat maligní proces s vysokou senitou (90 %) 1• 2 • 9l . ní cytologie (FNAC - fine -needle aspiration cytology) pod ,u je nejvhodnější metodou pro vyšetření uzlů ve

11ým jodem (funkční vyšetření štítné žlázy) zobrazí bo studené uzly. Uzel ve štítné žláze, který se objeví , 20. roce a u chlapců, je z hlediska malignity vždy

Nádory hlavy a krku rizikovější. V současnosti u dětí s normálním nebo elevovaným TSH již není nutná scintigrafie k objasnění etiologie uzlu 1, 2. s, 9) . CT/MRI vyšetření prokáží infiltrativní charakter nádoru a invazivní růst do okolních tkání, případně odhalí substernální lokalizaci štítné žlázys:.

Biologické studie Vzhledem k vzácnému výskytu různých typů karcinomu štítné žlázy u dětí a dospívajících jsou pouze velmi limitované informace o jejich genetickém pozadí v této věkové skupině. K přesnější klasifikaci karcinomů štítné žlázy přispívá genetická analýza. U dětí a dospívajících jsou bodové mutace méně časté a častější jsou přestavby a vznik fúzních genů. Detailní genomový profil u 58 pediatrických karcinomů štítné žlázy prokázal různé genové alterace až u 93 % dětských pacientů 10 ) . V případě papilárního karcinomu má až 46 % dětských pacientů mutaci genu BRAFV600E a 37 % aberace a onkogenní mutace genů RET, NTRKI, NTRKJ a ALK. U sporadických papilárních karcinomů je časté přeskupení RET/PCTJ a RET/PCT3 4· 7, 10 ) . Předpokládá se, že folikulární karcinom je monoklonálního původu. Vysoké procento folikulárních karcinomů u dospělých má bodovou mutaci onkogenu RAS (HRAS, KRAS, NRAS) . U dětí byla potvrzena pouze v cca 1,8 % případů. Cytogenetické abnormity postihují především chromosomy 3, 10, 11 a 17. Nejčastější aberací je ztráta heterozygozity (LOH) 3p4, 7, 10) . Hlavní genetickou změnou u medulárního karcinomu je bodová aktivač ní mutace protoonkogenu RET. Může být germinální nebo somatická. Až 39 % medulárních karcinomů u dětí má přítomnou mutaci genu RET4, 7, 10) _ Hlavní bodovou mutací u anaplastického karcinomu u dospělých je somatická inaktivační mutace p53. Anaplastický karcinom u dětí je asociován s mutacemi genů RET, NTRKI, NTRKJ, RAS, PTEN, IDHI a ALK4, 7, lOl .

Histologické typy karcinomu štítné žlázy Karcinomy štítné žlázy se dělí dle původu nádorových buněk a stupně diferenciace. Z folikulámích buněk vznikají diferencované karcinomy (papilární a folikulámí), nízce diferencovaný a anaplastický karcinom. z parafolikulárních buněk vzniká medulární karcinom5 • 7: _ Papilární karcinom štítné žlázy (PTC) Nejčastější typ u dětí a dospívajících, tvoří kolem 75-90 % všech zhoubných nádorů štítné žlázy. Jeho klinické chování je indolentní s pomalým růstem.

Rejstřík

A acinární karcinom - pankreatu 182-183, 186, 191, 197- 203 - slinných žláz 24, 27 adamantinom 62 adenoidně cystický karcinom slinných žláz 26-27, 29 adenokarcinom - cervixu 294, 297 - dobře diferencovaný fetální 69 - ledvin 137- 138, 141 - pankreatu 182- 183, 187, 197-203 , 209 - plic 66-67, 69, 72, 79-86 - slinných žláz 26 - střeva 238, 249 adenomatoidní odontogenní tumor 59, 62 adrenokortikální karcinom 152-161, 244 agresivní fibromatóza 349, 351 ameloblastom 59, 61-63 angiosarkom srdce 88, 90-91 arhenoblastom 281 ataxia telean9iectatica 97, 230

B bazocelulární karcinom 341- 348

kůže 332,

Beckwithův-Wiedemannův

syndrom 120, 132, 153, 191-192, 294 Birtův - Hoggové -Dubého syndrom 132, 139 Bloomův syndrom 104, 230, 236 borderline nádory ovaria 277, 285-292 botryoidní rhabdomyosarkom 295-296, 298-299 Bowenova choroba 334

364

BRCAJ mutace UO, 200,278,286, 289-29 O, 294 BRCA2 mutace 120, 176, 198, 200-201, 278, 286, 289-290, 294 Brennerův nádor ovaria 285, 289 C Carneyho komplex 15, 88-89, 94, 104, 153 Carneyho triáda 163-164, 215- 219 cirhóza 173, 176, 178 Costellův syndrom 267 Cowdenův syndrom 15, 120,236, 267 Cushingova choroba lU, 153, 206 cystický nefrom 66, 74, 131, 134, 282 cystosarcoma phylloides 124 D Denysův-Drashův

syndrom 132 desmoidní fibromatóza 349-352, 355 DICERl syndrom 15, 278, 282 duktální karcinom - pankreatu 182- 183, 186-187, 191, 197- 203, 209 - prsu 119, 124- 125 - slinných žláz 26, 29 dysgerminom 256, 261-263 E embryonální karcinom 256, 261 epidermolysis bu li osa 333, 338- 339 - dystrofická 333 estezioneuroblastom 31, 38- 43 extrapulmonální malobuněčný karcinom 244 F familiární adenomatózní polypóza 15, 60,153,191,198,236,246,349

familiární paragangliom 163, 165 feochromocytom 154, 162- 170, 216, 244 fibroadenom 119- 124, 126-127 fibrom - ameloblastový 59, 61, 63 - odontogenní 59 - ovaria 275, 278, 280-281, 285 , 297 - srdce 88- 90, 93 fibrosarkom 54 , 90-91, 108, 281, 354 - infantilní 353 fyloidní nádor prsu 119, 121, 123- 125, 127- 128

G ganglioneuroblastom 102-103 , 108, 244 Gardnerův syndrom 15, 198, 236 gastrinom 204-206, 209 GCOT (ovariální nádor z buněk granulózy) 274, 278-279, 281, 283 - adultní 281 - juvenilní 277, 281, 283-284 glukagonom 204, 206 gonadální dysgeneze 257,260,262 Gorlinův syndrom 60, 63, 89, 341- 342, 344,346, 348 9rowin9 teratoma syndrome 107-108 H hamartom 54-55, 66, 89, 96, 172, 297,350 Hed9eho9 signální dráha 176, 344-348 hemihypertrofie 120, 132 hepatocelulární karcinom 171- 181 hereditární tyrosinemie 173 Hinmanův syndrom 267

Ch childhood cancersurvivors 13, 24, 267, 341 chondromezenchymový hamartom 74 chromograninA40, 47, 68,113,154, 166,192,200, 205-206, 231,248, 327

chrome 239

inflam turr: 220, inzulir

J juveni 126juveni

K karcin 252karcin - laryr - ovari - plic I - plic I - thyrr karcin - anar - folik - med - papi Kasab keratc keratc 59Klinef kolorE 235 komp 94, kongE 131

lidský

lOS

Liův-1

Rejstřík

~ejstřík

familiární paragangliom 163, 165 feochromocytom 154, 162- 170, 216,

chromosomová nestabilita 176, 201, 239

244

197-203

BRCAl mutace 120,200,278,286, 289- 290, 294 BRCA2 mutace 120, 176, 198, 200-201, 278, 286, 289-290, 294 Brennerův nádor ovaria 285, 289

C Carneyho komplex 15, 88-89, 94, 104, 153 69

n, 209

tumor

:2-161,

Carneyho triáda 163- 164, 215- 219 cirhóza 173, 176, 178 Costellův syndrom 267 Cowdenův syndrom 15,120,236,267 Cushingova choroba 112, 153, 206 cystický nefrom 66, 74, 131, 134, 282 cystosarcoma phylloides 124 D Denysův - Drashúv

syndrom 132 desmoidní fibromatóza 349- 352 , 355 DICERl syndrom 15, 278, 282 duktální karcinom - pankreatu 182-183, 186- 187, 191, 197-203, 209

332,

192,

rom

!6 ,-292

-prsu 119, 124- 125 - slinných žláz 26, 29 dysgerminom 256, 261- 263 E embryonální karcinom 256, 261 epidermolysis bu/losa 333, 338-339 - dystrofická 333 estezioneuroblastom 31, 38- 43 extrapulmonální malobuněčný karcinom 244

fibroadenom 119-124, 126- 127 fibrom - ameloblastový 59, 61, 63 - odontogenní 59 - ovaria 275, 278, 280- 281, 285, 297 - srdce 88- 90, 93 fibrosarkom 54, 90- 91, 108, 281, 354 - infantilní 353 fyloidní nádor prsu 119, 121, 123-125, 127-128

F 15, 60,153,191,198,236,246,349

220,228,266,297,354

inzulinom 204- 206, 209 J

juvenilní fibroadenom prsu 119- 124, 126-127

juvenilní střevní polypóza 236 K

341-342, 344,346,348

9rowin9 teratoma syndrome 107-108 H hamartom 54-55, 66, 89, 96, 172, 297,350

Hedgeho9 signální dráha 176, 344- 348 hemihypertrofie 120, 132 hepatocelulární karcinom 171- 181 hereditární tyrosinemie 173 Hinmanův syndrom 267

Ch childhood cancer survivors 13, 24, 267, 341 chondromezenchymový hamartom 74

familiární adenomatózní polypóza

inflamatorní myofibroblastový tumor 54- 55, 66, 69-70, 75, 183,

chromogranin A 40, 47, 68, 113, 154, 166,192,200, 205-206, 231,248, 327

karcinoid 65- 69, 229, 244-250, 252- 253, 297

karcinom - laryngu 52- 53, 55- 57 - ovaria 286-287, 291 -plic malobuněčný 79, 81- 82, 244 - plic nemalobuněčný 69, 79, 82 - thymu lll-118 karcinom štítné žlázy - anaplastický 14, 17- 21 - folikulámí 13-15, 17- 18, 21 - medulámí 14- 18, 20- 21 - papilární 13-15, 17-22 Kasabachúv-Merrittové syndrom 89 keratoakantom 334 keratocystický odontogenní nádor 59-60, 63 Klinefelterův

syndrom 104, 257, 262 kolorektální karcinom 227, 229, 235- 243

komplex tuberózní sklerózy 67, 89, 94, 104, 120, 205

kongenitální mezoblastový nefrom 131, 134-137 L lidský choriový gonadotropin 92, 105, 261, 280, 288 Liův-Fraumeniho

syndrom 52, 67, 120,153,157,198,236,294,307

365

lymfom - Hodgkinův 14- 15, 24, 66, 97, 102- 104, 106, 109-110, 119- 121, 303, 333 - nehodgkinský 54, 66, 88-89, 102- 107, 227- 228, 230,232,249, 297, 303, 326 Lynchův syndrom 153, 157, 198, 236, 286 Maffucciho syndrom 278 Marjolinův vřed 334 Meigsův syndrom 278 melanom - maligní 9, 39, 83, 88, 297- 298, 301- 321, 324, 326, 335 - spitzoidní 305- 306, 309, 311- 314 MEN 1 syndrom 67, 112, 139, 153, 205 , 207,246 MEN 2A/MEN 2B syndrom 15, 18, 21, 163- 164 Merkelův karcinom 324- 331 mezenchymové nádory 24, 54, 59, 66, 76, 99,102,105, 108- 110, 147, 172,211,220,266,297, 349-355 mezoteliom - perikardu 88 - peritonea 101 - pleury 66, 96-101 mikrosatelitová nestabilita 52, 200, 231, 239-240, 242,270,289, 312 mismatch repair geny 153, 236, 239, 270,286, 307 MRTK (maligní rhabdoidní nádor ledviny) 130-132, 134-137 mukoepidermoidní karcinom - bronchu 66, 69-70, 72 - slinných žláz 24, 26-27, 29 myxom - odontogenní 59, 61, 63 - srdce 88- 91, 93-94 nazofaryngeální karcinom 32-34

366

nediferencovaný karcinom 34, 29, 47, 125, 238, 289 neuroblastom 14, 31, 71, 88, 92, 102-105, 108, 139, 141, 154, 171, 244, 249, 326 neuroendokrinní nádor (NEN) - apendixu 227, 245-253 - bronchu 245-246 - kůže 324 - pankreatu 204- 210 neurofibrom - GIT 217, 228 - laryngu 51-52, 54-56 - mediastina 103- 104, 108 neurofibromatóza typu 152, 67, 104, 153, 163-164 , 205, 217, 246, 294 neuron-specifická enoláza (NSE) 40, 46, 68, 92, 105, 113, 154, 166, 205, 231, 248, 327 Nijme9en breal<a9e syndrom 104, 230 Noonanové syndrom 294 NUT midline karcinom 45- 50, 52, 54

o odontogenní nádory 59- 64, 342 odontom 59, 61-61 Ollierova choroba 278 ovariální stromální nádory 66, 74 Pacakův- Zhuangův syndrom

163- 164 pankreatoblastom 11, 183, 187, 190-196, 198 papilomatóza laryngu 51-52, 54, 56-57 paragangliom 103- 104, 108, 162- 165, 167, 170, 216-217, 244 Peutzův -Jeghersův syndrom 120, 198, 236, 278 PHACE syndrom 52, 55 pinealoblastom 74 pleuropulmonální blastom 11, 65- 66, 70, 72- 78 Potterové syndrom 278

PPB-familiární syndrom 74-75 primitivní neuroektodermový nádor 55, 75, 131, 244, 297 Proteus-like syndrom 15 Proteův syndrom 97 PUNLMP (papilární motelová neoplazie nízkého maligního potenciálu) 267- 269, 272

p renální karcinom 130-145, 246 rhabdoid tumor predisposition syndrome 132 rhabdoidní nádor 54, 108, 130-132, 134- 137, 172, 266, 297 rhabdomyom 88- 90, 92- 94, 104 Saethreův-Chotzenův syndrom 139 seminom 256, 261-263 Sertoliho-Leydigův nádor 66, 274, 277-284 SlADH (syndrom neadekvátní sekrece antidiuretického hormonu) 39 sialoblastom 24, 27-28 solidní pseudopapilární nádor pankreatu 183-189, 193 Sanic Hed9eho9 signální dráha 136-137, 149, 151, 176 spinocelulární karcinom - hlavy a krku 34, 39 - kůže 316, 332- 339 - plic 79, 83 Spitzové névus 297- 298, 305- 306, 308- 309,311, 313,326 světlo buněčný

karcinom cervixu 294,297,299 karcinom ledviny 141, 143- 145 nádor ovaria 285 , 288-291 sarkom ledviny 130-131, 133- 135, 137, 146- 151 Swyerův syndrom 257 syndrom familiárního paragangliomu 163

syndr,

mis

157, syndr, 112· I

terato - beni 172,

-m -zr

- mali testik1 262 thymc Turcot Tume

urotel,

vimen 157, von Hi 132, 246

WAGR Werne Wilms 130Wilsor Wisko• 230

yolk sac

xeroderr

338-

Rejstřík

nediferencovaný karcinom 34, 29,

l21,

49,

3, 236,

·314 ;3, 18, 21,

, 59, ), 147, 155

47, 125, 238, 289 neuroblastom 14, 31, 71, 88, 92, 102-105, 108, 139, 141, 154, 171, 244 , 249 , 326

neuroendokrinní nádor (NEN) - apendixu 227, 245-253 - bronchu 245-246 - kůže 324 - pankreatu 204- 210 neurofibrom - GIT 217, 228 - laryngu 51- 52, 54- 56 - mediastina 103- 104, 108 neurofibromatóza typu 152, 67, 104, 153, 163-164, 205, 217, 246, 294 neuron-specifická enoláza (NSE) 40, 46, 68, 92, 105, 113, 154, 166, 205, 231, 248, 327 Nijmegen breakage syndrom 104, 230 Noonanové syndrom 294 NUT midline karcinom 45-50, 52, 54

o odontogenní nádory 59-64, 342 odontom 59, 61- 61 Ollierova choroba 278 ovariální stromální nádory 66, 74 Pacakův-Zhuangův

syndrom

'., 200, 312 !9,

pankreatoblastom 11, 183, 187,

í.dor

papilomatóza laryngu 51-52, 54,

-34

163- 164 190-196, 198 56-57

paragangliom 103- 104, 108, 162- 165, 167, 170, 216- 217, 244 Peutzův-Jeghersův syndrom 120 ,

198, 236, 278

PHACE syndrom 52, 55 pinealoblastom 74 pleuropulmonální blastom 11, 65-66, 70, 72-78

PPB-familiární syndrom 74- 75 primitivní neuroektodermový nádor 55, 75,131,244 , 297 Proteus-like syndrom 15 Proteův syndrom 97 PUNLMP (papilární urotelová neoplazie nízkého maligního potenciálu) 267-269, 272 renální karcinom 130- 145, 246

rhabdoid tumor predisposition syndrome 132 rhabdoidní nádor 54, 108, 130-132, 134-137, 172, 266, 297

rhabdomyom 88-90, 92- 94, 104

s Saethreův-Chotzenův syndrom 139 seminom 256, 261- 263 Sertoliho - Leydigův nádor 66, 274,

277- 284

SIADH (syndrom neadekvátní sekrece antidiuretického hormonu) 39 sialoblastom 24, 27-28 solidní pseudopapilární nádor pankreatu 183-189, 193 Sonic Hedgehog signální dráha 136- 137, 149, 151, 176

spinocelulární karcinom - hlavy a krku 34, 39 - kůže 316, 332-339 - plic 79, 83 Spitzové névus 297-298, 305-306 , 308-309, 311, 313, 326 světlobuněčný

- karcinom cervixu 294, 297, 299 - karcinom ledviny 141, 143- 145 - nádor ovaria 285, 288-291 - sarkom ledviny 130- 131, 133-135, 137, 146-151

Swyerúv syndrom 257 syndrom familiárního paragangliomu 163

syndrom kongenitálního deficitu mismatch repair genů (CMMR-D) 157, 230, 307

syndrom horní duté žíly 105- 107, 112- 113

teratom - benigní 88, 90, 93. 107- 108, 131, 172, 256, 259 - nezralý 261 - zralý 54, 66, 107- 108, 182- 183, 257, 260- 264, 297 - maligní 76 testikulární nádor 257-258 , 260, 262- 263 thymom 103- 104, lll- 118 Turcotúv syndrom 15 , 236 Turnerův syndrom 257

u urotelový karcinom 83, 266-272 vimentin/~-kateninová dráha 99, 157, 161 , 176, 184, 282

von Hippelova-Lindauova nemoc 67, 132,139,141, 163-164, 198,205, 246

WAGR syndrom 132 Wernerův syndrom 15, 306 Wilmsův nádor 71, 76, 88, 97, 130-131, 134,149,191,249

Wilsonova nemoc 173 Wiskottův-Aldrichův syndrom 104,

230

yo/ksactumor 54,172,256,261,297 xeroderma pigmentosum 306, 333, 338- 339, 341 , 346

Ponerové syndrom 278

367

-·~

Viera Bajčiová a kol. Vzácné nádory dětí a dospívajících Šéfredaktorka Šárka Mašková Jazyková a redakční úprava Manin Čermák Ilustrace Jiří Hlaváček Obrázek na titulní straně Jan Švankmajer: švank-meyers Bilderlexikon (Zoologie), Tab. II Obálka Renata Brtnická Sazba Jan Štěpánek Tisk Těšínská tiskárna, a. s. Ředitel

divize Medical Services Karel Novotný Vydalo nakladatelství Mladá fronta a. s. jako svou 9386. publikaci. První vydání. Praha 2017 ISBN 978-80-204-4299-4

Knihy Mladé fronty si můžete objednat na adrese: Mladá fronta a. s., divize Medical Services Mezi Vodami 1952/9, 143 00 Praha 4 - Modřany na internetu: www.kniha.cz Pro objednání na Slovensku: www.medical-services.sk