Issuu

GŁĘBIEJ POZNAJ LEPIEJ ATTR

Michał, żyjący z ATTR

Dowiedz się więcej o amyloidozie transtyretynowej (ATTR), niedodiagnozowanej i postępującej chorobie.

WARTO WIEDZIEĆ WIĘCEJ O ATTR

ATTR jest chorobą postępującą, co oznacza, że objawy mogą się nasilać z czasem i wpływać na codzienne czynności, takie jak chodzenie po schodach lub spacerowanie.

Dlatego tak ważna jest współpraca z lekarzem,aby jak najszybciej uzyskać dokładną diagnozę i omówić plan postępowania z chorobą.

Niniejszy materiał ma na celu przedstawienie łatwego do zrozumienia przeglądu choroby ATTR i jej przyczyn. Zapoznaj się z nią, aby poznać lepiej ATTR i prowadzić bardziej świadome rozmowy z lekarzem.

Spis treści

4 Co to jest amyloidoza transtyretynowa (ATTR)?

ATTR jest niedodiagnozowaną chorobą spowodowaną nagromadzeniem nieprawidłowych białek zwanych złogami amyloidowymi.

Złogi amyloidowe uszkadzają narządy, powodując objawy ATTR, które mogą się nasilać z biegiem czasu. Objawy te dotyczą wielu narządów, w tym serca, nerwów i układu trawiennego.

CO POWODUJE ATTR?

TTR

Transtyretyna (TTR) jest białkiem wytwarzanym głównie w wątrobie, które transportuje witaminę A i inne substancje w całym organizmie.

Nieprawidłowe białko TTR

W ATTR białka TTR stają się toksyczne dla organizmu w wyniku nieprawidłowego fałdowania i przyjmowania nieprawidłowego kształtu.

Złogi amyloidowe

Ten nieprawidłowy kształt powoduje, że białko z czasem gromadzi się w różnych narządach, w tym w sercu, nerwach i układzie trawiennym. Takie nagromadzenie nieprawidłowych białek nazywa się złogami amyloidowymi.

Jakie są różne

typy ATTR?

Istnieją dwa typy ATTR, typ dziki (wtATTR) i dziedziczny ATTR (hATTR).

wtATTR hATTR

Ten typ nie jest dziedziczny i może być związany ze starzeniem się.

Ten typ jest spowodowany przez dziedziczny wariant genu lub zmianę w genie TTR przekazywaną przez członków rodziny.

Wariant genu powoduje, że białko TTR fałduje się nieprawidłowo i gromadzi się w organizmie jako złogi amyloidowe.

Każdy typ ATTR może objawiać się na różne sposoby. wtATTR jest częściej związany z objawami sercowymi, a hATTR jest częściej związany z objawami sercowymi i/lub nerwowymi (polineuropatie). ATTR z objawami sercowymi może być określana jako ATTR z kardiomiopatią (ATTR-CM), a ATTR z objawami nerwowymi jako ATTR z polineuropatią (ATTR-PN).

6Jakie są możliwe

objawy ATTR?

Ciągłe gromadzenie się złogów amyloidowych może prowadzić do różnych objawów i stanów, w tym kardiomiopatii i polineuropatii:

z ATTR z kardiomiopatią (ATTR-CM) oznacza, że nagromadzenie złogów amyloidowych powoduje pogrubienie mięśnia sercowego i utrudnia sercu pompowanie krwi do innych części ciała.

Kardiomiopatia może prowadzić do niewydolności serca, powszechnie odczuwanej jako duszność, zmęczenie i osłabienie oraz obrzęk nóg, co może ograniczać aktywność fizyczną.

z ATTR z polineuropatią (ATTR-PN) oznacza, że nagromadzenie złogów amyloidowych uszkadza nerwy wpływające na czucie, ruch, siłę i funkcje organizmu, takie jak trawienie, oddawanie moczu i funkcje seksualne.

Należy poinformować lekarza o wszystkich objawach, nawet jeśli wydają się one niezwiązane z chorobą.

KĄCIK OPIEKUNA

Aby podczas wizyt u lekarza wszystko było uporządkowane, rozważ stworzenie szczegółowej dokumentacji medycznej, która zawiera objawy, historię medyczną,leki i dane kontaktowe członków personelu medycznego.

Które narządy atakuje ATTR?

Objawy/schorzenia

związane z sercem:

z Niewydolność serca

z Nieprawidłowe rytmy serca (arytmia)

z Nieregularne bicie serca

z Duszność

z Zmęczenie

z Omdlenia

z Obrzęk nóg

Objawy związane

z nerwami w dłoniach, stopach, ramionach i nogach:

z Mrowienie

z Drętwienie

z Piekący ból

z Utrata wrażliwości na temperaturę

z Utrata kontroli nad ruchem

z Osłabienie

Objawy związane z kontrolą nad funkcjami organizmu:

z Problemy trawienne (nudności i wymioty, biegunka, zaparcia)

z Zawroty głowy przy wstawaniu

z Niezamierzona utrata masy ciała

z Nawracające zakażenia dróg moczowych (ZUM)

z Nadmierna potliwość

z Dysfunkcje seksualne

Objawy związane z mięśniami, stawami i ścięgnami:

z Zespół cieśni nadgarstka

z Zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym

z Zerwanie ścięgna mięśnia dwugłowego ramienia (bicepsa)

z Uraz stożka rotatorów

z Choroba zwyrodnieniowa stawów

Nie jest to pełna lista objawów, które mogą wystąpić u osób z ATTR. Każda osoba ma inne doświadczenia i może nie mieć wszystkich tych objawów lub może nie mieć ich w tym samym czasie.

8Jakie są niektóre

objawy ATTR?

Ponieważ ATTR można pomylić z innymi schorzeniami, ważne jest, aby rozpoznać możliwe objawy choroby, w tym:

Niewydolność serca z innymi schorzeniami niezwiązanymi z sercem w wywiadzie, takimi jak uszkodzenie nerwów, zerwanie ścięgna mięśnia dwugłowego ramienia powodujące nagły ostry ból w łokciu lub ramieniu i/lub zespół cieśni nadgarstka.

Niewydolność serca, która nie ustępuje po zastosowaniu powszechnie stosowanych leków przepisanych przez lekarza.

Objawy uszkodzenia nerwów, takie jak utrata wrażliwości na temperaturę, mrowienie lub drętwienie rąk i stóp, problemy z trawieniem i dysfunkcje seksualne.

Zespół cieśni nadgarstka, zwłaszcza w obu nadgarstkach, może być jednym z pierwszych objawów ATTR. To powszechne schorzenie, które może powodować ból, drętwienie i mrowienie w dłoniach, nadgarstkach i ramionach. Zespół cieśni nadgarstka może pojawić się nawet 10 lat przed zdiagnozowaniem ATTR.

Objawy, które wpływają na mięśnie, stawy i cięgna, mogą pojawić się wiele lat przed objawami niewydolności serca u osób żyjących z ATTR.

KĄCIK OPIEKUNA

Pomaganie bliskiej osobie w śledzeniu objawów może ułatwić rozmowę z lekarzem na temat diagnozy i postępowania z chorobą.

Jak ATTR może wpłynąć

na Twoje zdrowie?

ATTR jest niedodiagnozowaną chorobą spowodowaną nagromadzeniem nieprawidłowych białek zwanych złogami amyloidowymi.

Nowe lub nasilające się objawy, takie jak zwiększone trudności w chodzeniu, trudności w oddychaniu lub kołatanie serca, mogą być możliwymi objawami postępowania ATTR.

W ATTR ciągłe gromadzenie się złogów amyloidowych może powodować dalsze uszkodzenia, które mogą prowadzić do takich sytuacji, jak:

pogorszenie stanu zdrowia fizycznego

zmniejszenie zdolności do uczestniczenia w życiu społecznym

zwiększone obciążenie emocjonalne

Ważna jest współpraca z personelem medycznym. Niezależnie od tego, czy zdiagnozowano u Ciebie chorobę, czy nie, monitoruj swoje samopoczucie oraz ewentualny wpływ objawów na swoje życie. Informacje mają kluczowe znaczenie dla lekarza w leczeniu choroby.

Należy poinformować lekarza o wystąpieniu nowych objawów lub ich nasilaniu się z czasem.

10 Dlaczego ważna jest

dokładna diagnoza?

ATTR może wpływać na jakość życia, a objawy mogą się nasilać z czasem. Dlatego tak ważna jest współpraca z personelem medycznym, aby jak najwcześniej uzyskać właściwą diagnozę.

Błędna diagnoza lub opóźnienia w diagnozowaniu ATTR są powszechne, ponieważ różne objawy można pomylić z innymi schorzeniami. Są to m.in.:

z Choroba nadciśnieniowa z zajęciem serca: uszkodzenie serca spowodowane wysokim ciśnieniem krwi;

z Kardiomiopatia przerostowa: choroba, w której następuje pogrubienie ściany lewej komory serca i upośledzenie czynności serca;

z Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP): choroba autoimmunologiczna, w której organizm atakuje własne nerwy;

z Neuropatia idiopatyczna: uszkodzenie nerwów o niejasnej przyczynie.

Dokładna diagnoza jest niezbędna, aby lekarz i personel medyczny mogli odpowiednio leczyć chorobę. Błędne diagnozy mogą prowadzić do niepotrzebnych powikłań. Dlatego tak ważna jest otwarta komunikacja z personelem medycznym.

Jeśli masz pytania dotyczące drogi do diagnozy, poproś lekarza o więcej szczegółów.

11 Jak możesz przygotować się do diagnozy?

Oto kilka sposobów, w jakie możesz pomóc w procesie diagnozy:

z Poznaj chorobę. Odkrywanie warstw ATTR i zrozumienie, jak rozwija się choroba, lepiej przygotowuje cię do rozpoznania objawów i możliwych oznak progresji.

z Monitoruj swoje obawy i informuj o nich. Poinformuj lekarza o wszystkich występujących u ciebie objawach, nawet jeśli uważasz, że nie są one ze sobą powiązane lub nie dotyczą specjalizacji lekarza.

z Porozmawiaj z rodziną. Nawet jeśli u członków twojej rodziny nie zdiagnozowano hATTR, objawy związane z hATTR w wywiadzie medycznym mogą być oznaką choroby. Ważne jest zrozumienie, czy ta choroba może występować u innych członków twojej rodziny.

12 Jakie badania mogą być

potrzebne do postawienia

diagnozy?

Istnieje kilka testów, które lekarz może wykorzystać, aby uzyskać dokładną diagnozę ATTR. Znajomość tych badań może pomóc ci w rozmowie z lekarzem na temat procesu diagnozy.

BADANIA WSTĘPNE

W zależności od objawów lekarz może przeprowadzić oceny czynności serca i nerwów lub zlecić badania obrazowe lub laboratoryjne w celu określenia przyczyny twoich objawów. Mogą to być m.in.:

BADANIA POTWIERDZAJĄCE

Jeśli wstępne wyniki badań sugerują możliwość występowania ATTR, lekarz może wykonać dodatkowe testy, aby potwierdzić diagnozę, takie jak:

BADANIA GENETYCZNE

z Elektrokardiografia (EKG)

z Echokardiogram (Echo serca)

z Rezonans magnetyczny serca (CMRI)

z badanie przewodnictwa nerwowego (NCS);

z elektromiografia (EMG)

z Scyntygrafia z pirofosforanem technetu (skan PYP)

z Biopsja tkanki

z Badania genetyczne

Badania genetyczne są potrzebne, aby ustalić, czy występuje u ciebie wtATTR czy hATTR oraz czy inni członkowie rodziny powinni zostać przebadani, aby zrozumieć występujące u nich ryzyko odziedziczenia wariantu genu związanego z chorobą.

Nie są to kompletne listy badań, które mogą ocenić objawy lub pomóc w potwierdzeniu diagnoz związanych z ATTR. W zależności od objawów lekarz może zlecić inne badania.

Jakie są dostępne opcje leczenia?

Jeśli zdiagnozowano u ciebie ATTR, natychmiastowe rozpoczęcie leczenia jest kluczowe dla opanowania objawów.

Dostępne są opcje leczenia dla pacjentów z określonymi objawami i typami ATTR, które zwalczają podstawową przyczynę choroby. Działają one poprzez:

z Tłumienie: zmniejszenie ilości białka TTR wytwarzanego w organizmie, co może pomóc w zmniejszeniu tworzenia się złogów amyloidowych.

z Stabilizację: zmniejszenie ilości białek TTR, które przyjmują nieprawidłowy kształt i tworzą złogi amyloidowe w organizmie.

Ponieważ ATTR może się szybko nasilać z czasem, ważne jest, aby informować o wszelkich nowych lub zmieniających się objawach, które występują u ciebie lub u bliskiej osoby.

Radzenie sobie z chorobą jest procesem ciągłym, dlatego ważne jest, aby omawiać to z personelem medycznym. Porozmawiaj z lekarzem o tym, jaki plan leczenia może być dla ciebie odpowiedni.

14 Jak możesz współpracować

ze swoim lekarzem?

Z czasem złogi amyloidu TTR gromadzą się coraz bardziej, co może powodować nasilenie objawów. Dlatego tak ważna jest współpraca z personelem medycznym, aby jak najwcześniej uzyskać diagnozę i regularnie rozmawiać z lekarzem o chorobie.

Silna relacja z lekarzem, który wie, jak radzić sobie z ATTR, może być kluczowa dla postawienia diagnozy. Oto sposoby na przygotowanie się do następnej rozmowy z personelem medycznym.

Przygotuj listę swoich objawów. Ponieważ ATTR może wpływać na pracę wielu narządów, ważne jest, aby znać możliwe oznaki i objawy. Nawet jeśli zdiagnozowano u ciebie tę chorobę, poinformuj lekarza o wszelkich nowych lub zmieniających się objawach, niezależnie od tego, czy wydają się one ze sobą powiązane, czy nie.

Zbieraj informacje medyczne i zdrowotne. Przygotuj historię zdrowia i wyniki badań swoje i członków swojej rodziny, aby pomóc lekarzowi ustalić, czy występuje u ciebie dziedziczna postać choroby. Dodatkowe dane z dowolnych urządzeń lub aplikacji do śledzenia stanu zdrowia, takich jak urządzenia do śledzenia poziomu aktywności lub monitor tętna, mogą pomóc w ocenie podczas wizyt.

Zrób listę wszystkich leków, które przyjmujesz. Przygotuj listę obecnie przyjmowanych i poprzednio przyjmowanych leków, zwłaszcza jeśli były to leki na niewydolność serca, które mogły nie poprawiać twojego stanu.

15 Jakie kluczowe pytania

należy zadać?

Zadawanie kluczowych pytań pomoże ci zrozumieć kolejne kroki i ustalić, jak najlepiej współpracować z lekarzem. Na przykład:

Jakie szczegóły dotyczące moich objawów należy zapisywać i o nich informować?

Jak ATTR może się pogorszyć w czasie?

Co należy zrobić, aby monitorować swoje objawy?

Czy możemy porozmawiać o kolejnych krokach, jeśli zdiagnozowano u mnie ATTR?

KĄCIK OPIEKUNA

Komunikacja jest kluczowa w opiece, ponieważ pomaga wzmocnić więź z bliską osobą. Otwarta komunikacja z personelem medycznym jest również niezbędna do zarządzania zdrowiem bliskiej osoby.

16 Jakie inne zasoby

są dostępne?

Niezależnie od tego, czy dopiero zaczynasz z ATTR, czy też już radzisz sobie z tą chorobą, poniżej znajdziesz kilka źródeł dodatkowych informacji i wsparcia:

Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą TTR https://amyloidozattr.pl/

Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych https://www.ptchnm.org.pl/choroba-amyloidoza-attr/

Teraz, gdy udało ci się poznać ATTR nieco lepiej, nadszedł czas na świadomą rozmowę z lekarzem.

Michał, żyjący z ATTR

Dodatkowych informacji udziela:

Medison Pharma Sp. z o.o. ul. Hrubieszowska 2; 01-209 Warszawa, Polska Office.Poland@medisonpharma.com PL-VUTRI-004-03_2026

Data przygotowania marzec 2026 Zwracamy uwagę, że materiał został dostarczony jako ogólna informacja dla pacjentów. Niniejsza informacja nie zastępuje porady lekarskiej. Pierwszym źródłem informacji na temat Pani/Pana stanu zdrowia i przebiegu leczenia powinien być lekarz prowadzący, dlatego w razie jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia i przebiegu leczenia proszę zwrócić się do swojego lekarza prowadzącego.