zalecenia Varia Medica 2020 tom 4, nr 1, strony 8–17 Copyright © 2020 Via Medica ISSN 2544-4212
Zaawansowana mastocytoza układowa — stanowisko ekspertów dotyczące postępowania diagnostycznego i leczniczego Advanced systemic mastocytosis — experts’ statement on diagnostic and therapeutic approach Grzegorz Helbig1, Tomasz Sacha2, Andrzej Mital3, Marek Hus4, Bożena Katarzyna Budziszewska5, Krystyna Gałązka6, Aneta Szudy-Szczyrek4, Marta Sobas7, Magdalena Zawada2, Karolina Chromik1 1
Katedra i Klinika Hematologii i Transplantacji Szpiku Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach 2 3
Klinika Hematologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie
Klinika Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku 4
Klinika Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie 5
6 7
Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie
Katedra Patomorfologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie
Katedra i Klinika Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
Streszczenie Układowa mastocytoza (SM) charakteryzuje się klonalną proliferacją nieprawidłowych komórek tucznych (mastocytów) i ich gromadzeniem w skórze lub innych narządach. Choroba ta występuje z częstością 5–10 przypadków na 1 mln populacji rocznie, zwykle u osób powyżej 30. roku życia. Kryteria rozpoznania choroby obejmują obecność skupisk komórek tucznych w szpiku kostnym, zwiększone stężenie tryptazy w surowicy, wykazanie ekspresji CD25 na komórkach tucznych oraz obecność mutacji KITD816V. W skład zaawansowanych układowych mastocytoz wchodzą i w kręgu zainteresowań hematologa pozostają następujące warianty 1) agresywna układowa mastocytoza; 2) układowa mastocytoza z towarzyszącym nowotworem hematologicznym (SM-AHN) oraz 3) białaczka z komórek tucznych (MCL). Spośród wymienionych najmniej korzystne rokowanie występuje u chorych na MCL (mediana przeżycia 2 miesiące). Czynniki prognostyczne SM obejmują zarówno parametry kliniczne, laboratoryjne jak i molekularne, a spośród tych ostatnich niekorzystne są mutacje w obrębie genów SRSF2, RUNX1 i ASXL1. Postępowanie terapeutyczne, niezależnie od wariantu SM, powinno obejmować unikanie czynników wyzwalających aktywację komórek tucznych oraz leczenie objawów zależnych od mediatorów, jeśli jest taka potrzeba. W przypadku wystąpienia cech uszkodzenia narządowego zależnego od nacieku komórkami tucznymi lekiem pierwszego wyboru powinna być midostauryna, która wykazuje skuteczność u około 60% pacjentów. Inne możliwości terapeutyczne obejmują kladrybinę i [peg]interferon alfa. Jedynym sposobem wyleczenia SM jest przeszczepienie allogenicznych krwiotwórczych komórek macierzystych. W pracy przedstawiono aktualne poglądy na proces diagnostyczny i leczniczy tej rzadkiej jednostki chorobowej. Słowa kluczowe: mastocytoza układowa, tryptaza, komórki tuczne, KITD816V, midostauryna, kladrybina, przeszczepienie allogenicznych krwiotwórczych komórek macierzystych, rokowanie Przedrukowano za zgodą z: Hematologia 2019; 10 (3): 113–123, DOI: 10.5603/Hem.2019.0029
Adres do korespondencji: Grzegorz Helbig, Katedra i Klinika Hematologii i Transplantacji Szpiku, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, ul. Dąbrowskiego 25, 40–032 Katowice, tel. 32 259 12 81, faks 32 255 49 85, e-mail: klinhem@sum.edu.pl
8
www.journals.viamedica.pl/varia_medica