Issuu

Tor-Arne Hagve Jens Petter Berg (red.)

6. utgave

Ku n

til vu rd er in g

Klinisk biokjemi og fysiologi

Ku n

til vu rd er in g

Jens Petter Berg, Tor-Arne Hagve og Rune Wiseth (red.)

Ku n

til vu rd er in g

Klinisk biokjemi og fysiologi

vu rd er in g

Omslagsillustrasjon: © TEK IMAGE / GettyImages Omslagsdesign: Gyldendal Akademisk Layout: Laboremus AS Sats: have a book Brødtekst: Minion 10/13 pkt Papir: 90 g My Sol Matt Trykk: Opolgraf, Polen 2019 Illustrasjoner: Deborah Maizels, Cbiol MSB MMAA Zoobotanica Scientific Illustration Alle henvendelser om boken kan rettes til Gyldendal Akademisk Postboks 6730 St. Olavs plass 0130 Oslo www.gyldendal.no/akademisk akademisk@gyldendal.no

Ku n

til

Det må ikke kopieres fra denne boken i strid åndsverkloven eller avtaler om trid med ånds ånd kopiering inngått med KOPINOR,, intere interesseorgan eorgan organ ffor rettighetshavere til åndsverk. Kopiering i strid med lov eller avtale medføre erstatningsansvar og ale kan me m inndragning, og kan straffes es med d bøter eller fengsel. Alle Gyldendals bøker er er produsert i miljøsertifiserte trykkerier. Se www.gyldendal.no/miljo miljo

Forord

mot basalfag og kliniske fag. Faget skal med utgangspunkt i basale kunnskaper bidra til å belyse sykdomsbilder og sykdomsmekanismer, mekan an og derved legge grunnlag for god og sikker er diagnostikk diagn og behandling. Boken kan være ære nyttig også for fo ferdige leger og for andre helsefaglige profesjoner. efaglige glige profesjoner Det er en tradisjon adisjon at når en forfatter går av for aldersgrensen, rensen, overtas overt ansvaret ans for oppdatering av det aktuelle uelle kapittelet kapitt av yngre krefter. Vi vil med dette ettee takke alle som h har bidratt til boken, både de som har gjennomført gjennom distansen og de som tar stafettpinnen videre. vide Blant Bl de avgående vil vi spesielt takke Ivar Følling, som Følling so har hatt en første etappe som har vart i n nesten 50 år, og Frank Brosstad, som har hatt lange og vviktige etapper i mange tiår.

til vu rd er in g

Den første utgaven av «Klinisk biokjemi og fysiologi» ble utgitt i 1972 med Lorentz Eldjarn og Ivar Følling som redaktører. Boken ble de første 25 år utgitt som kompendium der også Sverre Skrede og Oddvar Stokke var involvert som redaktører. Den ble så fra1997 utgitt som lærebok hvorav denne aktuelle utgaven er den sjette i rekken. De ulike utgavene gjenspeiler på mange måter utviklingen innen medisinsk biokjemi og fysiologi, fra enkle enzymanalyser i begynnelsen av 1970-årene til dagens avanserte gentester, proteinkvantiteringer og celletypinger. I forhold til forrige utgave som kom i 2015 er alle kapitler oppdaterte og reviderte. Det er lagt mye my vekt ekt på å få med de viktige faglige nyvinninger err og fremfrem skritt som har skjedd de siste årene. Boken er først og fremst skrevett for le legestudenter student tuden som en støtte til undervisningen n i klinisk bi bio biokjemi og fysiologi. Dette er et fagområde mrådee som gren grenser både

Oslo, juli 2019

Tor-Arne Hagve og Jens Petter Berg

Innhold

Astrid-Mette Husøy

Forutsigbare preanalytiske forhold . . . . . . . . . . Blodprøvetaking . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Pasientsikkerhet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Prøvebehandling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Urinprøver . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Pasientnær analysering . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

15 16 17 18 18 19

Kapittel 2 Tolkning av laboratoriedata . . . . . . . . . . . . . . . 20 Lars Mørkrid

Ku n

Innledning . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Variasjon i laboratorieresultatet tatet et . . . . . . . . . . . . . Preanalytisk variasjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Analytisk variasjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Analytisk kvalitet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Postanalytisk variasjon sjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Biologisk variasjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Referanseverdiers avhengighet av kovariater . . Intraindividuell biologisk variasjon . . . . . . . . . . Interindividuell biologisk variasjon . . . . . . . . . . . Referanseverdier for multiple resultater . . . . . . . Beslutningskriterier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Diskriminering mellom to ulike utvalg, bayesiansk statistikk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Noen statistiske formler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

20 20 20 20 21 23 23 24 24 24 25 25 27 28

Kapittel 3 Plasmaproteiner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30 Olav Klingenberg

Fysiologi og patofysiologi iologi ogi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Alder og hormoner oner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Aktiv prosess ess . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Om enkelte te av plasmapro plasmaproteinene plasmaprotei ............ Prealbumin albumin in . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Albumin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . α1-antitrypsin -antitryps . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Haptogl Haptoglobin ............................. Ceruloplasmin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Cerulo Cerulopla Transferrin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Tr Transf Immunglobulinene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Im Proteinutskillelse i urin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Pr Proteintap i gastrointestinaltraktus . . . . . . . . . . Metoder . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

til vu rd er in g

Kapittel 1 Prøvetaking og prøvehåndtering . . . . . . . . . . . 15

30 31 32 32 32 33 33 34 34 35 35 36 39 39

Kapittel 4 Betennelsesmarkører . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40 Olav Klingenberg

C-reaktivt protein . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Klinisk bruk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Senkningsreaksjonen – SR . . . . . . . . . . . . . . . . . . SR versus CRP . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Prokalsitonin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Cytokiner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Serum amyloid A-protein . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

40 41 41 42 42 43 43

Kapittel 5 Forstyrrelser i syre-base-likevekten . . . . . . . . 44 Ingrid Marie Hardang og Baard Ingvaldsen

Fysiologi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Syre-base-status . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Kompensasjon av pH-forskyvninger . . . . . . . . . . Laboratorieanalyser . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

44 45 46 47

Innhold

Sammenheng mellom elektrolytter og syre-base-status . . . . . . . . . . . . . Metaboliserbare anioner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Kliniske tilstander . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Metabolsk acidose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Metabolsk alkalose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Respiratorisk acidose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Respiratorisk alkalose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

47 48 49 49 52 53 55

Kapittel 6 Sporelementer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56 Bjørn Bolann

56 58 58 59 60 61 61 62 62 62 2 62 2 62 62 62 63 63 64 64 64 64

Ku n

til vu rd er in g

Hva er sporelementer? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Noen essensielle og antatt essensielle sporelementer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Kobber (Cu) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Sink (Zn) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Selen (Se) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Krom (Cr) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Mangan (Mn) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Molybden (Mo) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Kobolt (Co) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Nikkel (Ni) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Andre essensielle elementer . . . . . . . . . . . . . . . . . Noen ikke-essensielle sporelementer . . . . . . . . Aluminium (Al) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Bly (Pb) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Kadmium (Cd) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Kvikksølv (Hg) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Arsen (As) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Antimon (Sb) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Måling av sporelementer ter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Målemetoder . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Indikasjoner for å måle sporelementer i klinisk praksis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Prøvetaking . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

De enkelte tumormarkøranalysene . . . . . . . . . . Karsinoembryonalt antigen (CEA) . . . . . . . . . . . CA19–9 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . MUC1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Prostataspesifikt antigen (PSA) . . . . . . . . . . . . . CA125 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Human epididymis protein 4 (HE4) . . . . . . . . . . Nevronspesifikk enolase (NSE) . . . . . . . . . . . . . Progastrin-releasing peptide (proGRP) . . . . . . . Choriongonadotropin (ß-hCG) . . . . . . . . . . . . . α-føtoprotein (AFP) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Tyreoglobulin (Tg) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Andre markører . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Fremtidsutsikter og oppsummering oppsummerin ummerin . . . . . . . . .

65 65

Kapittel 7 Tumormarkører . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66 Nils Bolstad

Biologi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Analytiske aspekter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Analytisk og biologisk variasjon . . . . . . . . . . . . . Klinisk bruk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Økonomi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

66 67 67 67 68

68 68 68 68 69 69 71 71 71 72 72 72 74 75

Kapittel 8 er og aterosklerose ateroskle Blodlipider . . . . . . . . . . . . . . . 76 Kjetil Retterstøl tterstøl og Knut EErik B Berge

Lipidmetabolisme pidmetabolisme metabolisme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Lipider . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Lipoproteiner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Lipop Lipoprotein Analyser av Analys a lipider og lipoproteiner . . . . . . . . . . Lipider . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Lipi Lipoproteiner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Andre analyser . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Pålitelighet av analysesvarene . . . . . . . . . . . . . . Referanseverdier og behandlingsmål . . . . . . . . . Hyperlipidemier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Klassifisering av hyperlipidemier . . . . . . . . . . . . Type 1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Type 2a . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Type 2b . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Type 3 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Type 4 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Type 5 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Sekundære hyperlipidemier . . . . . . . . . . . . . . . . Hypolipidemier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Aterosklerose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Risikofaktorer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Patogenetiske mekanismer ved ateroskleroseutviklingen . . . . . . . . . . . . . . . . Behandling av hyperlipidemi . . . . . . . . . . . . . . . .

76 76 78 80 80 82 83 83 83 85 85 86 87 88 88 90 90 90 90 90 91 91 92

Innhold

Kapittel 9 Hemostase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93 Carola Elisabeth Henriksson og Ann Helen Kristoffersen

Ku n

til vu rd er in g

Det hemostatiske systemet . . . . . . . . . . . . . . . . . 93 Den primære hemostasen . . . . . . . . . . . . . . . . . . 94 Laminær blodstrømning i et blodkar . . . . . . . . . 94 Blodplateadhesjon, blodplateaktivering og blodplateaggregering . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 94 Den sekundære hemostasen . . . . . . . . . . . . . . . . 98 Antikoagulante systemer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102 TFPI-systemet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103 AT-systemet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103 Protein C/protein S-systemet . . . . . . . . . . . . . . . 104 Fibrinolysen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104 Vurdering av økt blødningstendens . . . . . . . . . . 106 Trombocytopeni og trombocyttdysfunksjon . 108 Mangel/dysfunksjon på koagulasjonsfaktorer 109 APTT . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110 Protrombintid (PT) Quick, PT Owren og PT-INR . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112 Trombintid (TT) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113 Vurdering av økt trombosetendens . . . . . . . . . . 1166 Arvelig trombofili . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1177 Antifosfolipid syndrom (APS) . . . . . . . . . . . . . . 119 Vurdering av antikoagulasjonsgraden . . . . . . . . 120 20 Direkte virkende perorale antikoagulantia ulantia antia (DOAK) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120 Warfarin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 121 Lavmolekylært heparin og ufraksjonert fraksjonert heparin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 122 Andre antikoagulasjonsmidler lasjonsmidler . . . . . . . . . . . . . 123

Blødningsanemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 134 Megaloblastanemi (vitamin B12- og folatmangelanemi) . . . . . . . . . 135 Vitamin B12 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135 Årsaker til vitamin B12-mangel . . . . . . . . . . . . . 135 Folat . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 136 Årsaker til folatmangel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 136 Symptomer ved megaloblastanemi . . . . . . . . . . 136 Diagnose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 136 Sekundære anemier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138 Anemi ved kronisk sykdom (AKS) . . . . . . . . . . . . 138 Anemi ved nyresykdom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138 Anemi ved leversykdom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139 Andre sekundære anemier nemie mie . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139

Kapittel 10 Utredning av anemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 124 Tor-Arne Hagve og Helle Borgstrøm Hager

Jernstoffskiftet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 126 Jernopptak . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 126 Jerntransport . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128 Intracellulære jernlagre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128 Analytisk hematologi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 129 Beskrivelse av ulike parametere relatert til røde blodlegemer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130 Jernmangelanemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 131 Patofysiologi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 131 Diagnose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132 Hemolytisk anemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 134

Kapittel 11 g avv hemoglobinop Utredning hemoglobinopatier . . . . . . . . . . 140 Tor-Arne Hagve ve

Talassemier assemier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 141 β-talassemi β -talassemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 141 α-talassemi α -talass -talassemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 144 Hemoglobinvarianter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 145 Hemogl Hemoglobin HbS ssigdcelleanemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 145 H Kombinert heterozygoti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 146 Ko Kapittel 12 Hemokromatose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147 Arne Åsberg og Tor-Arne Hagve

Arvelig hemokromatose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147 Patogenese . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147 Forløp og symptomer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148 Diagnose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148 Behandling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 150 Prognose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 150 Jernoverskudd etter hyppige blodtransfusjoner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 150 Kapittel 13 Myeloproliferative og lymfoproliferative sykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 152 Geir E. Tjønnfjord og Bjarne Bogen

Myeloproliferative sykdommer . . . . . . . . . . . . . 152 Lymfoproliferative sykdommer . . . . . . . . . . . . . . 153 Diagnostiske metoder . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 153 Kort omtale av de hyppigst forekommende sykdommene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 155

Innhold

Kapittel 14 Primære immundefekter . . . . . . . . . . . . . . . . . . 160 Liv Toril Nygård Osnes og Bjarne Bogen

til vu rd er in g

Primære immundefekter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 160 Primære immundefekter med affeksjon av B-celler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 162 Alvorlig kombinerte immundefekter (severe combined immunodeficiency, SCID) . . . . . . . . . 164 Eksempler på andre sykdommer hvor primær immundefekt med redusert lymfocyttfunksjon spiller en vesentlig rolle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 165 Fagocyttfunksjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 166 Kronisk granulomatøs sykdom (CGD) . . . . . . . . 166 Komplementdefekter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 166 Behandling av immundefekter . . . . . . . . . . . . . . 166 Kapittel 15 Autoimmune sykdommer og autoantistoffer 169 Eli Taraldsrud og Øyvind Molberg

Flere faktorer påvirker hjertets pumpefunksjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 188 Koronarsirkulasjonen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 190 Kollateralkar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 191 Koronar perfusjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 191 Myokards oksygenbehov . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 195 Myokardiskemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 197 Angina pectoris . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 197 Akutt kontraktil svikt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 198 Hibernerende myokard . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199 Arytmi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199 Infarkt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 200 Postinfarkt-remodellering av hjertemuskelen . . 201 Reperfusjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 201 Klaffefeil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203 Mitralklaffsykdom om . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 204 Aortaklaffsykdom ykdom dom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 205 Aortastenose nose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 205 Aortainsuffisiens ainsuffisiens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 206 Trikuspidalstenose uspidalsteno og -insuffisiens, pulmonalstenose ulmonalste oog -insuffisiens . . . . . . . . . . . . 206 Hjertesvikt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207 Adaptasjonsmekanismer . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207 Adap Adaptasjo Inflammasjon, cytokiner og hjertesvikt . . . . . . . 209 Inf Inflam Diagnose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 209 Dia Behandling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 210

Ku n

Autoantistoffer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 169 Hvordan dannes autoantistoffer? . . . . . . . . . . . . 169 Kroniske immunmedierte sykdommer – eller autoimmune sykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 171 71 1 Autoantistoffer som sykdomsmarkører . . . . . . . 1171 Metoder for påvisning av autoantistoffer er . . . . . 172 Kvalitetssystem og internasjonale standarder tand der . . 172 17 Autoantistoffer og sykdom . . . . . . . . . . . . . . . . . 174 Autoantistoffer ved artritter . . . . . . . . . . . . . . . . 175 Autoantistoffer ved systemiske emiske miske bindevevs bindevevssykdommer drom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 175 og antifosfolipidsyndrom Autoantistoffer ved vaskulitter skulitter og nyresykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 178 Autoantistoffer ved autoimmune leversykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 179 Autoantistoffer ved autoimmune endokrine sykdommer og cøliaki . . . . . . . . . . . . . 180 Autoantistoffer ved immunmedierte blemmedannende hudlidelser . . . . . . . . . . . . . . . 182 Kapittel 16 Hjertets patofysiologi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 184 Terje S. Larsen, Terje Steigen og Kirsti Ytrehus

Hjertets pumpefunksjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 184 Hjertemuskelens arkitektur og dynamikk . . . . . 186 Hjerteklaffene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 187 Interaksjon mellom hjertets kamre . . . . . . . . . . . 187

Kapittel 17 Hjertets elektrofysiologi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 212 Mathis K. Stokke, Knut Gjesdal og Ole M. Sejersted

Hjertets normale elektrofysiologi . . . . . . . . . . . . 212 Membranpotensialet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 212 Aksjonspotensialet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 214 Elektrisk aktivitet i ulike deler av hjertet – hjertets aktiveringssekvens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 215 Impulsledning . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 220 EKG . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 222 Aksjonspotensialet og EKG . . . . . . . . . . . . . . . . . 222 EKG-avledningene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 223 EKG-kompleksenes bredde . . . . . . . . . . . . . . . . . 223 EKG-kompleksenes amplitude . . . . . . . . . . . . . . 224 Elektrofysiologi ved iskemisk hjertesykdom . . 226 Cellulære forandringer ved myokardiell iskemi . . 226 EKG-forandringer ved iskemi . . . . . . . . . . . . . . . 228 Reperfusjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 232 Arytmi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233 Arytmimekanismer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233 Klinisk arytmiklassifikasjon . . . . . . . . . . . . . . . . 235

Innhold

Arytmier i sykt hjerte . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 235 Arytmier i strukturelt normalt hjerte . . . . . . . . . 237 Behandling av arytmier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 238 Behandling som krever invasiv intervensjon . . . 239 Kapittel 18 Hypertensjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 242 Tonje A. Aksnes og Sverre E. Kjeldsen

Kapittel 19 Biokjemiske hjertemarkører . . . . . . . . . . . . . . . 250 Torbjørn Omland

Dynamisk lungemekanikk . . . . . . . . . . . . . . . . . . 261 Obstruksjon og restriksjon . . . . . . . . . . . . . . . . . 265 Fordeling av ventilasjonen . . . . . . . . . . . . . . . . . . 268 Regional fordeling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 268 Intraregional fordeling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 268 Påvisning av ujevn ventilasjon (nitrogentest) . . 269 Diffusjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 270 Bestemmelse av diffusjonskapasitet (transfer factor, DLco) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 270 Tilstander som affiserer DLco . . . . . . . . . . . . . . . 271 Perfusjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 273 Volum og trykk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 273 Fordeling og regulering . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 274 Ventilasjons-/perfusjonsratio usjons . . . . . . . . . . . . . . . 275 Perfusjonsmålingg . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 277 Gassvekslingsforstyrrelser forstyrrelser tyrrelser . . . . . . . . . . . . . . . . . . 277 Gassvekselvariabler elvariabler variable . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 277 Årsaker ker tilil hypoksemi hypoksem og hyperkapni h . . . . . . . . . 277 Lungesvikt gesvikt vikt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 279 Type 1-svikt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 279 Type 2-svik 2-svikt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 279 Belastningsundersøkelser . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 281 Belastnin Belastningsun Hvordan b Hvor bruke lungefunksjonsprøver? . . . . . . . 283

til vu rd er in g

Blodtrykksdefinisjoner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 242 Utredning av hypertensjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . 243 Korrekt blodtrykksmåling . . . . . . . . . . . . . . . . . . 243 Hva bør gjøres i tillegg til blodtrykksmåling? . . 244 Konsekvenser av hypertensjon . . . . . . . . . . . . . . 244 Årsaker til hypertensjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 245 Essensiell hypertensjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 246 Sekundær hypertensjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247 Behandling av hypertensjon . . . . . . . . . . . . . . . . . 247

Myokardskademarkører . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 250 50 Diagnostisk strategi ved brystsmerter . . . . . . . . 250 50 Kriterier for akutt hjerteinfarkt . . . . . . . . . . . . . 251 Myokardskademarkører – patofysiologi g . . . . . . 2511 gi Troponiner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2252 Kardiale troponiner – beslutningsgrenser gsg nser . . . . . 252 Andre myokardskademarkører rer . . . . . . . . . . . . . . 252 Andre årsaker til troponinøkning inøkning kning enn akutt koronarsyndrom ndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . 253 Hjertesviktmarkører rer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253 Diagnostisk strategi egi ved mistanke mista om hjertesvikt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253 Hjertesviktmarkører – patofysiologi . . . . . . . . . 254 Klinisk bruk av BNP og NT-proBNP . . . . . . . . . 255

Ku n

Kapittel 20 Respirasjonsfysiologi og lungefunksjonsprøver . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256 Vidar Søyseth

Hva er klinisk respirasjonsfysiologi? . . . . . . . . . . 256 Hva menes med «lungefunksjonen»? . . . . . . . . 256 Strukturelle forandringer ved lungesykdom . . 257 Ventilasjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 257 Statisk lungemekanikk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 257

Kap Kapittel 21 Gastrointestinaltraktus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 285 Lars Aabakken og Knut E.A. Lundin

Øsofagus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 285 Motorisk dysfunksjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 286 Refluks . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 288 Ventrikkel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 290 Motorisk dysfunksjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 291 Sekresjonsforstyrrelser . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 293 Slimhinnepatologi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 294 Tynntarm, lever og bukspyttkjertel . . . . . . . . . . 295 Maldigesjon (forstyrrelser i luminal fase) . . . . . 299 Generell vurdering av kasuistikk 21.6 . . . . . . . . 299 Symptomer og tarmfunksjon . . . . . . . . . . . . . . . 300 Påvisning av dysfunksjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 300 Generell vurdering av kasuistikk 21.7 . . . . . . . . 301 Påvisning av dysfunksjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 302 Generell vurdering av kasuistikk 21.8 . . . . . . . . 302 Generell vurdering av kasuistikk 21.9 . . . . . . . . 303 Symptomer og tarmfunksjon . . . . . . . . . . . . . . . 304 Påvisning av dysfunksjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 304 Generell vurdering av kasuistikk 21.10 . . . . . . . 306

Innhold

Påvisning av dysfunksjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 306 Malabsorpsjon og cøliaki . . . . . . . . . . . . . . . . . . 307 Generell vurdering av kasuistikk 21.11 . . . . . . . 307 Påvisning av dysfunksjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 308 Avsluttende momenter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 309 Tykktarm og endetarm . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 309 Absorpsjons- og sekresjonsforstyrrelser . . . . . . . 310 Motilitetsforstyrrelser . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 313 Funksjonsforstyrrelser i endetarmen . . . . . . . . . . 316 Kapittel 22 Diagnostikk av leversykdommer . . . . . . . . . . . 318 Ole-Lars Brekke

Kapittel 24 ve sykdommer ykdommer og o diagnostisk Nevrodegenerative rkører ører i spinalvæske spinalvæsk og blod . . . 351 bruk av biomarkører

Ku n

til vu rd er in g

Leverens funksjoner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 318 Proteinomsetning . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 318 Lipidstoffskiftet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 319 Karbohydratstoffskiftet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 320 Bilirubinstoffskiftet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 320 De forskjellige leverprøvene . . . . . . . . . . . . . . . . 322 1 Markører for levercelleskade . . . . . . . . . . . . . 322 2 Gallestasemarkører . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 324 3 Leverfunksjonssvikt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 325 4 Diagnostikk av en del sjeldnere 27 leversykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 327 5 Andre undersøkelser ved leversykdommer er . . 32 327 3 Hepatittserologi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 328 Klinisk bruk av leverparametre . . . . . . . . . . . . . . 33 331

Nefronets håndtering av organiske anioner og kationer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 345 Nefronets håndtering av albumin og proteiner med lav molekylvekt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 345 Nyrenes endokrine oppgaver . . . . . . . . . . . . . . . 346 Erytropoietin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 346 Aktivering av vitamin D . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 347 Monitorering av nyrefunksjonen . . . . . . . . . . . . 347 Monitorering av kronisk nyresykdom . . . . . . . . . 347 Monitorering av akutt nyresykdom . . . . . . . . . . 350 Monitorering av tubulære funksjonsforstyrrelser . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 350

Kapittel 23 Nyrefunksjon og elektrolyttbalanse rolyttbalanse lyttbalanse . . . . . . . . 334 Bård Waldum-Grevbo

Anatomi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 334 Nyregjennomblødning og glomerulær funksjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 335 Autoregulering . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 335 Renin-angiotensin-aldosteron-systemet (RAAS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 337 Regulering av glomerulær filtrasjon . . . . . . . . . . 337 Tubulær funksjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 339 Nefronets håndtering av salt og vann . . . . . . . . 339 Nefronets håndtering av kalium . . . . . . . . . . . . . 343 Nefronets håndtering av H+ . . . . . . . . . . . . . . . . 344 Nefronets håndtering av fosfat . . . . . . . . . . . . . 344 Nefronets håndtering av kalsium og magnesium . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 344

Ingrid Marie Hardang ang og Tormo Tormod Fla Fladby

Nevrodegenerative degenerative ssykdommer sykdo som emens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 351 kan gi d demens Alzheimers ssykdo sykdom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 351 Vaskulær dem demens (VaD) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 352 Frontotemporal demens (FTD) . . . . . . . . . . . . . . 352 Front Frontotem Demens med lewylegemer (Dementia with Lewy D Deme bbodies, DLB) og demens ved Parkinsons sykdom (Parkinson’s disease dementia, PDD) . . . . . . . . 352 Creutzfeldt-Jakobs sykdom (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 353 Normaltrykkshydrocephalus . . . . . . . . . . . . . . . 353 Andre demenstilstander . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 353 Spinalvæskeundersøkelser . . . . . . . . . . . . . . . . . . 353 Betaamyloid (Aβ42) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 353 Totaltau (T-tau) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 353 Fosforylert tauprotein (P-tau) . . . . . . . . . . . . . . . 354 14-3-3-protein . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 354 Andre og eksperimentelle biomarkører, inkludert undersøkelser i blod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 354 Klinisk bruk av biomarkørene ved diagnostikk av nevrodegenerative sykdommer . . . . . . . . . . . . . 354 Subjektiv kognitiv svikt (subjective cognitive impairment, SCI) og mild kognitiv svikt (mild cognitive impairment, MCI) . . . . . . . . . . . . . . . . 354 Bruk av CSF-biomarkører differensialdiagnostisk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 356

Innhold

Kapittel 25 Diabetes mellitus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 357 Trond Jenssen

til vu rd er in g

Diabetes type 1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 358 Diabetes type 2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 358 Det metabolske syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359 Adipokiner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 360 Sjeldnere årsaker til diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . 360 Genetiske defekter i β-cellenes funksjon . . . . . . 360 Svangerskapsdiabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 360 Stadiene i glukoseintoleranseutviklingen . . . . . 361 Diagnostiske kriterier for diabetes mellitus . . . . 361 Bestemmelse av insulin og C-peptid . . . . . . . . . . 362 Behandling og oppfølging av pasienter med diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 364 Kasuistikk diabetes type 1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . 364 Sekundæreffekter av ukontrollert diabetes . . . . 364 Kasuistikk diabetes type 2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . 365 Komplikasjoner ved behandling av diabetes . . . 366 Diabetes, senkomplikasjoner . . . . . . . . . . . . . . . 366 Årlig kontroll hos lege . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 368 Egenkontroll . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 368 Råd til pasienter med diabetes mellitus . . . . . . . 368

Adrenokortikotropt hormon . . . . . . . . . . . . . . . . 375 Struktur og syntese . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 375 Sekresjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 375 Virkninger . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 376 Utredning av unormal ACTH-sekresjon . . . . . . 376 Baklappshormoner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 376 Vasopressin (antidiuretisk hormon – ADH) . . 376 Struktur og syntese av ADH . . . . . . . . . . . . . . . . 376 Sekresjon av ADH . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 376 Virkningsmekanismer for ADH . . . . . . . . . . . . . 377 Osmolalitet, natrium, volum og ADH . . . . . . . . 377 Hyponatremi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 379 Polyuri/polydipsi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 380 Oksytocin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 380 Struktur og syntese ese . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 380 Sekresjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 380 Virkninger er . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 381 Hypofysesvikt sesvikt ikt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 381 Årsaker rsaker er . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 381 Generelle pri prinsipper . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 381 prinsipp Kapittel 27 2 av sykdom i binyrene . . . . . . . . . . . . 382 Utre Utredning Jens Pett Petter Berg

Kapittel 26 Utredning av sykdom i hypofysen . . . . . . . . . . 370 70 Jens Petter Berg og Kiarash Tazmini

Ku n

Veksthormon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 371 Struktur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 371 Syntese og sekresjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 371 Virkninger . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 371 Akromegali . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 372 Veksthormonmangel el . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 372 Prolaktin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 373 Struktur, syntese og sekresjon . . . . . . . . . . . . . . . 373 Virkninger . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 373 Utredning av forstyrrelser i prolaktinsekresjonen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 373 Tyreoideastimulerende hormon . . . . . . . . . . . . . 374 Struktur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 374 Syntese, sekresjon og virkning . . . . . . . . . . . . . . . 374 Utredning av forstyrrelser i TSH-sekresjonen . . 374 Gonadotropiner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 374 Struktur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 374 Syntese, sekresjon og virkninger . . . . . . . . . . . . . 374 Utredning av unormal gonadotropinsekresjon . . 375

Bin Binyrebark . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 382 Kortisol . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 382 Hyperkortisolisme (Cushings syndrom) . . . . . . . 385 Aldosteron . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 389 Hyperaldosteronisme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 390 Binyremarg . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 391 Adrenalin og noradrenalin . . . . . . . . . . . . . . . . . 391 Feokromocytom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 392 Adrenale insidentalomer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 393 Kapittel 28 Utredning av sykdom i tyreoidea . . . . . . . . . . . 394 Lars Mørkrid

Produksjon og sekresjon av tyreoideahormoner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 394 Laboratorieanalyser ved tyreoideasykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 395 TSH . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 395 Tyreoideahormoner (tyroksin og trijodotyronin) 395 Måling av perifere virkninger av tyreoideahormoner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 396 Tyreoideaautoantistoffer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 396

Innhold

Kapittel 29 Hormonanalyser i gynekologi og obstetrikk . . . . . . . . . . . . . . . . . 406 Lars Mørkrid og Jan Mellembakken

Homeostatisk virkning av vitamin D . . . . . . . . . 417 Effekt på skjelettet av vitamin D . . . . . . . . . . . . 417 Effekter av vitamin D på andre organer . . . . . . 417 Målemetoder for vitamin D . . . . . . . . . . . . . . . . 417 Kalsitonin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 417 PTH-relatert peptid (PTHrP) . . . . . . . . . . . . . . . . 418 Hyperkalsemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 418 Primær hyperparatyreoidisme . . . . . . . . . . . . . . 419 Hypokalsemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 420 Diagnostikk av hypokalsemi . . . . . . . . . . . . . . . . 421 Behandling av hypokalsemi . . . . . . . . . . . . . . . . . 421 Sekundær og tertiær hyperparatyreoidisme . . . 421 Fosfat . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 422 Plasmafosfat . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 422 Regulering av fosfat . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 422 Beinvevets omsetning ningg . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 422 Biokjemiske markører arkører for omsetnin omsetning av beinvev . . 424 Beinmineralmåling eralmåling måling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 424 Osteoporose orose se . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 425 Risikofaktorer isikofaktorer kofaktorer for fo osteoporose osteo . . . . . . . . . . . . . . 425 Diagnostikk iagnostikk av ost osteoporose . . . . . . . . . . . . . . . . 425 Profylakse av os osteoporose . . . . . . . . . . . . . . . . . . 425 Behan Behandling av osteoporose . . . . . . . . . . . . . . . . . 426

til vu rd er in g

Tyreoglobulin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 397 Genetiske undersøkelser . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 397 Jodopptak . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 397 Pertechnetatopptak . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 398 Scintigrafi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 398 Ultralydskanning og punksjonscytologi . . . . . . . 398 Ekstratyreoidale faktorers innvirkning på prøvesvar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 399 Nontyreoid sykdom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 399 Medikamenter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 399 Strategi ved utredning og behandling av tyreoideasykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 399 Funksjonsdiagnostikk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 399 Etiologisk diagnostikk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 404 Behandlingskontroll . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 405

Ku n

Gynekologi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 406 Østrogener . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 406 Progesteron . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 407 Testosteron . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 407 Kjønnshormonbindende globulin (SHBG) . . . . . 408 08 17-α-hydroksyprogesteron . . . . . . . . . . . . . . . . . 40 408 4 Androstendion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 410 Dehydroepiandrosteron-sulfat (DHEAS) HEAS) . . . . . 41 410 FSH og LH . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 410 Inhibiner og aktiviner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 411 Antimüllerhormon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 411 Prolaktin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 411 HCG . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 412 Obstetrikk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 413 Østriol . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 413 Blodprøveundersøkelser (dobbelttest/duotest og NIPT) til fosterdiagnostikk . . . . . . . . . . . . . . 413 Kapittel 30 Kalsium, fosfor og skjelett . . . . . . . . . . . . . . . . . 415 Unni Syversen

Kalsium . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 415 Kalsiumsensoren . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 415 Paratyreoideahormon (PTH) . . . . . . . . . . . . . . . . 416 Homeostatisk virkning av PTH . . . . . . . . . . . . . . 416 Effekt på skjelettet av PTH . . . . . . . . . . . . . . . . . 416 Vitamin D . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 416

Kapitte 31 Kapittel Medfødte stoffskiftesykdommer . . . . . . . . . . 427 Med Berit Woldseth og Yngve Thomas Bliksrud B

Definisjon av medfødte stoffskiftesykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 427 Forekomst og genetikk ved medfødte stoffskiftesykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 427 Arvegang ved medfødte stoffskiftesykdommer . 428 Patogenese ved medfødte stoffskiftesykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 429 1 Sykdommer som fører til forgiftning . . . . . . . 430 2 Sykdommer som primært rammer energiproduksjonen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 430 3 Sykdommer som rammer syntese eller nedbrytning av komplekse molekyler . . . . . . . . . 431 Når skal medfødt stoffskiftesykdom mistenkes? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 431 Diagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 432 1 Klinisk undersøkelse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 433 2 Undersøkelse av metabolitter . . . . . . . . . . . . 433 3 Undersøkelse av genprodukter . . . . . . . . . . . . 434 4 Genetisk diagnostikk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 435

Innhold

Kapittel 32 Porfyrisykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 438 Aasne Karine Aarsand og Sverre Sandberg

Syntese av hem og porfyriner . . . . . . . . . . . . . . . 438 Inndeling av porfyrisykdommer . . . . . . . . . . . . . 439 Akutte porfyrisykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . 439 Kutane porfyrisykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . 441 Diagnostikk og monitorering av porfyrisykdommene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 444 Bidragsytere . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 445 Stikkord . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 447

til vu rd er in g

Terapistrategier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 435 Redusert opphoping av substrat . . . . . . . . . . . . . 436 Tilførsel av et manglende sluttprodukt . . . . . . . 436 Økt utskillelse av opphopede stoffer . . . . . . . . . 436 Metabolske inhibitorer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 436 Stimulere enzymaktiviteten . . . . . . . . . . . . . . . . . 436 Tilførsel av manglende protein . . . . . . . . . . . . . . 437 Organtransplantasjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 437 Genterapi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 437 Akutt behandling av medfødte stoffskiftesykdommer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 437 Litteratur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 437

Ku n