Issuu

Dit is een commerciële uitgave van Contentway bij deze krant.

Life Science Februari 2023

Lees meer interessante artikelen op contentway.nl

14 LIFE SCIENCES

KYOWA KIRIN – PARTNER CONTENT

Hoe we erfelijke botaandoeningen beter herkennen en behandelen mogelijk te beperken. De eerste aanwijzing vergroten, zodat voor iedereen de kwaliteit voor de aanwezigheid van een botaandoevan leven geoptimaliseerd wordt. ning bij kinderen is meestal de afwijkende botgroei en het achterblijven van de lengte. Op een röntgenfoto kunnen de kenmerken Tumour-induced osteomalacia van een botaandoening te zien zijn. Daar(TIO) naast kan in het bloed de lage fosfaatwaarde Naast XLH is er nog andere aangetoond worden en in de urine kan ziekte gerelateerd aan het FGF23 Nu, met leniolisib, gaan we uitbreiden naar twee producten en gekeken worden of er te veel fosfaat wordt hormoon, namelijk Tumour-induced osteomalacia (TIO) ook wel bekend als uitgeplast. Omgeografi te bepalen of de aandoening meerdere eën (VS, EU en ook later Japan). oncogenic osteomalacia. TIO is net als erfelijk is, zoals bij XLH het geval is, kan XLH een vorm van hypofosfatemie, er een erfelijkheidsonderzoek met DNA met als grootste verschil: het is niet gedaan worden om dit te bevestigen.

Focus bĳ Pharming op verwachte goedkeuring van tweede medicĳn in de Verenigde Staten en Europa

Profiel Interview | Wietse Mulder

Partner Content | Kyowa Kirin

Vaak erft een kind deze aandoening (XLH) namelijk van de ouders, maar de afwijking kan ook spontaan ontstaan zonder dat één van de ouders de ziekte heeft.

erfelijk. ke Een superzeldzame ziekte met Gezocht: maatschappelĳ minder dan duizend bekende gevallen van leven zo hoog mogelijk die zowel mannen agenda vanals vrouwen te houden is het zovoor belangrijk ontwikkeling de diagnose kan treffen, voornamelijk in de op jonge leeftijd te stellen. De ziekte is in leeftijdsgroep van ouder dan 20 jaar. geneesmiddelen zeldzame ziekten aanleg aanwezig en daarmee een chroniTIO wordt in verband gebracht Om de kwaliteit

met progressieve en slopende schezijn ziekte.op Totdit 18-jarige leeftijd worden Er moment voor maar weinig zeldzame musculoskeletale gebreken die patiënten behandeld door de kinderarts. een nadelige invloed hebben aandoeningen effectieve medicijnen.

op het vermogen om dagelijkse worden de controles en behanWereldwĳd reputatie Hoe we erfelĳke botaanactiviteiten uit te voeren. Een deel van de populatie lijdt aan erfedeling overgenomen door de endocrinoloog fosfaat is echter nodig voor onder andere de Mensen met progressieve lijke botaandoeningen, zoals X-gebonof nefroloog. groei en stevigheid van botten. Indien het opgebouwd met moleculaire den hypofosfatemie doeningen beter herkennen musculoskeletale stoornissen en/of Cleanroom- en OK-technologie naar (XLH). Hier lijden fosfaat langdurig te laag is, dan spreken we onverklaarbare osteomalacie en een één op de twintigaantal patiënten dat aan van chronische hypofosfatemie. transplantatiediagnostiek naar schatting enzo’nbehandelen laagserumfosfaatgehalte moeten ieders wens duizend mensen aan in Nederland. Het XLH lijdt is niet alleen belangrijk voor de onmiddellijk worden doorverwezen

2 5

Vanaf 18 jaar

Inzicht in het

"Ik ben nooit een bedrijf begonnen om CEO te is moeilijk ditXLH bij jonge kinderen datkinderen de botaantalleidt exacter te bepalen. XLH leidt ertoe bij jonge toe dat de erft een kind de aandoening nabotten te zacht worden en krom kunnen worden, maar ik zie wel elke dag nieuwe kansen."Vaak ten te zacht worden en krom kunnen groeien. melijk van de ouders, maar de afwijking groeien. Deze problemen krijgen steeds kan ook spontaan ontstaan zonder dat één van de ouders de ziekte heeft. De klachten van een aandoening als XLH kunnen ook verward worden met andere problematiek, waardoor de aandoening wellicht te lang onbehandeld blijft, met alle gevolgen van dien. Het vergroten van onze kennis over XLH, diagnose en behandeling is daarom cruciaal. Hoe doen we dat?

nijpendere gevolgen met de tijd. Nadat kinderen uitgegroeid zijn is het skelet potentieel permanent veranderd. Het is daarom belangrijk tijdig de diagnose te stellen. Het niet op tijd herkennen van de ziekte kan leiden tot ernstige schade aan de botten. Patiënten hebben dan vaak pijn in de botten, moeite met lopen of verkromming van de benen, spierzwakte, tandabcessen of schedelafwijkingen. Ook kunnen er gehoor-

naar een metabool patiënten zelf, ontwikkelde maar ook voor de verbeteInterflow zich van leverancier van flbotspecialist. owkasten De symptomen beginnen met pijn ring van het diagnosticeren en behandelen in de botten, moeilijker lopen tot een volwaardige integrale ontwerper en bouwer vantot, K'sin van XLH. Om die reden is er een landelijk een verder stadium, botbreuken en register opgezet voor kennisopbouw om- in eigen en cleanrooms, met fabricage huis. gewichtsverlies. trent hypofosfatemie. Daarmee kan onder andere de prevalentie van XLH in Nederland worden bepaald, aangezien het exacte aantal XLH-patiënten nu niet bekend is. Kyowa Kirin Daarnaast heeft het register als doel kennis Al sinds 1949 werkt de in Japan over XLH te vergroten door geanonimiseeropgerichte Kyowa Kirin Groep elke dag de data uit medische dossiers te gebruiken aan haar hoofddoel om bij te dragen en patronen te ontdekken. Ook wordt het aan de gezondheid en het welzijn register aangevuld met input van patiënten van patiënten en hun naasten. Dit